脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。其发病率为1/6000～1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变,携带率为1/40-1/50[1,2]。根据发病年龄及病情严重程度分为以下三型:Ⅰ型(急性型、婴儿型、重型、Werdning Hoffmann病):患儿肢体及躯干严重肌无力及肌萎缩,肌张力低,肌腱反射消失,不能独立坐起,生后6个月内发病,常在2岁前死于呼吸肌麻痹;Ⅱ型(中间型):患儿能独立坐,不能站立行走,生后18个月…     

单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究

目的 试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的方法，以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法 以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象，采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7（包括内含子7）、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中，新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97％，SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92％，各位点的扩增率为90％-98％；设立的加个空白对照没有一个扩增阳性，所有SMN1基因纯合缺失的标本没有一例SMN1基因外显子7或8扩增阳性；各位点的准确诊断率（即为准确分型率）为90％一97％；二个位点的同时准确诊断率在正常组、携带组、患病组分别为92％、88％、94％，平均为92％；所有操作步骤约需8h完成。结论 新建立的单细胞诊断SMA方法是一种准确、可靠、快速、敏感的方法，可直接应用于临床对有生育sMA患儿风险的夫妇行PGD，以获得健康婴儿。     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病, 因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视。自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因---运动神经元生存基因（SMN1）以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容做一综述。     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊肌萎缩症研究进展

脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕在这种疾病背后的谜团吸引了多国学者的兴趣,成为近年遗传病研究的一个热点,本文就脊肌萎缩症遗传基础,SMN蛋白生物功能,脊肌萎缩症携带者检测及治疗方面新策略等内容作一综述.     

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.     

脊肌萎缩症的产前基因诊断

脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏ－ｐｈｙ,ＳＭＡ）是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为１／６０００［１］,我国尚无统计,但不少见。根据病情轻重及病程,本病可分３型［２］：Ⅰ型又称重型,急性型、婴儿型,或Ｗｅｒｄｎｉｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｄｉｓｅａｓｅ;Ⅱ型又称中间型;Ⅲ型又称Ｋｕｇｌｂｅｒｇ－Ｗａｌｅｎｄｅｒｄｉｓｅａｓｅ。由于本病目前尚无治疗方法,再现率高,许多家庭要求产前诊断。为建立产前诊断方法,我们对４６个ＳＭＡ患儿作运动神经原存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏ－ｔｏｒ…     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症（CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT一般分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型），另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传，到目前为止已定位12型，其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

X-连锁的婴儿脊肌萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)又名Werdning-Hoffmann麻痹,目前认为是一种常染色体隐性遗传病。本病分急性、亚急性和慢性三型,分别见于婴儿、少年和成年人。本文报告4例婴儿急性SMA,但家族史分析强烈支持性染色体X-连锁隐性遗传。病历报告:4名男婴的母亲均无妊娠合并症。婴儿出生时均有肌张力低下,四肢挛缩和无神经反射等SMA典型表现。病例1、2和4尚伴有股骨、肱骨骨折。他们的肌肉活组织检查均符合急性SMA的神经原性肌萎