青少年型帕金森病的临床特征

目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法　对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论　青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。     

中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征

目的 研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的临床特征.方法 分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月.结果 纳入198例患者,男128例,女70例.平均发病年龄(51.6±11.3)岁,诊断时间(16.9±15.5)个月,病程(36.9±25.2)个月,其中42例患者(21.2%)在随访过程中死亡.本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多(161∶ 37),且发病年龄(49.9±11.2 岁)明显早于以延髓症状起病患者(59.0±8.6)岁(P<0.001).在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分 (ALS Functional Rating Scale)逐渐减低(27.7±8.6分 ; 20.4±6.3分, P=0.002).相关分析发病年龄与病程呈明显负关联(r2=-0.297, P<0.01),发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联(r2=-0.241, P<0.01),病程和诊断时间之间呈明显正相关(r2=0.775, P<0.01).48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异.结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩.中国西南地区散发的ALS患者以50～60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻.发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短.ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标.     

新疆维吾尔族早发型和晚发型帕金森患者的临床特征分析

目的研究新疆维吾尔族早发型帕金森病(EOPD)和晚发型帕金森病(LOPD)的临床特征,为临床诊断和治疗提供依据。方法通过病例对照方法,连续选取16例维吾尔族EOPD患者和30例维吾尔族LOPD患者,分别详细记录患者的性别、年龄、起病年龄、首发症状、MoCA量表评分、UPDRS量表评分、Hoehn-Yahr分级,并对相关临床数据进行统计学分析。结果两组患者的首发症状均以震颤为主。EOPD患者发病年龄早、病程长、病情进展慢、合并抑郁等并发症的发病率更高(均P0.05),且EOPD组中有PD家族史的患者较LOPD组多(P=0.048);MoCA量表评分提示EOPD患者认知功能更易受损(P=0.001)。结论 EOPD发病年龄早,病程长,病情进展更慢,合并抑郁等心理疾病更常见。     

不同发病年龄的特发性震颤临床表型比较

目的 探讨不同发病年龄的特发性震颤(essential tremor,ET)与特发性震颤叠加综合征(essential tremor plus,ET-Plus)患者的临床表型及预后差异.方法 收集ET及ET-Plus患者79例,以发病年龄＜55岁为早发型(EAO),发病年龄≥55岁为晚发型(LAO).收集患者病史,对两...     

青少年起病的重症肌无力患者临床特点分析

目的分析青少年起病的重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法回顾性分析2006-2013年作者医院神经内科住院的351例起病年龄≤18岁MG患者的临床资料,包括人口统计学(性别、年龄),临床特点(临床分型、起病症状、疾病转归、胸腺情况)和合并疾病(自身免疫性疾病)。结果青少年起病的MG患者发病年龄小于5岁者占45.9%,女性多见占53.6%。根据美国重症肌无力协会(myasthenia gravis foundation of America,MGFA)分型,Ⅰ型占80.3%,Ⅱa型占8.5%,Ⅱb型占9.1%,Ⅲa型占0.3%,Ⅲb型占1.4%,Ⅳb型占0.3%。由眼肌型MG(OMG)转化为全身型MG(GMG)患者39例(13.8%),主要诱发转化的因素为不规律用药或停药。诱发病情复发或加重的因素中以受凉多见,占63.6%。合并胸腺异常患者有60例,其中28例行胸腺切除术,术后病理分型:胸腺增生20例,胸腺瘤4例。合并有其他自身免疫性疾病共20例,其中甲状腺功能亢进占4.6%,甲状腺功能减低占0.6%,甲状腺囊肿占0.6%。共有6例患者发生过危象,其中5例发生肌无力危象者为由OMG转化为GMG患者。结论青少年MG患者有自己独特的临床特点:5岁之前发病更多见;诱发病情复发或加重的因素中以受凉多见;合并胸腺增生者多于合并胸腺瘤者;最常见的甲状腺功能异常为甲状腺功能亢进。     

95例运动神经元病的临床特征

目的 了解运动神经元病的临床特点.方法 回顾性分析95例运动神经元病患者的发病特点、病情进展模式及相关检查,对其进行总结分析以提高早期诊断识别率.结果 95例患者中ALS 73例(76.8％),PLS 1例(1.1％),PMA 13例(13.7％),PBP 8例(8.4％);平均发病年龄为48.85±11.02岁.上肢无力或肌萎缩首发者44例(46.3％),下肢无力或肌萎缩首发者24例(25.3％),以四肢无力或肌萎缩首发者10例(10.5％),以球麻痹症状首发者17例(17.9％).男女比例为1.26∶1.女性患者较男性更易出现球麻痹或以其作为首发症状(P＜0.05).结论 MND发病男性多于女性,起病以颈段最多,ALS最常见,电生理检测对本病诊断意义重大,需按照诊断标准进行规范的鉴别诊断以排除其他疾病.     

吉兰-巴雷综合征患者急性期病情严重程度及相关因素分析

目的 分析吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)患者早期临床特点和电生理学检查,并探讨其病情进展严重程度的相关因素.方法 收集2003-08-2007-09北京协和医院收治的GBS患者77例,患者病情等级根据Hughes评分划分,针对患者发病年龄是否大于40岁、是否存在延髓及自主神经症状、病情最重时双上肢近端肌力总和是否≤5分、双上肢F波出现率是否≤50%等指标进行评估.结果 急性期患者病情严重程度与自主神经功能障碍(P=0.012)、双上肢近端肌力总和≤5分(P=0.018)有关.重症患者较轻症患者发病年龄偏大、延髓功能障碍、自主神经功能障碍、双上肢近端肌力总和≤5分、双上肢F波出现率≤50%等情况多见.死亡患者2例(2.59%),主要死因为心跳、呼吸骤停.结论 存在双上肢近端肌力差,自主神经功能障碍的GBS患者病情相对较重.对于重症患者尤其存在延髓功能障碍者,临床医生应注意其呼吸和心脏异常情况,以防患者出现呼吸衰竭及心搏骤停而危及生命.     

少年型帕金森病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点.方法 回顾性分析1例JP患者的临床资料.结果 本例患者为女性,20岁.以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重.神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态.予小剂量美多巴治后症状即明显缓解.结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及parkin基因突变;多巴制剂效果好.     

多巴反应性肌张力障碍32例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)的临床特点.方法 对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析.结果 32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2-37岁.未成年发病多以肌张力障碍为首发症状,成年期发病多以帕金森综合征起病.未成年发病患者表现日间症状波动性大且腱反射亢进的发生率较高,而成年期发病患者姿势性震颤发生率较高.未成年发病患者中有家族史者占50%,而在成年期起病患者有家族史者占75%.以性别分组后,男性多以肌张力障碍起病,女性这一表现并不明显.对32例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效.结论 DRD患者具有临床表现多样化的特点,临床表现与年龄密切相关.小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效.     

肌萎缩侧索硬化患者106例生存分析

目的 采取回顾性研究方法探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)的预后相关因素.方法 收集1994年1月至2004年12月于北京大学第三医院就诊的ALS患者106例,记录其临床资料、肺活量和神经功能等级评分,每3个月到半年进行面访或电话随访,直至其死亡或气管切开.用Kaplan-Meier方法计算中位生存时间,用Log rank分析各单因素变量与生存时间的关系,用Cox风险比例模型分析多变量对生存时间的影响.结果 106例AIS患者平均发病年龄为(52.1±10.5)岁,确诊52例,拟诊37例,可能17例.患者的中位生存时间为35个月(95%CI 30～40个月).单因素分析发现起病部位、发病到诊断的时间和诊断时的用力肺活量为生存时间的影响因素,差异有统计学意义(Logrank 6.84、43.30、4.78,均P<0.05).进一步用Cox风险比例模型分析,发病到诊断的时间为最有力的影响因子(Wald值20.221,风险系数0.351,P<0.05),而性别、年龄、诊断级别、诊断时的神经功能评分情况与生存时间无明显相关.结论 发病到确诊的时间为生存时间最有力的影响因子,提示ALS患者诊断时的病情发展速度与生存时间高度相关,值得进一步研究.