血友病的产前基因诊断

血友病（Hemophilia）分为血友病A（HA）和血友病B（HB），是一种常见的X连锁隐性遗传性出血疾病。是目前已经明确的单基因遗传性疾病，该病主要是女性传递，男性发病。世界卫生组织估计此病的发病率为5—10／10万人。目前本病尚无根治性措施，只能由血液制品替代治疗，所以早期产前诊断是有效控制致病基因传递、防止患儿出生、降低发病率的主要措施。     

1例甲型血友病合并股骨下段骨折的护理

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。其中以血友病甲型最为常见。血友病患者在外伤或手术后因凝血机制障碍出血不易控制而被视为骨科手术的一种禁忌证，手术治疗危险性极大。但当此类患者如发生骨折等原因不得不接受手术治疗时，如何为患者提供适宜的围手术期护理，使患者顺利渡过围手术期，提高其手术成功率，对护理工作者提出了挑战。我科为1例甲型血友病合并股骨下段骨折患儿成功实施了骨折手术内固定治疗，通过实施精心制定的围手术期护理方案，患儿术后恢复满意。现将护理体会报告如下。     

血友病患儿的采血方法及护理

目的 针对血友病患儿凝血功能的障碍，提高护理技术质量，以避免在穿刺后发生出血不止。方法 13例血友病患儿做好采血前的准备，选择正确的采血部位及采血后的护理工作。结果 无一例因采血发生渗血不止或出血性休克。讨论 专科护士应熟练掌握技术操作，密切观察穿刺部位渗血情况，是避免穿刺后发生稳性渗血的关键之一。     

外固定架治疗血友病股骨干骨折的围手术期护理

血友病患者在外伤或手术后往往因凝血机制不全出血不易控制而被视为手术禁忌。随着替代治疗的进展和手术技术的提高，有些血友病患者可顺利接受某些选择性手术。本科曾收治1例血友病股骨干骨折的患者，成功地实施了骨折外固定手术。现将护理体会介绍如下。     

儿童上消化道出血与幽门螺杆菌感染的关系

目的研究儿童上消化道出血与幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染之间的关系。方法对98例上消化道出血患儿组和65例非上消化道出血患儿组同时用13C-尿素呼气试验（13C-UBT）和采用ELISA法测定血清Hp抗体来判断Hp感染情况,所有患儿均行电子胃镜检查。结果上消化道出血患儿组和非上消化道出血患儿组的Hp阳性率分别为59.18%、18.46%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.001）。结论儿童上消化道出血与幽门螺杆菌感染有密切关系。     

血友病患儿的采血方法及护理

目的针对血友病患儿凝血功能的障碍,提高护理技术质量,以避免在穿刺后发生出血不止.方法 13例血友病患儿做好采血前的准备,选择正确的采血部位及采血后的护理工作.结果无一例因采血发生渗血不止或出血性休克.讨论专科护士应熟练掌握技术操作,密切观察穿刺部位渗血情况,是避免穿刺后发生稳性渗血的关键之一.     

新生儿上消化道出血56例临床分析

目的消化道出血是新生儿常见的病症,若不及时诊治将影响危急重症的救治。本文对56例新生儿上消化道出血患儿的高危因素及防治措施进行回顾分析。结果新生儿上消化道出血常见的高危因素有新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿重症肺炎、早产低出生体重儿。结论应尽快去除应激因素,积极治疗原发病,纠正窒息低氧状态,有效控制感染,静脉应用止血药物及抗酸药物,局部应用凝血酶,可降低新生儿上消化道出血的发病率,提高治愈率及生存率。     

西米替丁灌胃预防危重病昏迷患儿应激性溃疡出血的观察及护理

目的探讨西米替丁灌胃预防危重病昏迷患儿应激性溃疡出血的临床疗效及护理措施。方法将112例危重患儿随机分为西米替丁组（59例）和对照组（53例）。西米替丁组加用西米替丁每天10～15mg／kg，分3次经胃管灌入，连用5d。结果西米替丁预防组昏迷患儿应激性溃疡出血的发生率（11．32％），明显低于对照组（47．22％）,X^2=8．21，P〈0．01。结论西米替丁灌胃能有效预防应激性溃疡出血的发生，且副作用少。     

F9基因、vWF基因突变致新生儿血友病B型一家系报道

目的 报道1例F9基因、vWF基因变异导致新生儿血友病B型临床表现及全外显子测序结果，同时报道其家系全外显子测序结果，为早期诊断血友病B提供典型病例。方法 回顾性分析滨州医学院附属医院NICU2021年11月收治的1例血友病B型新生儿的临床资料及全外显子测序结果。结果 本例为1日龄血友病B型患儿，表现为生后全身瘀斑、出血点，凝血因子显示FⅨ1%。通过家系全外显子测序检测，发现患儿存在两处基因突变，一处来自F9基因，一处来自vWF基因。患儿母亲F9基因存在杂合变异。后利用NCBI在线保守结构域分析人F9蛋白、vWF蛋白，发现患儿F9基因突变导致F9蛋白的三个保守结构域功能缺失。结论 本研究新发现F9致病性变异：c.252+3＿252+6del,vWF致病性变异：p.N573S，国内外尚未见报道。本例为血友病B的早期诊断提供典型病例，并扩展了F9基因、vWF基因突变谱。     

应用PCR／RFLPs对甲型血友病携带者的诊断

应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰｓ对甲型血友病携带者的诊断石奇珍，吕联煌，张学敏甲型血友病是一种最常见的Ｘ连锁隐性遗传性出血性疾病，是由凝血因子Ⅷ基因缺陷所致［１］。发病几乎全为男性，女性为携带者，其诊断可通过测定ＦⅧ组分进行判断，但有一定误诊率［２］。我们应用...     

血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病，是最常见的遗传性出血性疾病。该病目前尚无有效根治方法，因此应开展血友病A家系基因诊断，并对患者家系成员做好产前诊断，以避免新的患者或携带者出生，降低血友病A的发病率，这对开展遗传咨询和优生优育服务大有益处。本文拟简要阐述近年来血友病A基因诊断与产前诊断的研究进展。     

血友病的分子遗传学研究进展

血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分为甲型血友病(凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症)、乙型血友病(凝血因子Ⅸ缺乏症或Christmas病)及丙型血友病(凝血因子Ⅺ缺乏症)。前二者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。这三型血友病中,甲型和乙型血友病发病率较高,病情较重,同时也缺乏有效的治疗方法,因此一直是人们重点研究的遗传病。近年来,在血友病的分子遗传学研究方面取得了重大突破。凝血因子Ⅷ和Ⅸ     

一例致病机制不明甲型血友病家系的植入前检测

目的对一致病机制不明的甲型血友病家系进行胚胎植入前遗传学检测,以降低该家系生育患儿的风险。方法应用测序、F8基因的1号和22内含子倒位检测及MLPA检测等手段检测已生育甲型血友病患儿的女性。应用植入前检测的方法选择染色体正常的女性胚胎植入并进行产前诊断及随访。结果在已生育甲型血友病患儿的女性外周血样本中检测到F8基因意义未明突变,其它检测未见异常。根据胚胎植入前检测结果,为该女性移植一枚染色体正常的女性胚胎,产前诊断及生后随访确认胎儿为非甲型血友病女性。结论本研究未能明确该家系致病位点,但由于甲型血友病为X连锁隐性遗传病,在对患者充分知情告知并同意后,可应用植入前检测的方法选择女性胚胎移植,以最大限度降低后代患病风险。     

血友病B的基因诊断

血友病B是凝血因子Ⅸ基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,是一种严重危害人民健康的疾病.由于经济等方面的原因,我国血友病的防治与发达国家相比存在很大差距.目前尚缺乏针对本病的根治措施,故开展基因诊断及携带者检出无疑是防止新的患儿出生、阻断有害基因传递、提高人口素质的一个有效手段.     

肝硬化并发上消化道出血患者的血液流变学改变

本文测定40例肝硬化并发上消化道出血患者的血液流变学指标，并与34例肝硬化非出血组患者及22例正常对照组相比较。结果肝硬化并发出血患者血液流变学表现：红血球压积降低，全血粘度降低，纤维蛋白原降低和血沉增快。出血可引起血液流变学异常，血液流变学异常又可加重出血，提示肝硬化并发上消化道出血患者采取输新鲜血或／和浓缩红细胞，改善血液流变学特征，作为改善病情和防治并发症的重要措施。     

上消化道出血的抢救与护理

目的探讨和总结上消化道出血的抢救、观察和护理。方法笔者在急诊上班期间，回顾和分析了20例急性上消化道出血的抢救、观察和护理体会。结果明显提高了抢救的成功率，降低了死亡率，避免再次出血及减少并发症。结论通过加强对上消化道出血的抢救、观察和护理，可以及时发现病情变化，作出相应的处理措施，使患者的住院时间缩短，康复快，治疗效果好，减轻了患者的经济负担。     

新生儿胃-食管返流的护理

胃-食管返流是指由于全身或局部原因引起下食管括约肌功能不全、胃动力紊乱、排空延迟，而致胃或十二指肠内容物反流入食管的一种临床表现，易发生新生儿期，尤其是早产儿更多见。发病率高达80％-85％，由于可出现窒息、消化道出血、营养不良、生长迟缓等严重并发症，甚至危及患儿生命，现已引起临床重视，现将我科2000年2月。2004年2月期间胃食管反流60例患儿护理体会报告如下。     

解热镇痛药物致新生儿上消化道出血4例报告

口服解热镇痛药物引起７ 天以内的新生儿上消化道出血非常少见，我们自１９８９１９９８ 收治４ 例，经及时抢救全部治愈。４ 例患儿均有不合理的服用对胃粘膜有刺激作用的药物史，之后出现呕血、黑便。治疗上均采用了保守治疗，一方面输新鲜血，一方面用止血药如立止血、甲氰咪呱、副肾等、效果满意。文中讨论了致病机制与治疗效果。     

血友病的遗传咨询、携带者检出和出生前诊断

血友病类出血性疾病在血液系统的遗传性疾患和整个遗传性疾病中都占有一定的地位。血友病分甲、乙、丙三型,后者极为罕见,严重出血少见,较为次要,遗传形式为常染色体隐性遗传。血友病甲、乙二型为X连锁隐性遗传,尤以前者的发生率较高,据     

血友病甲研究的现状

血友病甲(hemoph iliaA,HA)是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传病之一。其遗传规律为凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的1种X连锁隐性遗传性出血性疾病。可引起的1组终生出血的凝血障碍性疾病,男性患病率为1/5000[1,2]。患者常出现自发性或处伤性出血不止,重者致残,严重威胁患者生命,给家庭和社会带来沉重的负担[2],目前对本病尚无有效根治方法,只能输注凝血因子Ⅷ制剂取代治疗。开展基因诊断、携带者检出,以及产前基因诊断,是防止新的患儿出生、阻断有害基因传递的有效措施。降低HA的发病率具有重要的社会意义。西方国家血友病患病率…