垂体性侏儒症患儿淋巴细胞合成生长激素的研究

本文结果显示：生长激素（ＧＨ）缺乏侏儒症患儿无明显的免疫缺陷，其淋巴细胞自发的和经ＰＨＡ，ＰＷＭ刺激之后的胞浆ＧＨ阳性细胞所占百分比与同龄正常儿童及正常成人数值之间无显著差异，体外试验中，特异性抗体阻断淋巴细胞自身合成的ｉｒＧＨ使ＰＨＡ诱导的增殖和ＣｏｎＡ诱生的ＩＦＮ－ｒ产生水平都显著下降，以上结果表明，ｉｒＧＨ参与免疫细胞活动的调节，垂体性侏儒症患儿淋巴细胞合成ＧＨ能力正常，可能是其免疫功能得以     

吡啶斯的明和可乐啶联合治疗垂体性侏儒症

治疗垂体性侏儒目前虽已有生长激素（GH）、生长激素释放激素（GHRH）及生长介素等有效药物，但价格昂贵，极大地限制了临床应用。蛋白同化类固醇可促进骨骺融合，缩短生长期，如果应用过早或过量，反而引起终身矮胖。我们试用吡啶斯的明、可乐啶联合治疗4例垂体性侏儒症，全部病例身高均有不同程度增加，收效满意，现报告如下。对象和方法一、对象4例患儿均为男性，年龄5岁～14．5岁，全部符合垂体性作儒症的诊断标准，每例均行可乐院及精氨酸两种GH激发试验，峰值在5．75～8．50ng／ml（详见附表）。所有病例肝、肾功能、微量元素、Ta…     

垂体性侏儒症50例临床分析

本文报道５０例垂体性侏儒症，生长激素分泌不足１０例，ＧＨ缺乏症４０例。这４０例中５例合并继发性甲状腺机能减退症。１０例伴有继发性肾上腺皮质机能减退症。５例为全垂体前叶机能减退症，５０例中有２２例患儿接受非生长激素治疗、疗效较显著，仍在随访中。     

垂体性侏儒症16例临床报告

本文分析垂体性侏儒症16例临床和实验室检查结果:单纯生长激素缺乏症4例,合并继发性甲状腺机能减退症1例,合并继发性肾上腺皮质机能减退症8例,全垂体前叶机能减退症3例。并结合实验室诊断及治疗进行讨论。     

18例小儿垂体性尿崩症临床分析

尿崩症又称垂体性或中枢性尿崩症，是小儿较常见的内分泌系统疾病。我院儿科于1980年～1992年共收治小儿垂体性尿崩症18例，现报道如下。临床资料一、一般资料男11例，女7例，年龄1岁～13岁，平均8．8岁。原发性11例；继发性7例，其中颅内肿瘤2例，组织细胞增生症X2例，化脓性脑膜炎（化脑）、结核性脑膜炎（结脑）及颅脑外伤各1例。起病最早为11个月，最迟为13岁，病程1月～38个月，平均病程为13．5个月。二、临床表现全部病例表现有烦渴、多饮、多尿，并出现不同程度的食欲减退和消瘦。有头痛者10例，呕吐者8例，精神不振7例，少汗6例，…     

矮小儿童及垂体性侏儒症儿血清锌水平

矮小儿童及垂体性侏儒症儿血清锌水平南京医科大学附属儿童医院（２１００１１）于宝生日本大阪府立母子保健综合医疗中心位田忍锌是人体中一种重要微量元素，它影响机体蛋白质和核酸的合成，并与人体生长发育及免疫防卫等有密切关系［１］。文献报道矮小儿童补充锌可增加...     

阿姆斯特丹型侏儒症3例报告

例1 男。第3胎第2产,足月顺产,因哭声弱于生后2小时就诊入院。体检:体重1885g,身高46cm,头围30cm,胸围29cm,胎龄评定37w 1。患儿哭声弱而无力似猫叫,前额、颜面及躯干皮肤多毛,发黑密,眉毛浓且长,两眉间相连,睫毛长弯曲,鼻小上翘,上唇小,中线喙样,下唇有相应切迹,角度向下。手可见猿纹线,尿道下裂,肌张力增高。进乳易呛咳,哺喂困难。血常规、肝功能、尿常规均正常。胃肠钡透可见食道间断性返流。染色体检查正常。生后7个月随访,体重2.6kg,不会翻身,不会坐,未出     

单纯性生长激素缺乏症ⅠA型二例同胞姐妹远期随访

目的 分析探讨单纯性生长激素缺乏Ⅰ A型(IGHD Ⅰ A)患者应用重组人生长激素(rhGH)长程治疗的疗效及副作用,追踪患者发育、妊娠及子女情况,评估患者成人期生活质量.方法 总结2例IGHD Ⅰ A同胞姐妹(姐姐为例1,妹妹为例2)经rhGH长程治疗的病例资料,随访其身高、体重、血压、发育及婚育状况;检测空腹血脂、糖、胰岛素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3);调查其学历职业、目前生活状况等.结果 例1、例2接受长程rhGH治疗年限分别为6年3个月、7年4个月,身高由初诊的-7.8 SDS、-8.8 SDS最终分别追至-2.6SDS及-1.3 SDS,无明显不良反应发生,其性发育正常且婚育状况较满意.目前体内生长因子水平均仍低下,例1的IGF-1及IGFBP-3分别为46.6 μg/L、2460 μg/L;例2分别为52.4μg/L、2430 μg/L.暂无血脂异常、糖尿病及肥胖出现.结论 长期rhGH治疗明显改善IGHD Ⅰ A型患者终身高;两姐妹均可正常生育;尚无代谢综合征发生.     

胰岛素多次注射治疗糖尿病侏儒症的初步观察

糖尿病强化治疗对胰岛素依赖型糖尿病长期并发症的发生与进展作用的研究结果表明 :胰岛素多次注射、严格控制血糖接近正常水平 ,能有效地延缓糖尿病远期并发症的发生与进展。胰岛素多次注射治疗是否对糖尿病侏儒症的症状有改善 ,报道甚少。我们对５例糖尿病侏儒症进行为期１年的胰岛素多次注射治疗 ,观察临床症状及生长的变化。材料与方法一、临床资料临床确诊为糖尿病侏儒症５例 ,男４例 ,女１例 ;年龄１２．４岁～１４．８岁 ,平均１３．５岁±１．０岁 ;患Ⅰ型糖尿病５．６年～９年 ,平均７．６年±１．６年。近３年生长速率减慢 ,平均为…     

人工合成生长激素治疗非垂体性侏儒症4例

人工合成生长激素治疗垂体性林德症已取得了公认的疗效，但治疗非垂体性林德症正在探索之中，现报告4例。例1，男，10岁。自2岁～3岁始生长缓慢，生长速度约为Zcm左右／年。既往瘫康。身高123cm，体重20公斤。骨龄相当于6岁，蝶鞍侧位X像未见异常。血清人os．enmol／L（7．zug／dl）。L－doPa91可乐宁兴奋hGH兴奋试验，GH峰值均＞10ng／m人用人工生长激素（Somatenorm），剂量按0．5单位／（公斤·周），每天临睡前皮下注射1次连续应用3个月，身高增长3．scm。例2，女，9岁。自2岁～3岁始生长迟缓，7岁入学时为全班最矮者，身高117．scm…     

重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的临床评价

目的 生长激素缺乏症(GHD)有赖于生长激素替代治疗.生长激素注射液可简化注射过程,提高依从性.进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性.方法 采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法 ,对31例[男20例,女11例,年龄(10.5±4.1)岁]确诊为完全件GHD的患儿,给予重组人生长激素注射液,0.25 mg/(kg·周)[0.107 U/(kg·d)],每晚睡前皮下注射1次,治疗3、6、9、12个月后进行随访,疗程12个月.比较治疗前后的身高增长量(△HT)、年生长速率(growth velocity,GV)、身高均值标准差积分(HT SDS)、血胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白质3(IGFBP-3)、抗生长激素抗体和骨成熟情况的变化,并评估药物治疗的安全性.结果 (1)治疗3、6、9、12个月后△HT(cm)分别为4.0±1.3、7.0±2.0、10.3±2.6和12.9±3.3(P<0.01),显示治疗后呈良好线性生长;GV(cm/年)治疗前为2.7±0.9,治疗后分别升至16.0±5.1、14.1±4.0、13.7±3.5和12.9±3.3,显示治疗后追赶生长明显,治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.01);HT SDS治疗前为-4.62±1.46,治疗后分别为-3.80±1.53、-3.28±1.60、-2.86±1.75和-2.47±1.86,显示治疗后身高与同年龄同性别正常儿童差距逐步缩小,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.01);(2)血IGF-1(ug/L)治疗前为41±64,治疗后分别为179±155、202±141、156±155和159±167;IGFBP-3(mg/L)治疗前为1540±1325,治疗后分别为3891±1815、4051±1308、3408±1435和3533±1413,显示随着身高增长,IGF-1、IGFBP-3被药物激活到较高水平,治疗前后差异均有统计学意义(P<0.01);(3)在治疗6个月、12个月后进行骨龄评估,骨成熟程度(△BA/△CA)分别为1.01±0.57、1.07±0.75,显示骨龄无加速发展;(4)治疗期间未发生严重不良事件,与药物有关的伴随反应主要表现为甲状腺功能减低.结论重组人生长激素注射液足一种安全有效治疗儿童GHD的药物.     

小儿钩体性脑动脉炎CT检查的临床价值（附15例报告）

本文报告15例小儿钩端螺旋体脑动脉炎,从临床表现、实验室检查、脑血管造影及CT扫描检查描述了本病的特点,并对该病的病理改变、病程及治疗进行了讨论。本文提出CT扫描示有大小不等的脑梗塞灶,对该病具有重要的诊断价值,并认为CT扫描可直接观察病变的部位、范围与形态,从而迅速获得定位、定性及定量诊断,还可判断病人的预后,具有较大的临床意义。     

TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1GC,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。     

儿童垂体性侏儒症性腺功能检测及其临床意义:附19例报告

对19例男性青春期前患儿作LHRH和HCG兴奋试验,测定试验前后血中LH、FSH和T,并与9例健康儿童比较,结果侏儒组LHRH兴奋试验LH、FSH到达峰值时间明显延迟,LH峰值与△LH显著低于对照组,FSH的峰值及△FSH与对照组差异不显著。HCG试验T的峰值与AT显著低于对照组。结果表明,垂体性侏儒症有相当一部分存在不同程度的Gn贮备不足(2项试验结果低于正常6例,1项试验结果低于正常5例),LHRH和HCG兴奋试验可作为检测男性垂体性侏儒症Gn贮备能力的重要手段。     

干扰素治疗原发性血小板减少性紫癜10例

近年来国外报道应用干扰素治疗慢性原发性血小板减少性紫癜 (ITP)取得良好疗效。借鉴其经验 ,本文观察应用干扰素治疗 10例难治性ITP患儿 ,取得较好疗效 ,现报道如下。对象与方法一、对象　 10例难治性ITP患儿为我院 1999～ 2 0 0 2年住院患儿 ,男 2例 ,女 8例 ;年龄 6～ 13岁 ;平均病程 2 .1年。入院时血小板计数 30～ 4 0× 10 9/L ,治疗前均有皮肤、鼻腔、齿龈出血 ,其中并球结膜下出血 2例 ,血尿、上消化道出血各1例。均曾用泼尼松 >6周 ,4例用长春新碱 ,2例用达那唑 ,6例用甲基泼尼松龙冲击治疗 ,血小板无明显提高。均符合《血液病…     

儿童多发性硬化10例临床报告

儿童多发性硬化较少见，其临床表现与成人基本相同，但视力障碍、锥体束征、和精神障碍、共济失调较为常见，临床上也多见急性、亚急性发作，应注意与视神经炎、脑干炎、散发性脑炎相鉴别，头部ＣＴ、脑电图、诱发电位检查有助于诊断。