多灶性运动神经病15例临床、电生理和病理分析

近年来,人们对多灶性运动神经病（Multifocal motorneuropathy,MMN）逐渐有所认识,但国内报道的例数甚少,临床诊断有一定困难。它的临床特点为慢性不对称性运动障碍而不伴感觉障碍,有多灶性传导阻滞的电生理特征,由于常伴有血清抗GM1抗体滴度升高,多数学者研究认为它是免疫介导损伤的周围神经病。我们在北京宣武医院学习期间,收集到15例MMN诊治资料,现报告如下。     

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.     

遗传性运动感觉神经病1家系

遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)包括一组临床和遗传异质性的周围神经疾病。1886年英国的Tooth以及法国的Charcot和Marie几乎同时报道了这类疾病,所以也习惯地称之为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。我院最近发现该病1个家系,现报告如下。     

远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

目的: 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法: 选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过 Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果: 先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论: dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。     

远端型遗传性运动神经病的临床特征分析

目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男女为1.321,发病年龄13~60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3~4级、2级、0~1级,下肢肌力3~4级、2级和0~1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。     

肌萎缩侧索硬化感觉神经电生理和病理特点

目的 探讨肌萎缩侧索硬化感觉神经即腓肠神经的临床电生理与病理改变特点,以明确肌萎缩侧索硬化是否伴有感觉神经的损害.方法选择确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化患者10例,行腓肠神经神经电生理及活检,观察神经传导速度及病理改变的特点.结果①电生理肌电图检查证实存在广泛神经源性损害,部分患者可见运动传导速度的远端潜伏期延长,正中神经为(3.21±0.76)ms,尺神经为(3.64士0.76)ms;复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,正中神经为(8.62±7.20)mV,尺神经为(8.39±7.33)mV;CMAP波幅面积降低,正中神经为(18.12±10.21)ms×mV,尺神经为(17.22±16.91)ms×mV;所有患者感觉传导速度及感觉神经动作电位(SNAP)波幅均正常.②周围神经活检病理检查感觉神经完全正常,或存在轻度轴索变性、有髓神经纤维脱失的病理改变.结论肌萎缩侧索硬化患者电生理检查感觉神经正常,但病理检查可证实部分病例存在感觉神经轴索变性以及脱髓鞘改变.     

遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果:本组有3例来自同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发。多在20岁前起病,表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论:HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法,有利于发现更多的病例;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构;7p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最常见的基因型,重组热点多位于REP的3.2kb区域内。     

糖尿病性神经病100例电生理分析

糖尿病性神经病发病率很高,文献报道有些临床上最无症状体征但神经电生理检查已有改变,在内蒙地区未见有关报道,我们通过对100例神经电生理分析,着重探讨周围神经病的阳性率,以便早期诊断及治疗。对象和方法根据WHO标准确诊为糖尿病患者100例,男61例,女39例;年龄28～76岁,平均52岁。病程为2个月～32年,5年之内53例,5年以上47例。临床表现不同程度手脚麻木者73例;腿部经常抽筋者15例;肢体经常疼痛4例;无力5例;无症状者5例。查体有周围神经型感觉障碍68例;深感觉障碍20例;跟腱     

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布

目的：分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy, HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法：收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy, HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊...     

14例多灶性运动神经病的临床、电生理和免疫特征分析

目的 探讨多灶性运动神经病(MMN)的临床、电生理以及免疫特征.方法 对14例按照美国电诊断协会标准(AAEM)诊断为MMN的患者,通过临床、肌电图、脑脊液检查以及免疫治疗的结果分析其特点.结果 14例患者临床特点均为肢体多灶性不对称性乏力,1例患者存在轻度感觉缺失;肌电图诊断11例(78.57%)患者存在肯定的运动传导阻滞(CB);7例(50%)脑脊液(CSF)里有神经节苷酯(GM1)抗体阳性,10例(71.43%)对丙种球蛋白治疗反应良好,肢体乏力症状得到改善.结论 慢性进行性、不对称性下运动神经元瘫痪和多灶性运动神经传导阻滞及血清高滴度抗GM1抗体是MMN特征,治疗以丙种球蛋白为首选.     

多灶性运动神经病电生理诊断的初步研究

多灶性运动神经病(Mulitfocal Motor Neruopathy，MMN)为一临床少见却又极有特点的周围神经病，表现为慢性、进行牲、非对称性肢体运动无力，肌肉萎缩，以远端为主；伴有持续的运动神经传导阻滞(Conduction B1ick，CB)，部分病人伴有血抗GM1抗体升高，应用大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗效果显著。     

遗传性痉挛性截瘫SPG19家系电生理研究

目的:研究遗传性痉挛性截瘫SPG19的临床电生理特点。方法:对来自一个SPG19家系的2例患者进行临床电生理和运动诱发电位的研究。结果:2个患者神经电生理检查显示右腓总神经的复合肌动作电位(CMAP)波幅下降,感觉神经传导速度(SNCV)延长。运动诱发电位则显示下肢胫前肌(AT)和第一跖骨间肌(FMI)的运动中枢传导时间(CMCT)明显延长。结论:SPG19患者电生理存在遗传异质性。运动诱发电位CMCT延长提示中枢神经系统的损害。     

I型遗传性运动感觉周围神经病早发1例

1　病例报告患儿 ,男 ,6岁 ,因双下肢肌无力 2年 ,双足穿鞋困难 1年 ,右下肢行走跛行半年入院。于 2年前无诱因起病 ,双下肢无力 ,左侧为著 ,进行性加重 ,1年后双下肢均无力。近 1年双足穿鞋困难 ,足尖不能抬起。走路姿态异常 ,近半年行走跛行 ,易跌倒。双上肢无异常。双下肢无肌痛及晨轻暮重。无惊厥 ,无家族性及遗传性疾病 ,既往体健。神经系统查体 :神志清 ,精神好。跨越步态 ,右下肢跛行 ,走直线不稳 ,双上肢肌力肌张力正常。双下肢远端肌力减弱。双足背屈肌Ｖ级 ,足Ⅰ趾肌力 0级 ,双下肢肌肉容积无异常 ,腓肠肌无萎缩。跟腱挛缩 ,跟腱…     

慢性炎性脱髓鞘性神经病的临床及电生理研究

性炎性脱髓鞘神经病(ＣＩＤＰ),为免疫介导的慢性、多发性周围神经病。近年来发病有日益增高趋势,但其发病机理至今尚未完全明了。我们对11例ＣＩＤＰ患者就其电生理、临床特征、发病机制和治疗进行了研究。一、对象与方法1.对象:我院1993～1999上半年收治的52例格林巴利综合征,其中自发病至高峰出现时间3个月至2年零4个月,慢性脱髓鞘性神经病11例,男6例,女5例,年龄42～72岁,平均40岁。2.方法:电生理检测应用ＣｏｕｎｔｅｒｐｏｉｎｔＭＫ2ＥＭＧ仪,对11例患者进行肌电图(ＥＭＧ),神经电图检查。测定四肢受累肌肉21块,运动神经54条,其中包括…     

糖尿病周围神经病电生理分析

糖尿病周围神经病（DN）是糖尿病最常见也是最早发生的并发症,发病率高,隐匿性强,尤其是在新疆地区,饮食结构以面食和肉食为主,容易诱发高血糖,故糖尿病周围神经病的发病机率更高。临床症状包括远端感觉异常和周围性力弱,表现为分离性感觉障碍,即振动觉、位置觉和两点辨别觉缺失,而痛温觉保留。现回顾我院     

重症监护病房获得性肌无力的临床、电生理及病理特点分析

目的 分析ICU获得性肌无力(intensive care unit acquired weakness,ICUAW)的临床、电生理和病理特点.方法 对16例ICUAW患者的临床、电生理及病理资料进行回顾性分析.结果 16例患者中男11例,女5例;发病年龄21～81岁,平均65岁.其中危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)2例,危重病性肌病(critical illness myopathy,CIM)3例,危重病性多神经肌病(critical illness polyneuromyopathy,CIPNM) 11例.气管插管后呼吸机辅助呼吸15例,气管切开8例;鼻饲喂养15例;卧床制动1例;并发肺部感染12例,全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)4例;10例插管过程中曾使用镇静剂.所有患者均出现四肢无力并肌肉萎缩.肌电图示四肢运动和感觉神经传导不同程度减慢13例,潜伏期延长12例;运动神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降5例,可见自发电位4例.腓肠神经病理示有髓神经纤维密度下降和轴索再生;肌肉病理示肌病样改变和(或)神经源性骨骼肌损害.结论 ICUAW是危重症患者的常见并发症,临床、电生理和神经肌肉病理有助于本病的诊断.     

多灶性运动神经病临床及电生理特点

目的探讨多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy,MMN）临床表现及电生理特点。方法回顾性分析11例MMN患者的临床表现及电生理结果。结果 11例患者中,男8例,女3例,均为缓慢进展的非对称起病,远端重于近端,伴有肌肉萎缩9例,主观感觉障碍2例,腱反射减弱10例。电生理检查示：正中神经、尺神经等运动神经的持续性多灶性传导阻滞是MMN患者的特征性改变。结论神经电生理检查有助于MMN的早期诊断,利于疾病的早期治疗及预后。     

尿毒症周围神经病电生理分析

目的探讨尿毒症周围神经电生理与临床之间的关系。方法采用常规表面电极顺行性及逆行性测定法,对84例患者尿毒症及正常对照组进行神经传导速度测定。结果尿毒症周围神经病最常见的症状为四肢麻木,体征是腱反射的改变。电生理表现主要为传导速度减慢,末端潜伏期延长,与对照组相比差异有显著性（〈0.01）。感觉神经受损重于运动神经。结论尿毒症周围神经病临床表现以感觉神经受损症状为主。通过电生理检查对早期发现亚临床尿毒症周围神经病有重要意义。