临床无肌病性皮肌炎预后相关特征研究进展

临床无肌病性皮肌炎是皮肌炎的特殊亚型,表现为典型皮肌炎的皮肤病变,但缺乏特征性肌病。与经典皮肌炎相比,临床无肌病性皮肌炎在肌炎特异性自身抗体谱和间质性肺病、恶性肿瘤方面具有其独特预后特征,本文对其进行综述。     

无肌病性皮肌炎

病史：患者男，51岁。6年前双眼脸原因不明出现紫红色水肿性斑片，并在其后的2年内，逐渐蔓延至整个颜面、颈部、上胸、肩胛及手背等处，无任何自觉症状，惟夏季日晒后感轻度刺痒。出现皮损以来无肌痛、肌无力、发热、关节痛，头晕及其他不适，家族中无同类疾病患者无药物过敏史。患病后曾在其他医院诊治，诊断为红斑狼疮，多形日光疹、扁平苷藓、面癣及皮肌炎，但从未行组织病理学及其他实验室检查。     

无肌炎性皮肌炎诊断与治疗

无肌炎性皮肌炎是皮肌炎的一种新类型，它有特征性的皮肌炎皮肤改变而无肌炎，持续24个月，它与皮肌炎一样有恶性肿瘤的高伴发率，属于伴肿瘤性皮肤病．无肌炎性皮肌炎有独立的诊断标准。     

[开放获取] 临床无肌病性皮肌炎诊断标准的演进

【摘要】 目前皮肌炎诊断使用最广泛的标准是Bohan和Peter标准,该标准要求患者除典型皮疹外,还须满足至少2条肌炎表现才能诊断皮肌炎。临床无肌病性皮肌炎（CADM）因无肌炎表现而被排除在外,这使CADM的早期研究十分匮乏,不被临床医生所重视。另外,诊断CADM依赖于对皮疹的认识和皮损组织病理表现,因CADM早期皮疹表现不典型,往往被误诊为玫瑰痤疮、脂溢性皮炎、红斑狼疮等其他疾病,从而影响早期诊断和治疗以及对疾病预后的判断。本文梳理CADM的诊断标准,以利于其早期识别和诊断,也为开展相关临床研究提供依据。     

无肌病性皮肌炎1例

患者女，60岁。因前额、眼睑出现水肿性红斑1年，近3个月加重且伴剧烈瘙痒．于2000年12月18日我科门诊以“血管萎缩性皮肤异色症”收入院。患者诉1年前，因染发后前额出现肿胀、红斑，双眼睑红肿，被诊断为染发引起的“接触性皮炎”，随即给予抗过敏药物治疗，不见好转．反而进行性加重。患者余无不适，体温正常。曾予泼尼松40mg／d治疗2个月，面、额部红斑消退，但停药后红斑再次出现。患者有“高血脂”病史2年，1年前曾行“右侧乳腺纤维瘤”手术。     

无肌病性皮肌炎一例

患者,女,21岁。面部、躯干、四肢皮肤红斑、丘疹伴脱发6年,皮损基本损害为红斑,双眼睑见明显水肿性紫红斑,其他部位皮损为弥漫性对称性暗紫红色斑,双手可见Gottron丘疹。肌力正常。皮损组织病理检查：表皮轻度角化过度,基底膜增厚,真皮浅层水肿,血管周围单一核细胞浸润。诊断：无肌病性皮肌炎。给予泼尼松联合甲氨蝶呤治疗2个月后皮损明显好转。     

无肌病性皮肌炎--附1例报告

患者女性,５４岁,两上眼睑紫红色水肿性红斑３年,未出现肌肉损害的临床表现,与肌肉损害有关的实验室检查及肌电图、肌活检均无异常发现。ＪＯ－１抗体弱阳性,ＡＮＡ滴度１：１６０,皮损的组织病理变化及直接免疫荧光检查结果符合皮肌炎诊断。     

皮肌炎样皮炎还是无肌病性皮肌炎?——关于无肌病性皮肌炎命名的商榷

Pearson首次用“无肌病性皮肌炎(ADM)”来命名有皮肌炎的典型皮损而无肌肉损害的患者。然而大家对这一疾病的命名一直存在争议。复习大量文献后,笔者提出“皮肌炎样皮炎”这样的命名,并认为它是一种复杂的综合群,可以是皮肌炎的早期改变,也可以伴有严重的肺部损害或疾病或向红斑狼疮转归,让人忽略的是这样的皮炎还可以合并恶性肿瘤,是“副肿瘤综合征”的一种表现。对这类患者要加强随访,定期作肿瘤学检查和胸部放射学检查。     

无肌病性皮肌炎16例临床分析

目的：探讨无肌病性皮肌炎（ADM）的命名。方法：回顾性分析符合Euwer提出的ADM诊断标准的16例患者的临床资料。结果：16例患者中2例进展为皮肌炎,1例进展为慢性皮肤型红斑狼疮（CCLE）。间质性肺炎（ILD）发生率为68．8％,恶性肿瘤发生率为25．0％。结论：提出皮肌炎样皮炎的命名,并认为它是一种复杂的综合征,可以是皮肌炎的早期表现,也可以伴有严重的肺部损害或疾病向红斑狼疮转归,皮肌炎样皮炎可并发恶性肿瘤,因此需要行全身系统检查,并加强随访。     

儿童无肌病性皮肌炎1例

报告1例具有典型的皮肌炎皮疹而无肌肉受累的儿童无肌病性皮肌炎患者。结合文献对本病的临床表现、诊断及治疗进行讨论。本病的诊断需临床、病理与实验室检查相结合。     

皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎患者血清中CADM-140抗体的检测和临床意义

目的 对皮肌炎（DM）/临床无肌病性皮肌炎（CADM）患者进行CADM-140抗体检测,探讨CADM-140抗体与临床特征间的联系。方法 采集38例DM（22例）/CADM（16例）患者血清,另外采集46例伴有肺间质病变的其他结缔组织病患者血清,包括8例多发性肌炎、15例系统性红斑狼疮、5例系统性硬化病、6例干燥综合征、6例混合性结缔组织病、6例特发性肺纤维化和5例正常对照者。以重组黑素瘤分化相关基因5（rMDA-5）为底物,通过ELISA检测患者血清中CADM-140抗体,比较CADM-140抗体阳性与阴性患者的临床特征。 结果 ①16例CADM和22例DM患者血清CADM-140抗体阳性例数分别为7例和2例,CADM患者阳性率（43.8%）显著高于DM（9.1%）（P ＜ 0.05）,46例伴有肺间质病变的其他结缔组织病患者及5例正常人均阴性;②CADM-140抗体阳性患者皮肤溃疡和坏死的发生率为8/9,红细胞沉降率为（40.8 ± 23.1） mm/1 h,CADM-140抗体阴性组分别为6.9%和（22.5 ± 16.8） mm/1 h,两组比较,P ＜ 0.01和 ＜ 0.05;CADM-140抗体阳性患者乳酸脱氢酶水平显著高于阴性组（分别为328.3 ± 104.2和241.1 ± 100.3 IU/L,P ＜ 0.05）,而肌酸激酶显著低于阴性组（分别为156.3 ± 260.8和1806.2 ± 3737.1 IU/L,P ＜ 0.05）;两组间抗核抗体阳性率和恶性肿瘤发生率的差异无统计学意义;③CADM-140抗体阳性患者不仅肺间质病变发生率显著高于阴性组（分别为9/9和48.3%,P ＜ 0.01）,而且急进型肺间质病变发生率也显著高于阴性组（分别为5/9和0,P ＜ 0.05）。阳性组肺高分辨率CT评分（122.9 ± 54.8）显著高于阴性组（70.0 ± 59.8）（P ＜ 0.05）。结论 通过检测CADM-140抗体不仅可以判断DM/CADM是否合并肺间质病变,还可能是伴发急进型肺间质病变的血清学标记,动态观察血清CADM-140抗体水平也许有助于预测肺间质病变病程。     

A systematic review of juvenile-onset clinically amyopathic dermatomyositis

BACKGROUND: Dermatomyositis (DM) presenting during childhood or adolescence classically encompasses hallmark cutaneous changes, proximal muscle weakness, and laboratory evidence of myositis. When cutaneous manifestations of DM are present without muscle weakness for > 6 months, the term 'clinically amyopathic DM' applies (syn. DM sine myositis). OBJECTIVES: To review the clinical and epidemiological features of published cases of juvenile-onset clinically amyopathic DM, with comparison with adult-onset clinically amyopathic DM and juvenile-onset classical DM. METHODS: Systematic review of the published literature. RESULTS: We identified 68 cases of juvenile-onset clinically amyopathic DM published during 1963-2006. The disease in 18 of 68 (26%) patients subsequently evolved to classical DM. Overall, the mean age at diagnosis was 10.8 years (range 2-17) with nearly equal male/female ratio and mean follow-up of 3.9 years. Among cases with diagnostic testing, 10 of 19 had a positive antinuclear antibody titre, two of nine had elevated erythrocyte sedimentation rate and two of 51 had elevated creatine kinase (CK). Of patients with normal CK, three of 22 had abnormal electromyography, one of 19 had abnormal muscle biopsy, and one of nine had abnormal magnetic resonance imaging. Calcinosis was reported in three of 68. No cases of severe vasculopathy (resulting in ulceration), interstitial lung disease or internal malignancy were reported. CONCLUSIONS: This review suggests a good prognosis for children with clinically amyopathic DM. A minority of patients with negative muscle enzymes had positive ancillary testing for myositis, and these patients rarely developed muscle weakness. Predictive factors for progression to classical DM were not identified. Symptomatic treatment of cutaneous involvement and close clinical monitoring may be an alternative to aggressive immunosuppression.     

影像技术在皮肌炎诊断和病情评估中的研究进展

【摘要】 皮肌炎是一种累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病,起病时临床表现不典型且缺乏血清学标记物,早期诊断较为困难。皮肌炎和临床无肌病性皮肌炎的皮损和肌肉病变与疾病活动性及预后相关,通过CT、核磁共振成像、超声、皮肤镜等影像学技术评估皮肤和肌肉受累情况,不仅可以提高皮肌炎早期诊断的准确性,而且可以为疾病活动及预后评估提供重要依据。     

抗信号识别颗粒抗体阳性的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎患者临床特点分析

【摘要】 目的 分析血清抗信号识别颗粒（SRP）抗体阳性的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎（DM/CADM）患者的临床特点。方法 收集2015年6月至2017年7月上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科病房收治的90例DM/CADM患者的临床资料,用免疫印迹法检测患者血清抗SRP抗体。采用t检验和χ2检验等方法进行统计学分析。结果 90例DM/CADM患者中11例（12.2%）血清抗SRP抗体阳性,其中6例DM,5例CADM。82例成人DM/CADM患者中,抗SRP抗体阳性合并恶性肿瘤的发生率显著高于抗SRP抗体阴性患者［7/9比31.5%（23/73）,χ2 = 7.394,P = 0.006］。11例抗SRP抗体阳性患者均有DM典型皮疹,DM皮损面积和严重指数为18.1 ± 2.9。抗SRP抗体阳性患者翼状征的发生率显著高于抗体阴性患者［7/11比29.9%（20/67）,Fisher精确检验,P = 0.028］。抗SRP抗体阳性患者抗核抗体阳性率显著高于抗体阴性患者［4/8比16.7%（13/78）,χ2 = 6.053,P = 0.014］。10例抗SRP抗体阳性患者（6例DM和4例CADM）行双大腿肌肉磁共振检查,其中8例肌群内信号异常,肌群肿胀2例,皮下水肿2例,肌筋膜肿胀1例,仅2例无异常。抗SRP抗体阳性患者均无肺间质病变和心肌受累。结论 抗SRP抗体阳性DM/CADM患者躯干翼状征发生率高,合并恶性肿瘤的风险显著增加。DM/CADM患者在病程早期检测抗SRP抗体水平有助于预测恶性肿瘤的发生。     

皮肌炎的早期诊断和内脏损伤早期识别

皮肌炎是一种临床常见的自身免疫性疾病, 常有肌肉和肺的累及, 也常合并恶性肿瘤, 肺累及常是致命性的。因此, 早期诊断及治疗, 对减少肌肉和肺的损伤、识别和诊治合并的恶性肿瘤、提高患者预后和生存率有极大帮助。皮肌炎的异质性强, 临床表现多种多样, 本文论述皮肌炎合并急性肺间质性纤维化、发生吞咽困难、合并恶性肿瘤的高风险因素, 总结出"皮疹+甲皱血管+肌炎抗体"的联合模式有助于早期诊断皮肌炎, 早期识别重要内脏损害风险和肿瘤, 早期干预, 提高患者的整体生存率。     

合并肺间质病变或恶性肿瘤皮肌炎患者的外周血差异基因表达分析

【摘要】 目的 研究合并肺间质病变或恶性肿瘤的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎（DM/CADM）患者的差异表达基因及相关信号通路。方法 2017年1月至2018年1月于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科确诊的DM/CADM患者27例,按照合并症状分为3组,即合并肺间质病变组10例,合并恶性肿瘤组8例,无肺间质病变和恶性肿瘤组9例。同时收集7例健康对照。采用高通量RNA测序技术筛选上述4组受试者外周血中差异表达基因,进行基因本体论（GO）分析以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。结果 与健康对照相比,DM/CADM患者4 820条基因表达上调,137条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目49个,其中37个（75.5%）与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于感染、肿瘤以及免疫相关通路。与无肺间质病变和恶性肿瘤组相比,合并肺间质病变组272条基因表达上调,158条基因下调;GO分析获得显著富集条目157个,其中114个（72.6%）与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于细菌感染和自身免疫/炎症通路。合并恶性肿瘤组398条基因表达上调,68条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目117个,其中94个（80.3%）与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于糖基化、代谢以及肿瘤相关信号通路。结论 DM/CADM患者与健康对照组间、合并肺间质病变或恶性肿瘤的DM/CADM组与无合并症患者组间转录组基因及通路存在差异,细菌感染、细胞因子/趋化因子通路在合并ILD的DM/CADM患者中显著富集,而糖基化、蛋白代谢以及抗原提呈和自然杀伤细胞的细胞毒作用在合并恶性肿瘤的DM/CADM患者中显著富集。     

皮肌炎患者Gottron皮疹与肺间质病变

目的 探讨皮肌炎（DM）患者中Gottron皮疹与肺间质病变（ILD）的关系。方法 回顾分析83例皮肌炎患者的临床资料,根据有无Gottron皮疹分组,比较两组的临床特点。结果 DM患者Gottron皮疹的总阳性率为59%（49/83例）,ILD的发生率为42.2%（35/83例）,Gottron皮疹阳性组ILD的发生率明显低于Gottron皮疹阴性组,两者差异有统计学意义（24.5%比67.6%,P ＜ 0.01）。35例ILD中Gottron皮疹阴性者的CO弥散率（DLCO）明显低于Gottron皮疹阳性者（60.9 ± 13.5比72.3 ± 12.7,P ＜ 0.05）。Gottron皮疹阳性组与阴性组的肌力（4.0 ± 0.9比3.8 ± 1.2,P ＞ 0.05）、肌肉压痛（63.3%比70.6%,P ＞ 0.05）、肌酶水平（肌酸磷酸激酶1047.9 ± 1402.7比1359.7 ± 1752.4,乳酸脱氢酶397.2 ± 226.5比402.4 ± 197.0,AST 97.6 ± 98.0比120.1 ± 82.3,P均 ＞ 0.05）比较差异无统计学意义。两组的ESR、CRP水平比较差异亦无统计学意义（分别为26.5 ± 16.4比33.3 ± 25.3,11.9 ± 8.3比15.5 ± 9.8,P均 ＞ 0.05）。Gottron皮疹阳性组与阴性组恶性肿瘤的发生率差异无统计学意义（21.4%比6.5%,P ＞ 0.05）。结论 Gottron皮疹阳性的皮肌炎患者伴发肺间质病变的可能性小,且病变程度可能较轻。Gottron皮疹与DM的肌肉病变程度及病情活动无明显关系,Gottron皮疹可能与恶性肿瘤的发生无明显关系。