Turner综合征232例染色体核型、诊断年龄和身高分析

目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9％.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)最为常见,分别为75例(32.4％)和38例(16.4％).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8％).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.＜2岁组15例(6.4％)、2～＜7岁组35例(15.1％)、7～ ＜12岁组93例(40.1％)、12 ～＜18岁组89例(38.4％).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P＜0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5％)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2％),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟；对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.     

Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析

目的：分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系。方法：对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿，分两组(I组：45，XO；II组：其他核型)行盆腔超声，记录子宫、卵巢的各径线。 结果：有11种核型，均有特征性的X染色体数目异常或结构异常。主要包括：45，XO(47.1%)、46，X，i(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO (7.8%)、47,XXX/45,XO (5.9%)等。51例盆腔超声检查结果：始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%)。患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05)，I组患儿子宫各径线低于II组(P<0.05)。结论：Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩，以45,XO最典型，提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查。     

注意缺陷多动障碍儿童的静息态脑功能磁共振研究

目的 比较注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与正常儿童的静息态脑功能磁共振成像结果的差异,探讨ADHD儿童脑功能失调可能的机制。方法 对符合DSM-IV诊断标准的18名ADHD儿童(ADHD组)及18名正常儿童(对照组)进行静息态功能磁共振扫描,采用局部一致性(ReHo)及低频振幅(ALFF)作为评价指标,比较两组ALFF值及ReHo值的大小。结果 ADHD组的ALFF值在双侧小脑后叶及左侧脑桥较对照组降低,而在右侧中央前回较对照组增高。ADHD组ReHo值在左额内侧回、右额上回及左楔前叶较对照组降低,而在左侧小脑前叶、左侧尾状核、右侧海马旁回、左侧中央前回及右侧额中回较对照组增高。结论 静息状态下,ADHD儿童脑局部(额叶、小脑等)功能活动较正常儿童减弱,支持额叶-小脑环路功能失调假说。     

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目的通过定量分析隐源性婴儿痉挛患儿脑灰质结构,寻找其发病原因和探讨发病机制。方法使用无创性的MR形态学定量对比分析技术,对2003-10—2004-10北京儿童医院23例隐源性婴儿痉挛(观察组)和27例同龄健康儿童(对照组)脑部高分辨解剖成像,进行灰质浓度的测定,比较两组之间的差异。结果两组灰质浓度比较,观察组在右额上回(10区)和中回(9区)、左额下回(47区)和上回(9、10区)、左额内侧(10区)、右颞上回(22、38区)、左颞中回(21区)以及右侧海马(36区)等灰质浓度减低,差异有显著性意义,P<0·001(未校正);双侧颞下回(20区)、左侧中央前回(6区)和左海马(36区)研究组灰质浓度增高,差异有显著性意义,P<0·001(未校正)。结论隐源性婴儿痉挛患儿额叶和颞叶灰质浓度明显减低,以额叶和颞叶为主的皮层发育不良可能是患儿致病的主要原因;在发病机制中皮层异常是发病的起源。     

Turner综合征32例

目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。同期选择30例健康体检女童（健康对照组）行血清性激素及促性腺激素检测。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查3例无子宫和（或）卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异（Pa〈0.01）。与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高（Pa〈0.01）。骨龄落后（2.7&#177;1.2）岁,身高标准差积分为（-3.7&#177;1.4）分。结论TS患儿临床表现与染色体核型有关。身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激素水平异常。     

Turner综合征1例并文献复习

Turner综合征(Turner syndrome, TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。     

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目的探讨Tourette综合征(TS)患儿的情绪问题、社会适应能力和视感知功能。方法采用儿童社交焦虑量表(SAS)、儿童抑郁自评量表(DSRS)、儿童适应行为量表(SAB)和本顿视觉保持测验(BVRT),对2003年10月至2004年12月武汉市儿童医院收治的48例8~12岁TS患儿的焦虑、抑郁、适应行为和视感知功能进行测试,并与46名正常儿童相比较。结果TS组的SAS总分和DSRS总分均明显高于对照组儿童(P<0.01);在SAB测试中,TS组的独立功能因子及社会/自制因子T分明显低于对照组儿童(P<0.01),而适应行为商和认知功能因子T分与对照组相比差异无显著性意义(P>0.05);TS组的BVRT测试中所有正确得分及错误得分与对照组相比差异均无显著性意义(P>0.05)。结论TS患儿存在焦虑、抑郁和社会适应能力低下,其独立生活、社会交往及自制能力差,而视感知功能正常。     

骨矿含量测定在小儿肾病综合征的临床意义：附45例报告

本文采用北京核工业部第三研究所生产的SD-100型单光子骨密度仪对90例健康儿童及45例肾病综合征患儿桡尺骨的矿物质含量进行测定,并同时测定其血清钙,部分病人作了左腕部X线摄片。结果表明:肾病活动期骨密度明显低于正常同龄组(P<0.05),缓解期有所好转(P>0.05)。     

静息态功能磁共振对伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能变化的研究

目的采用基于静息态脑功能成像的局部一致(ReHo)算法,分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)患儿脑功能的变化,探讨其脑功能的连接及连接模式的变化,从而早期发现BECTS患儿认知功能的损害。方法简单随机选取2015年1月至2017年12月在深圳市儿童医院就诊的20例BECTS患儿及健康体检20例儿童分别进行基本信息采集和功能磁共振(fMRI)检测,其中fMRI从静息态进行数据采集。结果显著降低的ReHo值出现在默认模式网络(DMN)区域,而楔前叶(体素=422,t=-5.0856)、楔叶(体素=85,t=-4.2403)、角回(体素=191,t=-4.6812)、扣带回皮质(体素=313,t=-5.2382)以及中央前回(体素=12,t=-3.4827)、补充运动区(体素=1356,t=-6.5962)的ReHo值也显著下降。而显著增高的ReHo值出现在双侧小脑(体素=71,t=5.6582)、右侧颞上回(体素=24,t=5.1840)、岛盖(体素=337,t=6.8149)和左侧顶叶(体素=12,t=4.3787)、顶下小叶(体素=11,t=3.4337)等区域。结论BECTS患儿DMN区域、Wernicke区及角回脑功能出现显著受损,可能是BECTS患儿认知功能障碍的机制之一。岛盖、中央沟附近的感觉运动区和皮质脑功能增强,从而导致癫痫发作,出现典型临床症状。fMRI对评价BECTS患儿的脑功能具有较高特异性和敏感性,能早期发现该类型癫痫患儿认知功能的损害。     

Tourette综合征抽动症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅相关性的研究

目的 探讨静息态下Tourette综合征(TS)患儿症状严重程度与静息态功能磁共振脑低频振幅的相关性.方法 本组16例,均来自首都医科大学附属北京安定医院儿科门诊,均为首发TS患儿,男13例,女3例,年龄6～16岁,平均(11.00±2.92)岁,平均受教育年限(5.06±2.86)年;病程14 ～ 104个月,平均(48.44±25.00)个月.入组时耶鲁大体抽动严重程度量表评分:严重程度分:(37.88±5.39)分,综合损伤分:(25.63±12.63)分.对本组患儿进行静息态功能磁共振的扫描.分别在0.01 ～0.1 Hz,0.01 ～0.027 Hz及0.027 ～0.073 Hz频段内计算脑低频振幅(ALFF)值,并将患者ALFF值与其抽动症状严重程度进行相关分析,设P＜0.05且k值≥10为差异有统计学意义.结果 以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈正相关:左额上回眶部(0.01～0.1 Hz:r=0.83,0.027 ～0.073 Hz:r=0.91,P均＜0.05)、右额中回(0.01 ～0.027 Hz:r =0.85,0.027 ～0.073Hz:r=0.57,P均＜0.05)、左额中回眶部(0.01～0.027 Hz:r =0.64,P＜0.05).以下脑区的抽动症状严重程度评分与ALFF值呈负相关:右距状沟及周围皮质(0.01～0.1 Hz:r=-0.65,0.01 ～0.027Hz:r=-0.69,P均＜0.05)、左距状沟及周围皮质(0.027 ～ 0.073 Hz:r=-0.81,P＜0.05).结论 首发TS患儿抽动症状严重程度与特定区域的脑功能活动异常有关.     

儿童孤独症神经病理学研究进展

儿童孤独症是广泛性发育障碍中的代表性疾病.该文综述近年来孤独症患儿神经影像学及神经病理学方面的异常.脑结构的研究显示孤独症患儿的脑体积的增大,额叶、颞叶等处发育异常;脑功能的研究显示孤独症患儿在颞上回、额下回、梭状回等处存在异常活动;脑代谢物的研究显示孤独症患儿存在谷氨酸及γ-氨基丁酸以及5-羟色胺代谢异常;免疫学研究发现孤独症患儿促炎症因子及脑蛋白抗体的出现等.     

儿童热性惊厥发作后急性期海马体积改变的临床研究

目的：探讨儿童热性惊厥（febrile convulsion,FC）发作后急性期海马体积的变化。方法：对30名FC（15例复杂性,15例单纯性）患儿惊厥发作后48 h内行头颅MRI检查,进行海马体积测量,并与正常儿童比较。结果：对照组右侧海马平均体积较左侧大（P<0.05）。FC组的左右侧海马体积差异无统计学意义。FC组左右侧海马平均体积分别为2.03±0.25 和2.18±0.21 cm3,均较对照组的1.90±0.24 cm3和1.97±0.20 cm3增大（P<0.01）。复杂性FC与单纯性FC患儿左右侧海马体积比较差异无统计学意义。结论：FC发作后急性期海马体积增大;复杂性FC和单纯型FC患儿急性期海马体积改变无明显差异。［中国当代儿科杂志,2010,12（4）：259-261］     

外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例

1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y)嵌合体。外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见。     

Tourette综合征患儿神经心理测验分析

目的 从神经心理角度来探讨Tourette综合征(TS)的发病机理。方法 采用韦氏儿童智力量表(WISC-CR)对21例TS患儿进行了神经心理测验,并分别于治疗前后与20例正常儿童进行比较。结果 TS组总智商、言语智商、操作智商与正常对照无显著差异,但分测验：迷津、译码、背数均低于对照组(P<0.05),TS患儿治疗前后各项指标无明显变化(P>0.05)。结论 结果表明TS患儿神经心理存在不同程度的缺陷,提示除药物治疗外,还应给予TS患儿适当的心理干预。     

Tourette综合征患儿的执行功能损害与症状特征的关系

目的探讨Tourette综合征(TS)的执行功能损害及其与症状严重程度的关系。方法对TS患儿53例采用威斯康星卡片分类测验(WCST)评估其执行功能,Yale整体抽动严重程度量表(YGTSS)评估抽动症状严重程度,Achenbach儿童行为评定量表(CBCL)评估社会能力和行为问题。结果TS患儿在WCST中的各项成绩均明显低于正常对照组(P均<0.01)。TS患儿在WCST中的错误、非持续错误应答次数及概念化水平数与运动抽动严重程度和整体功能受损程度的呈显著相关性(P均<0.01),与其他各项因子分数的相关性无显著性意义(P均>0.05)。结论TS患儿存在一定程度的执行功能损害,并与其运动抽动的严重程度和整体功能受损程度有关。     

165例儿童性发育异常疾病的临床、遗传学与病理学分析北大核心CSCD

目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。     

新生大鼠反复惊厥对脑内γ-氨基丁酸A受体α1和β2亚单位表达的短期影响

目的γ-氨基丁酸A受体(GABAAR)作为脑内最重要的抑制性受体在脑功能中起重要作用。该实验通过研究新生期反复惊厥对大鼠脑内GABAARα1和β2亚单位表达的短期影响,探讨其与发育中脑损伤的关系。方法生后7d的Sprague-Dawley大鼠随机分成两组,每组32只,惊厥组每日吸入三氟乙醚诱导惊厥发作1次,每次持续30min,连续6d;对照组同样操作但不吸入三氟乙醚。分别于反复惊厥后1d和7d每组各处死16只大鼠,每个时间点分别采用免疫组化方法和Western blot方法观察大鼠大脑皮层及海马GABAARα1和β2亚单位表达的变化。结果反复惊厥后1d时,在惊厥组大鼠顶叶及海马齿状核、CA3和CA4区GABAARα1亚单位免疫化学累积光密度(AOD)较对照组明显增高(P<0.05),反复惊厥后7d时,在惊厥组大鼠顶叶及海马齿状核、CA1至CA4区GABAARα1亚单位免疫化学AOD较对照组明显增高(P<0.05),反复惊厥后1d和7d时,在惊厥组大鼠大脑皮层和海马区GABAARα1亚单位蛋白表达均明显高于对照组(P<0.01)。反复惊厥后7d时,在惊厥组大鼠海马CA1、CA2区GABAARβ2亚单位免疫化学AOD明显高于对照组(P<0.05),在丘脑区明显低于对照组(P<0.05),惊厥组大鼠海马区GABAARβ2亚单位蛋白表达明显高于对照组(P<0.05)。结论新生大鼠反复惊厥造成脑内GABAARα1和β2亚单位表达的短期改变,这种改变可能参与发育期惊厥性脑损伤。     

CD45+和CD45-儿童急性B淋巴细胞白血病的临床特征分析

目的探讨CD45抗原表达与儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床相关性。方法利用多参数流式细胞术(FCM)以CD45/SSC设门对61例B-ALL患儿进行免疫分型检测;采用染色体核型分析和多重巢式RT-PCR技术进行染色体、融合基因分析。结果免疫表型分析显示CD45+组CD13、HLA-DR抗原表达明显高于CD45-组(P<0.05);CD45-组的融合基因主要为HOX11和E2A/PBX1,而CD45+组主要为TEL/AML1、MLL/AF9、HOX11;相关临床参数、染色体核型及疗效比较两组间差异均无显著性(P>0.05)。结论 CD45抗原的表达与否和B-ALL患儿的临床特征、染色体畸变、治疗效果无统计学相关性;CD45+组较CD45-组高表达CD13和HLA-DR。     

有冲动行为注意缺陷多动障碍儿童脑功能性磁共振的研究

目的：冲动是注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的核心症状。为了解ADHD患儿冲动行为的神经机制,该研究利用功能性磁共振成像技术调查了有冲动行为ADHD儿童的脑功能影像特点。方法：以GO/STOP冲动行为测量软件中的GO及STOP为任务,对自愿参加的10例有冲动行为ADHD、7例无冲动行为ADHD及9例正常男童进行脑功能成像。然后将3组儿童的脑功能像分别合并平均,得出3组在执行两个任务时的平均脑功能像,最后比较3组平均脑激活区的分布情况。结果：执行GO任务时,正常儿童的激活区域主要是额极（额上回、额中回、额内侧回）;无冲动ADHD患儿是小脑（后叶、前叶小结）、扣带回;冲动ADHD患儿是内侧苍白球、岛叶。执行STOP任务时,正常儿童的激活区域主要为额上回等区域;无冲动ADHD患儿为额中回、胼胝体;冲动ADHD患儿为钩回、扣带回。冲动ADHD儿童的激活的脑区远较其他两组少。结论：参与控制冲动的大脑皮层分布广泛,与正常儿童相比,无冲动行为ADHD患儿脑功能明显不足,激活的脑区少;有冲动行为ADHD患儿激活的脑区更少,脑功能表现更差,皮层唤醒不足。［中国当代儿科杂志,2010,12（1）：24-28］     

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目的通过观察Turner综合征(TS)患儿使用重组人生长激素(rhGH)后糖、脂质代谢的变化,为其安全性治疗提供临床数据。方法对2007年7月至2010年6月在卫生部中日友好医院明确诊断为TS的28例患儿进行体脂、血脂检测,葡萄糖耐量试验(OGTT),采用rhGH替代治疗6个月后复查上述指标,比较治疗前后糖、脂代谢指标的变化。结果在28例患儿中发现单体型、嵌合体型、X染色体长臂等臂型、X染色体长臂缺失型4类异常的染色体核型;体脂测量中,体脂含量(FAT%)治疗前后差异有统计学意义(P<0.05),脂肪重量(FM)治疗前后差异无统计学意义(P>0.05);血脂检测中,血清高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDH-C)治疗前后差异有统计学意义(P<0.05);血清甘油三酯(TG)、胆固醇(CHO)治疗前后差异无统计学意义,治疗前TG异常5例,CHO异常6例,治疗后均变为2例异常。在OGTT试验中,5例患儿存在糖耐量减低(IGT),治疗后IGT例数无改变,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)治疗前后(1.63±0.45对1.58±0.44)差异无统计学意义。结论 TS患儿存在糖、脂质代谢紊乱的高风险,通过rhG...