亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

【目的】进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。【方法】分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果，利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。【结果】利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时，判定被鉴定人之间是否具有亲生关系，对于双亲案，若符合孟德尔遗传规律，且亲权概率能够达到0．999以上，则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾，则分别增加检测位点至18个或24个，没有发现新的矛盾位点时，计算父权概率，超过0．999以上，则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时，才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案，在不违反孟德尔遗传规律的前提下，只能下不排除亲生关系的结论，若有3个以上位点矛盾时，才下排除的结论。【结论】实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。     

用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究

【目的】 探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准｡ 【方法】 采用二项式分布定律P(m) = (1-π)n-m πm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验｡【结果】 确定以下的判断标准｡三联体案:在累积PI值超过10 000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.571 4),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出“肯定亲生关系”的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论｡单亲案:在累计PI值≥10 000前提下,① 至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出 “不排除亲生关系”的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论｡本实验室实际检案表明合理｡ 【结论】 上述判断是否存在亲生关系标准符合科学､公正原则,值得推广应用｡     

Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例(93.33%),累计PI值大于或等于10 000,RCP>99.999 9%。排除亲生血缘关系13例(6.67%),排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182(0.55%),其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。     

用 STR进行亲权鉴定时结果的判定及其理论根据

[目的] 探讨亲权鉴定中应该应用的 STR基因座的数量及出现矛盾基因座时下结论的标准.[方法] 根据基因频率和遗传规律,用计算机模拟 1万例亲权鉴定,统计父权指数.根据平均非父排除率和突变率,用二项分布公式计算真父和随机男人出现不同数目矛盾基因座的概率和似然比.[结果] 在 1万例模拟亲权鉴定中,当检测 9个和 13个 STR基因座时,分别有 2%和 0.06%的 PI小于 999.检测 17个 STR基因座,真父和随机男人出现 1个矛盾基因座的似然比为 2.3× 103.检测 24个 STR基因座,真父和随机男人出现 2个, 3个和 4个矛盾基因座的似然比分别为 1 087, 1.408和 0.002.[结论] 亲权鉴定中应该检测 13个以上的 STR基因座.出现 1个和 2个矛盾基因座时,应该分别增加检测到 17和 24个基因座 , 才能下肯定的结论.检测到 3个矛盾基因座时,应该用其它方法作进一步的分析.出现 4个矛盾基因座时,可排除父权关系.     

亲子鉴定中STR位点基因突变及等位基因重叠分布的四例报告

短串联重复 (Shorttandemrepeat ,STR)位点是人类的一类重要遗传标记 ,属微卫星DNA。STR位点多态性丰富 ,多态性片断长度在 4 0 0bp以下 ,易于扩增 ,在法医学物证鉴定中具有重要意义 ,但STR位点位于人类基因组高变区 ,STR位点的基因突变问题不容忽视。我们采用ABI377型基因测序仪 ,检测美国ABI公司生产的“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒中的 13个STR位点 ,进行常规亲子基因鉴定。若有3个或 3个以上的STR位点不符合孟德尔遗传规律 ,则排除亲子关系 ;若 13个位点均符合遗传规律 ,并且计算亲子关系概率达到 99.99%,则认定亲…     

短串联重复序列检测法在江苏地区亲子鉴定的应用

目的:分析短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族人群亲子鉴定的应用.方法:取在本中心进行亲权鉴定的1 016个案例共2558份样本,提取DNA.用PCR特异性扩增出18个STR基因位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型检测.以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为认定亲权关系,以≥3个基因位点不符为排除亲权关系.结果:1016个案例中,认定亲权关系为758例,占75%,排除亲权关系为258例,占25%.19例表现出1个STR基因座突变现象.结论:STR基因检测位点多,多态性高、分布广泛、灵敏度高、易检测.联合使用多个STR位点进行检测可作为亲子鉴定的主要技术手段.     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对1987年5月至1995年5月应用ABO等11种血型标记检测亲子鉴定案235例进行回顾性分析。结果显示:否定亲权67例中,争议父与孩子间1个遗传座位不相符9例(13.4％),1个以上座位不相符58例(86.6％),认定亲生关系168例中,RCP值大于95.00％155例(92.3％),RCP值小于95.00％13例(7.7％)。证明血型遗传标记用于亲子鉴定,绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠结论,并提示鉴定中存在一定的局限性。     

ABO血型遗传异常的亲子鉴定案例分析

目的探讨应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲子鉴定的可行性。方法采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对2例亲子鉴定案例6份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Am elogen in性别基因位点检测分析。认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.73%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据。结果1例排除亲子关系,另1例不排除亲子关系。结论STR位点的基因扫描方法简便、省时、快速、灵敏度高,结果准确可靠。     

Identifiler体系在亲子鉴定中的应用分析

目的 运用AmpFlSTR Identifiler PCR 扩增试剂盒用于亲子鉴定126例,探索此试剂盒在亲子鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI 310遗传分析仪对126例亲子鉴定的个体进行15个STR位点的基因分型.结果 在126例亲子鉴定中,否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符;认定亲权的101例中,亲子关系指数(RCP)均＞99.98%,在认定的亲子关系中,有3例出现1个位点的基因突变.结论 应用Identifiler 体系的15个STR位点的基因鉴定,能成功地开展亲子鉴定,并显著提高了亲子关系指数.     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对１９８７年５月至１９９５年５月应用ＡＢＯ等１１种血型标记检测亲子鉴定案２３５例进行回顾性分析。结果显示：否定亲权６７例中，争议父与孩子间１个遗传座位不相符９例（１３．４％），１个以上座位不相符５８例（８６．６％）；认定亲生关系１６８例中，ＲＣＰ值大于９５．００％１５５例（９２．３％），ＲＣＰ值小于９５．００％１３例（７．７％）。证明血型遗传标记用于亲子鉴定，绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

二联体亲子鉴定中常染色体STR基因座检测

目的：探讨常染色体STR基因座检测在二联体亲子鉴定中的应用价值。方法：应用PCR同步扩增24个常染色体STR基因座,PAGE电泳分型,完成二联体亲子鉴定66例。结果：认定亲生关系38例(57．58％),排除亲生关系28例(42．42％)。结论：经24个常染色体STR基因座检测,能确切地认定或排除亲生关系,得出正确的鉴定结论。     

南宁壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用PowerPlex 18D System和ABI3130遗传分析仪,对596名南宁壮族、无关个体的血DNA进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中,17个基因座的基因型分布经χ^2检验符合Hardy-Weinberg平衡,个体识别概率0.781 0-0.977 7,三联非父排除率0.297 8-0.783 8,基因座偶合率0.022 3-0.219 0,多态性信息总量为0.540 1-0.879 1,17个基因座累积个体识别能力〉0.999999999999。结论 PowerPlex 18D System在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的 研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 计算群体遗传学参数, 建立云南彝族群体的遗传学基础数据, 为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA, Power PlexR21 System试剂盒进行扩增, ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析, 用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析, 用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外, 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律 (P> 0.05) , 累积非父排除率 (CPE) 为0.999 999 907, 累积个人识别能力 (TDP) 为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力, 能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179､D21S11､D7S820､CSF1PO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､PentaE､PentaD､SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定､产前诊断等领域的应用｡ 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用｡ 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)｡18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异｡与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断｡在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11､PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型｡ 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断｡     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案,对其中STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR,X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95,其中350例亲缘个体的W>0.9995;60例无关个体的W<0.8,其中48例W<0.27。经χ2检验,有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）;半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时,当两个体不同基因座个数≤1个,或全相同基因座数≥6个时,属亲缘关系。