Goldenhar综合征伴脊柱侧凸1例

Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征[1].Goldenhar综合征发生率为1/45 000-1/5 000,男女比例大致为3∶ 2,是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷,也可伴其他器官和系统异常,如心、肝、肾、神经系统,其临床表现具有高度特异性.常见的体征包括：眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等.     

Goldenhar综合征无明显眼部异常一例

Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷,临床表现具有高度多样性,主要特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿,还可见心脏及神经系统的异常。现报道如下。     

Goldenhar综合征研究现状

Goldenhar综合征由Von Arlt于1845年首先报道,1952年Goldenhar详细描述其临床表现,包括眼球皮样囊肿、耳前附属物及下颌骨发育不全,并定义为一种综合征.其别名有眼-耳-脊柱发育不全、眼-耳-脊柱谱、Goldenhar-Gorlin综合征、面-耳-脊柱谱、第一二鳃弓综合征、半侧颜面短小等.     

面横裂的治疗进展

面横裂又称巨口症,Tessier分类为第七号裂,是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形。人们通常将面横裂与唇腭裂,面斜裂等疾患归类在一起,统称为“面裂”。面横裂国外报道较多,但多为个案报道,国内报道很少。大多数情况下,它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现,如第一、二鳃弓综合征、Goldenhar综合征、Lenz综合征、Treacher-Collins综合征、Halleman-Streijif综合征等。而在极少的情况下,面横裂（transverse facial Cleft）才作为一种独立的疾病存在,不伴有耳、眼、颌骨畸形等其他畸形。     

综合征性小耳畸形的基因学研究

小耳畸形是一种较常见的先天畸形，由于外耳在头面部的突出位置，耳部畸形不仅严重影响患者容貌，并且给患者和其家属带来巨大精神负担。小耳畸形可以单独发生，也可以作为综合征序列征状的重要表现之一，常见综合征有：Treacher Collins综合征(OMIM 154500)、Goldenhar综合征(OMIM 164210)、Nager综合征(OMIM154400)、Miller综合征(OMIM 263750)等。     

脊柱受累的SAPHO综合征患者临床特点分析

目的：探讨脊柱受累的SAPHO综合征（滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎）患者临床特点。方法：回顾性分析2013年1月至2020年10月住院诊治的48例SAPHO综合征患者的临床资料,根据脊柱受累与否分为脊柱型和非脊柱型,分析两组患者的一般特点、临床表现、影像学表现、实验室及病理学检查结果。结果：48例SAPHO综合征患者中脊柱型32例（66.7%）、非脊柱型16例（33.3%）;与非脊柱型相比,脊柱型患者年龄偏大[（54.5±10.8）vs.(48.6±10.3)岁,P<0.05]、更多出现椎体部位疼痛（84.4%vs.18.8%,P=0.001）、C反应蛋白较高[9.8(3.2,20.5)mg/L vs. 3.1(1.2,7.6)mg/L,P=0.024]。腰椎受累概率最高,其次为胸椎、颈椎（26.3%、19.3%、3.1%,P<0.01）。影像学检查提示患者总受累椎体数为123个,连续型共90个,胸椎病变椎体数最多,其次为腰椎、颈椎（74、42、7个,P<0.01）。结论：脊柱型SAPHO综合征常见,此类患者年龄偏大,多出现病变椎体部位疼痛,炎症反应更强烈,影...     

Goldenhar综合征二例

Goldenhar 综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征(Ourloauriculovertebral dysplasia syndrome),是一种少见的多发畸形。1875年以来,世界上报告约100多例,国内报告不多。现将笔者收治的2例介绍如下。临床资料例1 男,2岁半。因头面、躯干多发畸形于1989年11月30日住院。G_4P_1、足月顺产。母系织布工,妊娠3个月时曾与丈夫发生剧烈感情纠葛。家族史阴性。体检:颈短、头颈右偏,双眼无异,右完全性唇、腭裂,右口角裂,右杯状耳并招风耳及附耳。右颜面发育不良。胸廓前突,驼背(图1)。听力、智力正常,掌纹无异。B、M 超声检查示右位心,X 线检查示右位心、右肺发育不全、脊     

基因和发育在特发性脊柱侧凸病因学中的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸（AIS）是一种好发于青春期的脊柱不对称性旋转病变，病因不详。如果要对其进行合理的预防和治疗，就必须对其病因学有明确的了解。但“特发性”的含义是指“病因不明确”，它不同于有明确病因的脊柱侧凸，如结缔组织性（如马凡综合征）、神经肌肉性（如脑瘫）和结构性（如先天性半椎体）脊柱侧凸等。因此，以往提出过很多有关特发性脊柱侧凸病因学的理论。近年来，特发性脊柱侧凸病因学的研究范围非常广泛，从动物模型、影像学、组织学、神经学、免疫荧光检查、生物力学、数学模型、基因学到分子生物学研究，特发性脊柱侧凸的临床模式和病因学方面取得了很大的进展。现就基因和发育方面的进展进行综述。     

TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展

先天性脊柱畸形（congenital vertebral malforma-tions,CVM）是一类严重影响人类健康的疾病,临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等,患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现,严重时可丧失劳动能力,给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1],但很多CVM患者并无临床表现而未被发现,因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上,CVM既可作为单独畸形出现,也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形,还有一些综合征包含有CVM,常见的有：Klippel-Feil综合征（表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等）,Alagille综合征（表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病）,     

Goldenhar综合征一例

病例　患者女 ,2 4岁 ,因先天性左耳缺损伴左侧上睑畸形来我院要求手术治疗。患者出生后即发现左眼上睑部分缺损 ,伴球结膜有赘生物 ,左耳廓大部分缺损 ,仅存部分耳垂 ,无外耳道并伴耳聋 ,右侧耳廓、外耳道发育正常 ,但有听力障碍。左手 6指畸形 ,2岁时行多指切除术。生育史 :患者系第二胎 ,足月顺产 ,其母妊娠时有磺胺药过敏史。家族史 :父母及其兄均健康 ,非近亲结婚 ,无传染病和遗传性疾病史。术前检查　①眼部检查 :左眼眉毛较零乱且外侧向下弯曲 ,左上睑外侧 1/4全层缺损 ,其上方有 1 0ｃｍ× 0 3ｃｍ×0 3ｃｍ大小之脂肪瘤 ,左眼颞…     

马凡氏综合征脊柱侧凸的研究进展

马凡氏综合征（Marian’s syndrome，MFS）由Dr．Marian在1896年首先描述，是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征，具有潜在的致命性，可以累及骨骼系统、视觉系统以及心血管系统等。经研究证实，马凡氏综合征是一种具有遗传性的全身结缔组织疾病，发病率约为0．01％，常常合并脊柱畸形，其中以脊柱侧凸最为常见。相对于特发性脊柱侧凸，马凡氏综合征脊柱侧凸有其自身的特点，现综述如下。     

消息

AOSPINECHINA2003'暨AO-全军脊柱外科会议征文通知AO脊柱外科（中国）培训中心（上海长征骨科医院脊柱外科专业中心）拟于2003年3月在上海举办“AO脊柱培程”和“AO-全军脊柱外科会议”。随后将举办“脊柱外科讲习班”。共5天时间。一、征文内容（1）脊柱外科研究及进展；（2）内窥镜微创治疗在脊柱外科的应用与适应证；（3）脊柱外科影像诊断发展与手术症防治；（4）各种新型内植物的特点及应用注意事项；（5）围手术期护理及术后康复指导；（6）其它相关问题。二、征文要求（1）来稿应具有先进性、科学性和创新性，论著、综述、经…     

平背综合征

平背综合征（ｆｌａｔｂａｃｋｓｙｎｄｒｏｍｅ）是脊柱侧凸手术治疗后的姿势性并发症,也有人将其称作医原性腰椎后凸。表现为患者躯干前倾,腰椎前凸减小甚至消失,由于脊柱在矢状面的不平衡而导致腰背疼痛,甚至站立困难。Ｄｏｈｅｒｔｙ［１］于１９７３年首次报道了１例胸腰段脊柱侧凸采用Ｈａｒｒｉｎｇｔｏｎ器械行脊柱后路融合手术后发生躯干前倾,须屈膝以维持站立姿势。此后,文献中对平背综合征的报道逐渐增多,并引起普遍重视。本文重点讨论其病因、诊断、治疗和预防。腰椎的正常矢状解剖与姿势平衡正常腰椎呈生理前凸曲线,与…     

低分子肝素在脊柱创伤患者血栓预防中的应用进展

静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）是脊柱手术的严重并发症,肺栓塞（pulmonary embolism, PE）是脊柱手术死亡的重要原因之一[1、2]。脊柱创伤尤其伴脊髓损伤（spinal cord injury, SCI）的患者,卧床及制动时间较长,因而VTE发生率明显高于择期脊柱手术（脊柱畸形及退行性改变）及无SCI的患者[3]。低分子肝素（low molecular weight heparin, LMWH）可减少VTE的发生率,目前已广泛应用于矫形、创伤等骨科大手术[4]。然而LMWH可能增加脊柱手术后硬膜外血肿（spinal epidural hematoma, SEH）的风险,导致不可逆的神经损伤,因此在脊柱手术中的应用存在争议。目前关于LMWH在脊柱创伤患者抗凝策略的文献很少。笔者主要针对LMWH在脊柱创伤患者血栓预防中应用时的具体问题做一综述。     

Goldenhar综合征二例

Ｇｏｌｄｅｎｈａｒ综合征二例傅跃先，向代理，张显文，王珊Ｇｏｌｄｅｎｈａｒ综合征又称眼－耳－脊柱发育不良综合征（Ｏｕｒｌｏａｕｒｉｃｕｌｏｖｅｒｔｅｂｒａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ），是一种少见的多发畸形。１８７５年以来，世界上报告约１００...     

实验性脊柱侧凸肺功能的初步观察

为探讨重度脊柱侧凸肋骨成形的可能性，从实验的角度出发，对重度脊柱侧凸的肺功能进行初步观察，以其作为不同状态下的衡量指标加以比较和分析。取６０只纯系大耳白兔，随机抽样的原则平均分成四组，对照组、ＳＩ、ＳⅡ和ＳⅢ组。其中ＳＩ、ＳⅡ和ＳⅢ制成重度脊柱侧凸模型。１２周后测定对照组和ＳＩ组的肺功能指标，加以比较差异有显著性意义（Ｐ＜０．０１）。ＳⅡ和ＳⅢ组建立模型后６周矫正脊柱侧凸，其中ＳⅢ组同时行肋骨成形术。矫正脊柱侧凸及肋骨成形术后６周测定ＳⅡ和ＳⅢ组的肺功能，相关指标比较差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。实验结果表明，重度脊柱侧凸明显影响家兔的肺功能。重度脊柱侧凸的家兔矫正脊柱侧凸加肋骨成形是可行的，不会影响其肺功能。上述结果对临床工作有一定的帮助和借鉴。     

中国重庆·国际脊柱外科学术研讨会征文通知

为促进国内外脊柱外科领域的学术交流与发展，第三军医大学、解放军３０６医院与《中华骨科杂志》编辑部、《中华外科杂志》编辑部，拟定于２００２年１０月１８～２２日在重庆联合举办国际脊柱外科学术研讨会。一、征文内容（１）脊柱、脊髓损伤在诊治中的新进展、新技术与新理论；（２）脊柱畸形的临床及其基础研究；（３）脊柱退变性疾患的诊治；（４）脊柱肿瘤、感染等疾病的诊治及相关研究；（５）脊柱手术后的护理与康复。二、征文要求（１）论文应具有科学性、先进性、论据要充分。（２）论文全文３５００字左右及结构式中文摘要４０…     

脊柱结核与骨量减低相关研究

背景：脊柱结核是骨结核中最常见的类型。近年来,老年性脊柱结核的发病率逐渐升高,甚至伴发骨质疏松。而结核病是否会引起患者骨量减低的研究相对较少。目的：通过对脊柱结核患者和健康正常人群的骨密度及骨生化指标的分析比较,探讨脊柱结核与骨量减低的相关性。方法：本研究纳入110例脊柱结核患者和98例健康正常人。双光能X线骨密度仪测定正位腰椎（L3-L4）及左股骨颈、股骨大转子、Ward角、整体髋的骨密度;电化学发光免疫分析法检测骨碱性磷酸酶（BAP）、骨钙素（BGP）、I型胶原羧基端前肽（CTX）。结果：两组间性别、年龄差异无统计学意义（P〉0．05）。脊柱结核组腰椎及左侧股骨颈、股骨大转子、Ward三角、整体髋骨密度低于对照组（P〈0．05）,且脊柱结核组骨量减少、骨质疏松发生率较对照组显著增高（P〈0．05）;在骨生化指标方面,脊柱结核组CTX水平高于对照组（P〈0．05）。脊柱结核患者腰椎及左侧股骨颈、股骨大转子、Ward三角、整体髋骨密度与CTX水平呈负相关（P〈O．05）。结论：脊柱结核可能会导致骨量减少,其发生与破骨细胞活性增强,促进骨吸收有关;骨质疏松预防性治疗可减少脊柱结核术后并发症的发生。     

耳畸形整形术

目的探讨和评价不同耳畸形的手术方法、效果及其影响因素.方法根据耳畸形的不同情况,利用自体肋软骨,对379例（401耳）采用双叶皮瓣法、29例（29耳）采用耳后沟皮瓣行耳廓再造及耳道成形术.对84例（84耳）气化型乳突患者同时行耳道成形术和鼓室成形术.结果335例（82%）术后随访3个月以上,其中273例（67%）随访0.5～5年,手术效果满意,再造耳形态逼真,颅耳角满意;358例（380耳）先天性小耳畸形术后复查听力,335耳术后听力有不同程度提高,其中84耳同时行耳道成形术和鼓室成形术,听力改善更明显;45耳术后听力无明显改善（＜10 dB）.结论自体肋软骨是耳再造的理想材料,双叶皮瓣及耳后沟皮瓣行耳再造效果满意,听力有所提高.     

重视成人脊柱畸形矫形中脊柱-骨盆矢状面平衡的重建

成人脊柱畸形是指在骨骼发育成熟（年龄>20岁）后所产生的或源自成年前的脊柱畸形,包括成人特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis, IS）、退变性脊柱侧凸（degenerative scoliosis, DS）、强直性脊柱炎后凸畸形、严重的平背综合征、后凸失代偿综合征及各种僵硬性矢状面失平衡等。