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相似文献
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1.
目的探讨N5,N10_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族。入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性。结果抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P〈0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关。  相似文献   

2.
目的探讨武汉市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,为本地区育龄女性个性化孕期保健奠定遗传学基础。方法通过横断面调查研究武汉市1 438例育龄汉族女性MTHFR C677T基因型,采用统计学方法分析MTHFR C677T基因多态性分布特征在不同年龄、地域之间的差异。结果武汉市MTHFR C677T基因型中CC、CT、TT基因型频率分别是37.1%、47.3%、15.6%,本地区汉族女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率与其他非湖北省城市(乌鲁木齐、延边、长春、廊坊、烟台、郑州、湘潭、九江、镇江、南宁、琼海)比较差异有统计学意义(P0.05),与湖北省内其他城市(建始、荆州)相比差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T基因多态性分布在各年龄组间差异无统计学意义(P0.05)。结论武汉市女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区相比有一定差异,具有地区特征性。  相似文献   

3.
目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异(χ2=0.828,P>0.05),但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义(p>0.05),但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异(p<0.05),CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素(OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002)。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。  相似文献   

4.
目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型(CC、CT、TT)、两种等位基因(C、T),以及显性模型(CC vs. CT+TT)、超显性模型(CT vs. CC+TT)、隐性模型(TT vs. CC+CT)频率的分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。  相似文献   

5.
目的 抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%.阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义.目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一.本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性.方法 采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性.循环酶法检测血浆Hcy水平.结果 重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P<0.001).重性抑郁症组MTHFR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P<0.05).患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P<0.05).经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P<0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003).结论 血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素.  相似文献   

6.
目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4~11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9%、44.2%、12.9%,其中C等位基因频率为65%,T等位基因频率为35%.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P<0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.  相似文献   

7.
《陕西医学杂志》2021,(1):22-25
目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。  相似文献   

8.
目的 对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCRRFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定. 结果 长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%,50.52%和32.81%,C、T等位基因频率分别为41.93%和58.07%.其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21%,53.19%和26.60%,女性人群则分别为13.26%,47.96%和38.78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P>0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81%和37.24%,T等位基因频率分别为53.19%和62.76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P>0.05).MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0) μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异. 结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0) μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异.本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据.  相似文献   

9.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P>0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.  相似文献   

10.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰(POF)发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕(非卵巢功能性原因)患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律(P>0.05)。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.04,P>0.05)。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义(χ2=3.90,P=0.05)。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。  相似文献   

11.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意
义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>
0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
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12.
【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?  相似文献   

13.
目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?  相似文献   

14.
目的研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)、叶酸(serum folic acid, SFA)的关系。方法选取既往有不良孕产史的围孕期患者124例设为A组;另选取行孕期检查且既往无不良孕产史的124例围孕期产妇设为B组。2组入院后均检测MTHFR、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因及血清VitB12、SFA、Hcy水平。比较2组MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因型及等位基因分布差异;比较2组血清VitB12、Hcy、SFA水平;比较不同MTHFR C677T基因型患者血清VitB12、Hcy、SFA水平。分析血清VitB12、Hcy、SFA水平与MTHFR C677T基因型间的相关性。结果 A组MTHFR C677T基因型CT、TT型及T等位基因分布检出率显著高于B组,差...  相似文献   

15.
为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症 (PTE)的关联 ,观察高同型半胱氨酸血症 (HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 92例PTE患者 ,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的 92名对照者的MTH FRC677T基因多态性 ;采用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定上述 92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸 (Hcy)浓度。结果 :①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为 3 0 .4%和 2 9.4% ,2组T等位基因频率分别为 5 0 %和 47% ,差异均无显著意义 (P >0 .0 5 ) ;TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR =1 .2 2 ,95 %CI为 0 .5 9~ 2 .5 1 ,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为 ( 1 7.1± 9.3 9) μmol/L ,明显高于对照组 [( 1 3 .8± 7.4) μmol/L],P =0 .0 3 4;高同型半胱氨酸血症 (HHc)增加了PTE患病的危险性 (OR =3 .67,95 %CI为 1 .84~ 7.3 1 )③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为 ( 1 4.8± 6.5 ) μmol/L、( 1 5 .8± 7.3 ) μmol/L、( 2 1 .5± 1 1 ) μmol/L ,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为 ( 1 2 .1± 5 .2 ) μmol/L、( 1 1 .9± 7.0 ) μmol  相似文献   

16.
①目的 探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在人群中的分布状况。②方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果 本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8%、48.8%、38.4%,T等位基因频率为62.8%;1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9%、22.1%,C等位基因频率为11.0%,此位点未发现纯合突变型。④结论 青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同,可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。  相似文献   

17.
谭利娜  赵春澎  张永红  王敏  卢爱莲  李强 《重庆医学》2012,41(16):1595-1597
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症易感性的关系。方法检索精神分裂症组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的优势比(OR)值或相对危险度(RR)值为效应指标的相关文献,对符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性文献11篇,共计病例5 719例,其中,精神分裂症组2 630例,对照组3 089例,各研究异质性检验(P<0.05),采用随机效应模型,第677位点CT、TT、CT+TT基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.20(0.99~1.46)、1.58(1.09~2.29)、1.28(1.03~1.59),Z值分别为1.86、2.44、2.27,P值分别为0.06、0.01、0.02。除CT基因型的敏感性分析不稳定外,其他两型稳定。3种基因型的漏斗图形均对称。结论 MTHFR基因677TT、CT+TT基因型为精神分裂症发生的危险因素。  相似文献   

18.
目的:探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病(DM+CHD)者同型半胱氨酸(Hcy)特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的关系。方法:研究对象均为北方汉族人,包括无血缘关系的70例DM+CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度,同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果:DM+CHD组Hcy平均水平(中位数)显著高于DM组和对照组(P〈0.01)。DM+CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组(P〈0.05)。DM+CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组(P〈0.01)。DM+CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型(P〈0.01)。Logistic回归分析得到高Hcy血症(HHcy)的OR值为4.085(95%CI 1.983~8.415)(P〈0.01);MTHFR携带T基因的OR值为2.264(95%CI 1.115-4.594)(P〈0.05)。结论:HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。  相似文献   

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