先天遗传性耳肾病的新类型

作者们报告24例先天性肾病和聋症病例,分以下几类: 1.Alport综合征:2例,特点是发作性血尿,高频感觉神经性聋,某些家族有其他畸形如白内障、先天性眼震、近视等。本病是常染色体显性遗传。听力类型:(1)较高频率进行性严重减退,(2)4000Hz谷形下降,(3)混合性聋。有些有重振、无声衰,BekesyⅡ型,语言辨别率好。2.非典型性遗传性肾炎:7例,发病较晚     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。     

感觉神经性听力缺损与扭曲发

感觉神经性聋伴扭曲发(pili torti)是一种少见的遗传性综合征,自1965年以来见诸文献者共12例。本文报道两个新家族,并连带研究了另一家族性综合征。同时对其发生学进行了探讨。扭曲发是一种罕见的头发畸形,发呈小而紧密的卷曲,易脆断,显微镜下观察头发沿着发杆轴呈90°～360°的卷曲。本文报告3例感觉神经性聋伴扭曲发的患者,追询家族史,发现2例其母系有多人发形异常但听力无缺损,另一例其父母正常,而旁系中有2人有听力缺陷。[讨论]因扭曲发象感觉神经聋和性腺机能减退一样已知是孤立的症状,问题是是否前二种     

老年人的突发性聋

突发性聋的病因可涉及外耳、中耳、内耳、耳蜗神经和听觉通路的任何一部分。通常认为该症是基于多种病因引起的感觉神经性病变。突发性传导性听力损失的原因较容易确定,但如果原有感觉神经性聋的基础上再伴发不太重的传导性听力损失,顿时就可成为严重的临床问题,有时还伴有耳鸣和眩晕,常使医生作出错误的诊断和处理。作者在二年中收治了23例突发性聋患者,12     

Usher综合征的前庭和听觉功能

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾患。诊断标准是夜盲、感觉神经性聋。特殊的眼底改变、暗适应试验和视网膜电图异常,视野缩小。儿童最初几年往往夜盲是唯一症状而被忽视,直至青春期视野缩小才能做出诊断。此病VonGraefe 1858年首先描述,Usher在1914年强调了该病的家族性和遗传性。此病在耳聋儿童中约占3～10%。 Meri n等1974年报告35例本病,并分为四型。I型(21/35)严重耳聋,8例中7例前庭功能检查无反应,精神正常,管状视野,无视网膜电图反应。Ⅱ型(10/35)渐进性听力减退,高频损失为主,多数前庭功能正常,精神、神经正常。Ⅲ     

隐性遗传性感音神经性聋

报告两个家系隐性遗传性感音神经性聋。一家系三代４人发病，均为男性，系为Ｘ连锁隐性遗传性感音性耳聋；另一家系三代３人发病，为常染色体隐性遗传。此两种类型隐性遗传性聋的家系，临床上较为罕见，为此对其发病特点及其诊断进行了讨论。     

听骨链损害时倒置的镫骨肌反射

轻度传导性聋,不论是单独存在或与感觉神经性听力缺损并存,都易误认为感觉神经性聋,特别是听力曲线图仅有或主要为高频部分受累的病例易被误诊。作者在文中报告二例9岁儿童(男、女各一),均说     

感觉神经性聋的治疗及血清铁含量测定结果的分析

突聋在发病早期应用血管扩张剂、激素、吸纯氧等综合治疗,本组有效率为72.22％;感觉神经性聋和链霉素中毒性聋目前无特效疗法。本组总有效率分别为27.66％和25％。测定100例感觉神经性耳聋的血清铁含量,只16例血清铁偏低,仅占16％。未能支持缺铁可引起感觉神经性聋一说。     

感觉神经性聋综述

本文是根据1979年7月至1983年7月4年间有关感觉神经性聋的500多篇文献的简略综合。这些文献多数是听力学家们在听力学杂志上的报道,涉及听觉脑干反应(ABR)测听和用镫骨肌声反射试验预测或确定感觉神经性聋、动物的噪声性聋和职业噪声的题材较多。作者侧重临床选取了其中113篇写成了本文。【儿童感觉神经性聋】感觉神经性聋的出生     

遗传性聋三家系听力学调查

目的分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征.方法三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人.对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查.结果三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症.4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形.结论三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋.     

遗传性感觉神经性聋

人们过去认为遗传性感觉神经性聋(hereditary sensorineural hearing Loss,HSNHL)较罕见,群体发病率估计仅为1/2000～1/6000。近十余年来由于医学遗传学、生理学、显微病理学和生化等学科的发展,对该病的认识有了提高,若包括家族性高脂蛋白血症、Rh因子相悖、耳蜗耳硬化和糖尿病等一切可能合并有感觉神经性聋的遗传病在内,则HSNHL的群体发病率已超过27/1000。在所有耳聋病人     

单侧感觉神经性聋

单侧感觉神经性聋的病变部位可以在感受器或涉及听神经,包括其中枢联系。如听力进行性下降,应除外听神经瘤。目前头颅C T,空气对比的CT检查和核磁共振影象,是诊断听神经瘤的最好方法,但这些试验昂贵,而且实际上此病的发病率很低,所以对单侧感觉神经性聋者先要确定病     

基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的　联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法　采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果  检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C＞T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型,1例1494C＞T突变类型;SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型,23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论　本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。     

TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%～20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩     

遗传性传导性聋家系的遗传学特征分析

目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系（028家系）,追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中具有遗传信息的19人进行了全身体检及听觉系统功能的检查,对2名传导性听力损失患者进行鼓室探查术。结果9名患者表现为先天性传导性听力损失伴双侧上睑下垂,1名患者表现为单纯上睑下垂,2名患者表现为单纯传导性聋。对2名典型传导性聋患者进行的鼓室探查术发现,其传导性听力损失源于中耳发育畸形（听骨链畸形与镫骨固定）。家系图谱分析显示该家系为常染色体显性遗传性聋家系。结论028家系是目前国内发现的第一个传导性聋表型大家系,进一步的基因定位与克隆研究将为遗传性传导性聋分子病理机制的研究创造条件。     

Baraitser-Winter综合征患者感音神经性聋发生机制的研究进展

Baraitser-Winter综合征（Baraitser-Winter syndrome,BWS）是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋。有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关。目前为止,已发现超过1000个基因突变可导致遗传性听力损失。伴有感音神经性聋的BWS主要是由胞质表达的肌动蛋白基因ACTB或ACTG1发生错义突变而引起。本文就BWS患者中感音神经性聋相关基因突变位点的研究进展进行探讨,以期为遗传性耳聋患者的病因诊断提供一定价值与帮助。     

小儿感觉神经性聋的恶化发展

感觉神经性聋的治疗颇为困难,因此当前对神经性聋的恢复还不如对它是否继续发展更为关心。为了了解感觉神经性聋的发展情况,作者对     

早产儿的听力保护

作者调查了1966～1972期间,111例早产儿的听力情况。初生体重≤1500gm,成活率86％,全都用过保育箱护理,为时2～80天,平均37天。未使用正压呼吸。测听检查时的平均年龄6 1/2岁。结果发现感觉神经性聋10例,听力损失平均51dB,听力曲线呈下降型,或8000赫陡降型,无一例出现4000赫切迹,而一般认为,这是长久暴露于噪声所致耳蜗损伤的早期典型曲线。有或无感觉神经性聋的两组婴儿中,在保育箱内的平均停留天数并无差异,相反,这类婴儿出生前后常发生的一些疾病,如缺氧窒息,高胆红素血症或新生儿黄疸等,极易引起感觉神经性聋,这些疾病可致婴儿脑的室管膜下出血,或脑室出血,据报导婴儿窒息死后尸检,发现脑室出血并延及内耳。因此预防和及时处理这些疾病,是防治     

非综合征型耳聋的基因型与表型关系

耳聋是常见的先天性疾病,世界范围内先天性聋的发生率为1/1000,其中遗传性聋占一半以上。在遗传性耳聋中,70%为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。NSHL通常为感音神经性聋,15-20%为常染色体显性聋(autosomal dominant deafness,DFNA),80%为常染色体隐性聋     

Usher综合征Ⅲ型

Usher综合征Ⅲ型是一罕见疾病,其特征是:色素性视网膜炎和进行性感觉神经性聋。1977年,Davenport和Omenn研究了本病,将其分为四型。Ⅰ型:重度先天性聋,10岁左右出现色素性视网膜炎,约占90%。Ⅱ型:中度至重度先天性聋,18～20岁出现色素性视网膜炎,约占10%。Ⅲ型:进行性听力减退,青春期出现明显的色素性视网膜炎。Ⅰ～Ⅲ型均显示常染色体隐性遗传。Ⅳ型符合X-连锁遗传并与Ⅱ型相似。Ⅰ型前庭反应消失,Ⅱ型前庭反应正常或减弱。Ⅲ型和Ⅳ型少见,不到1%。作者们报告1例Usher综合征Ⅲ型,患者为一9岁男孩,无中耳炎或其它病史。家族中无先天性畸形等。患孩有一妹,听力正常。父母亲无同血缘史。4岁时因讲话延迟于1972年2月就诊,测听显示双侧中度感觉神经性聋。给患孩配戴了双耳助听器并定期随访。1年后复查听力,又损失25～35分贝。声阻抗测听检查正常。两耳正常。7(1/2)岁时因视力障碍6个月去眼科检查,眼