肢带型肌营养不良一个家系调查报告

肢带型肌营养不良症(ｌｉｍｂｇｉｒｄｌｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ,ＬＧＭＤ)是一种较为少见的遗传性进行性肌肉退化症,本文将一个家系确诊5例和可疑3例ＬＧＭＤ病例报告如下。1　病例报告先证者:刘某某,女性,27岁,湖北孝感市人,现一家均住贵州安顺市。患者10多岁始发现四肢消瘦,双上肢上举乏力,梳头困难,近年有加重且发现双大腿明显变细,于1999年7月20日前来就医。查体:颅神经未见异常,胸廓略凹陷,肩胛肌和岗上肌群萎缩,呈“翼状肩”,双上臂无肌萎缩,但不能上举过肩,无肌束颤动,无压痛。双侧臀肌、股四头肌、股二头肌萎缩,…     

家族遗传性肢带型肌营养不良症一家系调查报告

肌营养不良是一组由遗传因素所致的变性疾病。表现为不同分布、程度和进行速度的肌肉无力和萎缩。现将一家系四代１２例患者报告如下。１病例报告先证者（家系Ⅲ１）沈某某，女，３３岁，工人。于１９９５年８月８日就诊。患者６岁起走路摇摆不稳，易跌倒，１２岁起感到双...     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良2B型(limb—girdle muscular dystrophy 2B，LGMD2B)和Miyoshi肌营养不良(miyoshi myopa—thy，MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍。     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良 2 B型 (limb- girdle muscular dystrophy2 B,L GMD2 B)和 Miyoshi肌营养不良 (miyoshi m yopa-thy,MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍     

肢带型肌营养不良症2B型家系的临床表型和基因型分析

目的 研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联.方法 回顾性分析先证者临床症状,收集并对其家系进行临床表型分析,分别获取其家系成员的外周血,提取DNA,采用高通量二代测序和Sanger测序检测家系重要成员DYSF的突变情况.结果 家系中先证者及其二弟为...     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良（LGMD1）是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

同胞4人同患肢带型肌营养不良

病例与家系先证者（Ⅱ７），女，２８岁，已婚，Ｇ４Ｐ４Ｌ４。因上肢无力两年，加重２０天，伴头后仰不能复原就诊。检查：脑神经（－）。轻度翼状肩，双侧肩胛带肌肉、上臂肌肉及胸锁乳突肌萎缩。双下肢肌力、感觉近正常。肱二头肌反射消失。感觉正常。肌电图检查：肌强...     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 (L GMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病 ,人们用分子遗传学手段对其进行分型 ,目前至少已发现 5个相关的基因位点 ,其中一个基因已被克隆 ,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中 ,这些研究将揭示 L GMD1的分子遗传机制和致病机理 ,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

进行性肌营养不良症一个家系调查

现将我们发现的进行性肌营养不良症一个家系连续五代发病情况报告如下: 例1 女,引岁。于17岁左右感双上肢无力,抬举困难。2年后口唇变厚,双肩下垂。40岁时腰脊部及右下肢无力,上楼困难。近2年来易跌跤,起床或站起时需由人帮助。查体:双上睑轻度下垂,闭合力弱,双颊肌萎缩,口唇厚而突出,面纹少,表情肌运动差。胸上部及肩肿肌群萎缩,锁骨及第一肋骨突出,垂肩、翼状肩胛,右侧三角肌及右侧腓肠     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

先证者 ( 2 )　男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L…     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。     

家族性肢带型进行性肌营养不良症一家系调查

进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者（Ⅲ_6）女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。     

一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系

目的　探讨一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础。方法　采用长模板 PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术 ,检测一个强直性肌营养不良家系成员 DMPK基因中 CTG及 ZNF9基因中 CCTG短串重复拷贝数。结果　家系中接受检测的2 6个成员中 ,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内 ,即 :(1)该家系中无 DM1DMPK基因 (CTG) n重复数的异常增加 ;(2 )该家系中无 DM2 ZNF9基因 (CCTG) n重复的异常增加 ;(3)受检者相隔 4年的两次血样标本中 ,DMPK基因 (CTG) n重复的拷贝数无明显差异。DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的 L od值均小于 1。结论　除 CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外 ,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因。     

Becker型肌营养不良症1家系报道

Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家系并复习有关文献。     

上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测

目的 分析上海松江区一个强直性肌营不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ）家系分子检测的结果,以及ＣＴＧ三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法 用长模板护展＾ＴＭＰＣＲ法检测一个ＤＭ家系,２３名受栓者１９ｑ１３．２－３上肌张力蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３’端非翻译区上ＣＴＧ重复拷贝数。结果 临床８例典型的ＤＭ患者中４例ＣＴＧ重复序列异常护展,另４例ＣＴＧ重复拷贝数正常。８例临床可疑的ＤＭ     

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展

进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力。最常见的类型是Ｘ连锁的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒ...     

一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学特点.方法 收集家系中2例患者(先证者及女儿)的临床资料及骨骼肌标本,行组织化学染色病理分析;收集先证者及家系成员(3代7人)血液DNA标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法 对LMNA基因进行突变检测;明确基因变异位点后对家系行单倍型分析.结果 先证者具有典型的EDMD临床表现:关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩、心脏传导异常;骨骼肌活检病理示肌源性合并轻度神经源性改变;2例患者LMNA基因第9外显子发现杂合错义突变1583(C→G)(T528R),表型正常的其他家系成员未发现该突变;单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型.结论 报道了中国人常染色体显性遗传EDMD患者的表现型及基因型.     

一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

Objective To investigate the clinical, pathological and genetic characteristics in a family with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD). Methods Clinical data and skeletal muscle specimens were collected from two patients (the proband and her daughter) for pathological analysis. DNA samples of the proband and her family members (7 persons from 3 generations) were obtained for PCR amplification and direct DNA sequencing of the lamin A/C (LMNA) gene. Haplotype analysis was performed after the identification of mutation. Results The proband had typical clinical manifestation of EDMD: joint contracture, progressive muscle weakness and atrophy and cardiac conduction dysfunction. Muscular pathology revealed myopathic changes combined with slight neuropathic changes. A heterozygous missense mutation 1583 (C→G) (T528R) was identified in exon 9 of the LMNA gene in the two patients, but not in other family members. Haplotype analysis indicated that the proband and her daughter shared the same causative haplotype. Conclusion This is the first report of the phenotype and genotype of AD-EDMD in Chinese.     

一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

Objective To investigate the clinical, pathological and genetic characteristics in a family with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD). Methods Clinical data and skeletal muscle specimens were collected from two patients (the proband and her daughter) for pathological analysis. DNA samples of the proband and her family members (7 persons from 3 generations) were obtained for PCR amplification and direct DNA sequencing of the lamin A/C (LMNA) gene. Haplotype analysis was performed after the identification of mutation. Results The proband had typical clinical manifestation of EDMD: joint contracture, progressive muscle weakness and atrophy and cardiac conduction dysfunction. Muscular pathology revealed myopathic changes combined with slight neuropathic changes. A heterozygous missense mutation 1583 (C→G) (T528R) was identified in exon 9 of the LMNA gene in the two patients, but not in other family members. Haplotype analysis indicated that the proband and her daughter shared the same causative haplotype. Conclusion This is the first report of the phenotype and genotype of AD-EDMD in Chinese.