大肠癌APC基因研究进展

肿瘤的发生发展除了与饮食、环境等因素有关外，还与多个癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活有关。结直肠癌的发生发展为肿瘤分子生物学的研究提供了极好的模式。遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的15％左右。遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防、早期诊断、早期治疗及术后随访具有重大意义。本复习近年来发现的家族性腺瘤性息肉病基因改变的一些献，并就它与结直肠癌的关系做一综述。     

根据结直肠癌部位作遗传分类的证据

癌症的分子遗传学研究进展提示散发性结直肠癌与遗传性结直肠癌一样有遗传因素参与,所以对识别和研究癌易感性增加家族的意义日益明显。现已证实伴或不伴结肠息肉病的两种遗传性结直肠癌,均为常染色体显性遗传,但结肠病变及肠外临床特征不同。结直肠癌临床分类的临床标志之一是原发肿瘤在结肠内的部位。结肠腺瘤性息肉性癌肿主要发生在结肠脾曲的远侧肠段,而遗传性非息肉性结肠癌大都发生在脾曲近侧。以下从不同侧面论述结直肠癌的遗传现象。正常结肠和结直肠癌个体发生和肿瘤胚胎抗原大肠的近、远段胚胎起源不同。盲肠至横结肠近侧2/3起源于胚胎的中肠,而横结肠远侧1/3至肛管上部则起源于后肠。正常成人的结肠血管部分亦反     

结直肠癌的遗传学特点及研究进展

结直肠癌是一种有明显遗传倾向的恶性肿瘤[1],25%的患者有家族史,其中3%～5%的患者存在明显的"遗传性结肠癌综合征",包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),以及近年来不断被发现的新综合征,如MYH息肉病综合征等.其余70%～80%无明确遗传背景的结直肠癌称为散发性结肠癌.探讨有遗传背景的结直肠癌癌变过程以及与其发病密切相关的遗传性综合征将进一步丰富对肿瘤癌变机制的认识,从而有助于肿瘤的筛查及预防肿瘤发生.     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌高随宽徐文怀Ｓｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｎｅｏｐｌａｓｍｓ，ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ主题词结肠直肠肿瘤，遗传性非息肉性中国图书资料分类号Ｒ７３５３４１概述对遗传性非息肉病性结直肠...     

遗传性结直肠肿瘤研究进展

结直肠癌是我国最常见的消化系恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率都居全部恶性肿瘤的前列.约有1/3的结直肠癌是由遗传性结直肠肿瘤引起.遗传性结直肠肿瘤包括遗传性非息肉病性结直肠癌和遗传性结肠息肉病两大类.本文简要总结了近年来国内外学者在遗传性结直肠肿瘤的研究中所取得的共识与进展,并就其临床诊治进行讨论和展望.以期加深人们对他的认识,提高医务人员对上述疾病的临床诊治能力.     

遗传性非息肉性结直肠癌中微卫星不稳定性的研究进展

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,肿瘤多发于近段结肠,并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI),MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方面具有重要的运用价值。     

遗传性非息肉结直肠癌中微卫星不稳定性的研究进展

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，肿瘤多发于近段结肠，并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错修复缺陷所致的微卫星不稳定性（MSI），MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方面具有重要的运用价值。     

遗传性非息肉病性结直肠癌临床分子诊断的研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致的常染色体显性遗传性疾病,占结直肠癌的5%-15%.研究显示,与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPSM1和hPSM2.HNPCC肿瘤具有发病早、近段结肠多见、原发癌多见、肠外肿瘤多见、病理以黏液腺癌为主的特点.到目前为止,HNPCC的诊断主要依赖病史及相关遗传检测结果.对于符合Amsterdam Ⅱ或Bethesda标准的结直肠癌患者应进行微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和免疫组织化学错配修复蛋白的检测,继而进行错配修复基因等种系突变检测.     

粪便DNA甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的价值

近年来,研究表明DNA甲基化改变与肿瘤的发生发展关系密切,有望用于恶性肿瘤的分子诊断。由于结直肠癌(CRC)组织持续脱落细胞到粪便中,因此检测粪便中CRC相关基因的甲基化状态有可能成为一条无创诊断CRC的新途径。增生性息肉蛋白基因(HPPI)是在结肠增生性息肉中     

散发性结直肠癌46例微卫星不稳定性的研究

结直肠癌可以分为遗传性的和非遗传的,遗传性结直肠癌有两种,一种是家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP);另一种是遗传性非息肉样结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC).非遗传性结直肠癌即为散发性结直肠癌.     

林奇综合征的风险管理

林奇综合征曾被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种显性遗传性癌症综合征,由细胞错配修复基因的可遗传突变引起,易导致消化系统及女性生殖系统等肿瘤.目前林奇综合征的误诊漏诊率极高,本文就林奇综合征监测、手术、药物、生活方式、筛查等风险管理的最新进展做一综述.     

中国Lynch综合征的过去、现在和将来

遗传性结直肠癌是指基因种系突变所致的结直肠癌,可按孟德尔遗传定律遗传给后代。引起遗传性结直肠癌的一系列疾病称为遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,致病基因属于错配修复基因家族,具有发病年龄早、肿瘤好发于近端结肠、肠外恶性肿瘤常见等临床特征。本文就我国关于该病的研究,尤其是基因突变研究作一综述,以供国内同行参考。     

遗传性胃肠道息肉病和非息肉病综合征

胃肠道息肉病和非息肉病综合征 散发性结肠癌占所有结肠癌的90％以上,此类癌多数起自于腺瘤性息肉的癌前期。遗传性息肉病综合征可分为腺瘤性息肉病和错构瘤性息肉病综合征,每年发生率约占结肠癌的1％。遗传性非息肉性结直肠癌综合征也称Lynch或家族性癌综合征,占每年结肠癌发生率的5％～10％。 腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息内病家族性腺瘤性息肉病为常染色体显性遗传病,以腺瘤性息肉病综合征最为常见,据估测其基因发生率为1/     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ），又称Ｌｙｎｃｈ综合征，为常染色体显性遗传性疾病。因其家族中发生结直肠癌（ＣＲＣ）的机率较高，国外近年来对其诊断、病理学、遗传学以及治疗和随访进行了大量的研究。本文就这方面进展作一综述。     

遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因MLH1启动子甲基化研究

目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌中MLH1基因启动子区CpG岛的过度甲基化现象。方法在错配修复基因微小突变检测和大片段缺失检测等实验的基础上,对47例DNA标本进行硫化处理,然后采用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测标本中MLH1基因启动子的甲基化情况。结果47例标本中发现6例存在MLH1基因启动子过度甲基化,检出率为12.8%,其中4例表现为完全甲基化,2例表现为部分甲基化。结论MLH1基因启动子过度甲基化现象在遗传性非息肉病性结直肠癌中发生率较高,是HNPCC发病的相关因素之一。过度甲基化现象的研究有助于致癌机制的进一步探讨和揭示。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌,其中遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是临床最常见的遗传性大肠癌,为常染色体显性遗传,占整个大肠癌的5%～15%[1].     

家族性腺瘤性息肉病及其癌变的化学预防

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,多数在青年时就发展为多发腺瘤性结直肠息肉。任其发展,必然进展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)。目前认为最安全的预防FAP患者发展为CRC的方法,就是当息肉发育时外科手术切除结     

遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特征与诊断原则

目的：探讨遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的临床特点和诊断。方法：收集22个符合Amsterdam标准的HNPCC家族，分析其临床特点。结果：本组符合Amsterdam标准的HNPCC发病率为2．6％＜22个家族有恶性肿瘤患者101例，结直肠癌患者84例，发生第一个结直肠癌的平均年龄为45．7岁，位于脾曲近侧结肠和直肠的分别占58．3％和23．8％。23．8％患者发生同时或异时多原发结直肠癌。20例患者发生肠外肿瘤，以胃癌居多。结论：HNPCC具有发病年龄早，近侧结肠多见，同时和异时多原发结直肠癌发生率高的特点，诊断治疗及随访应有别于散发性结直肠癌。本组肠外肿瘤以胃癌发生率高，与国外报道不同。建立中国人的HNPCC诊断标准是必要的。     

林奇综合征的诊治进展

林奇综合征是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,占结直肠癌的2%～5%.林奇综合征指的是那些具有错配修复基因(MMR)突变导致易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的个体,包括那些已经患有肿瘤和尚未发生肿瘤的人.本文就林奇综合征的诊治进展做一综述.