广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

血栓调节蛋白单核苷酸多态性与脓毒症的相关性研究

目的研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的TM的SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群rs1962C/T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。     

华法林药代学和药动学通路突变等位基因在中国汉族人群中的分布

目的:考察广东地区汉族人群中CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX基因多态性分布。方法:入选2000至2008年广东省人民医院行瓣膜置换术长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者970例,通过文献检索,选取与华法林药代学和药效学可能相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因的12个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)位点,分别为:rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 G>T、rs1057910 A>C(CYP2C9*3)、rs1934967 G>T、rs1934968 G>A、rs2242480 T>C、rs2246709 G>A、rs9923231 C>T(VKORC1-1639G>A)、rs2359612 G>A(VKORC1*2)、rs10871454 C>T和rs699664 T>C,比较系统地获得了中国汉族人群中12个SNPs突变频率的分布状况。SNPs的检测采用SNaPshot技术,群体代表性检验采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:CYP2C9基因rs12572351 G>A、rs9332146 G>A、rs4917639 C>A、rs1057910 A>C(*3)、rs1934967 G>T和rs1934968 G>A等位基因突变频率分别为32.53%、2.16%、8.25%、3.61%、19.18%和37.37%;CYP3A4基因rs2242480 T>C和rs2246709 G>A基因突变分别为29.07%和40.41%;VKORC1基因rs9923231 C>T、rs2359612G>A和rs10871454 C>T SNPs位点等位基因突变频率分别为87.99%、87.94%和91.34%;GGCX基因rs699664T>C基因突变为31.86%。结论:系统研究与华法林药代学和药效学相关的CYP2C9、CYP3A4、VKORC1和GGCX 4种基因12个SNPs的突变频率在中国汉族行瓣膜置换术患者人群中的分布,对于指导华法林个体化用药具有重要的临床意义。     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

溶质载体家族30成员8基因rs13266634C/T多态性与甘肃东乡族、汉族2型糖尿病的关系

目的探讨溶质载体家族30成员8（SLC30A8）基因rs13266634C/T单核苷酸多态性在甘肃东乡族、汉族人群中的分布及其与2型糖尿病（T₂DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测甘肃东乡族、汉族T₂DM患者组（T₂DM组）和体检对照者组（对照组）SLC30A8基因rs13266634C/T多态性。结果 rs13266634C/T的CC基因型频率、C等位甚因的频率在东乡族和汉族T₂DM组高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。东乡族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.62倍;汉族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.54倍。结论甘肃东乡族和汉族人群均存在SLC30A8基因rs13266634C/T位点变异,C等位基因是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是甘肃东乡族和汉族人群T₂DM的易感基因。     

辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点.方法 采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析.结果 各SNP等位基因频率rs6265:A 47.0%,G 53.0%;rs11030104 A 54.5%,G 45.5%和rs10835210 A 32.0%,C 68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异.结论 BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异.     

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。