成都地区1226747例新生儿听力筛查结果分析

目的 分析成都地区新生儿听力筛查和诊断结果.方法 对成都地区活产新生儿使用耳声发射(OAE)仪和/或自动听性脑干反应(AABR)仪进行听力筛查,未通过的新生儿42天时复筛,仍未通过者转诊至成都市新生儿听力障碍诊治中心,应用ABR、TEOAE、声导抗、电耳镜等检查进行听力诊断.利用成都市妇幼一卡通管理系统,对筛查、诊断结...     

518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12S rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析其结果.结果 518例新生儿中15例(2.90%,15/518)听力初筛未通过,复筛未通过9例(1.74%,9/518),这9例新生儿在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊5例(0.96%,5/518)先天性听力损失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聋基因突变,其中,2例为线粒体12S rRNA c.1555A>G突变,10例为GJB2基因突变,6例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;518例中,听力筛查与基因筛查均通过496例,均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例.结论 新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足.     

洛阳地区16 654例新生儿听力筛查结果分析

目的 分析洛阳地区新生儿听力筛查状况,为听力筛查工作在本地区的实施和进一步推广提供指导依据.方法 对2005年1月～2009年10月间在洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的16 654例新生儿,听力初筛、复筛均采用TEOAE,复筛未通过新生儿行DPOAE、ABR、ASSR、声导抗等检查进行听力学评估和医学诊断,对筛查结果异常新生儿定期电话随访.结果 2005年1月～2009年10月,洛阳市妇女儿童医疗保健中心共出生新生儿24 692例,16 654例新生儿接受听力筛查,初筛率67.45%(16 654/24 692),初筛未通过1 528例,初筛未通过率9.17%(1 528/16 654);应复筛1 528例,实际复筛432例,复筛率28.27%(432/1 528),复筛未通过135例,复筛未通过率31.25%(135/432);119例复筛未通过新生儿接受听力学诊断,最终确诊34例感音神经性听力下降.结论 洛阳地区新生儿初筛率、复筛率均较低,失访现象严重,说明加强宣传和随访至关重要.     

山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的 分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况.方法 2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的...     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义

目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义.方法 对2006年11月～2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE+AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A＞G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A＞G突变位点基因筛查.随访对象的入选标准为:①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访.对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较.结果 共纳入重点随访对象289例(听力联合基因筛查),完成随访225人,随访率77.85%(225/289);失访64人,失访率22.15%(64/289).未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例(单纯听力筛查),随访186例,随访率75.30%(186/247),失访61例,失访率24.70%(61/247),最后确诊5例感音神经性听力下降.基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%(43/46),失访3例,失访率6.52%(3/46).基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率(P＜0.05),听力联合基因筛查的随访率(77.85%)也较后者高.结论 听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围.     

3073例新生儿听力筛查结果临床分析

听力损害是常见的出生缺陷,研究表明听力障碍在新生儿的发病率为0.1%～0.3%,而经过监护病房抢救的新生儿听力障碍可高达2%～4%〔1〕。正常的听力是言语形成的前提,由父母发现的听力损失往往已在1岁以后,错过了语言发育的关健期,用传统的高危家庭管理的办法也只能发现约50%的先天性听力障碍儿童。目前,畸形产物耳声发射(DEOAE)与自动判别ABR是临床上进行新生儿听力筛查最常用的2种生理学测试方法〔2〕,使得听力障碍患儿得到早期发现,通过早期干预,可改善部分患儿的听力,促进语言发育,提高生活质量。     

546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT）,GJB3（538C→ T、547G→A）,SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ）,线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G）,同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中,22例（4．03％,22／546）有耳聋基因突变,包括：GJB2基因突变14例,占2．56％（14／546）;SLC26A4基因突变7例,占1．28％（7／546）;线粒体DNA12SrRNA基因突变1例,占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％,25／546）,25例均进行复筛,复筛未通过12例,确诊9例听力损失,其中双耳极重度听力损失1例,双耳重度听力损失2例,双耳中度听力损失2例,左耳中度听力损失4例,这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿,新生儿耳聋基因联合听力筛查,有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。     

6681例新生儿听力筛查结果分析

目的分析6 681例新生儿听力筛查结果。方法对2008年3月～2010年3月出生的无高危因素新生儿4 454例(正常儿组)、高危因素新生儿2 227例(高危儿组)在出生后3～5天用DPOAE进行听力初筛,对未通过者42天时利用DPOAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者3月龄时借助耳内镜+声导抗(1 000 Hz)+ABR+DPOAE+CT进行初步诊断,对ABR波Ⅴ反应阈值大于35 dB nHL者于6月龄利用耳内镜+声导抗(1 000 Hz)+ABR+DPOAE+ASSR+CT或MRI进行确诊。确诊为听功能异常者8月龄时进行医学干预。结果正常儿组初筛未通过133例,未通过率2.99%(133/4 454),高危儿组初筛未通过416例,未通过率18.68%(416/2 227);正常儿组复筛未通过6例,未通过率4.51%(6/133);高危儿组复筛未通过142例,未通过率34.13%(142/416)。高危儿组6月龄行听力学确诊异常者37例,占1.66%(37/2 227),其中,CT示内耳畸形3例,包括大前庭水管综合征1例,Mondini畸形1例,Michel畸形1例;听功能损伤家族史组、母孕期宫内感染组、颅面畸形组、低体重组、高胆红素血症组、母孕期应用耳毒性药物组、新生儿细菌性脑膜炎组、出生时的Apgar评分异常组、机械通气过长组、新生儿NICU≥48小时组、早产儿组听功能异常率分别为4.76%、10.08%、7.89%、1.23%、1.84%、2.00%、1.45%、1.12%、1.09%、0.75%、0.61%。无高危因素新生儿听力异常4例,占0.09%(4/4 454)。结论高危新生儿听功能异常率明显高于正常儿,有高危因素的新生儿应列为新生儿听力筛查的重点监控对象。     

海南省新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素分析

目的 回顾性分析海南省2021年出生的新生儿听力筛查结果及听力损失高危因素,为临床早期发现、诊断和干预提供指导。方法 对正常新生儿94 118例采用OAE进行听力初筛,初筛未通过者用OAE+AABR进行复筛,复筛仍未通过者采用OAE、ABR、声导抗进行听力诊断。高危儿组2 356例先采用OAE进行初筛,通过者采用AABR进行复筛,未通过者采用OAE+AABR进行复筛,复筛未通过者进行听力学诊断。结果 正常新生儿组94 118例中,初筛未通过率为7.74%(7 284/94 118);复筛率为54.00%(3 933/7 284),复筛未通过率为27.28%(1 073/3 933),确诊听力障碍383例,检出率为0.41%(383/94 118)。高危儿组2 536例中,初筛未通过率为13.76%(349/2 536),复筛率为31.07%(788/2 536),复筛未通过率为16.12%(127/788),确诊听力障碍42例,检出率为1.66%。新生儿听力障碍由高到低的危险因素为存在颅面形态畸形者(包括耳廓、外耳道畸形)、有儿童期永久性耳聋家族史、极低出生体重、高胆红素血症达到换血指...     

成都市新生儿听力筛查质量控制

目的建立成都市新生儿听力筛查质量控制体系，保证全市新生儿听力筛查工作质量，达到听力筛查的目的。方法按照卫生部《新生儿听力筛查技术规范》的要求建立质控指标；建立医院、区（市）县、市三级质量控制网；依靠成都市妇幼保健网进行监测，提供数据、分析、反馈上报；形成完整的质量控制体系。结果利用成都市新生儿听力筛查三级质量管理体系，准确和及时掌握全市产科医院新生儿听力筛查的情况。对2007年1～12月筛查的46018名新生儿进行监测，现已诊断出患有听力障碍的婴儿96名，并进行早期干预，其余在随访中。结论对新生儿听力筛查工作进行质量控制，可达到扩大新生儿听力筛查的覆盖率、提高听力损伤的检出率和及时干预的目的。     

北京城乡结合部新生儿普遍听力筛查分析

目的分析北京市城乡结合部开展新生儿普遍听力筛查（UNHS）的现状,为制定合适的听力筛查、随访和干预策略提供依据。方法应用瞬态诱发耳声发射对北京市上地医院出生的正常新生儿进行听力筛查,初筛未通过者分别于42天和/或2.5月复查,复筛未通过者使用听性脑干反应（ABR）、40Hz听觉相关电位（40Hz-AERP）和声导抗进行听力损失诊断。结果可接受听力筛查新生儿5809例,实际筛查5737例,初筛率98.76%（5737/5809）,初筛通过率81.38%（4669/5737）;应复筛1068例,实际复筛590例,复筛未通过104例,复筛未通过率17.63%（104/590）,应转诊104例（1.82%,104/5737）,实际转诊率7.1‰（41/5737）,实际接受诊断性检查28例,确诊先天性听力损失19例（28耳）,其中轻度10例（10/5737,1.74‰）、中度2例（2/5737,0.35‰）、重度1例（1/5737,0.17‰）、极重度6例（6/5737,1.05‰）。该筛查群体中先天性听力损失（包括单耳和双耳）的检出率为3.31‰（19/5737）,双耳听力损失的检出率为1.57‰（9/5737）。结论在城乡结合部实施新生儿普遍听力筛查是可行的,但复筛率及转诊率有待提高,因此制定适合流动人群特点的听力筛查模式是非常重要和必要的。     

北京市听障儿童希-内学习能力测验结果分析

目的 探讨北京市听障儿童学习能力的特点.方法 选取北京市120名儿童(其中听障儿童和健听儿童各60名)进行希-内学习能力测验,并进行数据处理和统计分析.结果 ①听障儿童与健听儿童的智商无显著性差异(P﹥0.05);②从3岁到7岁,听障儿童与健听儿童的学习能力发展趋势基本一致,都呈现出随年龄增长而逐步提高的趋势;同时,听障儿童学习能力各维度均随年龄增长而逐步提升.结论 ①北京市听障儿童与健听儿童学习能力相当;②听障儿童学习能力的发展与年龄密切相关,因此,重视听障儿童的认知与语言能力发展关键期,实施早期干预十分必要.     

High-Frequency Audiometry above 8 kHz Comparative Results of Normative Thresholds Obtained with a Headphone System and a Quasi-Free-Field System

Since a standard method for high-frequency audiometry does not yet exist, the authors, using 20 young subjects, compare the results obtained with a quasi-free-field system devised by Osterhammel et al. [Scand. Audiol. 6: 91-95, 1977] and those obtained by a headphone system. The headphone system is considered to be better, because it offers many practical advantages.

Audiométrie haute fréquences au-dessus de 8 kHz: étude comparative des seuils normaux obtenus avec un système à quasi champ libre et un système à écouteur.

‘il’ existe pas encore de méthode standard pour ‘audiométrie à fréquences élevées, les auteurs ont étudié 20 jeunes et ils ont comparé les résultats obtenus avec un système à quasi champ libre, dérivé de Osterhammel et al. [Scand. Audiol. 6: 91-95, 1977] et ceux obtenus avec un système à écouteurs. On a considéré que le système à écouteurs est meilleur parce’ il présente un certain nombre 'avantages pratiques.     

Carcinoma of the Nasopharynx: Analysis of Treatment Results in 91 Patients

The outcome of 91 patients (69 males, 22 females; age range 16-82 years) with nasopharyngeal carcinoma treated in our hospital between 1971 and 1999 was evaluated. Factors that appeared to influence prognosis were assessed using the Kaplan -Meier method. The cause-specific cumulative 5-year survival rate for the entire study population was 61.2%. The 1997 International Union Against Cancer classification was used for disease staging. The 5-year survival rates were as follows: 66.7% ( n ¾ 3) for Stage I; 100% ( n ¾ 2) for Stage IIA; 90.9% ( n ¾ 11) for Stage IIB; 78.8% ( n ¾ 25) for Stage III; 53.0% ( n ¾ 29) for Stage IVA; 37.5% ( n ¾ 16) for Stage IVB; and 20.0% ( n ¾ 5) for Stage IVC. The disease-free cumulative 3-year survival rates of the patients classified based on initial therapy were as follows: radiation alone, 50.0% ( n ¾ 28); combined radiotherapy and chemotherapy that included an undefined anti-cancer drug, 67.2% ( n ¾ 39); combined radiotherapy and chemotherapy that included carboplatin (CBDCA), 92.3% ( n ¾ 19). These results showed a statistically significant difference ( p ¾ 0.043; log-rank test). Stage IVC patients were excluded from the analysis. We conclude that combined therapy, including chemotherapy with CBDCA, is necessary for the treatment of nasopharyngeal carcinoma. In terms of radiation therapy, a field covering the bilateral cervical regions seemed to produce favorable results, even if cervical node metastasis was not confirmed by palpation at the first hospital visit.     

Treatment of Maxillary Sinus Carcinoma: Clinical Results Using the Kitasato Modality

The conventional therapeutic regimen for maxillary sinus carcinoma consists of dissection of the maxilla, full-dose irradiation and extensive chemotherapy. However, the results obtained with this treatment are often poor. Even when patients recover, their quality of life is significantly reduced as a result of deformity of facial structures and swallowing and articulation dysfunctions. A retrospective analysis of 68 patients with maxillary sinus carcinoma treated with the Kitasato modality between 1975 and 1999 was conducted. All patients underwent pergingival maxillary sinus surgery combined with pre- and postoperative irradiation therapy with standardized total doses of 16 Gy; the postoperative irradiation was given in combination with regional intra-arterial infusion chemotherapy administered via the superficial temporal artery. All visible tumor lesions were removed where possible in order to preserve or facilitate cellular immunity after surgery. The cumulative 5-year survival rates were 85.7% for Stage II patients, 88.1% for Stage III, 76.6% for Stage IVA and 75.0% for Stage IVB.     

Clinical Results of Hearing Aid with Noise-Level-Controlled Selective Amplification

We have developed a hearing aid which reduces the low-frequency energy of the input sound according to the input noise level and the spectrum of the environmental noise. The results of speech discrimination tests using speech in noise in 70 hearing-impaired subjects showed improvement in word discrimination scores in noise of over 15% for 50 of 53 subjects with sensorineural hearing loss. This group of hearing-impaired patients was subdivided into categories according to (a) audiogram type [flat, sloping (i.e. gradual high-frequency loss) and abruptly falling (steep high-frequency slope)]; (b) degree of hearing loss (less than or more than 50 dB average loss) and (c) etiology (familial deafness, presbyacusis). Results on 17 subjects with conductive or mixed hearing impairments showed no improvement, but expressed a preference for this system. The subject reported that the sound was more natural and quiet compared with the conventional AGC hearing aids.     

新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。     

季节性变应性鼻炎的预防性治疗临床观察

目的根据上海地区气传花粉监测数据,对上海闵行地区季节性变应性鼻炎患者在春季进行预防性治疗的临床疗效观察。方法选择上海闵行地区2014年10月~2015年4月耳鼻咽喉科门诊就诊的季节性对花粉过敏的变应性鼻炎患者,随机分为两组：预防治疗组44例,正常治疗组45例。两组患者均应用抗组胺药物咪唑斯汀10 mg口服,1次/d,预防治疗组根据上海地区气传花粉检测数据,从花粉高峰期前2周开始应用咪唑斯汀持续用药一直到花粉高峰期结束;正常治疗组则选择在花粉高峰期伊始就医的患者进行用药;治疗期间每两周分别记录视觉模拟评分以及医学结局研究简表36项健康调查。结果在闵行区域4月花粉高峰期为时间段,预防治疗组的VAS评分在鼻痒、鼻塞、睡眠、工作影响和整体舒适感方面的指标均优于正常对照组,差异具有统计学意义（P均<0.01）。而SF 36生活质量量表也显示,在与变应性鼻炎最相关的RP（生理职能）与RE（情感职能）两个维度中,预防治疗组得分均高于正常治疗组,并在整个花粉高峰期均保持一个较好的生活质量。结论根据气象数据及时给予预防性用药对于季节性变应性鼻炎的发作均具有明显的抑制作用,应加强患者根据气象相关预报增强预防意识。