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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变 总被引:3,自引:1,他引:3
目的 检测1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析。结果 该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带,一条为494bp,另一条为218bp。494bp的扩增产物是目的片段,而218bp的片段是一种异常扩增产物。我们对218bp的PCR扩增产物进行测序,发现在mtDNA3314—3589之间有276bp的碱基缺失。结论 mtDNA3314-3589位点之间276bp的碱基缺失可能是导致MELAs的一种新的基因突变类型。 相似文献
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田道秀 《国际神经病学神经外科学杂志》1975,(5)
1929年 Brain 氏发现小儿期有一种急性脑病,起病急,病因不明,死亡率高,和一般中毒性脑病不同,死后尸检有明显的内脏脂肪变性及脑水肿,当时报导为脑膜脑脊髓炎。1963年 Reye 等报导21例病人,临床表现为一组新的综合征:起病急,发病前有轻微的呼吸道或消化道症状,好转数天或1~2周后突然出现昏迷,惊厥,多数于入院后两天半内死亡。肝脏活检及尸检均显示肝脏、肾脏、心肌等内脏脂肪变性及脑水肿。 相似文献
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<正>病例:某男,63岁,农民。主因发作性抽搐、意识障碍4小时于2006—7—26入院。4小时前,患者无明显诱因突然诉头晕,随即发作抽搐,表现为四肢强直、头向右歪、口唇紫绀,小便失 相似文献
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扬挺荣 《国际神经病学神经外科学杂志》1984,(4)
大多数面瘫是下运动神经元损害,但偶而见到其性质属于上运动神经元损害的孤立的面瘫.在CT扫描应用前,其病变部位不明,有些人将其归之于周围面神经损害.作者报告5例CT扫描发现内囊或放射冠损害所致之面瘫.例1,男性、49岁,入院前四周突然讲言困难,伴有右侧面瘫,曾诊断为陪耳氏麻痹,并予强的松 相似文献
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出血性腔隙综合征的临床与CT(附38例报道) 总被引:1,自引:0,他引:1
近年来国内外学者陆续报告小量脑出血 (小于 1.5ml)也可引起腔隙综合征 ,称为出血性腔隙综合征 ,其症状类似腔隙性梗死。现将 1999年 1月~ 2 0 0 1年 12月住院的脑血管病患者中的 38例本病患者报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组病例中男 2 7例 ,女 11例 ;年龄 39~6 7岁 ,平均 (5 4± 3.6 9)岁。有高血压病史者 32例 ,糖尿病史者 16例 ,冠心病史者 11例 ;活动中发病 33例 ,安静状态下发病 5例。1.2 临床表现 38例患者发病时神志清楚 ,仅有轻微头痛2 3例 ,头晕头胀 13例 ,发病时血压升高 33例。表现为腔隙综合征类型有纯运动性… 相似文献
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临床资料 患者男,30岁,曾于2004年7月癫NFDA1发作1次,此后出现一过性视物不清反复发作.2006年11月于近视矫正手术后第4天出现视物模糊,于当地医院诊断为左侧枕叶大面积脑梗死,血同型半胱氨酸(Hcy) 20.30 μmol/L,余化验正常.2008年1月因"发作性视物模糊2年半,视力下降1年"就诊于首都医科大学北京天坛医院,血清化验检查均正常(包括血乳酸、丙酮酸).肌肉活体组织检查:Gomori三色染色可见不整红边纤维;电镜下见横纹肌部分肌膜下线粒体轻度增多. 相似文献
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临床资料患者女性,35岁,主因"双下肢麻木乏力40 d"于2010年3月30日入院.患者40 d前无明显诱因出现双下肢麻木,无力,以足部明显,并逐渐向上发展,累及腘窝处.偶有双手指尖麻木,无疼痛;偶有头晕、视物模糊,无头痛、恶心呕吐及二便障碍,未予特殊处理,病情呈进行性加重,以"双下肢麻木无力"收住我科.患者近1年来,性欲减退,月经周期延长,皮肤明显变黑,面部肌肉消瘦明显.2010年3月12日查血常规:白细胞11.6×109/L,中性粒细胞9.5×109/L.促甲状腺素(TSH)11.61 mU/L.肝肾功能、心肌酶、电解质、血管炎相关免疫学检查均呈阴性.胸片显示双侧少量胸腔积液、心影改变. 相似文献
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)为线粒体脑肌病的常见类型,近年来相关报道不断增多,但伴不明原因硬脑膜强化的MELAS,国内外文献未见类似报道.现将我们最近诊断的1例报道如下.
临床资料患者男性,21岁,因"发热伴头晕、头痛2 d"于2010年7月26日收入我科.患者2 d前受凉感冒后出现发热,体温最高39 ℃,伴发作性头晕,卧位变立位时先出现双眼黑矇,继而感视物旋转、模糊、成双,数分钟至数小时后左颞部针刺样疼痛,伴恶心、呕吐少量胃液多次. 相似文献
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眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤的手术治疗(一种新的治疗方法) 总被引:3,自引:5,他引:3
目的探讨颅内外颈内动脉临时阻断,动脉瘤直接穿刺夹闭眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤的可行性。方法经头颅CT或MRI扫描与DSA检查确诊为眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤后,病灶侧做压颈测验,侧支循环代偿率达70%以上时确定手术日期。手术时先暴露颅外颈内动脉(extracranial internal carotid artery, EICA),置粗丝线做临时阻断时用,后行额颞开颅术,暴露视神经颅内远端颈内动脉(intracranial distal internal carotid artery, IDICA)、后交通动脉(post-communicating artery,PCA),最后分离和聚露动脉瘤及其周围结构。临时阻断EICA、IDICA和PCA,穿刺针直接穿刺动脉瘤减压,待动脉瘤塌陷后夹闭动脉瘤颈。动脉瘤夹闭前后用TCD分别监测IDICA、PCA以及动脉瘤体的血流,变化。结果术后病人神志清楚,未出现新的神经系统征象,经DSA检查,动脉瘤消失,颈内动脉循环良好。结论颅内外颈内动脉临时阻断,动脉瘤抽吸夹闭眼动脉段颈内动脉巨大动脉瘤是一种简单、安全、疗效确切的方法。术中应用TCD监测,对预测预后有益。 相似文献
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患者 ,女性 ,45岁 ,因双眼视物不清 ,双耳听力丧失 2d ,于 2 0 0 0年 2月 3日收入院。患者 2d前无明显诱因突发双眼视物不清 ,双耳听力丧失 ,在外院治疗 1d无效 ,外院CT扫描无异常。有神经性耳聋 10余年 (双耳听力轻度下降 ) ,糖尿病 10余年 ,贫血 1年 ,月经量不多。育有一子 ,19岁 ,其子亦患糖尿病 2年 ,且身材矮小 ,余无异常。患者一妹于 2 5岁左右死亡 (死因不明 )。余直系、旁系亲属无异常情况。入院查体 :体温、脉搏、呼吸、血压正常。意识清楚 ,表情呆板 ,身材矮小 ,查体不合作。心、肺、腹无异常。视力完全丧失 ,眼底正常 ,瞳孔… 相似文献
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马钱子具有通络止痛、散结消肿的功能,临床上常于成药、复方中配伍应用,治疗风湿和类风湿性关节炎、中风偏瘫、癌性疼痛以及外伤等疾病,可取得很好的临床疗效.但马钱子具有剧毒,其中毒量与治疗量接近,极易引起中毒.近年来有关马钱子毒性的病例报道也是在不断增多. 相似文献
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伴抑郁症状的Meige综合征一例报告高蓉,钱连华患者男性,64岁,因双眼睑阵发性痉挛伴不自主嘴动3年,加重2月伴抑郁而住院。病前性格内向。体检可见阵发性双眼睑痉挛,双眼睁眼费力,面下部肌肉不规则多动收缩而呈撅嘴、咧嘴等下颌肌张力障碍,情绪紧张时加剧,... 相似文献
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邵素 《临床神经病学杂志》1994,(2)
伴心肌损害的僵人综合征一例邵素男性,26岁,电焊工人。于1993年3月30日开始胸闷、心慌、颈僵硬、张口困难,第二天全身肌肉发硬,不能弯腰,迈不开步,卧床不能翻身,并有阵发性全身肌肉痛性痉挛发作。痉挛发作可因噪音,情绪改变而诱发。上述症状睡眠时消失。... 相似文献
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临床资料 患者男性,11岁,因"全身强直阵挛性抽搐伴意识丧失间断发作5年,加重2个月"于2003年5月2日就诊.患者于5岁11个月清晨睡眠中突然出现全身强直阵挛性抽搐,双上肢呈屈曲状,双下肢伸展,伴意识丧失,小便失禁,此后每7~10天发作1次(1~2 min/次).患儿为第二胎,足月顺产,出生时体重3.5 kg,1岁3个月时发现说话口齿不清;1岁8个月会走路,步态不稳容易跌倒;3岁后因视物不清多次从台阶上踩空跌落而摔伤,3岁8个月时经眼科检查诊断为成熟白内障,行摘除晶体植入术.患者从小反应迟钝,词汇贫乏,不能计算10以内加减法,不能独自处理日常生活,至今未能入学读书. 相似文献