脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析

目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ,ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例,Ⅱ型４例,Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５,４０％）。结论ＮＡＩＰ基因缺失可能与脊髓性肌萎缩的临床表型严重程度有关     

RNA干扰技术(RNAi)在疾病治疗中的应用前景

简述了RNAi在疾病治疗中的应．用前景：包括神经疾病的治疗[例如：应用于亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease）和脊髓性小脑萎缩症（SCA）等遗传性疾病中，应用于抑制突变型超氧化物歧化酶（SOD1）延迟肌萎缩侧索硬化症（ALS）]、癌症治疗（例如：治疗子宫颈癌和乳腺癌；抑制端粒酶生产）、SARS治疗。     

一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法

一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...     

婴儿脊髓性肌萎缩症2例基因诊断并文献复习

目的探讨脊髓性肌萎缩症的分类、发病机制、临床表现、治疗及预后,提高对本病的认识。方法回顾性分析报告以呼吸道疾病为主诉入院并以呼吸衰竭而死亡的2例脊髓性肌萎缩症患儿的临床表现、治疗和预后。结果脊髓性肌萎缩症分四型,其中Ⅰ型发病早,出生后6个月内发病,患儿无法坐立,通常在2岁前死亡,是所有临床分型中最严重的一型,该类患儿膝反射减低或消失并且智力发育及感觉均正常是与其他神经系统疾病鉴别的要点,基因检测可明确诊断。结论脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,早期易误诊及漏诊,本病无特效治疗方法,临床主要是对症支持治疗,且预后不良,需要我们提高警惕。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩5例报告

婴儿脊髓性进行性肌萎缩５例报告兖州矿务局第二医院小儿科（山东，２７３５００）蔡桂兰婴儿脊髓性进行性肌萎缩又称Ｗｅｒｄｎｉｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ综合征。以进行性、对称性、驰缓性肌肉无力为临床特征，起病早，进展较快，予后不良，本病不多见，临床上容易误诊及漏...     

肌萎缩侧索硬化的神经传导研究进展

运动神经元病（motor neuron disease,MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核团、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病,分4型：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、进行性或原发性肌萎缩（progressive or primary muscular atrophy,PMA）、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis,PLS）和进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy,PBP）.     

脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13．2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。     

肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症患者临床与肌电图分析

目的：观察血清肌酸磷酸激酶（CK）增高的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者临床与肌电图的关系。方法：收集10例CK增高的SMA病例，进行临床及肌电图分析，其中6例作了肌肉活检。结果：CK增高可见于脊髓性肌萎缩各型，升高的程度各有不同。肌电图检查除2例为混合性损害外，余8例均为神经源性损害。肌肉活检除1例为肌性改变外，余均为神经源性肌萎缩。结论：CK增高不能作为SMA与进行性肌营养不良的鉴别诊断指标。在诊断SMA时，当肌活检为肌性损害，反复多次的肌电图的结果更可靠；当肌电图结果不明确时，肌活检结果为确定诊断的最可靠依据。     

成体干细胞诱导分化为运动神经元的研究进展

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一种由运动神经元慢性进行性变性导致的神经系统疾病,是临床常见病,主要影响运动功能,通常在3年内导致重大残疾或者死亡[1]。发病率较高的MND主要有肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性脊髓性肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy,pSMA)和进行性延髓性麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二家系调查

婴儿脊髓性肌萎缩症及少年型家族性进行性脊肌萎缩症均属运动神经元疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，其临床特点是广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪，我们近年来发现两个家系现报道如下。病例与家系家系一：熊氏家系是江西新建县望城岗人，三代共１２人，先证者为第Ⅲ代中两...     

应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

本文应用ＰＣＲ－限制性内切酶方法,对经临床及肌肉病理检查确诊的３７例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者（ＳＭＡⅠ－Ⅲ型）、３例成人型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡⅣ型）以及２０名正常对照组,进行了运行神经元生存基因（ＳＮＭ）的可行性和临床应用价值。结果显示,３７例缺失了ＳＭＮ基因（ＳＭＮｔ）的７号外显子,３６例缺失了ＳＭＮｔ基因８号外显子,而子例成人型ＳＭＡ和正常对照组均未见外显子缺失。这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型ＳＭＡ患者,便无法确诊成人型ＳＭＡ。     

脊髓性肌萎缩症的遗传咨询

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型：SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。     

被动运动对脊髓损伤大鼠后肢运动功能及骨骼肌的影响

目的　观察被动运动促进脊髓损伤（Spinal cord injury, SCI）大鼠后肢运动功能恢复和改善骨骼肌萎缩的影响;探讨脑源性神经营养因子（BDNF）对被动运动促进功能恢复和延缓肌萎缩的作用。 方法　将36只健康成年雌性SD大鼠随机分假手术组、对照组（未行运动）,被动运动组（损伤1周后开始被动运动,共4 周）。采用改良的Allen’s法制备SCI模型。术后1 d和1、2、3、4 周通过大鼠Basso-Beattie-Bresnahan(BBB)行为学评分检测各组大鼠的运动功能;术后5周,采用HE染色比较各组大鼠脊髓组织病理变化,观察大鼠后肢腓肠肌的横断面积、直径和形态变化。测量腓肠肌湿重、体重和肌湿重/体重,评价肌萎缩情况;采用Western blots检测腓肠肌中BDNF的表达变化。 结果　被动运动组运动功能明显高于对照组（P<0.05）。损伤5周后,对照组和被动运动组的脊髓组织失去正常形态,神经元数量减少,损伤区大量空洞形成,而被动运动组的变化较对照组轻。对照组腓肠肌湿重、肌湿重/体重、横断面积和直径下降,被动运动组改善上述肌萎缩情况（P<0.05）。与假手术组相比,对照组和被动运动组BDNF表达量增加（P<0.05）,其中被动运动组高于对照组（P<0.05）。 结论　被动运动可能是通过增加SCI后BDNF表达促进损伤后运动功能的恢复,并能有效改善失神经性肌萎缩。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.