卵巢腺肉瘤年轻患者1例

<正>苗勒氏管腺肉瘤是非常罕见的肿瘤,最早在1974年由Clement等^[1]首次报道,其组织学特征和生物学行为介于良性的腺纤维瘤和高度恶性的癌肉瘤之间^[1-2]。该疾病主要发生于30～84岁的中老年女性,其中子宫腺肉瘤平均发病年龄58岁,卵巢腺肉瘤平均48岁。临床症状主要是腹痛、腹胀或伴有不规则阴道流血,也有患者临床症状并不明显,故腺肉瘤术前临床诊断很困难且误诊率很高^[3]。到目前为止,腺肉瘤确切发病原因尚不完全清楚。在以往报道的病例中,     

尤文肉瘤及尤文样肉瘤临床病理学研究进展

尤文肉瘤(ewing sarcoma,ES)和尤文样肉瘤均是侵袭性较强的小圆细胞肉瘤,两者的形态学和免疫表型相似,但发病部位、临床表现、预后及治疗方案却存在明显差异。尤文样肉瘤缺乏ES的典型分子特征,越来越多的证据表明,尤文样肉瘤是具有独特疾病特征的独立肉瘤,而不仅是ES的亚型。分子遗传学检测极大地促进了对小圆细胞肿瘤分类的重新评估,本文将就ES及尤文样肉瘤的主要病理分型—CIC重排肉瘤、BCOR重排肉瘤、EWSR1与非ETS家族基因重排的肉瘤和未分化小圆细胞肉瘤的最新研究进展进行综述。     

晚期原发性脾血管肉瘤1例

<正>血管肉瘤(angiosarcoma,AS)是一种高度恶性血管源性肿瘤,由血管内皮细胞分化的间叶细胞、血管内皮细胞或淋巴管内皮细胞直接发生而来,占软组织肉瘤的1%～2%^[1]。AS在软组织肉瘤中恶性程度较高、复发和转移较快,预后较差,转移性血管肉瘤患者的中位生存仅6.6个月^[2]。     

尤文肉瘤与滑膜肉瘤的基因诊断

目的 检测中国人尤文肉瘤中融合基因EWS-FLI1/ERG和滑膜肉瘤中融合基因SYTSSX1/SSX2在mRNA水平的表达,在基因组DNA水平检测尤文肉瘤中EWS基因重排,为建立骨与软组织肉瘤分子诊断方法打下基础。方法 对4例尤文肉瘤、1例小圆细胞肉瘤和4例滑膜肉瘤的标本,应用RT-PCR方法检测其各自的融合基因表达;对3例尤文肉瘤和1例小圆细胞肉瘤应用Southem blot方法检测EWS基因的重排。结果 4例尤文肉瘤中,3例表达EWS-FLI1基因融合,1例未检测到融合基因表达;1例小圆细胞肉瘤检测到EWS-FLI1基因融合;4例滑膜肉瘤中,1例表达SYT-SSX1基因融合,2例表达SYT-SSX2融合基因,1例未发现融合基因表达。2例尤文肉瘤和1例小圆细胞肉瘤有EWS基因重排。结论 在mRNA水平,中国人尤文肉瘤有特异性融合基因EWS-FLI1表达,滑膜肉瘤有特异融合基因SYT-SSX1/SSX2表达;在基因组DNA水平,尤文肉瘤有EWS基因重排。RT-PCR是一项相对简单、快速、准确、成功率高的分子诊断方法,可应用于肿瘤的诊断与鉴别诊断。     

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1例

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤国外有较多报道^{[1, 2]}, 国内见少数报道^[3]。     

原发性心脏血管肉瘤伴全身多处转移1例报告并文献复习

<正>原发性心脏恶性肿瘤发病率低,发病率不足1/10万,是临床上罕见的恶性肿瘤,其中原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)是最常见的组织学亚型,约占1/3,最常见于右心房^[1]。因无特异性症状与体征,导致难以早发现、诊断及治疗,但恶性程度较高、进展快,大多数患者就诊时已出现肝、肺、骨等远处转移^[1-2]。     

肺原发尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤1例

尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤是一种神经外胚层分化的小圆细胞恶性肿瘤。现报道1例肺原发尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤患者的诊疗情况, 复习相关文献并进行讨论, 以提高对该类疾病的认识。     

miR-124过表达增强人宫颈癌细胞放射敏感性

中晚期患者首选根治性放疗,部分患者还需术前或术后放疗,然后导致疗后复发的主要原因是放射抵抗^[1],因此提高放射敏感性是目前宫颈癌放疗研究重点。miRNA是一类小的长度约20~22个核苷酸的非编码单链RNA,在生物转化中具有重要的调控作用^[2]。miRNA作用广泛,不仅参与细胞分化增殖和细胞凋亡,有防御病毒的功能,还可能影响肿瘤的发生和发展^[3]。发现miR-124在多形性胶质瘤^[4]、口腔鳞状细胞癌^[5]、乳腺癌、宫颈癌^[6]等中表达下降,扮演着癌基因的角色。目前研究表明miR-124过表达可以抑制宫颈癌细胞增殖、侵袭和转移^[7-8],但miR-124过表达对宫颈癌细胞对放射敏感性的影响尚罕见文献报道。本研究以宫颈癌HeLa细胞为对象,研究miR-124过表达能否增强宫颈癌细胞的放射敏感性及其作用机制,为以miR-124为靶点联合放疗的宫颈癌治疗方案提供科学依据。     

三氧化二砷诱导尤文肉瘤细胞凋亡及对EWS-FLi1融合蛋白的影响

目的:探讨三氧化二砷(Arsenictrioxide,As₂O₃)诱导尤文肉瘤细胞凋亡及对融合蛋白EWS-FLi1表达的影响。方法:应用噻唑蓝(MTT)法、形态学观察、原位末端标记法(TUNEL)、流式细胞术(FCM)观察As₂O₃对体外生长的尤文肉瘤RD-ES细胞系生物行为的影响;应用半定量RT-PCR测定应用As₂O₃前后c-myc基因mRNA水平的变化;应用免疫细胞化学及固定化蛋白印迹法(Westernblot)观察用药前后EWS-FLi1融合蛋白表达水平的变化。结果:As₂O₃对体外生长的RD-ES细胞系具有明显抑制作用,并可诱导细胞凋亡。c-myc基因mRNA表达水平和EWS-FLi1融合蛋白表达量随As₂O₃作用时间延长逐渐降低。结论:常规治疗浓度的As₂O₃对体外生长的尤文肉瘤细胞具有明显的杀伤作用,其作用机制与改变线粒体膜通透性和抑制EWS-Fli1融合蛋白、降低c-myc基因表达有关。     

横纹肌肉瘤患儿治疗缓解后再发B-ALL一例

<正>横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)为儿童常见软组织恶性肿瘤，发病部位以头颈部、躯干和四肢等部位多见^[1]。第二肿瘤是指同一脏器不同部位或不同脏器，同时或先后发生2个或2个以上各自独立的原发肿瘤。横纹肌肉瘤治疗缓解后再发血液系统第二肿瘤目前报道相对较少。我院儿科收治一例经病理检测证实为横纹肌肉瘤患儿，经规范放化疗达完全缓解(complete remission,CR)后，短期内再发B表型急性淋巴细胞白血病(B phenotype acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)，现将临床诊断及治疗过程报告如下。     

miR-96通过靶向HERG1对胰腺癌细胞系PANC-1放疗敏感性的影响

HERG₁也被称为KCNH₂或KvlLl,是快速延迟整流的电压门控钾离子通道家族成员之一^[1],有越来越多的证据表明HERG₁在多种肿瘤细胞中高表达^[2-6],对肿瘤细胞增殖、调亡、分化及侵袭密切相关,而在相应正常细胞中不表达^[4-7]。miR-96胰腺癌组织中表达下调,其靶基因HERG₁可通过调控相关信号通路影响细胞增殖、凋亡、侵袭、迁移能力。有关研究表明过表达miR-96的胰腺癌细胞PANC-1增殖能力、集落形成能力、迁移和侵袭能力都明显减弱,细胞凋亡增加^[8]。本研究以PANC-1细胞为研究对象,研究miR-96对其放射敏感性的作用,以期为胰腺癌的临床治疗提供新思路。     

PD-1抗体治疗肺癌出现白癜风样皮肤反应和免疫检查点抑制剂相关性肺炎一例

肺癌是世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一。GLOBOCAN 2018数据显示，2018年约有1 810万例癌症新发病例和960万例癌症死亡病例；其中，肺癌是发病率最高的癌症之一，也是导致死亡的主要原因之一^[1]。按照组织病理学分类，肺癌可分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)^[2]。NSCLC约占肺癌的85%～90%。腺癌是最常见的亚型^[3]。>60%的新诊断NSCLC患者在确诊时已出现局部或远处转移，从而失去手术机会。免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)已发展为晚期NSCLC患者的一线治疗方法^[4]。     

甲磺酸阿帕替尼治疗晚期转移性腺泡状软组织肉瘤1例

<正>0 引言腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma ASPS)是一种十分罕见的软组织肉瘤，常见于青、少年，发病率仅占所有软组织肉瘤的1%^[1]。ASPS的特点是肿瘤生长缓慢，因症状不明显而常被忽视。与其他类型肉瘤不同的是，ASPS极易发生转移，如肺转移(90%)、骨转移(26%)、脑转移(11%～19%)和其他部位转移(24%)^[1]。治疗上以手术治疗为主，术后辅以放化疗，对于化疗不敏感，靶向药物联合化疗的综合治疗国内外较罕见。2013年7月我科收治1例大腿ASPS手术后复发伴双肺转移的患者，全身化疗后出现颅脑转移，继发癫痫，进而局部伽马刀治疗等一系列治疗无效，     

骨外尤文氏肉瘤的临床病理分析（附2例报告）

目的 探讨骨外尤文氏肉瘤的临床病理学特点.方法 对2例骨外尤文氏肉瘤进行临床病理分析并复习相关文献.结果 1例未行化疗在根治手术后6个月发生转移,7个月后死亡.1例经过根治性手术后又进行了1个疗程的辅助化疗,在13个月后发生转移,15个月后死亡.病理组织学显示:肿瘤由大小和形态较一致的小圆细胞排列成片状、小叶状或巢状,较少或无菊形团(Ho-mer-wright)结构.免疫组织化学:Vim、CD99阳性.结论 骨外尤文氏肉瘤是一种少见的软组织恶性小细胞性肿瘤,恶性度高,若不行辅助化疗,早期便可转移至肺或其他脏器,预后差.     

Ewing肉瘤诊断与治疗的体会（附9例报告）

Ewing肉瘤(尤文肉瘤)是骨科少见的一种高度恶性低分化的小圆细胞原发骨肿瘤。对青少年的危害极大,目前在诊断与治疗上存在不少问题,在治疗方法上有颇多争议。本文通过9例Ewing肉瘤的诊治提出了长管状骨及扁平骨Ewing肉瘤的特征及诊断方法。减少了误诊率;同时对其治疗提出术前全身化疗、术中局部化疗、术后化疗加放疗的综合治疗方案,以减少肿瘤复发及转移机率,为保存患肢功能,提高病人5年存活率,我们认为这是一种治疗Ew-ing氏肉瘤的有效方案。     

伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤3例穿刺组织活检结果分析

目的 探讨伴基因断裂的小圆细胞软组织肉瘤的临床病理特征和分子遗传学改变.方法 3例小圆细胞软组织肉瘤穿刺组织,对其临床特征、组织形态、免疫表型和荧光原位杂交结果进行分析.结果 患者发病年龄21～ 70岁,主要临床表现为无痛性实性肿块.例1为存在FKHR基因断裂的腺泡状横纹肌肉瘤,镜下瘤细胞主要为未分化的小圆形或卵圆形细胞,被不规则的纤维血管分割成巢状、腺泡状、管状或裂隙状,无基膜,免疫组化染色示Vimentin、CD56、Desmin、MyoD1和Myogenin(+);例2为存在CHOP基因断裂的黏液样脂肪肉瘤或圆形细胞脂肪肉瘤,镜下瘤细胞由形态较为一致的小圆细胞组成,排列紧密,背靠背,呈片状或团块状,有时呈梁索状或腺样排列,瘤细胞核质比大,核仁不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、S-100(+);例3为存在EWSR1基因断裂的尤文氏肉瘤,镜下瘤细胞由紧密成片或呈小叶状分布的小圆细胞组成,小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,瘤细胞核圆形或卵圆形,核膜清楚,染色质细致,呈粉尘状,核仁小而不明显,核分裂相易见,免疫组化染色示Vimentin、CD99、CD56、SCLC、D2-40和FLI-1(+),AE1/AE3(部分+).以上病例均通过荧光原位杂交法证实.结论 应用荧光原位杂交法等分子手段检测特异性标记为小圆细胞软组织肉瘤的诊断提供新的思路和视野.     

原发性肺内髓外浆细胞瘤18F-FDG PET/CT显像1例报告并文献复习

<正>0 引言浆细胞肿瘤可分为多发性骨髓瘤(累及骨髓及其他全身)、孤立性骨髓瘤(骨浆细胞瘤)、髓外(软组织)浆细胞瘤和浆母细胞肉瘤^[1]。髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)是一种罕见的不累及骨髓的软组织浆细胞瘤,约占所有浆细胞肿瘤的3%～5%,以上呼吸道及上消化道多见,约占80%～90%,且多见于鼻腔、鼻窦及口鼻咽部^[2]。该病的病因尚不清楚,但病毒发病机制和慢性刺激被认为是主要因素^[3]。     

双期透明样沙粒体性肾细胞癌1例报告并文献分析

<正>肾细胞癌(renal cell carcinoma, RCC)独特的形态学特征与特 定的基因改变相关。双期透明样沙粒体性肾细胞癌(biphasic hyalinizing psammomatous renal cell carcinoma, BHPRCC)是一种新近描述的尚未分类的肾细胞癌,由ARGANI等人⁽[1]_第一次报道,与TFEB无关但具有类似于TFEB基因融合或t(6;11)型肾细胞癌的双相结构,     

N-cadherin在非小细胞肺癌组织中的表达及临床意义

据统计, 肺癌的发病率和死亡率逐年上升^[1], 肺癌的死亡率上升幅度居各类肿瘤之首^[2]。治疗失败和患者死亡的根本原因是肿瘤的侵袭和转移, 这是一个多步骤的复杂过程, 其中的许多环节都涉及到细胞粘附作用。 N-cadherin 是一种重要的细胞粘附分子, 具有介导细胞间粘附、信号传导、基因激活、细胞凋忘及细胞的增殖和迁移等多种功能。目前研究显示 N-cadherin 在多种肿瘤中存在突变与异常表达, 其与肿瘤的发生、发展与预后密切相关。关于 Ncadherin 在肺癌组织表达情况的研究鲜见报道, 结论也不一致。本实验应用 S-P 免疫组织化学方法检测 N-cadherin 在非小细胞肺癌 (NSCLC)组织中的表达, 并对 N-cadherin 的表达与临床病理特征的关系进行分析, 现将结果报告如下     

髓系肉瘤的临床病理特征分析

<正>髓系肉瘤是一种少见肿瘤,2001年版WHO淋巴造血肿瘤分类提出髓系肉瘤的概念,它是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润形成的肿瘤性团块[1]。髓系肉瘤分为三类,即粒细胞肉瘤、单核细胞肉瘤和有三系造血或主要由红系或巨细胞构成的肿瘤[2]。其在临床及病理诊断中极易误诊,文献报道较少。现将我们收治的粒细胞肉瘤、单核细胞肉瘤并结合文献、临床病理特征、病理诊断及鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识,减少误诊。一、资料与方法1.一般资料:收集2006年1月至2013年10月收治的7