人类基因组STR及其应用

高度重复DNA序列中的简单串联重复序列 (STR)越来越受到生命科学工作者的重视 ,本文简述了目前已知STR的位点分布状况 ,STR的可能产生机制和其功能以及STR在基因作图、人类学、医学等领域的应用状况 ,比较了STR和RFLP、SNP作为遗传位标的优缺点 ,认为STR有较广阔的应用前景。     

短串联重复序列的研究及应用

STR是当前应用最广泛的DNA遗传标记，本综述对STR的特点、发展历史、筛选和检测、在各学科的应用、存在的问题以及发展前景作了系统的阐述。     

PCR-STR分型技术的研究发展

本文系统的介绍了 PCR- STR分型技术的诞生、发展及其应用 ,并阐述了研究制备 STR等位基因阶梯的重要性及研究现状。     

PCR-STR分型技术的研究发展

本文系统的介绍了PCR—STR分型技术的诞生、发展及其应用，并阐述了研究制备STR等位基因阶梯的重要性及研究现状。     

中华民族群体Y-染色体STR多态性研究

近年来,Y-染色体STR多态位点的发现及其应用得到很大的发展。国内的研究主要集中在以下几个方面:某个Y-染色体STR在民族群体间的比照研究;多个Y-染色体STR在民族群体内的比较;Y-染色体STR多态性在民族起源、发展方面的研究;Y-染色体STR多态性在姓氏起源、地区人群历史渊源的探索考证研究。本文对以上几个方面进行了综述,并提出目前研究的困难与不足。     

人类Y染色体短串联重复序列的应用

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记,以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论发展和特点等进行综合评述,为Y染色体STR基因座在法医学、亲子鉴定和群体遗传学中的应用进行有益的探索。     

Y染色体STR位点及其在人类学研究中的应用

人类Y染色体STR位点由于其独特的遗传学特点在重构父系进化历史等方面有着重要的应用价值。本文就Y染色体STR位点的特性以及它们在人类学研究中的应用作一综述。     

应用PCR-STR方法对DMD高危家族产前基因诊断

本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1例为正常女胎。2例为男性胎儿,经分析为正常男胎。4例胎儿均已分娩。2例男性婴儿产后复查与产前检测一致。     

法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查

法医DNA分析应用现代DNA技术分析DNA遗传标记在群体中的分布与传递规律以确定分析样品的一致性与遗传关系,为侦查破案和司法审判提供证据。现在广泛使用的是复合STR系统和DNA的直接测序分析,短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记,目前以STR基因座为基础开发了很多试剂盒。本文就法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查进行综述。     

STR遗传标记在复杂亲缘关系鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略。方法 对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名，疑为被检女孩的姑姑；男性2名，疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后，分型采用PowerPlex^?Fusion、Mircroreader^TM 23_SP ID系统和Microreader^TM 19X ID系统进行常染色体和X染色体STR复合扩增，毛细管电泳后分析各STR基因型。结果 根据常染色体STR分型和ITO法计算出的叔侄姑侄指数，支持姑侄关系，不排除叔侄关系，家系基因型重建法推导的祖父母基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传条件，X-STR基因分型支持祖母-孙女关系。结论 对于叔侄等复杂亲缘关系鉴定，需要综合运用多种遗传标记(常染色体STR、性染色体STR)和多系统联合分析，互相验证，才有利于获得较为可靠的鉴定意见。     

同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析

目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。     

CCC-HPF-2细胞基因组DNA可作为STR分型标准物质

目的检测细胞培养传代过程中的基因稳定性,筛选符合中国人遗传特性的DNA标准物质,建立DNA标准细胞库。方法通过显微镜下观察、免疫组织化学、核型分析检测细胞传代过程中形态、分子表达及核型是否稳定;应用PCR方法检测细胞的外源微生物及种属来源;STR检测验证细胞在传代过程中STR表达谱的平衡性及稳定性。结果 CCC-HPF-2细胞呈成纤维细胞样;波形蛋白表达阳性,CK阴性;无外源微生物污染;细胞来源于人;所有15个STR基因座都得到扩增,呈现较好的扩增平衡性,各代细胞STR表达谱一致,表现了高度稳定性。结论 CCC-HPF-2细胞来源于人,30代内的该细胞DNA可作为STR分型标准物质。     

应用绒毛细胞进行汉族胎儿9个STR基因座遗传多态性研究

目的了解应用绒毛细胞进行D3S1358、D13S317、vWA、D21S11、D18S51、FGA、D5S818、D7S820、D8S1179等9个STR基因座在汉族胎儿的遗传多态性分布及其在法医学和产前基因诊断的应用价值.方法采用复合荧光标记扩增技术,用绒毛细胞和部分蜕膜细胞对上述9个STR基因座进行分型;扩增产物用ABI-310DNA序列分析仪电泳检测;数据分析统计采用ABI-GeneScan3.1、ABI-Genotype4.0软件和χ2检验.结果(1)所有绒毛和蜕膜样本复合扩增成功,没有相互间的污染.(2)获得了绒毛细胞上述9个STR基因座的基因频率分布资料.(3)绒毛细胞和外周血细胞的9个STR基因座的等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).结论用绒毛细胞进行上述9个STR基因座的多态性分布研究是可行的,所得到的基因频率数据可为产前亲子鉴定和产前基因诊断提供依据.     

联合应用PCR-酶切法和STR检测腓骨肌萎缩症1A型17p11.2-p12的基因重复

目的　研究临床简化诊断腓骨肌萎缩症1A(CMT1A)型17p11.2-p12基因重复的有效方法。方法　利用聚合酶链反应(PCR)加双酶切方法,检测CMT1患者组及对照组的特异性连接片段;同时应用短串联重复序列(STR)作为遗传标记检测相同的患者。结果　22例CMT1患者中,特异性连接片段检出率为54.5%(12/22);STR分析共检出基因重复14例,占63.6%;其它均未检测到特异性连接片段。联合应用PCR-双酶切和STR分析,基因重复检出率为77.3%(17/22)。结论　PCR-双酶切法检测CMT1A基因重复具有快速、简洁、特异性好等优点,适于临床推广应用;联合应用PCR-双酶切和STR分析,可提高CMT1A患者基因重复检出率。     

STR图谱用于生物制品生产用人源细胞鉴别的研究

目的 研究短串联重复序列(STR)图谱鉴别方法在生物制品生产用人源细胞质量控制中的应用.方法 采用PCR-毛细管电泳分析方法,分别建立检测9个和16个人STR位点的方法鉴别人源细胞,并对来自不同生物制品生产单位、不同传代水平的病毒性疫苗生产用人二倍体细胞株及基因治疗制品生产用的293细胞进行STR图谱的检测和比较.结果 建立人源细胞株的STR图谱分析方法.13个单位提供的病毒疫苗生产用21株人二倍体细胞中,除1株细胞并非MRC-5细胞外,其他细胞均可认定为本细胞,且未发现交叉污染现象.而8个单位提供的12株基因治疗用293细胞的STR图谱则存在明显差异,提示该类细胞可能存在来源、基因修饰改造背景不清及传代过程中遗传特性不稳定的因素.结论 STR图谱分析灵敏度高、特异性强,可用于生产用人源细胞株/系间的鉴别.     

宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。     

咽鼓管上隐窝的应用解剖及其临床意义

目的：探讨咽鼓管上隐窝（STR）对咽鼓管骨部手术的临床意义。方法：对15例（30耳）成人尸头标本和40耳成人颞骨干标本进行了临床解剖学研究，内容包括STR的解剖界限和大小、STR与面神经的解剖关系、STR的临床定位以及咽鼓管骨部的四壁结构等。结果：STR顶壁前后径为（5．28±0．64）mm、内外径为（5．73±0．57）mm、STR顶壁厚为（0．65±0．05）mm。通过STR的准确定位，采用经颅中窝直接开放STR的方法来实施咽鼓管骨部手术是可行的，且无需暴露以锤砧关节为主要内容的上鼓室，故与传统方法相比有手术程序简单化、难度降低及听骨链损伤机会明显减少等优点。此外，STR与面神经的解剖关系提示可经STR内壁行膝状神经节及其附近神经根减压。结论：STR对经颅中窝咽鼓管骨部手术和面神经减压手术均有重要的临床意义。     

亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究

目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进行研究,并结合外周血细胞染色体核型分析结果对性染色体遗传疾病进行诊断。结果两个个体的牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座中X等位基因与Y等位基因的峰高比为2:1,结合性染色体STR基因座分型结果以及染色体核型分析,分别诊断为Turner综合征和Klinefelter综合征。结论性染色体STR基因座检测对性染色体遗传疾病的筛查方面具有一定应用价值。     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较

目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D75820，D135317和D16S5393个STR位点的基因型及等位基因频率的分布。方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存，提取DNA并用复合PCR技术，同时扩增上述3个STR位点，PAGE垂直电泳后银染。结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律。通过种族间比较，锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外，其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异。结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。