232例急性髓细胞白血病免疫表型及与细胞遗传学关系分析

目的探讨初治成人急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia,AML）的免疫表型特征,并对其与FAB分类、细胞遗传学的关系进行分析。方法采用CD45/SSC双参数散点图设门方法、三色流式细胞术对232例急性髓细胞白血病细胞进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的172例进行核型分析。结果AML患者中,CD38、CD33和CD13的表达最常见,CD117、CD11b分别有助于区分髓系和淋系白血病,在淋系抗原中,以CD9、CD7较常见。CD7可能是一个独立的预后因素。某些免疫表型特征与FAB分类具有相关性,包括M3中缺乏表达HLA-DR和CD34,而CD9表达增加。CD11b有助于M5与M1、M2、M3的区分,M5中CD14的表达率增加,其阳性率明显高于M2。CD15可能有助于M5亚型的鉴别。本组AML核型异常率为71.6%,t（8;21）（q22;q22）主要见于M2（79.0%）,还见于M5。单纯t（8;21）（q22;q22）易位10例（52.6%）,伴其它染色体异常的为9例（47.4%）,主要附加异常染色体类型为性染色体的丢失。CD13、CD9的表达与染色体异常显著性相关。CD117、CD15同时表达的AML少有预后较差染色体的异常。伴t（8;21）（q22;q22）异常的AML表达CD15、CD33、CD38显著增加。结论白血病免疫表型的检测有助于AML的诊断和分类。免疫表型与细胞遗传学的相关性提示AML抗原的异常表达可能与基因的异常改变密切相关。     

11q23染色体异常的恶性血液病的细胞遗传学和临床特征

目的研究11q23异常与恶性血液病的形态学、细胞遗传学及预后的关系。方法采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带技术,对887例急性髓系白血病(AML)、370例急性淋巴细胞白血病(ALL)及其它类型恶性血液病进行核型分析。结果共发现21例具有11q23异常的恶性血液病患者,其中AML 10例,ALL 9例,在AML和ALL中的发病率分别为1.1%和2.4%。10例AML中,6例为急性单核细胞白血病。异常核型有7种:del(11)8例;t(4;11)6例;t(1;11)3例;t(2;11)1例;t(5;11)1例;t(11;14)1例;t(11;19)1例。6例t(4;11)均为急性淋巴细胞白血病。随访的14例患者中位生存期为274天。结论11q23异常主要见于急性单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病患者,其临床预后不良。     

美国西南肿瘤组/东部肿瘤协作组染色体核型分组法与急性髓系白血病预后关系的研究

 目的　探讨急性髓系白血病（AML）患者染色体核型异常发生率、分布以及美国西南肿瘤组与东部肿瘤协作组（SWOG／ECOG）染色体核型分组法在预后评价中的意义。方法　常规培养83例AML患者的骨髓细胞,吉姆萨显带分析染色体核型。根据SWOG／ECOG核型分类方法对核型进行分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存情况。结果　83例AML患者中56例细胞核型检出异常（67.47 %）。AML伴t(15;17)易位与伴t(8;21)易位在异常核型患者中所占比例为53.57 %（30／56）,其余核型分布较分散。随访的74例患者中,42例死亡。预后良好、中等、不良3组生存期比较差异具有统计学意义（P＜0.001）。预后良好组完全缓解率高于预后中等及不良组（P＜0.05）,预后中等组与不良组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　细胞遗传学改变是影响白血病预后的主要因素之一,SWOG／ECOG核型分组能比较客观地反映AML的预后。     

急性髓系白血病M2型免疫表型及细胞遗传学研究

 目的　探讨急性髓系白血病M2型的免疫表型及细胞遗传学特征。方法　采用一组单克隆抗体和三色流式细胞术对112例M2患者进行免疫表型及核型分析。结果　112例M2患者中,70例（62.5 %）表达干细胞标志CD34。髓系标志中以CD13（87.5 %）M2患者表达最高,其次是CD33（83.9 %）和CD14（2.7 %）。分别有34例（30.4 %）及24例（21.4 %）患者表达T系及B系标志。112例M2患者中,73例（65.2 %）检出异常核型,共检出28种数目异常,25种结构异常。47例（42.0 %）患者检出t（8;21）。CD19及CD34单独或共同表达在核型异常及伴t（8;21）的M2患者中显著增高（P＜0.05）。结论　M2以髓系抗原表达为主,部分有淋系抗原表达,CD19及CD34表达与t（8;21）显著相关。     

急性髓系白血病细胞遗传学特征与诱导治疗反应的相关性分析

  目的　探讨急性髓系白血病（AML）细胞遗传学分布特征及其与诱导治疗反应的相关性。方法　对初诊为AML的395例患者的染色体核型进行分析,按照美国国立综合癌症网络（NCCN）白血病指南分为预后良好组、预后中等组和预后不良组。分析各组核型发生比及其1个疗程诱导治疗后的完全缓解（CR）率。结果　预后良好、中等及不良核型分别占50.56 %（180／356）、39.89 %（142／356）、9.55 %（34／356）。预后良好核型t（15;17） 113例中,接受并完成1个疗程诱导治疗的101例患者均达CR。单纯t（8;21）组与合并其他染色体异常的t（8;21）组CR率比较差异有统计学意义[92.00 %（23／25）比 50.00 %（11／22）]（χ2＝10.317,P＝0.001）。正常核型及-Y异常两组核型CR率比较差异无统计学意义[61.90 %（39／63） 比 58.82 %（10／17）]（χ2＝0.054,P＝0.817）。复杂核型中以单体核型最多见,经治疗的10例单体核型患者9例未达缓解。结论　初诊AML患者细胞遗传学分布特点与国际其他中心报道略有差异。AML患者细胞遗传学特征不仅与长期生存相关,而且与诱导治疗后CR率密切相关。     

急性髓系白血病M2型免疫表型及细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓系白血病M2型的免疫表型及细胞遗传学特征.方法 采用一组单克隆抗体和三色流式细胞术对112例M3患者进行免疫表型及核型分析.结果 112例M3患者中,70例(62.5%)表达干细胞标志CD34.髓系标志中以CD13(87.5%)M2患者表达最高,其次是CD33(83.9%)和CD14(2.7%).分别有34例(30.4%)及24例(21.4%)患者表达T系及B系标志.112例M2患者中,73例(65.2%)检出异常核型,共检出28种数目异常,25种结构异常.47例(42.0%)患者检出t(8;21).CD19及CD34单独或共同表达在核型异常及伴t(8;21)的M2患者中显著增高(P＜0.05).结论 M3以髓系抗原表达为主,部分有淋系抗原表达,CD19及CD34表达与t(8;21)显著相关.     

急性混合细胞性白血病八例的临床及生物学特征

 目的 研究急性混合细胞性白血病（MAL）的临床特征、实验室指标、治疗及预后。方法 对8例MAL骨髓标本均进行细胞形态学、免疫学、遗传学分析,运用急性淋巴细胞白血病化疗方案或兼顾髓、淋二系方案化疗。结果 FAB分型显示急性淋巴细胞白血病（ALL-L2）3例,ALL-L1 4例,急性髓系白血病（AML-M1）1例,免疫分型显示MAL患者均有髓、淋二系表达,其中3例为T、B、髓3系共表达。染色体核型分析可见异常核型,但无特征性改变。该类患者大多数对治疗反应差,预后不良。结论 MAL具有独特的临床和生物学特征,通常预后较差。     

138例急性白血病MIC分型及预后分析

目的探讨MIC分型在急性白血病（AL）诊断及预后判断中的作用。方法对138例急性白血病骨髓及（或）外周血进行细胞形态学和细胞化学、免疫学及遗传学分析，并观测疾病的转归情况。结果3例经染色体分析确诊；1例形态学未能确诊（M3或M5），染色体核型t（3；11；21），-14，-18，而诊为M5。2例形态学诊为M3，染色体核型为t（8；21），综合考虑确诊为M2。1例形态学诊断为慢粒急淋变，但免疫学为髓系表型。36例核型正常，其中30例（83％）持续缓解，6例（17％）复发；60例核型异常，其中38例（63％）持续缓解，22例（37％）复发。对76例白血病进行缓解后细胞遗传学复查，10例仍为异常核型，其中2例经强化治疗2～3个疗程，异常比例核型逐渐消失，仍处于缓解；6例在半年内复发并很快死亡，其中1例为Ph＋的ALL患者。结论骨髓形态学是基础，免疫学和细胞遗传学是急性白血病诊断分型的重要补充，三者结合（MIC）可提高白血病分型的准确性。细胞遗传学改变与预后关系密切，是影响白血病预后的独立因素。     

急性粒-单核细胞白血病的细胞遗传学异常研究

背景与目的：2001年WHO分型特别提出4种伴再现性遗传学异常的急性髓细胞白血病（AML），其中inv（16）（p13：q22）与急性粒一单核细胞白血病（M4）密切相关，是预后好的标志。本研究旨在探讨M4的细胞遗传学特征。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对89例M4患者进行核型分析，并应用间期荧光原位杂交（I-FISH）技术对其中伴有＋22异常的患者进行inv（16）检测。结果．89例M4患者中，异常染色体检出率为40．4％（36／89），共12种主要异常核型，其中5种为特异性染色体异常，见于25例患者，占核型异常患者的69．4％。单纯＋8（10例）为最常见的数目异常；结构异常最多见的是inv（16）（5例）；t（8；21）者3例；伴t（9；22）者有1例；其中5例inv（16）及3例＋22均只见于M4Eo患者。3例＋22患者FISH检测inv（16）均阳性。结论：细胞遗传学研究对于急性粒一单核细胞白血病的诊断具有重要价值，但是细胞遗传学对inv（16）检测阳性低，对怀疑病例及所有＋22异常的患者，应尽可能进行FISH检测。     

急性髓细胞性白血病核型与预后相关性分析

 目的　评价染色体核型在急性髓细胞性白血病（AML）预后评估中的意义。方法　对形态学及免疫分型诊断为AML的病例,取骨髓细胞行吉姆萨显带核型检测,进一步诊断、系统化疗,并回顾性分析核型与疗效的关系。结果　62例患者中,36例（58.06 ％）患者出现核型异常,具有t(8;21)、t(15;17)或del(16)的患者的总体完全缓解率（86.96 ％）显著高于其他异常核型 （46.15 %）和正常核型者（65.30 %）。结论　骨髓细胞核型可作为AML预后评估的指标,同时有助于AML的疗效判断及指导治疗。     

t（8;21）（q22;q22）急性髓系白血病转化为急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨t（8; 21） （q22; q22）急性髓系白血病（AML）转化为急性淋巴细胞白血病（ALL）的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t（8; 21）AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患者人院时诊断为t（8;21）AML,AML1-ETO融合基因阳性,治疗后达到完全缓解.半年后转化为ALL,诱导化疗后再次缓解.结论 t（8;21）（q22;q22）AML转化的ALL可能起源于具有髓/淋分化潜能的多能造血干细胞,早期化疗抑制了占优势地位的髓系白血病克隆,从而使具有不同表型的淋系亚克隆增殖.     

伴t(8；16)(p11；p13)急性髓系白血病3例并文献复习

目的探讨伴t(8;16)(p11;p13)的初诊急性髓系白血病的临床表现、细胞形态学、免疫表型及遗传学特征。方法回顾性分析吉林大学白求恩第一医院2016年11月至2022年12月收治的3例初诊伴t(8;16)(p11;p13)的急性髓系白血病患者的临床资料, 包括骨髓细胞形态、骨髓免疫表型、二代基因测序检测及细胞遗传学结果, 并复习相关文献。结果 3例患者均为女性, 年龄分别为21、47、50岁, 其中2例为治疗相关急性髓系白血病。3例均以皮肤瘀点、瘀斑起病。1例为急性早幼粒细胞白血病, 2例为单核细胞白血病, 3例均未见嗜血现象。3例CD33、CD64、HLA-DR均阳性, 其中2例CD33强阳性;CD34、CD117均阴性;2例CD13部分表达。3例中2例伴t(8;16)(p11;p13), 1例伴+i(8)(q10)。3例骨髓二代测序均可见FLT3突变, 其中2例为FLT3-TKD突变, 也可见ATG2B、NRAS、RUNX1、ZBTB7A等白血病相关基因突变。2例采用标准IA(盐酸伊达比星、阿糖胞苷)方案治疗, 1例采用HAC(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、克拉屈滨)方案治疗, 随访...     

急性淋巴细胞白血病80例染色体核型分析及其与疗效的相关性

目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的染色体核型特点及其与疗效的关系.方法 采用短期培养法、R显带技术对80例ALL患者骨髓染色体核型进行分析.结果 80例ALL患者中,正常核型53例（66.2％）,异常核型27例（33.8％）,其中,染色体核型结构异常者10例（12.5％）,数目异常者2例（2.5％）,复杂异常15例（18.8％）.按数目畸变分类,＞ 50的超二倍体2例（2.5％）、47～50的超二倍体5例（6.25％）、假二倍体18例（22.5％）、正常二倍体53例（66.25％）、亚二倍体2例（2.5％）、未见近三倍体或近四倍体.正常核型患者疗效优于异常核型患者（x2=19.371,P＜ 0.01）,复杂核型患者疗效差于其他核型患者（x2=9.145,P=0.004）,伴有t（9;22）（q34;q11）患者疗效差于其他核型患者（x2=5.785,P=0.021）.结论 ALL患者的染色体核型异常具有随机性,常见的异常核型为复杂核型和伴有t（9;22）（q34;q11）核型,其疗效均较差.     

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病细胞遗传学特征研究

 【摘要】　目的　分析骨髓增生异常综合征（MDS）和急性粒-单核细胞白血病[急性髓系白血病（AML）-M4]、急性单核细胞白血病（AML-M5）患者的细胞遗传学特征。方法　采用骨髓细胞短期培养法,结合R显带技术对100例AML-M4、46例AML-M5与115例MDS患者进行细胞遗传学特征分析。结果　有26 %（26／100）AML-M4患者发生了克隆性细胞遗传学异常,常见的异常为+8、t（8;21）、-7;有26 %（12／46）AML-M5患者发生了克隆性细胞遗传学异常,常见的异常为+11;39 %（45／115）MDS患者发生了细胞遗传学异常,常见的异常为+8、亚二倍体、-7。结论　对MDS和AML患者进行细胞遗传学特征的分析对于其诊断具有重要的价值。     

微分化型急性髓系白血病伴Ph＋一例并文献复习

目的 探讨伴t（9;22）即Ph＋微分化型急性髓系白血病（AML-M0）的临床及其生物学特征.方法 报道1例Ph＋ AML-M0患者的诊治经过并进行文献复习.结果 患者的临床表现和实验室检查均符合AML-M0,流式细胞术免疫分型分析髓系抗原阳性、淋系抗原阴性;染色体核型为42,X,-X,-7,-8,t（9;22）,-13[1]/46,XX[12];荧光原位杂交（FISH）证实存在t（9;22）.结论 Ph＋ AML具有独特的临床表现、细胞遗传学和分子生物学特点.传统化疗方案对Ph＋ AML疗效较差,伊马替尼在维持Ph＋ AML血液学缓解（CHR）和促进分子学缓解（CMR）方面有积极作用.对于有合适供者的年轻患者来说,达CHR、CMR后尽早行造血干细胞移植依旧是首选治疗方法.     

t（8；21）急性髓系白血病M2型患者的预后多因素分析

 目的　分析影响t(8;21)急性髓系白血病M2型（AML-M2）预后的因素。方法　应用吉姆萨显带法染色体核型分析,结合临床资料对94例行染色体检查的初治FAB分型AML-M2患者的预后影响因素进行回顾性分析。结果　t(8;21)(q22;q22)占FAB分型AML-M2患者53.2 %。有附加染色体异常的t(8;21)患者的CR率及中位总生存期（OS）均低于单纯t(8;21)及正常核型患者（P <0.05）,单纯t(8;21)患者的CR率及中位总生存期（OS）与正常核型患者差异无统计学意义（P＞0.05）。72例患者按照白细胞指数分为＜2.5、≥2.5＜20、≥20三组,三组患者的缓解率差异无统计学意义（P＞0.05）,但是三组的中位生存时间差异有统计学意义（P＜0.05）,白细胞指数＜2.5组中总生存时间最长。结论　t(8;21)见于53.2 %的AML-M2患者,其中伴附加染色体异常占46 %,主要是性染色体的缺失;t(8;21)伴附加染色体异常患者与单纯t(8;21)及正常核型患者相比,缓解率低、生存期短,是不良的预后因素。而单纯t(8;21)患者与正常核型患者疗效一致;白细胞指数对缓解率无明显影响,但对生存期有影响。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗初诊复杂染色体核型老年人急性髓系白血病一例并文献复习

目的:提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗复杂染色体核型的老年人急性髓系白血病的认识。方法:回顾性分析2020年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例复杂染色体核型老年急性髓系白血病患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:该例患者诊断为急性髓系白血病M 2，WT1基因阳性，高危组，染色体核型为50-51，XX，add（3）（q12），+6，add（11）（q25），-？15，+21，+22，+mar1，+mar2，inc[cp8]。入院后给予2次维奈克拉联合阿扎胞苷方案治疗，治疗过程未发生不良反应，耐受性良好，达到完全缓解，患者出院后失访。 结论:以复杂染色体核型为特征的老年人急性髓系白血病诊治难度较大，临床异质性大，以维奈克拉为代表的bcl-2抑制剂治疗老年人急性髓系白血病的化疗方案短期内不良反应小，相较常规化疗方案缓解率高，长期疗效尚需进一步观察。     

伴先天易感因素和复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病一例并文献复习

目的：提高对伴先天易感因素和继发复杂基因突变的难治复发儿童急性髓系白血病（AML）的认识。方法报道1例难治复发的儿童AML患者,结合病史资料和实验室检查对其分子生物学异常进行分析。结果患儿为男性,于2岁6个月时发病,诊断为AML（AML1-ETO阳性,M2型）,经多种髓系化疗方案治疗后复发2次。患儿同时有胚系TET2、NOTCH1基因突变,体细胞CALR、KIT基因突变和复杂染色体核型。结论先天肿瘤易感基因突变可能是该患儿早期发病及复发的因素之一, CALR和KIT基因突变可能协同发挥促增殖作用,并与复杂染色体异常共同成为难治复发的分子病因。伴有染色体不稳定倾向的患者应尽量避免使用拓扑异构酶抑制剂类化疗药物。     

1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生及其临床意义

 【摘要】　目的　分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型,并了解其临床和生物学意义。方法　对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析,将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结,并结合文献复习。结果　256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例（9.8 %）,分别见于急性淋巴细胞白血病（ALL）-L2、急性非淋巴细胞白血病（ANLL）-M2、骨髓增生异常综全征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤骨髓浸润、慢性粒细胞加速急变期、浆细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病。1号染色体与其他染色体之间易位11例,其中t（1;19）3例,t（1;14） 2例,1号染色体部分增加或缺失7例,增加1条完整或部分缺失的1号染色体7例,1q等臂染色体3例。t（1;19）见于B淋巴细胞增殖性疾病,t（1;14）见于急性T淋巴细胞白血病。随访涉及1号染色体异常的20例患者,临床疗效差,生存期短。结论　发生1号染色体克隆性异常的恶性血液病主要见于急性白血病、MDS、MM,非特异性的异常多见,特异性的异常主要是与其他染色体之间的易位和1q三体。具有重现性的异常有t（1;19）、t（1;14）,均与白血病免疫表型相关;而1q三体和1q21扩增分别对MDS和MM的治疗、预后有指导意义。     

t(8;21)急性髓系白血病患者MICM分型及预后的回顾性分析

 目的　分析t(8;21)急性髓系白血病（AML）患者的细胞形态学、免疫表型、遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床治疗疗效。方法　运用瑞特染色法、FAB细胞形态分类标准、流式细胞术（FCM）直接免疫荧光标记技术、遗传学染色体吉姆萨显带技术及RT-PCR技术对70例确认有t(8;21)与AML1-ETO融合基因双阳性的AML患者及70例正常染色体核型的AML患者进行分析和比较。结果　70例t(8;21)AML患者中M1 1例,M2 64例,M4 3例,无法分型的急性白血病（AL）2例;免疫表型分析发现CD13、CD33、CD34、CD117高表达,40 %表达CD19,11 %表达CD15,10 %表达CD11b,7 %表达CD7;遗传学显示50 %的t(8;21) AML患者有附加染色体异常,主要为性染色体丢失、9q-及超二倍体;RT-PCR检测AML1-ETO融合基因100 %阳性。CD+19 t(8;21) AML患者完全缓解（CR）率72 %,CD+19伴CD+7 t(8;21)AML患者CR率为0,正常核型CR率31 %。结论　t(8;21) AML患者主要在M2中集中出现,附加染色体异常较多见。CD19表达较高,而CD7表达极低,CD34、CD117高表达,这些抗原的表达可能与核型密切相关。CD+19 是预后良好的指标,但同时出现CD+7,则预后不良。