医道随想简

前几天看到冯唐所写文章《我为什么不当医生》,感触颇多,既有离开临床一线不再为医患关系困扰的暗自庆幸,也有“登泰山不见顶”的遗憾,更有对仍然坚守在临床一线医者的崇高敬意。     

耳聋基因GJB2 及SLC26A4 临床表型研究进展[综述]

GJB2及SLC26A4是我国最常见的两种致聋基因,近年来随着基因检测技术的推广和耳聋防控意识的提高,对两种耳聋基因的临床研究也日益增多。然而,由于两种耳聋基因的临床表型复杂多样,使临床诊疗存在一定难度。本文旨在对我国常见耳聋基因GJB2及SLC26A4的 临床表型研究进展进行综述,进而为相关领域的临床诊疗及基础研究提供一定依据。     

遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。     

医学人共同体及价值观简

医师应当有共同的价值观,只有凝聚集体的力量才能防止伤害事件的不断发生,尤其是耳鼻咽喉科医师更应尽早建立这样的价值观,既往发生的系列伤害事件清楚地说明了这一点：     

躯体形式障碍与医疗纠纷简

躯体形式障碍（somatoform disorders）是一类以各种躯体症状作为其主要临床表现（躯体形式因此而得名）,不能证实有器质性损害或明确的病理生理机制存在,但有证据表明与心理因素或内心;中突密切相关的精神障碍。患者常反复陈述躯体不适,四处求医却未能发现器质性病变;或即使有某种躯体疾病也不能用以解释其主诉症状的严重程度、性质及由此产生的观念和烦恼。