三维超声诊断胎儿无叶全前脑伴颜面部及心脏多发畸形表现1例

孕妇,26岁.孕27周,孕1产0,无家族病史.从事理发行业工作.在外院产检疑胎儿畸形来我院超声检查.使用仪器飞利浦iU22彩色多普勒超声诊断仪,X6-1电子矩阵探头频率1～6 MHz.检查所见:宫内单活胎,胎儿双顶径54 mm,头围191 mm,腹围215 mm,股骨长约52 mm;胎儿颅骨完整,颅内可见左右侧脑室相通为较大的单一脑室,呈半月形,无大脑镰、大脑正中裂,透明隔腔、第三脑室及胼胝体消失,丘脑融合,脑组织变薄(图1);额面部正中可见单一眼眶,靠近颜面下部可见稍隆起的软组织回声,未见明显口裂显示;间隔观察40 min胃泡未显示,羊水指数359 mm;胎儿心脏结构显示:室间隔回声中断4.8 mm,主动脉骑跨于室间隔之上,肺动脉由左室侧发出,主动脉内径6.1 mm,肺动脉内径4.3 mm.     

超声诊断胎儿"海豹样"畸形综合征一例

患者女,22岁,孕35周,孕2产1.因停经35周,阴道流水1 h,来我院就诊.临床以妊娠35周,胎膜早破行超声检查.超声检查所见:宫内胎头位于子宫底,无颅骨环形强回声,颅内结构正常(图1),脑中线居中,双项径82 mm;胸骨似有塌陷,胸腔狭窄,其内可见正常心脏回声(图2),心律齐145次/min;腹部明显膨隆,肝、肾及肠结构回声正常;脊柱弯曲,上半部回声连续,下半部连续回声征象缺失;胎儿四肢未见长骨显示(图3).超声提示:(1)单胎妊娠32周,臀位;(2)胎儿畸形(海豹样).孕妇于当天中午臀位引产1男婴,身长约35 cm,四肢短小(图4),头部触诊无颅骨,无四肢长骨.     

超声诊断胎儿全前脑畸形合并足内翻畸形1例

1病历摘要孕妇,23岁。孕1产0。行产前超声常规检查。超声显示,单活胎,抬头双顶径约6.7 cm,颅骨回声未见异常,脑内结构紊乱,脑中线回声消失,两侧丘脑及侧脑室结构不清,仅见范围较小的脑组织回声及一较大的原始脑室,脑室最宽内径约2.8 cm(图1)。胎儿面部多切面探查面部中央见一眼球,未见鼻孔及     

超声显像诊断胎儿无脑畸形合并双侧胸腔积液1例

1病历摘要女,21岁,孕1产0。于孕4个月来我院行首次产前检查。超声所见:胎头回声紊乱,胎头横断面处未见椭圆形高回声环及脑中线回声,沿脊柱长轴扫查时,胎头颅顶缺如,无正常脑组织,呈一轮廓不规则的大小为2.9 cm×2.8 cm团块状高回声,胎儿心率143次/min,前壁胎盘,胎盘厚度2.9 cm,羊水透声佳,羊水最大前后径4.9 cm,脊柱排列未见异常,股骨长2.8cm,胎儿双侧胸壁与肺之间及心脏周围见最大深度0.5 cm的无回声区,心脏轮廓及搏动清晰。超声诊断:单胎中妊,活胎;无脑畸形;胎儿双侧胸腔积液。孕妇于1周后引产一女婴,为无脑畸形,尸检结果胎儿双侧胸腔积液…     

Meckel-Gruber综合征超声表现1例

孕妇,21岁.孕1产0,孕34周.外院超声检查为脑膨出畸形来我院要求引产.产前超声检查:宫内单活胎,双顶径82 mm,枕部颅骨回声连续中断,局部可见一大小约23 mm×27 mm、不均匀低回声膨出.胎儿双肾体积明显增大,回声增强,右肾大小约49 mm×61 mm,左肾大小约48 mm×46 mm(图1),内见多数大小不等的无回声区;羊水指数42mm.余未见明显异常.超声提示:(1)宫内单活胎;(2)胎儿脑膜脑膨出畸形;(3)胎儿双肾囊性病变;(4)羊水过少.     

超声诊断胎儿致死性成骨发育不全Ⅱ型1例

孕妇25岁,孕1产0。孕28周行产前常规超声检查。超声显示:宫腔内单活胎,胎头呈椭圆形,双顶径7.4cm;头围26.3cm,颅骨变薄,回声减低,回声强度与脑中线回声等同,探头加压时可见颅骨凹陷,脑中线居中,颅内结构异常透亮清晰,未见异常改变(图1)。胎儿双眼可显示,上唇皮肤连线未见中断。     

超声诊断胎儿无脑畸形并脑膜脑膨出1例

孕妇 ,2 4岁。孕 1产 0 ,现孕 2 4周 ,来我院产前检查。超声所见 :胎儿枕左横位 ,胎头形态失常 ,未见正常颅骨光环回声 ,脑中线、脑组织显示不清 ,相当于胎儿枕后部探及一实性中低等回声团凸向外侧 ,形似“月牙” ,大小为 4 3ｍｍ×16ｍｍ ;胎儿颜面可见两眼球回声 ,余器官显示     

超声诊断胎儿多发畸形合并心脏外翻1例

<正>患者女,26岁,孕1产0,孕13+4周,因外院超声提示胎儿畸形来我院进一步检查。超声检查:妊娠子宫内可见一异常胎儿回声,头臀径5.9 cm,双顶径1.8 cm,胎头形态失常,颅骨环状强回声间断性回声失落,较大缺失约1.0 cm,脑组织向外膨出,膨出物可见膜样组织包绕,胎儿颜面部显示不清,似可及单个眼眶低回声区,胎儿皮肤水肿,胸廓发育窄小、畸形,未见明显胸骨回声,心脏向胸外膨出,胎心率156次/min,肝脏相对饱满,双肾显     

超声诊断胎儿露脑畸形1例

孕妇,19岁.孕16周,来我院进行超声检查.超声所见:胎儿颅骨光环缺如,于眼眶上方见形态不规则的脑组织回声暴露于羊水中,大小约2.9 cm×2.5 cm,由一层膜状物包绕,其内似见脑中线结构(图1).股骨长1.9cm,脊柱排列、胎心搏动、四肢等未见明显异常,羊水深约4.5 cm.超声诊断:(1)中孕单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(露脑畸形).引产后见脑组织外露,被覆一层脑膜,无颅盖骨.     

胎儿露脑畸形的超声表现1例

患者女,25岁。孕28周,孕1产0,现来院常规检查。使用仪器HDI-3500型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5MHz。检查所见:胎儿颅骨强回声环缺如,胎儿后枕部可见不连续的块状颅骨,其内可见脑组织,头顶为条状略强回声包绕。胎儿颈部可见“U”形压迹,脊柱连续完整,羊水平段82.6mm。超声诊断:(1)宫内妊娠(单活胎);(2)胎儿露脑畸形;(3)羊水过多;(4)脐带绕颈一周,引产后证实(图1)。讨论胎儿露脑畸形是严重的畸形之一,发现后需及早终止妊娠。颅脑畸形是一个进展过程,由全颅骨缺失-露脑畸形-无脑儿,由于颅骨缺失,脑显露在外,脑组织浸泡在羊水中的化学…     

彩色多普勒诊断裂腹畸形1例

病例孕妇,23岁,第一胎孕29周产前检查时发现孕妇腹围明显大于妊娠月份,孕妇无不适。超声检查示双活胎,一胎儿略大于另一个,较大胎儿中下腹可见腹壁回声中断,腹前见4.5cm×3.9cm的“蜂窝”状物漂浮于羊水中,类“肠管”回声,此肠壁回声增强,腔内为非纯暗区回声。彩色多普勒检查其内无血流信号。较小的胎儿除发育偏小外,未见其它异常。羊水正常,胎盘位于右前壁I级。超声诊断:双活胎,其一(大者)诊断为先天性裂腹畸形。因双胎,育异常致胎儿腹壁缺损,裂腹畸形分两种:一为脐疝,声像图腹壁可显示,但近脐部可见腹壁回声中断,并可见肠环由此脱向脐带;…     

胎儿舌部畸胎瘤的超声表现1例

孕妇,27岁。孕6个月,孕1产0。常规产前超声检查。超声显示:胎头形态、结构失常,胎儿颜面部眼眶下方可探及一4.3cm×3.9cm大小类圆形以强回声为主的混合回声肿块,内可见团状、短棒状强回声及片状低回声区,并可见数个不规则无回声区,肿块周围可见包膜样回声。胎儿颜面部结构因肿块遮挡部分显示不清(图1)。动态观察见该肿块随胎头活动而摆动。CDFI:肿块内部未见血流信号。胎心胎动可,胎盘位于子宫前壁,羊水深8.1cm,透声好。超声诊断:(1)中孕单活胎;(2)羊水过多;(3)胎儿颜面部占位(胎儿舌部畸胎瘤可能性大)。引产后病理诊断:胎儿舌部畸胎瘤。…     

实时三维彩色多普勒超声诊断胎儿尿道下裂一例

孕妇,36岁,孕1产0,孕27周.孕22周时外院超声检查提示胎儿未见明显异常,本次来我院进行产前常规超声检查.孕期无明显致畸物质接触史,孕前期及孕期无性激素类药物使用史,无畸形家族史.超声检查:单胎,臀位,胎儿双顶径73 mm,头围262 mm,腹围229 mm,股骨长52 mm,肱骨长45 mm,胎心率143 次/min.颅骨回声环完整,颅内结构未见明显异常,脊柱排列整齐,胸腔及心脏未见明显异常,腹壁完整,肝脏、胃泡、双肾及膀胱未见明显异常,肾盂、输尿管未见扩张,四肢长骨未见明显异常.阴囊中隔部可见切迹,左侧阴囊内可见睾丸声像,右侧阴囊内未见睾丸声像,矢状面显示阴茎向腹侧弯曲,指向尾端,冠状面及横断面显示阴茎呈圆形强回声,嵌于阴囊中隔切迹内,交界处形成三角形无回声区(图1),动态观察胎儿排尿时,可见尿流自阴茎与阴囊交界处射出,射流方向亦朝向尾端(动态图1).实时三维彩色多普勒超声显示:阴囊中隔切迹,阴茎指向尾端,嵌于阴囊中隔切迹内(图2).脐动脉两条,脐动脉血流频谱正常,前壁胎盘厚34 mm,0级,羊水深52 mm.超声提示:(1)宫内中孕,单活胎,左骶前位;(2)胎儿外生殖器声像图异常,考虑为尿道下裂可能性大.在充分告知孕妇本人和临床咨询后,孕妇考虑到高龄、珍贵胎儿,决定继续妊娠,并于30周和37周在我院复查两次彩色多普勒超声,胎儿外生殖器异常图像无变化,阴茎始终指向尾端.     

超声诊断胎儿无心畸形1例

孕妇女，23岁，孕1产0。早孕斯曾感冒、发热，用药不详。孕3月时曾在外院行超声检查为单胎，胎儿正常。孕5月余自觉上腹部疼痛来我院检查。彩色超声检查：双胎，宫腔内偏上方紧贴子宫前壁处可见一胎儿回声，未见颅骨光环回声、眼眶及全颌面部骨性标志，未见胎心存在，胸腹腔脏器显示不清，未见双肾、胃泡、膀胱等脏器回声（图1），脊柱呈“串珠状”排列、平直较短、上端中断（图2），     

超声诊断胎儿肢体-体壁综合征

孕妇,17岁,孕周不详,自觉胎动1个月余。超声检查：宫腔内见一单活胎,未见胎头颅骨光环,胎儿脑组织暴露于羊水中,颅内结构紊乱,回声不均匀增强,颜面部显示不清。脊柱生理弯曲消失,腰骶段明显侧凸和后凸（图1）。     

超声诊断胎儿双侧多囊肾畸形1例

孕妇 2 1岁 ,孕 2 2 + 1周 ,产科常规体检正常。超声所见 :单胎 ,颅骨环完整 ;胎心博动规律 ,脊柱排列整齐 ,胎盘附于子宫后壁 ,成熟度 0级 ;羊水最大平段 17.5mm ,透声较差。胎儿双肾体积明显增大 ,形态失常 ,双肾大小分别约 5 3 .0mm×18.0mm(右 )、5 2 .0mm× 17.5mm(左 ) ,肾实质内可见多个大小不等 ,互不相通的无回声区 ,最大者约 7.0mm× 6.0mm ,集合系统未见液性暗区 (图 1)。于胎儿下腹部未能探及膀胱无回声区 ,为排除生理性排空现象 ,1h后复查 ,仍然未见 (考虑肾功能不全所致 )。超声诊断 :①单活胎、中孕 ;②胎儿双侧多囊肾畸形 ;…     

产前超声诊断I型致死性侏儒1例

1 病例情况孕妇,23岁,孕1产1,既往身体健康,无不良生育史和家族遗传病史。此次孕13周+,来我院行胎儿早孕期超声筛查。超声检查所见:颅骨完整,脑中线居中,鼻骨、眼眶、鼻后三角等颜面部结构显示清楚;四肢可见,肱骨长径:5.9mm, 股骨长径:4.6mm, 胸腹部,胎盘,脐带,羊水等未见异常,NT:2.6mm, 超声提示:1、宫内单活胎,胎儿相当于孕13周;2、胎儿颈部透明层增厚;3、胎儿四肢长骨短小(图1示),建议2周后复查。     

经阴道超声诊断无脑儿和露脑畸形二例

例1,孕妇,26岁,孕2产1孕13周,无家族遗传史及不良嗜好,2008年孕足月顺娩一女婴。常规超声检查发现:宫内见单活胎,颅骨光环消失,仅显示颅底部强回声的骨化结构,纵切可见一"瘤结"(图1)。超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(多考虑无脑儿)。患者入院后口服米非司酮片、米索前列醇片引产,自娩一死男婴,检查见:颅骨缺失(图2)。     

超声诊断羊膜带综合征1例

孕妇,23岁,孕1产0,孕14＋3周。孕前、孕早期无感染及服药史。夫妇双方身体健康,无家族畸胎史。常规产科超声检查：胎头颅骨强回声环消失,似有少量脑内容物,回声紊乱,颜面部形态失常,双眼眶未见;脊柱侧突;腹壁连续性中断,缺损处可见一范围约3.1 cm×2.6 cm的不均质回声包块疝出,形态不规则;右上肢可见纤细条索样高回声附着（图1,2）;胎动频繁;羊水常量。超声诊断：胎儿多发畸形（颅骨缺如、双眼缺失、腹裂）,羊膜带综合征可能。     

三维超声诊断联头联体双胎1例

孕妇,28岁,孕2产1,妊娠7个月来我院产前常规超声检查。孕妇夫妇既往身体健康,孕期无用药史,家族无遗传性疾病史。使用麦迪逊SONOA CE 8000 live彩色多普勒超声诊断仪,三维容积探头,探头频率3．5MHz。常规二维扫查后三维成像观察。超声可见一颅骨光环显示,颅内结构显示欠清晰,其一侧面部显示清晰,可见双眼、鼻、口,但显示细小,两眼内距约1．0cm,两耳对称、位置低而粗大（图1）,背侧面部仅见一单眼眶,眼眶上方可见一喙鼻,未见口唇回声,两耳对称,位置低而粗大。三维超声显示胎儿面部畸形,两胎儿脊柱各自显示连续整齐,