冠心病患者载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点各等位基因分布频率及其与冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制片长多态性(PCR-RFLP),对210名湖北地区健康汉族人及119名CHD患者基因型进行鉴定,同时对研究对象血脂进行检测。结果CHD组稀有等位基因C携带者TG水平明显高于C非携带者(P<0.01),-1131三种基因型在二组中的分布频率存在显著差异(χ2=7.6,P=0.022),CHD组稀有等位基因C的频率明显高于对照组(χ2=4.66,P=0.031)。结论ApoA5-1131C等位基因与CHD患者TG水平及CHD有关。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。     

新疆维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因的多态性

目的探讨新疆乌鲁木齐地区维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系.方法用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA, 用聚合酶链反应-限制片长多态性方法对新疆乌鲁木齐地区维汉两民族124例冠心病患者和70例对照组人群进行载脂蛋白E基因多态性(由ε2、ε3和ε4决定的E2/2、E3/3、E4/4、E4/2、E4/3 和 E3/2)HhaI酶切研究.结果 (1)维吾尔族中载脂蛋白E ε2、ε3 和ε4等位基因频率分别为0.155±0.300、 0.648±0.342 和 0.197±0.246, 与汉族(0.081±0.196、 0.772±0.315 和 0.146±0.237)比较,ε2明显增高(P<0.05), ε3 和ε4虽有减低但无显著差别(P>0.05).(2)载脂蛋白E ε2、ε3和ε4等位基因频率在冠心病组的分布分别为0.060±0.198、 0.758±0.302 和 0.182±0.250, 与对照组(0.193±0.286、0.671±0.370 和 0.136±0.224)比较,ε2明显减低(P<0.01),维吾尔族中更明显(0.050±0.221对0.290±0.336,P<0.05), ε3 和ε4虽有升高但无显著差别(P>0.05).(3)由ε2到ε4 低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和甘油三酯逐渐升高.将等位基因与冠心病其它危险因子一起作Logistic回归分析发现,ε2缺失(危险比RR=4.38,P<0.05)为冠心病的危险因子之一.结论新疆乌鲁木齐地区维汉两民族人群中(1)维族和汉族人群中载脂蛋白E基因型分布有非常显著性差异(P<0.01);维族人群中ε2 等位基因频率明显高于汉族.(2)冠心病患者载脂蛋白E ε2等位基因频率明显降低,其中维族更明显, ε3 和ε4 有所升高;从ε2到ε4,LDL、TG 和TC有升高趋势.(3)载脂蛋白E基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一,亦即ε2与冠心病呈负相关.     

新疆维汉两民族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

冠心病的危险因子除了常见的高血脂、高血压、糖尿病和吸烟等 ,人们逐渐关注一些新的危险因子如促凝血因子、同型半胱氨酸和基因多态性。本研究从基因水平探讨载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)基因与冠心病的关系。1 .资料与方法 :新疆乌鲁木齐地区维汉两民族人群 ,冠心病 1 0 3例 ,汉族 84例 ,维族 1 9例 ,平均年龄 (57± 1 0 )岁 ,男性 94例 ,女性 9例 ;正常对照组 54例 ,汉族 39例 ,维族 1 5例 ,平均年龄 (43± 1 0 )岁 ,男性 44例 ,女性 1 0例。ＤＮＡ分析用酚氯仿抽提核酸法从外周血白细胞中提取基因组ＤＮＡ ,应用聚合酶链式反应方法扩增ＡｐｏＥ…     

载脂蛋白A5和C3基因多态性对高脂血症患者血脂浓度的影响

目的探讨中国北方汉族人群载脂蛋白A5基因-1131T>C位点、载脂蛋白C3基因-482C>T位点多态性对高脂血症患者血脂浓度的影响。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对172例高脂血症患者和80例健康体检者载脂蛋白A5、载脂蛋白C3基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测。结果高     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

载脂蛋白A5基因-12238T〉C多态性与冠心病及血脂的相关性研究

目的:探讨APOA5基因-12238T>C多态性与高脂血症及冠心病(CAD)的相关性。方法:采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性分析,对195例冠心病患者(CAD组)和181例正常人(正常对照组),检测SNP4(-12238T>C)位点基因多态性,同时测量血脂水平。结果:SNP4的T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CAD组和正常对照组分别为0.431、0.569和0.384、0.616。等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Wein-berg平衡定律。等位基因T和C在两组间经Logistic回归分析校正性别、年龄、血清TC、HDL-C、LDL-C、APOA5SNP3位点基因型影响后,两组无统计学意义(P>0.05)。冠心病亚组分析SNP4的TC型较TT和CC型血浆TG、TC水平明显升高(P<0.05),HDL-C、LDL-C水平无显著性差异(P>0.05)。结论:APOA5基因-12238T>C单核苷酸多态性变化与血浆TG、TC升高密切相关,-12238T>C变异通过影响血脂代谢水平增加冠心病的易患性。     

冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性与冠状动脉病变程度的相关性

目的分析冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性与冠状动脉病变程度的关系。方法采用聚合酶链反应—限制片长多态性技术分别对260例经冠状动脉造影确诊为冠心病的研究对象载脂蛋白A5基因-1131T>C和c.553G>T多态性位点基因型进行检测;其冠状动脉病变程度由病变支数及Gensini积分表示。结果冠心病患者载脂蛋白A5-1131CC基因型人群和c.553T等位基因携带者血清甘油三酯水平明显高于-1131T等位基因携带者和c.553GG基因型人群(P=0.016和0.008);不同冠状动脉病变支数组间载脂蛋白A5基因型分布和不同基因型间Gensini积分的差异无统计学意义(P>0.05);冠状动脉病变支数和Gensini积分与糖尿病发病率呈显著正相关(r=0.141和0.143,P均<0.05),而与血清高密度脂蛋白胆固醇水平则呈显著负相关(r=-0.129和-0.164,P均<0.05)。结论冠心病患者载脂蛋白A5基因-1131T>C和c.553G>T多态性与其血清甘油三酯水平存在一定的相关性,但与冠状动脉病变程度无关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisomeproliferation activatedreceptor gamma ,PPARγ)C16 1→T基因多态性与冠心病的关系。方法　运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群 (包括 89例正常健康人 ,2 0 3例冠心病患者 )的PPARγC16 1→T基因多态性 ;结合放射免疫技术、冠状动脉造影 ,以及临床常规生化检测指标 ,综合分析基因型频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系 ,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果　存在冠状动脉病变的冠心病组以CC基因型为主 ,与T等位基因携带者 (CT TT)相比较差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,且T等位基因携带者 (OR∶0 5 6 ,95 %CI∶0 2 4 0 6 3)冠心病危险性低于CC基因型 (OR∶1 92 ,95 %CI∶1 0 9 2 5 4 )。结论　PPARγC16 1→T的置换与冠心病之间有重要的相关性 ,T等位基因携带者可以减少冠心病的危险性 ,可能与PPARγ作用于血管壁局部 ,参与动脉粥样硬化的形成有关。     

冠心病患者C反应蛋白水平及其1059G/C基因多态性的研究

目的　研究中国汉族人群中血清高敏C反应蛋白 (CRP)水平及其 10 5 9G C基因多态性与冠状动脉造影证实的冠心病之间的关系。方法　采用免疫比浊法测定 35 6例冠状动脉造影患者的高敏CRP水平 ,同时应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)核苷酸分型技术检测CRP的 10 5 9G C基因多态性 ,结合冠状动脉造影结果进行分析。结果　冠心病组的自然对数转换CRP(lnCRP)水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,以年龄、性别、吸烟、高血压、体重指数和lnCRP水平为自变量的Logistic回归分析显示 ,lnCRP水平 (OR =1 4 4,P <0 0 1)和体重指数 (OR =1 0 1,P <0 0 5 )与冠心病的危险性独立相关。 10 5 9G C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy Weinberg平衡 ( χ2 =0 2 97,P >0 0 5 )。两组的 10 5 9G C基因型和等位基因的分布趋势相同 ,差异无显著性 (P>0 0 5 )。C等位基因携带者的lnCRP水平低于GG基因型 [( 0 5 3± 1 0 1)比 ( 0 88± 0 99)lnmg L ;P =0 0 2 4],而冠状动脉病变程度不受 10 5 9G C基因多态性的影响 ( χ2 =1 374,P >0 0 5 )。结论　血清高敏CRP水平升高可能是中国汉族人冠心病发生的独立危险因素 ;CRP的水平可能受其 10 5 9G C基因多态性的影响。     

急性冠状动脉综合征患者载脂蛋白A5检测及其意义

目的 探讨血清载脂蛋白A5(APOA5)水平与急性冠状动脉综合征(ACS)患者血脂谱及高敏性C反应蛋白(hs-CRP)的关系.方法 入选587例受试对象,分为对照组(n=232)、稳定性心绞痛(SA)组(n=127)、不稳定性心绞痛(UA)组(n=116)和急性心肌梗死(AMI)组(n=112).抽血分离血清,分别采用ELISA法和免疫比浊法测定血清APOA5以及hs-CRP,并测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C).比较各组ApoA5、hs-CRP和血脂的血清浓度差异,分析三者之间的相互关系.结果 UA组[(340.6±63.5)μg/L]和AMI组[(373.2±73.8)μg/L]的ApoA5浓度明显高于对照组[(108.7±23.2)μg/L]和SA组[(78.3±20.2)μg/L](均P<0.05).UA组和AMI组的ApoA5与TG(r=0.63和0.67,P<0.05)和hs-CRP(r=0.57和0.55,P<0.05)呈正相关,而ApoA5与TC、HDL-c和LDL-C无明显相关(P>0.05).结论 ACS患者中血清ApoA5浓度显著升高,与血清TG或hs-CRP浓度显著正相关,提示ApoA5的代谢和生理功能在ACS期间均发生了变化,这可能与炎症反应增强有关.     

载脂蛋白E与过氧化体增殖物激活型受体-γ基因多态性的相互作用及其与冠心病的关系

目的　探讨载脂蛋白E (apoE)基因多态性与过氧化体增殖物激活型受体 (PPAR γ)C16 1→T变异对冠心病的交互作用。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片段多态性方法测定apoE及PPAR γ基因多态性。结果　apoE4等位基因频率在冠心病组明显高于对照组 (13 0 5 %比 7 35 % ,P <0 0 5 ) ,而冠心病组PPAR γCT基因型 (2 2 7% )显著低于对照组 (34 4 % )。PPAR γCT基因型影响apoE4基因型与血脂的关系。apoE4与PPAR γCT基因型的对冠心病有显著交互作用 (P =0 0 39)。结论　PPAR γCT基因型与apoE4基因型对血脂水平存在交互作用 ,同时PPAR γCT基因型影响apoE4与冠心病的关系     

痴呆患者载脂蛋白E基因型及表型的研究

目的研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）多态性与痴呆疾病的关系。方法对对照组（５３例）和痴呆组［其中包括Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）１８例，血管性痴呆（ＶＤ）２３例和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）１３例］的载脂蛋白Ｅ基因频率和表型多态性的关系进行了比较。结果对照组ＡｐｏＥ基因频率以ε３最为常见，占９２．５％，其表型分布以Ｅ３／３型为主（占８６．８％）；在痴呆组中，ＡＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率分别为１９．４％和１３．９％，明显多于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），而ＶＤ组和ＰＤＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率与非痴呆对照组相比差别无显著性（Ｐ＞０．０５）；ＡＤ组ＡｐｏＥ表型中的Ｅ３／４型和Ｅ２／３型明显高于对照组，而ＶＤ组和ＰＤＤ组中其他各型差异均不显著。结论ＡｐｏＥε４和ε２与ＡＤ关系极为密切，与ＶＤ和ＰＤＤ的关系尚需进一步研究     

载脂蛋白E基因多态性对冠心病患者餐后甘油三酯代谢的影响

目的　探讨载脂蛋白 (Apo)E基因多态性对冠心病患者高脂餐后甘油三酯 (TG)代谢的影响。方法　 82例冠心病患者禁食 12h后接受高脂餐负荷试验。测定空腹和餐后 2、4、5、7h血清TG浓度。采用聚合酶链反应 (PCR)检测ApoE基因型。结果　 82例冠心病患者餐后 2、4、5、7h血清TG水平显著升高 (P <0 0 5 )。相关分析表明 :空腹TG水平与TG曲线下面积 (TG AUC)显著正相关 (r=0 4 36 ,P <0 0 5 )。ApoE 3/3(n =36 )、ApoE 3/4(n =2 5 )和ApoE2 /3(n =2 1)基因型患者的空腹血清TG水平差异无显著性。ε2和ε4携带者餐后血清TG水平以及TG AUC显著高于ε3/ε3携带者。结论　ApoE基因多态性影响冠心病患者餐后甘油三酯代谢。ε2和ε4等位基因与餐后富含甘油三酯脂蛋白代谢异常有关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性与冠心病(CHD)的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,测定109例冠心病患者及106名正常对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组之间AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中发生心肌梗死者的AA、AC基因型频率和A、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组与对照组之间年龄、性别、既往史(高血压、高脂血症、糖尿病)、血糖、血脂、体重指数比较差异有统计学意义(P<0.05)。进行Logistic逐步回归分析,除高密度脂蛋白(OR<1,95%CI0.042～0.323)是保护因素外,其余各指标(OR>1)均为冠心病的危险因素。结论AT1R基因A1166/C多态性与冠心病可能无关联。     

早发冠心病患者同胞及子女血脂与载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨早发冠心病患者同胞及子女与正常对照人群血脂分布特点、载脂蛋白E(apoE)基因型及其等位基因频率分布和对血脂的调节作用。方法 :检测早发冠心病患者的 72例同胞及子女 (病例组 )的血脂参数 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多肽性分析各自的apoE基因型及其等位基因频率分布 ,并与 81例年龄相匹配并且父母和同胞无明显冠心病的对照者 (对照组 )进行比较。结果 :病例组血浆总胆固醇 (TC)和脂蛋白a[Lp(a) ]较对照组明显升高 [(4 .5 9± 1.6 1)mmol/L∶(4 .0 8± 1.0 2 )mmol/L ,P <0 .0 5 ;(2 41.88± 119.2 5 )mg/L∶(182 .2 4± 90 .2 0 )mg/L ,P <0 .0 1]。两组人群共有apoE基因型 6种 ,ε2 / 2 ,ε4/ 4和ε4/ 2为少见基因型。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组ε4/ 3基因型组血浆TC和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)高于对应ε2 / 3组。病例组ε2 / 3基因型组血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)高于对应ε4/ 3组。结论 :早发冠心病患者同胞及子女除了有早发冠心病家族史外 ,血浆TC、Lp(a)明显高于对照组 (P <0 .0 5～0 .0 1)。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,并影响血浆TC、LDL C和HDL C的水平     

肝脂酶启动-514C/T多态性与冠心病的关系（英文）

目的：探讨本地区人群肝脂酶（HL）启动子-514C/T多态性与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术检测了冠心病组（199例）和非冠心病组（146例）HL启动子-514C/T基因型,探讨了其对血脂、载脂蛋白的影响。结果：男性冠心病组与非冠心病组间HL启动子-514C/T基因型分布有明显差异（χ2=15.851,P=0.015）,而女性无明显差异（χ2=0.249,P=0.969）;具有LIPC-514C/T TC/TT基因男性患者的HDL-C水平明显高于CC组[（38.9±10.2）mg/dl比（34.6±8.9）mg/dl,P=0.02]。结论：在冠心病患者中,HL启动子-514C/T多态性对血脂水平有一定影响。     

载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨载脂蛋白(APO)A5-1131T>C基因多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对186例冠心病患者(冠心病组)及268名健康对照者(对照组)的APOA5-1131T>C基因多态性进行检测,同时采用酶法测定研究对象的血脂水平。结果:冠心病组与对照组的APOA5-1131T>C基因型分布有显著性差异,冠心病组的c等位基因频率明显高于对照组(0．422比0．321,P<0．05)。不同APOA5-1131T>C基因型的血清TG水平有明显差异,TC型和CC型的TG水平高于TT型(P均<0．01),但TC型与CC型之间无显著性差异(P>0．05);在冠心病组患者中,C等位基因携带者(TC CC型)的TG水平也明显高于非C携带者(TT型1．73±0．95 mmol／L比1．46±0．86 mmol／L,P<0．05);而其他血脂指标各基因型之间无统计学差异(P>0．05)。单因素logistic回归分析显示APOA5 TC CC基因型是冠心病的危险因素[风险比值(OR)=1．520,95％可信区间(95％CI)1．044—2．215,P=0．029],但多因素logistic回归分析校正体重指数、高血压、糖尿病和高密度脂蛋白胆固醇等影响因素之后,APOA5 TC CC基因型不是冠心病的独立危险因素(OR=1．331, 95％CI 0．634—2．794,P=0．449)。结论:冠心病患者的APOA5-1131C等位基因频率显著高于健康人群,APOA5-1131T>C基因变异与血清TG水平增高密切相关,APOA5-1131T>C基因变异可能与冠心病危险性增加有关,但作为冠心病的独立危险因素尚需更大样本人群研究证实。