非小细胞肺癌EGFR启动子区甲基化和mRNA表达临床意义的探讨

目的:研究表皮生长因子受体(EGFR)的表达与非小细胞肺癌(NSCLC)组织学类型和淋巴结转移的关系,分析EGFR启动子区甲基化与其mRNA表达的关系.方法:应用免疫组织化学法检测60例非小细胞肺癌组织中EGFR的表达,统计EGFR与病理类型及淋巴结转移的关系.用实时定量PCR方法检测其中30例非小细胞肺癌组织和对应的癌旁组织中EGFR mRNA的表达,用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测EGFR启动子区的甲基化状态.结果:鳞癌中EGFR阳性率为38.5％(10/26),明显低于腺癌中EGFR阳性率76.5％ (26/34),差异有统计学意义,x2=8.87,P=0.002 9;且有淋巴结转移的NSCLC中EGFR的阳性率为73.7％(28/38),而无淋巴结转移的NSCLC中EGFR的阳性率为45.5％(10/22),差异有统计学意义,x2=4.78,P=0.028.30例有癌旁组织的标本中,11例患者肿瘤组织EGFR的表达高于其癌旁组织;12例标本中存在肿瘤组织EGFR基因启动子区甲基化水平与EGFR mRNA表达呈负调节关系.结论:EGFR的表达与NSCLC的病理类型及淋巴结转移相关,部分NSCLC患者中存在EGFR基因启动子区甲基化水平与EGFR基因mRNA表达呈负调节关系.     

人非小细胞肺癌细胞EGFR基因启动子甲基化与吉非替尼敏感性之间的相关性研究

目的 探讨EGFR基因启动子甲基化水平与人非小细胞肺癌（NSCLC）细胞株对吉非替尼敏感性之间的相关性。方法 用不同浓度吉非替尼分别作用于NSCLC细胞株HCC827、H1650、H1975、H358、H1299、A549后,CCK-8法检测细胞增殖抑制率,DNA直接测序法、实时荧光定量PCR法、免疫印迹法和甲基化特异性PCR法分别检测上述NSCLC细胞株EGFR基因突变、EGFR mRNA、EGFR蛋白表达和启动子区甲基化状态。结果 CCK-8法检测结果显示,19外显子缺失突变的HCC827细胞对吉非替尼最敏感,而同为19外显子缺失突变的H1650细胞对吉非替尼不敏感;野生型的H358细胞对吉非替尼中度敏感,其敏感性甚至超过19外显子突变的H1650细胞,而同为EGFR野生型的H1299、A549细胞对吉非替尼敏感性较差。吉非替尼处理72h后,HCC827细胞与H358细胞相比、HCC827细胞和H358细胞与其他4株细胞相比,IC50值均有显著性差异（P＜0.05）。HCC827细胞EGFR启动子为未甲基化状态,其EGFR蛋白和mRNA表达最高;H358细胞为部分甲基化,其EGFR蛋白和mRNA为中等表达;其他4个细胞株均为高甲基化状态,EGFR蛋白和mRNA呈低表达;HCC827细胞的EGFR表达水平较H358细胞高,HCC827和H358细胞的EGFR表达较其他4个细胞株高,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 EGFR基因启动子区高甲基化可能下调EGFR基因的表达水平,从而降低NSCLC对吉非替尼的敏感性;对该基因的甲基化检测可能对预测吉非替尼治疗NSCLC疗效有一定的临床指导意义。     

特异引物双扩增实时PCR法和Sanger DNA测序法检测肺癌组织中表皮生长因子受体基因突变

目的 探讨特异引物双环探针扩增实时PCR技术表皮生长因子受体(EGFR)检测方法(ADx-EGFR实时PCR法)和Sanger DNA测序法在肺癌EGFR基因体细胞突变检测中的临床价值.方法 收集肺癌组织石蜡切片208例,分别采用ADx-EGFR实时PCR法和Sanger DNA测序法检测肺癌组织中EGFR基因外显子18、19、20、21的突变类型,计算其突变率,分析两种检测方法检测EGFR基因突变的一致性.结果 208例肺癌组织中,ADx-EGFR实时PCR法成功检测208例,检出EGFR基因突变40例,突变检出率为19.2％;Sanger DNA测序法成功检测196例,检出突变22例,突变检出率为11.2％.肺癌组织中主要以外显子19缺失和外显子21上的L858R的点突变为主,分别占4.8％ (10/208)和11.6％ (23/208),其余的突变类型少见.结论 对于甲醛固定石蜡包埋组织而言,ADx-EGFR实时PCR法检测EGFR基因成功率和突变检出率均高于Sanger DNA测序法,可成为临床上检测肿瘤EGFR基因突变的方法.     

扩增耐突变系统对非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的检测

目的:探讨扩增耐突变系统检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织EGFR基因突变的应用价值.方法:选取70例NSCLC患者的病理切片,提取基因组DNA,分别使用EGFR外显子19和21突变检测试剂盒检测EGFR外显子19和21的突变情况,并结合临床资料进行分析.结果:70例肺癌组织中检出EGFR基因突变29例,基因突变检出率为41.4％,其中外显子19突变20例(69.0％),外显子21突变9例(31.0％);腺癌基因突变23例(79.3％),检出率为51.1％;鳞癌基因突变6例(20.7％),检出率为24.0％;肺泡癌基因突变4例(13.8％),检出率为66.7％.女性、不吸烟和肺腺癌患者的EGFR 2个外显子基因突变率均较高,P＜0.01.结论:NSCLC患者EGFR基因突变主要表现为外显子19和21的突变,女性、肺腺癌和不吸烟的患者多见.     

竞争性等位基因特异性荧光探针聚合酶链法检测肺腺癌组织 EGFR 基因突变

目的：探讨竞争性等位基因特异性荧光探针聚合酶链（castPCR）法检测初治肺腺癌组织表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的应用价值,及 EGFR 突变状态与患者临床生物学行为的相关性。方法：收集2010年10月至2014年12月南京鼓楼医院103例初治肺腺癌组织标本及患者的临床病理资料。使用 castPCR 法检测 EGFR 基因突变（外显子19 del 2235-2249和 del 2236-2250、外显子20 T790M、外显子21 L858R）。结果：103例肺腺癌患者肿瘤组织中共有54例检出了存在至少一个位点的 EGFR 基因突变（突变率52.43%）,其中敏感突变（外显子19和/或外显子21）45人（43.69%）,外显子20突变11人（10.68%）。同时发现部分患者存在敏感突变与敏感突变、敏感突变与耐药突变共存的现象,其中外显子19和20共突变2人,外显子19和21共突变4人,外显子20和21共突变1人。结论：通过对103例肺腺癌患者肿瘤组织 EGFR 基因突变状态的检测,初步论证了 castPCR 法在肺癌 EGFR 驱动突变检测方面的临床可行性。     

187例非小细胞肺癌中EGFR基因突变和扩增的检测及其临床意义

背景与目的 现有的研究表明表皮生长因子受体(EGFR)相关信号通路在肺癌的发生和发展中起重要作用.EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)是目前针对EGFR治疗非小细胞肺癌(NSCLC)的重要分子靶向药物.EGFR的不同存在状态(基因突变和基因扩增)与TKIs的疗效相关.本研究旨在探讨非小细胞肺癌患者中EGFR的存在状态及其临床意义,从而为肺癌病人"个体化分子治疗"提供依据.方法 研究对象为187例NSCLC病例.用Real-time PCR技术检测EGFR基因19、21外显子的突变状态;用荧光原位杂交(FISH)技术检测EGFR基因的扩增情况,并进一步分析EGFR基因的突变和扩增与患者临床病理生理特征的关系.结果 :FISH结果显示,47.6%(98/187)的肺癌患者存在EGFR基因的扩增,而EGFR基因的扩增与患者的年龄、性别、组织学类型、吸烟状态及是否存在转移无关(P>0.05);Real-time PCR结果显示:20.3%(38/187)的肺癌患者存在EGFR外显子19、21的突变.EGFR基因突变率在女性(32.3%vs14.4%男性)、腺癌(35.5%vs9.9%非腺癌)、不吸烟(38.2%vs10.1%吸烟)患者中明显高(P<0.05).EGFR基因扩增与基因突变之间具有一定的相关性,在早期肺癌、腺癌及非吸烟的女性患者中,EGFR基因外显子突变常同时伴有EGFR基因的扩增.有EGFR基因突变或/和基因扩增的患者生存期均高于无EGFR基因异常者,但是没有统计学差异(P>0.05).有EGFR基因突变的患者易对TKIs治疗有效.结论 EGFR基因突变率在不同的NSCLC患者中不同,其中,在女性、腺癌和不吸烟患者中突变率高;层GFR基因扩增与患者的性别、组织类型、吸烟状态等临床特征无明显关系,与患者预后的相关性有待进一步研究.     

口腔鳞状细胞癌中TSLC1基因启动子甲基化状态检测的临床意义

目的:探讨肺癌抑癌基因1(TSLC1)在口腔鳞状细胞癌组织中基因启动子甲基化状态及其与临床病理参数的联系.方法:应用甲基化特异性PCR检测TSLC1基因启动子在55例口腔鳞状细胞癌组织及10例正常组织中的甲基化状态并结合临床病理资料进行分析.结果:在癌组织中TSLC1基因甲基化阳性率为76.4％(42/55),正常组织未出现TSLC1基因甲基化.TSLC1基因甲基化与口腔鳞状细胞癌临床分期显著相关(P=0.008).结论:TSLC1基因甲基化与口腔鳞状细胞癌临床分期密切相关,可能是参与口腔鳞状细胞癌发展的重要分子事件.     

超声引导粗针活检在非小细胞肺癌诊断及EGFR基因突变检测中的应用

目的:探讨超声引导下粗针活检在周围型非小细胞肺癌的诊断及EGFR基因突变检测中应用价值.方法:31例周围型非小细胞肺癌患者行超声引导下肺肿块粗针活检术,活检小标本行病理学检测及PCR法EGFR基因突变分析.结果:31例非小细胞肺癌活检小标本取材满意率100％,穿刺定性诊断符合率100％,EGFR基因检出率100％,并发症发生率3.2％.病理结果:腺癌25例、鳞癌2例、腺鳞癌3例、肉瘤样癌1例.31例非小细胞肺癌活检小标本中,检测到EGFR基因突变11例,阳性率35.5％.其中5例为第19外显子框内多核苷酸缺失,5例为第21外显子L858R突变,1例为联合突变L861Q/G719X(第18外显子G719X突变和第21外显子L861Q突变).结论:超声引导下肺肿块粗针活检术简便、安全、有效,能明确周围型非小细胞肺癌的诊断,是非小细胞肺癌获得肿瘤组织检测EGFR基因突变的可靠方法.     

晚期非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变情况和其对吉非替尼疗效的影响

背景与目的 研究晚期非小细胞肺癌( non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况和该基因突变状态对吉非替尼疗效的影响.方法 于2007年1月-2009年12月对160例晚期非鳞癌NSCLC患者进行了EGFR基因检测,EGFR基因外显子19和外显子21突变检测采用突变富集PCR法.其中111例接受了吉非替尼治疗.中位生存期(overall survival,OS)和无疾病进展生存时间(progression free survival,PFS)的比较采用Kaplan-Meier方法计算.结果 晚期非鳞癌NSCLC患者EGFR基因突变率为55％,多因素分析显示只有病理类型与是否突变明显相关.EGFR基因突变型患者的OS为29.0个月(95％CI:24.2-33.8),野生型为21.0个月( 95％CI:14.7-27.3),两者差别无统计学差异.EGFR基因突变患者的PFS为17.0个月(95％CI:5.6-17.6),而野生型为11.6个月(95％CI:8.6-25.4),两者有明显性差别(P=0.022).OS的多因素分析结果显示,OS与ECOG评分、病理类型、EGFR基因突变状态明显相关.PFS多因素分析结果显示,PFS与ECOG评分、既往化疗方案数和EGFR基因突变明显相关.EGFR基因外显子19突变与外显子21突变的OS和PFS无明显差别,客观疗效也无差别.结论 晚期非鳞癌NSCLC EGFR基因突变患者的PFS明显优于野生型患者,OS有延长趋势.EGFR基因不同突变类型的PFS和OS均无差别.     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因主要突变类型快速简便的检测方法

背景与目的:肺癌组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是靶向药物EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗有效的一个重要相关因素及预测指标.目前临床上需要一种简单、敏感、可靠的方法来检测EGFR基因的突变,从而指导TKI类药物的最佳应用.本研究旨在进一步了解中国非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR基因突变的特点,并针对常见的特异性突变,寻找一种方便、准确、快捷的检测方法.方法:手术切除的NSCLC冰冻组织标本50例,对照为正常肺组织16例.分别提取肿瘤组织、正常肺组织DNA,PCR法扩增肿瘤组织DNA中EGFR基因外显子18～21,提纯后测序,确定有无突变存在.针对常见特异性突变设计突变特异引物,应用该引物扩增肿瘤组织及正常对照肺组织DNA,观察有无特异条带出现,并与直接测序结果相比较,观察是否存在一致性.结果:50例NSCLC组织中共检出突变15例,突变率30%,均为杂合子突变,其中外显子19突变的6例(12%),外显子21突变的9例(18%);外显子19的突变类型均为缺失突变del E746-A750;外显子21的突变类型为替代突变,8例为L858R,1例为L861Q.应用特异引物扩增已在直接测序中验证的存在特异突变的肺癌组织DNA,均显示出阳性条带;相反,对于16个正常对照肺组织DNA和在直接测序中未发现有突变的肺癌组织DNA,应用该特异引物扩增后,均无阳性条带出现.结论:本研究结果表明中国NSCLC患者EGFR基因突变的主要类型为外显子19的缺失突变和外显子21的替代突变,应用突变特异PCR检测肺癌组织中的常见EGFR基因突变类型,是一种简单、特异、准确、经济、省时省力的方法,可在临床中推广应用.     

EGFR基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征的关系

目的 研究临床病理特征及相关实验室检测指标与非小细胞肺癌患者外科手术治疗预后的关系.方法手术切除的非小细胞肺癌患者标本一共190例,采用实时荧光PCR法,检测EGFR 基因第 18、19、20 和 21 号外显子的突变情况.分析EGFR基因突变与其临床病理关系、EGFR基因突变丰度和临床特征的关系.结果 EGFR基因突变的影响因素包括:性别、吸烟史、病理分型,高危因素包括:女性、吸烟者、腺癌.190例 NSCLC 患者肿瘤组织中,成功检测出90例存在 EGFR 基因突变,EGFR 突变丰度与性别(P=0.962)、吸烟史(P=0.809)无相关性;EGFR突变丰度与病理分型相关.和非腺癌对比,腺癌患者EGFR基因突变丰度明显更高,(x2=14.110,P=0.000).术前腺癌血清VEGF水平明显低于非腺癌组,P＜0.05;术后腺癌血清CD44v6明显高于非腺癌患者,P＜0.05;术后Ⅲ～Ⅳ期组血清VEGF、CD44v6水平明显高于Ⅰ～Ⅱ期患者,P＜0.05.结论 非小细胞肺癌EGFR基因突变的高危因素为吸烟者、女性、腺癌,与年龄、性别、肿瘤分期、吸烟史无明显相关性.     

非小细胞肺癌中EGFR和K-ras基因突变检测

目的:探讨不同类型非小细胞肺癌的EGFR和K-ras基因突变情况及其与肺癌相关临床病理特征的关系。方法:用厦门艾德ADxARMS试剂盒进行98例非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR（18,19,20,21外显子）基因和K-ras（12,13,61密码子）基因突变的检测。所有患者均未接受过吉非替尼的治疗。结果:98例样本中31例发生了EGFR基因突变,突变率为31.6%（31/98）,其中15例为19外显子缺失,13例为21 L858R外显子点突变,3例为20外显子突变,1例为18外显子突变。其中1例既有19外显子缺失突变,又有20外显子突变。腺癌中EGFR基因突变率较鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌高。女性患者EGFR基因突变率较男性高。不吸烟患者EGFR基因突变率较吸烟患者高。低分化腺癌患者EGFR基因突变率较中、高分化患者高。21例发生了K-ras基因突变（21.4%）,其中12、13、61密码子均发现突变。突变率腺癌较鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌高,与是否吸烟、患者性别、分化程度均无相关性。结论:非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检出率较高,K-ras基因突变率较低,且两者不存在同时突变,EGFR基因突变与肺癌组织学类型、分化程度、性别等相关。K-ras基因突变与组织学类型相关。     

558例维吾尔族肺癌患者的临床病理特征及预后分析

目的 分析新疆本地维吾尔族肺癌患者的临床病理特征,了解该民族肺癌的分布特点及差异。方法 收集新疆医科大学附属肿瘤医院2005年1月1日至2014年12月31日就诊的558例维吾尔族肺癌患者,对患者的临床分期、病理类型、驱动基因等临床资料进行对比分析及随访。结果 男女比例1.37:1,女性和城市维吾尔族肿瘤患者中腺癌最多,而男性、有吸烟史和乡镇患者中鳞癌和小细胞肺癌居多;小细胞肺癌患者3年生存率最低,腺癌最高;21.8%（65/298）患者存在EGFR基因突变,多见于不吸烟、腺癌、女性患者;6.9%（11/159）患者存在EML4-AL基因融合,多表达于腺癌、不吸烟或既往有吸烟史,同时无EGFR突变患者;Ⅳ期EGFR基因突变患者与EGFR野生型患者总生存期（OS）差异无统计学意义（P=0.597）。Ⅳ期EML4-ALK基因融合患者与EML4-ALK基因未融合患者总生存期差异无统计学意义（P=0.941）。结论 维吾尔族肺癌患者在临床特征、病理类型、流行病学分布及驱动基因方面有其特点。病理类型和分期是影响维吾尔族NSCLC患者预后的独立因素。     

中国非小细胞肺癌患者K-Ras和EGFR基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨中国非小细胞肺癌（NSCLC）患者中K-Ras和表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况及其与临床病理特征的关系。方法 回顾性分析2011年7月至2013年8月广州医科大学附属第一医院收治的381例NSCLC患者的临床病理特征,并应用扩增突变阻滞系统（ARMS）检测其癌组织中EGFR基因18、19、20、21外显子共21个点突变和K-Ras基因12、13密码子共6个点突变,分析其突变情况及与临床病理特征的相关性。结果 21例（5.5％）存在K-Ras基因突变,其中20例12密码子,1例13密码子Asp突变;146例（38.3％）存在EGFR突变,其中4例18外显子突变（G719S）,52例19号外显子序列缺失突变,3例20外显子序列缺失突变,85例21外显子突变（81例L858R,4例L861Q）,2例双突变。男性患者K-Ras基因突变率高于女性患者,差异有统计学意义（6.8％ vs. 2.5％, P=0.018）。EGFR基因突变与性别、吸烟史、临床分期、全身转移、病理类型均有关（P＜0.05）。二分类Logistic回归分析显示,病理类型和性别与EGFR基因突变密切相关。结论 中国NSCLC患者中EGFR突变常见,该突变与腺癌有关;K-Ras基因突变率较低,多见于男性,其他相关因素尚需进一步研究。     

EGFR、ALK和ROS1基因突变与肺腺癌病理分型的相关性研究

目的 分析EGFR、ALK和ROS1基因突变与非小细胞肺癌主要病理分型的相关性.方法 收集369例肺腺癌患者作为研究对象,采用ARMS荧光定量PCR法对样本进行EGFR、ALK和ROS1基因突变检测,按照2015年世界卫生组织(WHO)肺腺癌分型标准对其主要组织学分型确认,分析各基因突变与肺腺癌主要病理分型的相关性.结...     

EGFR在女性非小细胞肺癌中的表达及临床意义

背景与目的：近年来女性肺癌发病率的明显增加引起人们的关注.本研究主要是以女性非小细胞肺癌为研究对象,探讨表皮生长因子受体（epidermal growth fator receptor,EGFR）在女性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）中的表达及其与女性NSCLC发生、发展及预后的关系,指导女性非小细胞肺癌的靶向治疗.方法：回顾性分析62例女性非小细胞肺癌手术病例临床病理资料及随访资料,用免疫组化的方法检测EGFR在女性非小细胞肺癌组织中的表达,对比分析10例非恶性肺组织中EGFR的表达,用Cox模型进行生存分析.结果：EGFR在62例女性NSCLC中的表达率70.97%,在非恶性肺组织中均呈阴性表达,两者比较差异有显著性（P＜0.05）;EGFR在女性腺癌的表达高于鳞癌（P＜0.05）,尤其在细支气管肺泡癌中的表达更高（P＜0.05）;EGFR表达与女性NSCLC的TNM分期及淋巴结转移呈显著正相关（P＜0.05）;EGFR高表达的女性患者生存期短、预后差（P＜0.05）;Cox比例风险模型分析表明,患者术后生存时间与病理类型、淋巴结是否转移显著相关（P＜0.05）,腺癌、有淋巴结转移是患者独立的不良预后因素.结论：女性NSCLC中EGFR的表达与患者病理类型、TNM分期及淋巴结转移有密切的关系,EGFR在女性NSCLC中高表达,可作为判断女性NSCLC病情进展及预后的重要指标,还对NSCLC女性患者的靶向治疗的选择有一定的指导意义.     

肺癌患者GSTP1基因启动子甲基化检测及其临床价值

目的 在肺癌的发生发展过程中,甲基化异常是导致相关基因失活的重要机制.本研究探讨肺癌患者谷胱甘肽S转移酶P1基因(Glutathione S-transferases P1,GSTP1)甲基化水平及其对肺癌诊断的临床价值.方法 收集2015-10-01-2016-01-31郑州大学第一附属医院收治的100例患者的肺泡灌洗液,其中80例肺癌患者(小细胞肺癌和非小细胞肺癌)为肺癌组,20例良性肺疾病患者(肺炎、慢性阻塞性肺疾病和肺结核)为对照组.以PCR联合高分辨率熔解曲线(high resolution melting assay,HRM) (PCR-HRM)方法检测GSTP1基因启动子甲基化水平,并结合肺癌患者临床病理特征进行分析.结果 肺癌组GSTP1基因启动子甲基化率为42.5％(34/80),显著高于对照组的15.0％(3/20),x2 =5.191,P=0.023.不同年龄、性别及病理类型肺癌患者GSTP1基因启动子甲基化率,差异均无统计学意义,P值分别为0.397、0.853和0.751.早期(Ⅰ和Ⅱ期)肺癌患者GSTP1基因启动子甲基化率42.5％(17/40),显著低于晚期(Ⅲ和Ⅳ期)的70.0％(28/40),x2=11.931,P=0.013;但显著高于对照组,x2=4.538,P=0.033.高、中分化肺癌患者GSTP1基因启动子甲基化率为43.9％(18/41),显著低于低分化患者的79.5％(31/39),x2=10.664,P=0.010;但显著高于对照组,x2 =4.974,P=0.026.结论 GSTP1基因启动子甲基化改变与肺癌发生发展及恶性程度有关,GSTP1基因启动子甲基化检测可能有助于肺癌诊断.     

肺腺癌患者外周血中外泌体EGFR突变检测及其临床意义北大核心

目的:探讨肺腺癌患者外周血中外泌体检测EGFR的临床意义。方法:采用PCR方法检测肺腺癌患者外周血中外泌体、ctDNA和癌组织中EGFR突变情况,分析肺腺癌患者外周血外泌体中EGFR突变及其与临床病理特征的关系,比较外周血中外泌体、ctDNA和癌组织中检测EGFR突变的一致性。结果:肺腺癌患者外周血外泌体中检测EGFR突变型肺腺癌21例,EGFR野生型肺腺癌23例。肺腺癌外泌体中EGFR突变与性别、年龄、肿瘤大小、TNM分期、组织学类型及淋巴结转移情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。肺腺癌组织检测25例EGFR突变中,外泌体中检测出EGFR突变19例,一致率为76%;19例肺腺癌组织EGFR野生型中,外泌体检测出EGFR突变2例。25例肺腺癌组织EGFR突变中,ctDNA中检测出EGFR突变16例,一致率为64%。kappa分析显示,外泌体、ctDNA与癌组织检测一致性较好,前者一致性优于后者。结论:外泌体可用于肺腺癌血浆中EGFR突变检测,对指导临床用药具有一定意义。     

非小细胞肺癌中 AKAP12基因的表达与甲基化研究

目的：探讨 AKAP12基因甲基化与非小细胞肺癌发生发展的关系。方法：采用实时荧光定量 PCR 检测43例非小细胞肺癌患者组织中 AKAP12基因 mRNA 的 RQ 值。应用 MSP 法检测其甲基化状态,分析 RQ值、甲基化状态与临床因素的关系。结果：非小细胞肺癌 AKAP12的 RQ 值与正常组织比较差异具有统计学意义。非小细胞肺癌 AKAP12甲基化阳性率与正常组织之间差异具有统计学意义。非小细胞肺癌组织中AKAP12 mRNA 的 RQ 值在病理分型、临床分期、分化程度方面差异具有显著性。AKAP12基因甲基化在病理分型及临床分期方面比较差异具有统计学意义。非小细胞肺癌组织中甲基化组的 mRNA RQ 值较非甲基化组低,差异具有统计学意义。结论：AKAP12基因甲基化与非小细胞肺癌的发生发展可能有关。