北京市新生儿筛查10年回顾

目的；分析和总结北京市新生儿筛查状况。方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度。结果：北京市自1989－1999年底共筛查新生儿558664名。全市筛查率从1989年的14．0％提高到1999年的96．2%；可疑病人复查率逐年提高到1999年的85．2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能低下（CH）患儿87名，苯丙酮尿症（PKU）患儿43名，经过积极治疗90．0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。结果：通过新生儿筛查使CH、PKU患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免减少了其智力低下的发生。     

217526例新生儿疾病筛查结果分析

目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH；检测苯丙氨酸（phe）PKU。结果：筛查的覆盖率由2003年1．78％上升到2007年的35．35％，CH发病率为1／1413，PKU发病率为1／6042，CH、PKU治疗率分别100％、83.3％。结论：该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100％，应该引起高度重视，并进一步改进。     

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

目的：了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果.方法：测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸活性.结果：2005-2008年共筛查45 617份新生儿血样,筛查率为68.47%,检出CH患儿32例,检出率为0.70‰,PKU患儿5例,检出率为0.11‰.结论：通过新生儿疾病筛查,可有效地对CH和PKU进行早期诊断和早期防治,减少残疾儿的发生.     

新生儿疾病筛查的结果分析

目的简述新生儿疾病筛查的结果分析。方法2006年7月～2007年11月我院妇产科631名新生儿。及儿科380名新生儿，总共1011人次，喂奶72h后取足跟血3滴滴于特定的滤纸上，测定TsH浓度和PHe含量，筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（Ku）。结果检出PKu0个，检出率0个，CH1个，检出率1／1011。结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段，应加大筛查力度，扩大覆盖面，使更多的新生儿和家庭受益。     

1998～2002年德州市新生儿CH、PKU筛查结果分析

为落实《母婴保健法》，减少因先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两病造成的病残儿的发生，提高人口素质，德州市自1998年4月在全市开展了新生儿疾病筛查工作，对CH、PKU进行筛查，到2002年12月合计筛查新生儿144693名，筛查率达76．82％。     

宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析

目的:分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法:对2007年2月~2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果:8年间共检出CH患儿22人(男童7人女童15人),发病率为1:3262;PKU5人,发病率为1:14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论:为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。     

丽水市2000—2008年新生儿疾病筛查结果分析

丽水市新生儿疾病筛查工作于2000年启动,逐步普及至9个县(市、区),经过9年的努力取得显著成绩.现就丽水市2000-2008年的新生儿疾病筛查工作进行回顾,并对本市新生儿疾病筛查方向进行探讨.     

宜昌市新生儿疾病筛查管理分析

目的分析宜昌市13年来新生儿疾病筛查率不断提高的原因。方法对宜昌市近年来新生儿疾病筛查(简称新筛)管理工作进行总结分析。结果宜昌市新筛率不断提高,从2001年的10.16%上升到2013年的90.74%。结论加强宣传,严格管理,积极培训,规范治疗,定期随访,坚持督导等管理措施是我市新生儿疾病筛查工作持续提高的重要保证。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

宁波市2007—2011年新生儿疾病筛查结果分析

<正>新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常,但随着婴儿的成长可逐渐出现     

2002～2005年菏泽市新生儿甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）发病率。[方法]应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片phe浓度和干血片TSH浓度。对2002-2005年菏泽市新生儿疾病筛查资料进行分析。[结果]2002-2005年合计筛查263 760人,确诊CH 102例,发病率0.42‰,各县区发病率0.16‰-0.85‰;确诊PKU 27例,发病率0.11‰,各县区发病率0.06‰-0.18‰。CH发病率,男性为0.25‰,女性为0.61‰,二者差异有统计学意义（P〈0.01）;PKU发病率,男性为0.11‰,女性为0.11‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）。[结论]新生儿疾病筛查可降低残疾儿发生,提高人口素质。     

1999～2005年蓬莱市新生儿两病筛查结果分析

[目的]为了解蓬莱市新生儿甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,以便早期发现、及时治疗。[方法]对蓬莱市1999年8月1日至2005年12月31日新生儿CH、PKU筛查资料进行分析。[结果]1999-2005年合计筛查新生儿18 361人,查出CH患者15例,发病率为0.82‰;查出PKU患者1例,发病率为0.05‰。CH发病率,男性为0.73‰,女性为0.92‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）;城区为0.38‰,农村为0.99‰,二者差异无统计学意义（P〉0.05）。[结论]蓬莱市新生儿CH发病率较高。     

青岛市四方区1997——2007年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 回顾分析1997-2007年四方区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况．总结经验．使新生儿筛查工作更加正规化、制度化,最大限度地降低智障儿的发生。方法 新生儿出生后72h采足跟血滴于美国进口滤纸上,用荧光法检测血促甲状腺素（TSH）,苯丙氨酸（Phe）浓度。结果 四方区11年来共筛查29814例,确诊CH14例．（男：女=1：2．5）发病率为0．470％。;PKU患儿1例,发病率为0．033％。结论 新生儿疾病筛查是CH,PKU患儿早期诊断的有效方法：政府支持、政策得力、健全妇幼保健三级网络及严格控制实验室质量．保证100％的追访治疗率．是完善新生儿疾病筛查工作．有效降低智障儿发生的有效手段。     

韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1／2178，G-6-PD缺乏症的发病率为5．19％，PKU未检出；韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53．90％，而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿，使其得到早期诊治，避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值，对提高我市出生人口素质具有重要意义。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例,均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥０．１２ｍｍｏｌ／Ｌ２ｍｇ／ｄｌ）者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。