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1.
目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白( AHSG)的5个单核苷酸多态性位点( rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635)与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度( OR)表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.243,P=0.079)。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.230,P=0.027), CC基因型患脑梗死风险较CT+TT基因型高( OR=1.758,95%CI 1.082~2.856)。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=4.758,P=0.032,OR=1.492,95%CI 1.040~2.139)。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义(χ2=7.335,P=0.024)。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.055,P=0.028),GG基因型患脑梗死风险较CG+CC基因型高(OR=2.965,95%CI 1.106~7.953)。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.408,P=0.566)。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.375,P=0.065)。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=4.615,P=0.037),AA 基因型患脑梗死风险较 AC +CC 基因型高( OR=3.593,95%CI 1.041~12.394)。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.942,P=0.351,OR=1.229,95%CI 0.810~1.864)。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。  相似文献   

2.
目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1(TRAF1)/补体5(C5)单核苷酸多态性与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法提取300例 RA 患者(RA 组)和300例健康者 DNA(对照组),实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1/C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1/C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P >0.05)。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子(RF)阴性(P =0.001,OR =0.57,95%CI :0.41~0.79),抗 CCP 抗体(抗-CCP)阴性(P =0.001,OR=0.51,95%CI :0.35~0.76)及抗 Sa 抗体阴性均相关(P =0.02,OR =0.72,95%CI :0.55~0.94);rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关(P =0.01,OR=1.40,95%CI :1.09~1.81)。结论TRAF1/C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。  相似文献   

3.
【目的】研究血清转化生长因子β1(TGF‐β1)基因的-509C/T和869T/C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后急性放射性皮肤和口腔黏膜损伤的相关性。【方法】招募和随访本院收治的79例原发性中晚期鼻咽癌患者,采用鼻咽癌2008分期标准对肿瘤进行临床分期,所有患者均接受6M VX直线加速器根治性放疗。收集患者的临床资料和随访资料,抽取患者2 mL静脉血,提取基因组DNA ,用PCR和Sanger测序法对 TGF‐β1基因的-509C/T和869T/C位点进行分型。【结果】本研究共招募53例Ⅲ期鼻咽癌患者,26例Ⅵ期鼻咽癌患者,除了T分期和N分期外,其他基本临床资料无统计学差异。放疗后,Ⅲ期和Ⅳ期患者中重度皮肤和口腔黏膜损伤的发生率无显著性差异( P >0.05)。通过分析发现 T G F‐β1基因的-509C/T和869 T/C位点突变与放射性皮肤损伤程度显著相关,-509 T等位基因携带者发生中重度(3~4度)皮肤损伤的风险显著高于CC基因型患者[ P =0.037;OR(95% CI)=3.314(1.19~9.22)];869T/C位点中TC/CC基因型患者发生中重度皮肤损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P=0.034,OR(95% CI)=2.86(1.11~7.37)]。同时发现869T/C位点突变与口腔黏膜损伤显著性关联,CC基因型患者发生口腔黏膜损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P =0.049,OR(95% CI)=5.33(1.03~27.53)]。【结论】TGF‐β1基因的-509C/T和869T/C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后发生放射性皮肤和口腔黏膜损伤相关,该基因突变可能作为后期预测鼻咽癌个体化放疗不良反应评价的预测指标。  相似文献   

4.
目的探讨染色体9p21上rsl333049基因多态性在新疆维吾尔族(维族)和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法227例心肌梗死患者(梗死组)(维族115例,汉族112例)和192例冠状动脉造影正常者为对照组(维族92例,汉族100例),应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rsl333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rsl333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05),汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);维、汉族梗死组rsl333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组(P〈0.05);梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族(P〈0.05),维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,rsl333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rsl333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。  相似文献   

5.
目的:探讨转化生长因子-β1基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染发展至肝细胞癌风险的关系。方法随机纳入120例 HBV 慢性感染患者(病例组)和100例与病例组性别、年龄相匹配的健康者(对照组),并将病例组分为非肝癌组和肝癌组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测各组 TGF-β1基因多态性(T29C)并结合 TGF-β1 mRNA 水平进行比较分析。结果携带基因型 CC 发生肝癌的风险较携带基因型 TT 显著降低(OR =0.317,95%CI =0.110~0.913,P =0.033;OR=284,95%CI =0.093~0.866,P =0.027)。携带等位基因 C 较等位基因 T 发生肝癌的风险显著降低(OR =0.570,95%CI =0.341~0.953,P =0.032;OR=0.548,95%CI =0.320~0.936,P =0.028)。肝癌组中携带基因型 CC 的患者 TGF-β1 mRNA 水平较低。结论TGF-β1基因 T29C 多态性可能与 HBV 慢性感染进展至肝细胞癌风险有关。  相似文献   

6.
STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨转录激活因子3(STAT3)及X线修复交叉互补基因4(XRCC4)基因多态性与中国人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法采用病例对照研究,以确诊的200例乙型肝炎病毒(HBV)感染相关 HCC 为肝癌组,207例性别及年龄匹配的 HBsAg阳性患者为非肝癌组。采用PCR-限制性长度多态性技术检测STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点的基因型,Logistic回归分析比较不同基因型与 HCC易感风险的关系。结果(1)STAT3 rs2293152位点3种基因型(CC、CG和GG型)在肝癌组分布频率分别为17%(34/200)、49.5%(99/200)和33.5%(67/200),在非肝癌组中分别为18.4%(38/207)、56.5%(117/207)和25.1%(52/207),各基因型在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05);以CC基因型作参照,携带rs2293152 GG型的个体 HCC患病风险差异无统计学意义(OR=1.440,95% CI=0.800~2.592,P=0.224)。(2)XRCC4 rs1805377位点3种基因型(AA、GA和GG 型)在肝癌组分布频率分别为61%(122/200)、30%(60/200)和9%(18/200),在非肝癌组中分别为59.9%(124/207)、31.9%(66/207)和8.2%(17/207),各基因型在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05);以 AA 基因型作参照,携带rs1805377 GG型的个体 HCC 患病风险差异无统计学意义(OR=1.076,95% CI=0.530~2.185,P=0.839)。结论 STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点可能与中国人群HBV 相关HCC 易感性无密切关系。  相似文献   

7.
目的探讨FTO(fatmassandobesityassociated)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(x^2=8.603,P:0.003;x^2=5.428,p=-0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,(OR=1.751,95%CI:1.129~2.717,P=0.012;0R1.915,95%CI:1.241~2.954,P=0.003);而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异(x^2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298~2.880,P=0.001)。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。  相似文献   

8.
【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病(T2DM)相关性。【方法】收集374例T2DM患者(T2DM组)及283例非糖尿病健康人群(对照组),检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76.74%、58.82%,与对照组的C等位基因频率77.21%、CC基因型58.66%比较差异无统计学意义(P〉0.05)。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。  相似文献   

9.
目的:为探讨人染色体 XIAP 基因3′非翻译区(3′UTR)rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎遗传易感性之间的相关性。方法本文采用病例对照研究,对320例急性胰腺炎患者和320例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照者采用连接酶检测反应法(LDR)对 rs8371位点进行基因分型,并统计分析其基因频率分布与急性胰腺炎易感性的关系。结果发现等位基因比如下:病例组 C/T=1.53,对照组 C/T=2.17;两组 C/T经,差异有统计学意义(P =0.003)。这表明该位点 C/T 分布在胰腺炎和健康人群中有显著区别;进一步对该位点按照病情严重程度分层分析结果显示,TT 型基因与 CC 相比,在对轻症急性胰腺炎的发生具有显著的保护作用[OR=0.61,95%CI :0.41~0.90,P =0.014]。结论由此可见人染色体 XIAP-3′UTR 区域 rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎易感性显著相关。  相似文献   

10.
目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[(0R(95%CI):1.739(1.088-2.781),P=0.020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR(95%CI):1.243(1.003-1.539),P=0.046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。  相似文献   

11.
目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101~5.983;P〈0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。  相似文献   

12.
目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对213例青岛及周边地区汉族人(其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例)的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组(χ2=4.678、4.507,P〈0.05),其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组(χ2=4.896、4.739,P〈0.05),而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性(P〉0.05),有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异(P〉0.05);CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加(OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05)。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性(P〉0.05)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。  相似文献   

13.
目的研究补体受体1(CR1)基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的关系。方法选取611例中国北方汉族人,其中LOAD病人(LOAD组)254例,正常人(对照组)357例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测两组CR1基因、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性,并进行关联分析。结果携带ApoEε4等位基因可增加LOAD的发病风险(χ2=5.52,P〈0.05,OR=2.91,95%CI=2.06~4.12);LOAD组与对照组CR1基因rs6656401的基因型和等位基因频率差异有显著性(χ2=6.56、7.16,P〈0.05);等位基因A显著增加了LOAD的发病风险(OR=2.60,95%CI=1.13~5.98)。多因素Logistic回归分析显示,CR1基因rs6656401等位基因A携带者(基因型AA和AG)较基因型GG纯合子导致LOAD的风险高2.40倍(OR=2.40,95%CI=1.00~5.73)。结论 CR1基因多态性在汉族散发LOAD的发病机制中起着重要作用。  相似文献   

14.
目的 探讨CYP4F2 基因多态与中国北方汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 采用病例-对照研究,检测CYF4F2基因rs2108622、rs3093100、rs3093105、rs3093135、rs1558139位点,以及该基因rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的单倍型在对照组、IS组及不同性别组中的多态分布.结果 CYP4F2基因rs2108622位点GG基因型可能是男性缺血性脑卒中患者的独立的风险因素(P=0.018,OR=2.53,95%CI 1.15~5.56),且其风险性主要来源于G等位基因(P=0.013,OR=1.48,95%CI 1.09~2.02).rs2108622-rs3093100-rs3093105-rs3093135构成的GGGT单倍型与男性缺血性脑卒中具有相关性,GGGT单倍型可能是IS的危险单倍型(OR=1.545,95%CI 1.144~2.087,P=0.004).结论 CYP4F2基因的多态与男性IS具有相关性,可显著增加男性IS的患病风险.  相似文献   

15.
目的:对汉族人颅内动脉瘤与可溶性环氧化物酶2(EPHX2)基因多态性二者之间的关系进行研究。方法选取颅内动脉瘤患者221例为观察组,同期在院就诊的无颅内动脉瘤患者238例为对照组,通过直接聚合酶链反应(PCR)产物测序以及 PCR 对两组患者 EPHX2基因进行检测,并就其 rs2291635、rs751141两个多态性位点各自基因型频率进行对比分析。结果在 EPHX2基因位点 rs751141多态性基因型分布方面,观察组患者中女性 C 等位基因及 CC 基因型频率占总体分别为83.3%(180/216)及71.3%(77/108),显著性高于对照组75.8%(182/240)及58.3%(70/120)(均 P <0.05)。两组患者 rs751141等位基因基因型频率在不分性别以及男性患者中的分布差异无统计学意义(均 P >0.05);两组患者 EPHX2基因位点 rs2291635在不分性别、女性、男性中的基因频率同样无统计学意义(均 P >0.05)。结论汉族人群体中女性颅内动脉瘤的发生可能与 rs751141基因位点所具有的异质性存在关联性。  相似文献   

16.
[目的]探讨白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病(T2DM)合并肾病患者(DN组),128例T2DM无肾病患者(NDN组),124例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数(BMI).[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义(P<0.05).[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.  相似文献   

17.
目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl(CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS.PCR)对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果(1)2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49.5%和8.2%,均显著高于正常对照组的39.2%和5.2%(P〈O.05)。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1.263倍(OR=1.521,95%CI=1.018-2.274)。(2)与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL.C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义(P〈0.05),2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异(P〉O.05)。(3)AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异(P〈0.05),G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。(4)Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC(OR=98.543,P=0.000)、TG(OR=O.014,P=0.000)、LDL-C(OR=O.005,P=0.000)。结论(1)CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A/G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。(2)CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。  相似文献   

18.
PGC-1α基因多态性与冠心病的相关性分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体7共激活因子1α(PGC-1α)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)住点rs2970847与中国汉族人群冠心痛(coronaryheartdisease,CHD)的相关性。方法本研究共选取中国汉族冠心病患者231人(男性151,女性80),正常对照组478人(男性297,女性181)。采用限制性酶切片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)的方法对rs2970847进行基因分型。并测定所有入选对象的体重指数、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等指标。结果冠心病患者中,rs2970847位点的CC基因型为144人(62.3%),CT基因型为75人(32.5%),TT基因型为12人(5.2%);而正常对照中,CC基因型为235A-(49.2%),CT基因型为201人(42.1%),TT基因型为42人(8.8%)。rs2970847位点与冠心痛显著相关(P=0.0009),纯合子CC基因型可以增加冠心病的患病风险(ORCC:2.14,95%CI=1.09-4.21)。结论PGC—1α基因多态位点rs2970847与冠心痛具有显著相关性,其CC基因型是冠心病的危险因素。  相似文献   

19.
[目的]研究SLC30A8(rs13266634)基因多态性与2型糖尿病患者(T2DM)以及相关代谢指标的关系.[方法]T2DM 259例(T2DM组)、健康者(NC组)200例(受试者均来自上海及其周边地区).试剂盒提取外周血基因组DNA,标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技...  相似文献   

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