子(癎)致可逆性后部白质脑病综合征一例

可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)是一组由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的综合征,临床表现以迅速进展的颅高压症状、癫(癎)发作、视觉障碍、意识障碍、精神异常为特征[1].     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变

目的 检测1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测，对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析。结果 该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带，一条为494bp，另一条为218bp。494bp的扩增产物是目的片段，而218bp的片段是一种异常扩增产物。我们对218bp的PCR扩增产物进行测序，发现在mtDNA3314—3589之间有276bp的碱基缺失。结论 mtDNA3314-3589位点之间276bp的碱基缺失可能是导致MELAs的一种新的基因突变类型。     

脑病合并内脏脂肪变性综合征——Reye氏综合征(文献综述)

1929年 Brain 氏发现小儿期有一种急性脑病,起病急,病因不明,死亡率高,和一般中毒性脑病不同,死后尸检有明显的内脏脂肪变性及脑水肿,当时报导为脑膜脑脊髓炎。1963年 Reye 等报导21例病人,临床表现为一组新的综合征:起病急,发病前有轻微的呼吸道或消化道症状,好转数天或1～2周后突然出现昏迷,惊厥,多数于入院后两天半内死亡。肝脏活检及尸检均显示肝脏、肾脏、心肌等内脏脂肪变性及脑水肿。     

不伴妊娠高血压综合征的迟发性产后子(癎)一例

先兆子癎和子癎是产科的严重并发症之一，可发生在产前、产时和产后，产后子瘌大多发生在产后48h内。迟发性产后子癎（late postpartum eclampsia．LPPE）为产后2～28d发生的子癎，较少见，但发病率相对较高，现报道1例。     

可逆性后部白质脑病综合征(附1例报告)

<正>病例:某男,63岁,农民。主因发作性抽搐、意识障碍4小时于2006—7—26入院。4小时前,患者无明显诱因突然诉头晕,随即发作抽搐,表现为四肢强直、头向右歪、口唇紫绀,小便失     

孤立的面神经麻痹:一种新的腔隙综合征

大多数面瘫是下运动神经元损害,但偶而见到其性质属于上运动神经元损害的孤立的面瘫.在CT扫描应用前,其病变部位不明,有些人将其归之于周围面神经损害.作者报告5例CT扫描发现内囊或放射冠损害所致之面瘫.例1,男性、49岁,入院前四周突然讲言困难,伴有右侧面瘫,曾诊断为陪耳氏麻痹,并予强的松     

出血性腔隙综合征的临床与CT(附38例报道)

近年来国内外学者陆续报告小量脑出血 (小于 1.5ｍｌ)也可引起腔隙综合征 ,称为出血性腔隙综合征 ,其症状类似腔隙性梗死。现将 1999年 1月～ 2 0 0 1年 12月住院的脑血管病患者中的 38例本病患者报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组病例中男 2 7例 ,女 11例 ;年龄 39～6 7岁 ,平均 (5 4± 3.6 9)岁。有高血压病史者 32例 ,糖尿病史者 16例 ,冠心病史者 11例 ;活动中发病 33例 ,安静状态下发病 5例。1.2　临床表现　 38例患者发病时神志清楚 ,仅有轻微头痛2 3例 ,头晕头胀 13例 ,发病时血压升高 33例。表现为腔隙综合征类型有纯运动性…     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征伴高同型半胱氨酸血症一例

临床资料 患者男,30岁,曾于2004年7月癫NFDA1发作1次,此后出现一过性视物不清反复发作.2006年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊,于当地医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死,血同型半胱氨酸(Hcy) 20.30 μmol/L,余化验正常.2008年1月因"发作性视物模糊2年半,视力下降1年"就诊于首都医科大学北京天坛医院,血清化验检查均正常(包括血乳酸、丙酮酸).肌肉活体组织检查:Gomori三色染色可见不整红边纤维;电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多.     

伴颅内高压的POEMS综合征一例

临床资料患者女性,35岁,主因"双下肢麻木乏力40 d"于2010年3月30日入院.患者40 d前无明显诱因出现双下肢麻木,无力,以足部明显,并逐渐向上发展,累及腘窝处.偶有双手指尖麻木,无疼痛;偶有头晕、视物模糊,无头痛、恶心呕吐及二便障碍,未予特殊处理,病情呈进行性加重,以"双下肢麻木无力"收住我科.患者近1年来,性欲减退,月经周期延长,皮肤明显变黑,面部肌肉消瘦明显.2010年3月12日查血常规:白细胞11.6×109/L,中性粒细胞9.5×109/L.促甲状腺素(TSH)11.61 mU/L.肝肾功能、心肌酶、电解质、血管炎相关免疫学检查均呈阴性.胸片显示双侧少量胸腔积液、心影改变.     

一例酷似瑞氏综合征的急性坏死性脑病

正儿童急性坏死性脑病(Acute necrotizing encephalopathy of childhood,ANEC)是小儿急性脑病的一种,多继发于病毒感染。病理为对称的脑组织软化伴部分组织溶解,主要见于丘脑、脑干被盖及大、小脑深部白质,组织学切片上述病变区可见新鲜坏死灶,但无星形细胞及小胶质细胞反应性增生及炎性细胞浸润。其临床表现为病毒性发热性疾病后迅速出现惊厥、意识障碍、昏迷,影像学改     

表现为Bruns综合征的弓形虫脑病一例

临床资料 患者男性，36岁，农民。江西人。因“头晕、视物模糊1个月”于2006年12月20日入院。1个月前突然出现头晕，体位从卧位起立时发作，伴头痛、恶心、非喷射性呕吐、出汗及视物模糊，平卧后症状渐渐消失，无发热，四肢活动正常。当体位从卧位恢复到立位时，症状又重复出现，故强迫性卧床不起，并出现视力逐渐下降。在当地给予甘露醇等治疗，病情无明显改善，入我院治疗。     

伴硬脑膜强化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)为线粒体脑肌病的常见类型,近年来相关报道不断增多,但伴不明原因硬脑膜强化的MELAS,国内外文献未见类似报道.现将我们最近诊断的1例报道如下. 临床资料患者男性,21岁,因"发热伴头晕、头痛2 d"于2010年7月26日收入我科.患者2 d前受凉感冒后出现发热,体温最高39 ℃,伴发作性头晕,卧位变立位时先出现双眼黑矇,继而感视物旋转、模糊、成双,数分钟至数小时后左颞部针刺样疼痛,伴恶心、呕吐少量胃液多次.     

眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤的手术治疗(一种新的治疗方法)

目的探讨颅内外颈内动脉临时阻断，动脉瘤直接穿刺夹闭眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤的可行性。方法经头颅CT或MRI扫描与DSA检查确诊为眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤后，病灶侧做压颈测验，侧支循环代偿率达70％以上时确定手术日期。手术时先暴露颅外颈内动脉（extracranial internal carotid artery, EICA），置粗丝线做临时阻断时用，后行额颞开颅术，暴露视神经颅内远端颈内动脉（intracranial distal internal carotid artery, IDICA）、后交通动脉（post-communicating artery，PCA），最后分离和聚露动脉瘤及其周围结构。临时阻断EICA、IDICA和PCA，穿刺针直接穿刺动脉瘤减压，待动脉瘤塌陷后夹闭动脉瘤颈。动脉瘤夹闭前后用TCD分别监测IDICA、PCA以及动脉瘤体的血流，变化。结果术后病人神志清楚，未出现新的神经系统征象，经DSA检查，动脉瘤消失，颈内动脉循环良好。结论颅内外颈内动脉临时阻断，动脉瘤抽吸夹闭眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤是一种简单、安全、疗效确切的方法。术中应用TCD监测，对预测预后有益。     

伴Wolfram综合征的MELAS一例报告

患者 ,女性 ,45岁 ,因双眼视物不清 ,双耳听力丧失 2ｄ ,于 2 0 0 0年 2月 3日收入院。患者 2ｄ前无明显诱因突发双眼视物不清 ,双耳听力丧失 ,在外院治疗 1ｄ无效 ,外院ＣＴ扫描无异常。有神经性耳聋 10余年 (双耳听力轻度下降 ) ,糖尿病 10余年 ,贫血 1年 ,月经量不多。育有一子 ,19岁 ,其子亦患糖尿病 2年 ,且身材矮小 ,余无异常。患者一妹于 2 5岁左右死亡 (死因不明 )。余直系、旁系亲属无异常情况。入院查体 :体温、脉搏、呼吸、血压正常。意识清楚 ,表情呆板 ,身材矮小 ,查体不合作。心、肺、腹无异常。视力完全丧失 ,眼底正常 ,瞳孔…     

发热相关的产妇可逆性后部脑病综合征一例

<正>1病例介绍患者,女,26岁,因"剖宫产后7 d,发热6 d,雷击样头痛2 d,发作性四肢抽搐1 d"于2015年10月16日入院。患者于2015年10月10日于当地医院剖宫产双胎,产程顺利,新生儿Apgar评分均为10分。产后第2天开始出现发热,体温最高为38.3℃,无咳嗽、咳痰,无胸闷、心慌,恶露正常,剖宫产伤口无明显渗液,伴全头部轻度阵     

马钱子中毒性脑病的MRI表现(附一例报告)

马钱子具有通络止痛、散结消肿的功能,临床上常于成药、复方中配伍应用,治疗风湿和类风湿性关节炎、中风偏瘫、癌性疼痛以及外伤等疾病,可取得很好的临床疗效.但马钱子具有剧毒,其中毒量与治疗量接近,极易引起中毒.近年来有关马钱子毒性的病例报道也是在不断增多.     

伴抑郁症状的Meige综合征一例报告

伴抑郁症状的Ｍｅｉｇｅ综合征一例报告高蓉，钱连华患者男性，６４岁，因双眼睑阵发性痉挛伴不自主嘴动３年，加重２月伴抑郁而住院。病前性格内向。体检可见阵发性双眼睑痉挛，双眼睁眼费力，面下部肌肉不规则多动收缩而呈撅嘴、咧嘴等下颌肌张力障碍，情绪紧张时加剧，...     

伴心肌损害的僵人综合征一例

伴心肌损害的僵人综合征一例邵素男性，２６岁，电焊工人。于１９９３年３月３０日开始胸闷、心慌、颈僵硬、张口困难，第二天全身肌肉发硬，不能弯腰，迈不开步，卧床不能翻身，并有阵发性全身肌肉痛性痉挛发作。痉挛发作可因噪音，情绪改变而诱发。上述症状睡眠时消失。...     

Marinesco-sj(o)gren综合征合并癫(癎)发作一例

临床资料 患者男性,11岁,因"全身强直阵挛性抽搐伴意识丧失间断发作5年,加重2个月"于2003年5月2日就诊.患者于5岁11个月清晨睡眠中突然出现全身强直阵挛性抽搐,双上肢呈屈曲状,双下肢伸展,伴意识丧失,小便失禁,此后每7～10天发作1次(1～2 min/次).患儿为第二胎,足月顺产,出生时体重3.5 kg,1岁3个月时发现说话口齿不清;1岁8个月会走路,步态不稳容易跌倒;3岁后因视物不清多次从台阶上踩空跌落而摔伤,3岁8个月时经眼科检查诊断为成熟白内障,行摘除晶体植入术.患者从小反应迟钝,词汇贫乏,不能计算10以内加减法,不能独自处理日常生活,至今未能入学读书.