新生儿脐血α地中海贫血筛查研究(附204例报告)

本文总结了1994年4月～12月在我院产科分娩的204例新生儿,进行脐血血红蛋白电泳筛查,发现α地中海贫血标准型基因携带者19例,静止型基因携带者5例,其发生率为11.7%.随访3～6个月复查血红蛋白电泳均正常.提示脐血筛查α地中海贫血及时准确,有利遗传咨询指导婚姻及优生优育.     

1501例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的对梅县人民医院新生儿进行α-地中海贫血脐血筛查,为临床诊断和预防提供实验室依据。方法于胎儿娩出切断脐带时,收集胎盘端脐带血液样本,电泳检测Hb Bart’s含量。结果 1 501例新生儿共检出α-地中海贫血者192例,占12.8%。静止型、标准型、中间型、重型患儿比例分别为35.42%、55.21%、7.29%、2.08%,以标准型居多。各型患儿男女性别发病比例差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Hb Bart’s是目前临床检测α-地中海贫血的一项重要的生物指标,对于早期筛查α-地中海贫血基因携带具有积极作用,可提高优生优育水平。     

新生儿α-地中海贫血筛查及脐血红细胞参数变化分析

目的 探讨脐血Hb Bart's定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化.方法 用Bayer ADVIA 120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart's定量检测,比较Hb Bart's阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异.结果 在1 219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart's,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95％.Hb Bart's阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart's阴性组(P＜0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart's阴性组(P＜0.01).结论 脐血Hb Bart's定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标.     

百色市人民医院新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率。方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%。结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义。     

脐血Hb电泳对α地中海贫血患儿出生率观察

脐血Ｈｂ电泳对α地中海贫血患儿出生率观察赵应斌史敬林徐世贤林希平欧阳小琳麦幸慈α地中海贫血是广西常见的遗传病之一，该病诊断主要依靠血红蛋白（Ｈｂ）电泳分析。一般认为新生儿脐血的ＨｂＢａｒｔ＇ｓ检出率可代表α地中海贫血患儿的出生率。我们于１９９２年１～...     

脐血Hb电泳对α-地中海贫血的早期筛查

【目的】应用脐血对新生儿进行α-地中海贫血早期筛查。为临床防治提供依据。【方法】采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb电泳，染色后用扫描仪进行Hb Bart’s定性、定量分析。【结果】在2382份脐血中。检出Hb Bart’s（≥1．0％）237份，检出率为9．95％．其中Hb Bart’s水平在1．0%～5．0％者138份．在5．1％～15．0%者95份，20％～40％者4份。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带检出率分别为5．79％、3．99％、0．17％。【结论】应用脐血筛查地中海贫血方便、快捷，及时、准确，有利于婚姻遗传咨询和优生优育的指导。     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。     

新生儿地中海贫血筛查与临床研究

目的:了解茂名市α-地中海贫血基因携带率的情况。方法:用血红蛋白电泳法,红细胞孵育渗透脆性试验(erythrocyte incuba-ted osmotic fragility test)和结合平均红细胞参数(MCV),对2006年8月~2007年11月在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。结果:新生儿地中海贫血阳性检出率为12.50%,(492/3935);②检出异常区带Hb-Bart's共398例,阳性率10.10%,根据Hb-Bart's含量推算出静止型、标准型α-地贫、HbH病、巴氏水肿胎的携带率分别为1.91%、7.98%和0.18%、0.01%。另外发现异常血红蛋白病共11例,发生率为0.28%,其中HbE1例、HbG3例、HbC-S1例、Hb-M3例、Hb-D3例。结论:茂名市属于地贫高发区,应加强新生儿地贫筛查和产前诊断,早发现,早预防,指导合理婚配,以达到杜绝重型地贫儿出生,降低HbH病,防止Hb-Bart's胎儿水肿综合征等重型α-地贫的发生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

脐血HbA定量检查在筛查β地中海贫血中的意义

目的 探讨新生儿脐血ＨｂＡ（α２，β２）定量与β－Ｔｈａｌ之间的关系。方法 用美国Ｈｅｌｅｎａ实验公司的全自动快速电泳分析系统（ＲＥＰ）对９１１例新生儿脐血进行Ｈｂ电泳和血常规检查。结果 以父母至少一方为β－Ｔｈａｌ患者，其足月脐血ＨｂＡ定量〈１２％为标准，筛选出的５１例疑β－Ｔｈａｌ新生儿，经随访证实，有４３例为β－Ｔｈａｌ，检出率达８４．３％。结论 以父母至少一方为β－Ｔｈａｌ患者，其足月脐血     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

横县新生儿脐血α-地中海贫血监测结果分析

[目的]了解横县地区α-地中海贫血发生动态变化,为探索降低α-地中海贫血发生率提供参考依据.[方法]按广西出生缺陷监测方案,用全国血红蛋白病研究协作组推荐的血红蛋白电泳方法,对住院分娩的新生儿脐血进行筛查.[结果]2000～2007年新生儿脐血检测16 752例,α-地中海贫血发生率最高14.35%,最低为9.02%,平均为12.33%,各年份间α-地中海贫血发生率差异无显著性(P>O.05). [结论]横县地区α-地中海贫血发生率呈居高、且下降水平不明显的特征,应采取有效措施进行干预.     

脐血Hb A定量检查在筛查β地中海贫血中的意义

目的 探讨新生儿脐血HbA(α_2β_2定量与β-Thal之间的关系。方法 用美国Helena实验公司的全自动快速电泳分析系统(REP)对911例新生儿脐血进行Hb电泳和血常规检查。结果 以父母至少一方为β-Thal患者,其足月脐HbA定量<12％为标准,筛选出的51例疑β-Thal新生儿,经随访证实,有43例为β-Thal,检出率达84.3％。结论 以父母至少一方为β-Thal患者,其足月脐血HbA定量<12％两个指标,结合血常规检查,可作为早期诊断婴儿轻型β-Thal的重要依据。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

清远地区10年间胎儿、新生儿地中海贫血筛查诊断研究

目的：通过对本院10年间妊娠夫妇及胎儿、新生儿地中海贫血防治的各项资料分析，了解本市地贫的发生频率，探讨夫妇筛查→产前基因诊断→新生儿筛查→遗传咨询方案对地贫防治和优生的效果。方法：对我院1994-2004年4793例妊妇，3887例丈夫及2639例胎婴儿常规筛查；高风险的孕妇进行产前基因诊断；重型地贫者劝其引产终止妊娠；脐血筛查阳性患儿书面通知家属。结果：本市妊娠夫妇及新生儿地贫发生率为8．09％，其中α-、β-地贫携带者分别为68．01％与26．86％，重型α-地贫为5．13％；夫妇双方为α-、β-或双重杂合子的高风险发生频率为3．52％；119例高风险者产前基因诊断，发现37例重型胎儿予以终止妊娠。结论：本市为地贫高发区，通过实施筛查妊娠夫妇→产前诊断→新生儿的系统防治方案，不但降低了重型患儿的出生率，并使地贫携带者也获得了必要的咨询和指导。     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据,以及制订卫生工作政策提供依据,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测,降低出生缺陷.方法地中海贫血(简称地贫)一管筛查法.从2002年3月～2003年10月就诊的3种对象中进行地贫筛查、血常规和B超检查.结果两年的地贫筛查异常率婚检分别为7.05%和6.77%;孕妇产前检查分别为6.81%和2.82%;新生儿分别为5.63%和2.69%.两年中地贫异常率2003年明显低于2002年,两者异常率经检验,χ2=4.15,P＜0.05,有显著性差异.结论要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施.     

玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析

目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα、αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)、-α~(4.2)/--~(SEA)、--~(SEA)/--~(SEA)、α~(cs)α/αα、α~(QS)α/αα、α~(ws)α/αα、-α~(4.2)/α~(cs)α、α~(cs)α/--~(SEA)。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。     

大新县部分育龄夫妇地中海贫血筛查报告

<正> 地中海贫血(简称地贫)是广西最常见且危害最严重的一种遗传性血液病,在广西壮族自治区的发生率是20％。目前国内外对地贫尚无有效的根治方法,关键是预防、控制地贫儿出生。通过产前诊断阻止该病重型患儿的出生,是目前最为有效的预防措施。我站与广西医科大学、广西计生委科技处和广西计生研究服务中心共同协作,在1997年12月～1998年9月间在大新县直机关及雷平、全茗两个试