大前庭水管综合征患者误诊与漏诊原因分析

目的 了解大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的临床特征,分析造成误诊和漏诊的原因.方法 观察19例被误诊或漏诊的LVAS患者,详细了解诊治经历,行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,所有患者均行颞骨高分辨CT检查.结果 19例患者确诊年龄为...     

大前庭水管综合征临床分析

目的 (1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系.材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度.对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度.分析听力损失与水管口径大小之关系.结果 100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁.有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例.LVAS前庭水管外口宽度平均为7.53 1.2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性.对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm.结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃.若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术.     

大前庭水管综合征

近年来，国内外多有大前庭水管综合征的病例报道，本就临床表现、病因、发病机制及临床诊断进行综述。     

小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

目的 探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)的效果。方法 3例LVAS患儿及12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入，并进行回顾性分析，比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果 LVAS患儿植入术中有1例出现“井喷”现象，开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常，且电极全部植入；LVAS患儿中开机调试时C-Tlevel差值比无畸形组的小，但在开机1个月时二组之间无显著性差异；二组的补偿听阈在开机1个月时也无显著性差异。结论 人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用、有效。     

大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。     

大前庭水管综合征患者听力随访观察

目的 动态观察大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的听力变化,为更好地保护LVAS 患者的听力提供参考.方法 选取2007年7月至2016年5月经确诊且资料完整、能够准确完成纯音听阈检测的双耳大前庭水管综合征患者21例为研究对象,年龄5~29岁,中位年龄11岁,其中男12例,女9例;12例患者行单侧人工耳蜗植入手术,另一耳佩戴助听器,其余患者均双耳佩戴助听器.动态观察非耳蜗植入耳听力2~7年,中位数3年4个月;在随访期间发现患者听力下降就诊,及时给予扩血管改善循环、营养神经等药物保守治疗1~2周,比较用药前后的听力变化;病情稳定者一年复查一次纯音听阈,动态观察听力变化.结果 21例(30耳)中随访期间有15例发生过听力波动(下降),治疗前500、1 000、2 000、4 000 Hz平均纯音听阈分别为85.3±4.4、91.5±4.3、95.9±5.7、99.1±6.6 dB HL,治疗后分别为66.5±4.1、74.4±4.1、76.8±5.0、80±5.9 dB HL,各频率治疗前后比较差异均有统计学意义(均为P<0.05).结论 大前庭水管综合征患者可表现为波动性或进行性感音神经性听力损失;早期发现、及时治疗,可使LVAS患者的听力维持在一定的水平或使之听力下降的速度明显减缓.     

大前庭水管综合征和婴幼儿阵发性斜颈

报道一例大前庭水管综合征并伴有有阵发性斜颈病例，经排除后颅窝肿瘤，颈椎脱位，视麻痹，肌性斜颈，颈椎椎管内肿瘤和由药物引起的肌张力障碍等原因，表明良性阵发性斜颈可能是大前庭水管综合征一个特殊的临床表现，并结合文献进行分析。     

人工耳蜗植入在大前庭水管综合征儿童中的应用

目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料,随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷,2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症发生。语言频率平均听阈由术前101．8±14．0dBHL提升至术后30．3±3．4 dB HL,言语康复情况良好。结论人工耳蜗植入可改善大前庭水管综合征患者的听力言语康复情况。     

76例大前庭水管综合征患者的临床诊治分析

目的：探讨大前庭水管综合征（LVAs）的发病、临床表现及防治措施。方法：回顾性分析2002-2008年确诊的76例（152耳）LVAS患者的病史、听力、前庭功能检查及治疗过程。结果：93.4％的患者表现为感音神经性聋,61.8％的患者在低频处存在不同程度的气骨导差,听力损失〉40-60dB HL 43耳,〉60-80dB HL 47耳,〉80dB HL 62耳。听力图以下降型曲线为特征,高频下降型112耳,乎坦型29耳,岛状11耳。46例患者行前庭功能检查,显示前庭功能低下。鼓室导抗图141耳A型,11耳C型。高分辨率颞骨CT扫描示：前庭水管管径最小2.2mm,最大6.2mm,表现为开口较宽,深部较狭窄,呈“三角形”或“喇叭形”。本组76例均为单纯前庭水管扩大,无大前庭及半规管畸形或耳蜗畸形,均无智力及其他发育障碍。根据听力损失程度,20例表现为听力突然下降的患者经药物治疗后听力恢复好,11例验配了适宜的助听器,并进行听觉语言康复,45例极重度聋患者行人工耳蜗植入术,术后1个月开始编程调试效果好。结论：LVAS临床主要表现为波动性进行性听力下降,患者应尽早行颞骨高分辨CT检查,该病目前尚无确切有效的治疗方法,对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行语言康复训练,对极重度聋而助听器无法达到有效补偿者,应尽早行人工耳蜗植入术。     

大前庭水管综合征患者的听力学特点

目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学特点。方法对19例(38耳)LVAS患者进行了纯音听阈测试、盖莱氏试验、声导抗测试及颞骨高分辨CT检查。结果19例(38耳)患者CT检查均为单纯前庭水管扩大。纯音测听34耳为混合性聋,低频骨气导差较大,中高频骨气导差较小。28耳鼓室导抗图均为A型,20耳可引出声反射,声反射阈与听阈之差平均为28 dB HL。28耳进行了共振频率测试,中耳共振频率为652±175 Hz,较正常耳低(P<0.01)。18耳进行了盖莱氏试验,均为阳性。结论LVAS患者可表现为感音神经性聋,也可表现为混合性聋。混合性聋患者在听力较好时可引出声反射,是该病的特征性表现。另外,该病呈混合性聋时,还可能意味着病变的可逆性。     

大前庭水管人工耳蜗植入术6例

随着人工耳蜗植入手术经验的不断丰富和积累 ,对单纯大前庭水管畸形的极重度或全聋病人的人工耳蜗植入手术特性已有明确的认识 ,达到满意的手术效果[1]。笔者在开展人工耳蜗植入以来 ,共对 6例大前庭水管畸形的极重度以上听力障碍患儿进行了人工耳蜗植入 ,报道如下。1　材料与方法1.1　临床资料6例大前庭水管畸形患儿 ,男 3例 ,女 3例 ,年龄 2 .0～12岁 ,平均 7.6岁。 4例纯音测听检测语频听阈最高耳>12 0dBHL ,最低耳 80dBHL ,平均 93dBHL ,另 2例中 1例视觉强化测听为 90dB ,1例游戏测听结果为 95dB ,听觉脑干诱发电位 (ABR)检测 6…     

大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探

目的 探讨大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)患者宽频声导抗(Wideband Acoustic Immittance,WAI)测试中的声导抗峰压值的鼓膜吸收率特征.方法 选取40例经CT确诊大前庭水管综合征患者,进行声导抗峰压值的鼓膜吸收率测试,并收集相同...     

Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者,验证芯片的准确性及有效性,为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片,检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本,并利用...     

人工耳蜗植入术治疗大前庭水管综合征16例临床分析

探讨大前庭水管综合征（LVAS）的发病机制、听力学检查、防治措施。     

大前庭水管综合征术前的影像学表现与人工耳蜗手术所见

目的 探讨大前庭水管综合征患儿术前影像学评估对人工耳蜗植入术的指导作用.方法 2010年3月至2011年1月间对7例大前庭水管综合征患儿进行了人工耳蜗术前影像学评估及人工耳蜗植入术.结果 7例患儿术中发现开窗后2例井喷,4例搏动,1例既无井喷亦无波动.结论 不合并内耳其他畸形的单纯前庭导水管扩大的患儿术中并不会引起井喷,仅在颅压过大时出现脑脊液搏动,只有合并内耳道底骨性缺损的患儿才会出现井喷.     

大前庭水管综合征

长期以来,儿童不明原因的感音神经性聋是耳科医师面前的一大难题,医师面对的仅仅是一些不明疾病的结果一听功能损害或因听力障碍而导致的聋哑症,而不明其原因及病理改变,故不可能有针对性的治疗[1].     

大前庭水管综合征听力学特征研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以异常扩大的前庭导水管，波动性、进行性感音神经性聋（sensorineural bearing loss，SNHL）为特征，是儿童听力损害最常见的原因。一般认为40％为单发，60％常伴有其他先天性的内耳畸形，如异常增大的前庭、半规管、耳蜗发育不全等。LVAS可分为非综合征性及综合征性，后者如：Pendred’s综合征（PS）、hranchiootomnal综合征及以LVAS、SNHL及远端肾小管酸中毒为特征的distal renal tubular acidosis（dRTA）综合征。通常将由放射诊断的LVAS引起的SNHL视为一独立的临床疾病。随着CT、MRI及基因诊断水平的提高，LVAS正逐渐受到更多的关注，其导致的SNHL常为突发性，或逐渐发生，或继发于轻微头部外伤、脑脊液突然的大幅变化、Valsalva动作或上呼吸道感染等，它的发生率常被低估。现将其听力学特征综述如下。