肝豆状核变性误诊为肝炎26例临床分析

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率为6/100万～10/100万,临床特点为体内组织器官铜异常沉积引起肝、脑、肾、骨骼等病变而表现多种临床症状和体征,尤以肝脏、神经系统表现为主,常常肝脏损害的症状为早期表现.本院自20世纪80年代以来共收治WD 48例,其中误诊为肝炎者26例,先报告如下:     

蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。基于此,     

以球麻痹为唯一表现的肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease, WD),是铜代谢障碍致基底节变性和肝功能损害为主的常染色体隐性遗传病,患病率0.5/10万~3/10万,以进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、精神症状、肝功能损害等为主要表现。现报道一例以“球麻痹”为唯一表现的患者。     

肝豆状核变性病的用药选择分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B基因突变导致A TP酶功能减弱或丧失,引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(KF)环等.WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000,致病基因携带者约为1/90.本病在中国较多见.WD好发于青少年,男比女稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡.WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一.关键是早诊断、早治疗,晚期治疗基本无效.临床表现为震颤肌强直、构音障碍等锥体外系症状,肝脾大、肝硬化等肝症状,精神症状等脑症状以及角膜色素环等.查尿铜增加,血清铜、血清铜蓝蛋白降低,血清"直接反应铜"量增高,血清铜氧化酶活性降低.     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wil-son病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一。     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（Wilson disease．WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于WD基因（139^14.1）突变，其编码的蛋白（ATP7B酶）发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等。目前WD引起铜在体内累积的基本生化缺陷尚不明。     

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

正肝豆状核变性,又称Wi Ison病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起相应的临床表现,包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。     

肝豆状核变性患者驱铜治疗的护理进展

<正>肝豆状核变性(hepatoluticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。本病由于WD基因突变导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织脏器中沉积,引起肝硬化、神经/精神症状、角膜KF环等临床表现[1-3]。笔者单位的研究结果表明,中国人WD的发病率高于欧美人群[4,5]。因此,WD愈益受到临床医护人员     

Wilson病患者角膜K-F环的临床研究

目的探讨Wilson病(WD)患者角膜Kayser-Fleische(rK-F)环与临床分型以及发病年龄之间的关系。方法总结1 039例WD患者裂隙灯检查角膜K-F环的检测结果,比较不同临床分型方法和发病年龄段的患者的阳性率。结果肝型、脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于亚临床型患者(P=0.00),脑型和脑-内脏型患者的K-F环阳性率显著高于肝型患者(P=0.00)。不同年龄组中,5～9岁、10～19岁、20～29岁和≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5岁组患者(P=0.00),10～19岁、20～29岁、≥30岁组患者的K-F环阳性率显著高于5～9岁患者(P=0.00)。结论对于发病年龄在10岁以上且有脑损害症状(或有肝、脑等多脏器损害症状)而怀疑为本病的患者,角膜K-F环检查具有较高的诊断价值。而对于10岁以下或以肝损伤为主的疑诊患者,即使角膜K-F环检查结果阴性仍不能排除本病,需行铜代谢检查等检查明确诊断,以避免误诊或漏诊的发生。     

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

<正>肝豆状核变性,又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起相应的临床表现,包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD)，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其发病率约为1／(50万～100万)，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本病的早期症状多样化且不典型，常常在早期延误诊断，现将我院1983年～2002年收治的13例HLD误诊病例分析报告如下。     

41例肝豆状核变性临床病例分析

肝豆状核变性,又名Wilson病（WD）,是由于第13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变,引起铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积在肝细胞、脑、角膜等部位,引起肝脏病变、神经系统症状以及出现角膜环等临床表现.WD的致残性及致死性比较高,但若能早期诊断治疗则可以较好地控制病情.本文总结分析肝豆状核变性的临床特点,以期提高对本病的认识,为今后合理治疗提供参考依据.     

肝豆状核变性的护理体会

肝豆状核变性又称Willson病(WD病)，是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜蓝蛋白(CP)合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。WD是由于铜代谢障碍，导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位，而出现相应的临床表现，如肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环(K-F环)和肾功能损害等。发病年龄4～50岁，平均18岁。现将我院2003～2004年共收治的3例患者护理总结如下。     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,造成细胞损伤,出现多系统均被累及的相应症状。肝脏损害为其常见的临床表现,当首发症状为肝外损害时,极易误诊,为提高对本病的认识,现将我科1998—2007年收治的以肝外损害为首发症状的12例HLD患儿的临床资料进行分析,报告如下。     

Wilson病的中医药研究进展

Wilson病（Wilson disease，WD），又名肝豆状核变性，因英国学者KinnearWilson于1912年最先对其作了系统描述故名。它是一家族性铜代谢障碍而致进行性肝豆状核变性伴慢性肝脏疾病甚至肝硬化的致死性神经疾病。全世界平均患病率约为0．3／10万～3／10万。临床主要表现为肝脏损害、肾脏损害、神经系统病变（肝功能障碍不明显或偶缺如），或精神疾患，角膜可见Kayser-Fleischer环，实验室检查血清铜及血清铜蓝蛋白水平隆低。     

Wilson病的流行病学研究进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration,HLD）,是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。     

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

Wilson's病的脑CT及MRI诊断

Wilson's病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性遗传性疾病.病变主要表现为铜代谢障碍.由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状及体征.病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查,但CT和MRI能显示该病在脑和肝脏等部位的病理改变,发现病变的部位,范围和损害程度,为临床诊断提供可靠的信息,因此对指导临床治疗和估价预后具有重要意义.为加深对该病脑部损害的CT、MRI表现的认识,以提高影像诊断的准确性,笔者分析总结10例Wilson's病的脑CT及MRI表现,现报道如下.