HLA—DR4等位基因与类风湿关节炎的关系

类风湿性关节炎(RA)是以慢性对称性多关节损害为主要表现的一种全身性自身免疫性疾病。位于人类第6号染色体HLA区域,其中包含了许多与自身免疫疾病高度相关基因的基因群。近10余年来对HLA及其定位特异性候选易感基因方面的研究取得了重大进展,并在RA的免疫遗传研究方面明确了HLA-DR4与RA发病间的相关性,这对认识RA发病机理提供了理论依据。 RA与免疫遗传研究的历史发展 早在1680年William在研究慢性风湿病时就提出了遗传的问题。1928年Kroner首先报道了一家     

HLA—DR4基因对γ干扰素治疗类风湿关节炎的影响

报道３３例类风湿性关节炎接受人基因重组干扰素γ治疗的疗效。其中１９例为ＨＬＡ－ＤＲ４阳性，１４例为ＨＬＡ－ＤＲ４阴性。两组的年龄，性别，病程和病期均无显著差异，前者有效率为２６．３％后者为６４．３％，两组有显著差异。两组的副作用无差异。     

HLA-DRB1等位基因分型与类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的分布及意义。方法采用SSP（序列特异性引物）多重PCR技术扩增106例RA患者和340例正常对照HLA-DRB1等位基因,先对HLA-DRB1位点进行低分辨率分型,再进一步对低分亚型HLA-DRB1＊04,DRB1＊10,DRB1＊01和DRB1＊14做高分辨率分型。计算并比较两组等位基因携带率。结果低分结果共13个亚型,其中HLA-DRB1＊04,DRB1＊09和DRB1＊10在RA组的频率显著高于正常对照组（P=0.005,0.039,0.000）HLA-DRB1＊11,DRB1＊15和DRB1＊07的频率显著低于对照组（P=0.005,0.036,0.001）。HLA-DRB1＊01,DRB1＊14在两组差别无显著意义（P=0.432和P=0.359）。高分结果HLA-DRB1＊0405和DRB1＊1001在RA组的频率显著高于正常对照组（P=0.001和P=0.000）。结论 HLA-DRB1位点在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者中的分布具有丰富的多态性,共同表位等位基因（SE等位基因）HLA-DRB1＊0405、DRB1＊1001及非SE等位基因HLA-DRB1＊09可能是皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的易感基因,HLA-DRB1＊11,DRB1＊15和DRB1＊07可能是保护性等位基因。     

抗原肽处理相关运载体及其等位基因与类风湿关节炎相关性研究进展

抗原肽处理相关运载体(transporter associated withantigen processing,TAP)基因位于HLA-Ⅱ区,TAP蛋白参与内源性抗原的加工呈递;并与MHC-Ⅰ类分子表达水平有关。TAP参与CTI,(细胞毒性T淋巴细胞)的抗原识别并激活CTL细胞的免疫反应过程,从而参与免疫应答。其在异常免疫应答导致的自身免疫性疾病过程中可能发挥重要作用。     

HLA-DR4基因及其亚型与类风湿关节炎疾病发生的相关性研究

<正>类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种累及全身各关节,特别是小关节,常呈对称性,以慢性滑膜炎症为特点的自身免疫性疾病。全世界患病率为1%,我国患病率0.3%～0.4%,致残率高。其病因和发病机制一直是研究的热点,随着     

HLA—DR3基因与胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的　探讨HLA -DR3 基因与胰岛素依赖型糖尿病相关性。方法　对 10 0例汉族正常无血缘关系的个体和按WHO糖尿病诊断标准确诊的 5 4名汉族胰岛素依赖型糖尿病 (IDDM )患者 ,采用非放射同位素地高辛标记的DR3 基因碱基序列特异性寡核苷酸探针 (DRB10 30 1,0 30 2 ) ,进行斑点杂交 (Dot,blot)。结果　结果显示正常对照组DR3 基因 (DRB10 30 1)携带者为 6 % ,而IDDM病人高达 5 3 6 % ,RR =18 17(P <0 0 0 1)。结论　通过本研究表明HLA -DR3基因与胰岛素依赖型糖尿病密切相关 ,该基因可能就是我国汉族人群胰岛素依赖型糖尿病的易感基因之一。     

HLA-DRB1等位基因及抗CCP抗体与类风湿关节炎骨侵蚀相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因和抗CCP抗体的相关性及两者对类风湿关节炎(Rheum atoid Arthritis,RA)关节破坏严重性的影响。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增病例组(106例)与对照组(340例)HLA-DRB1等位基因;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗CCP抗体;同时采集RF、ESR、CRP、关节X线表现分期和病程等资料。以卡方检验分析HLA-DRB1等位基因与抗CCP抗体的相关性;以关节X线表现作为关节破坏程度的指标(为应变量),各HLA-DRB1等位基因、抗CCP抗体、病程等为自变量,以Logistic回归分析的方法分析X线表现与上述各自变量的相关性。结果 SE等位基因与抗CCP抗体的产生有显著相关性(P=0.043)。多因素分析表明以关节X线表现为应变量,HLA-DRB1*0405、病程和CRP与X线表现呈正相关。结论 HLA-DRB1等位基因对RA的影响是多方面的,即影响RA的发病易感性,也影响其病情严重性,并且与抗CCP抗体的产生显著相关。     

HLA—DQB1等位基因与广东汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

应用微量序列特异性引物聚合酶链反应技术（Micro—PCR—SSP）,探讨我国广东籍汉族人群系统性红斑狼疮（SEE）与HLA-DQB1基因的相关性。对38例SEE患者和110例正常对照者的血样进行分析,实验表明,SEE患者DQB1＊0601等位基因频率显著升高（RR=2．19,P=0．0055）,可能是易感基因,而DQB1＊0301与DQB1＊0401基因频率则显著降低（DQB1＊0301,RR=0．1253,P=0．0001;DQB1＊0401,RR=0,P=0．0409）,可能为保护基因。     

鼻咽癌端粒酶的相关性研究（附84例临床分析）

目的：探讨鼻咽部端粒酶活性的相关性。提供临床参考。方法：对84例病理为低分化鳞癌的鼻咽癌患者，采用TRAP银染法进行端粒活性检测，同时测定EB病毒VCA／IgA抗体，并分析其与临床病理的相关性。结果：鼻咽癌端粒酶阳性率为86．7％。伴淋巴结转移者端粒酶阳性率明显高于无淋巴结转移者（P＝0．037），临床晚期（Ⅲ、Ⅳ）端粒酶阳性率高地临床早期（Ⅰ、Ⅱ）（P＝0．042），而端粒酶与鼻咽癌患者的年龄，性别及远处转移均无明显相关性（P＞0．05）。VCA／IgA抗体阳性的鼻咽癌患者，端粒酶阳性为85．6％，结论：端粒酶活性表达在鼻咽癌的发生、发展中起重要作用，端粒酶活性结合血清EB病毒的检测对鼻咽癌的早期诊断有一定的临床价值。     

冠心病与C反应蛋白的相关性研究（附139例分析）

目的　探讨 C反应蛋白 (CRP)与冠心病发生、发展的关系。方法　采用免疫浊度法测定 139例入选对象 CRP的含量。其中冠心病 10 9例 ,包括稳定型心绞痛 (SA)组 4 0例 ,不稳定型心绞痛 (UA)组 39例 ,急性心肌梗塞 (AMI)组 30例 ;正常对照组 30例。结果　冠心病患者中 CRP异常升高率为 6 7% ;U A和 AMI组较正常对照组 CRP明显升高 (P均 <0 .0 1) ;AMI组的 CRP水平较 UA组更高 (P<0 .0 5 )。结论　 CRP升高与冠心病的发生密切相关 ,并且与冠心病严重程度呈正相关 ,对冠心病的预后有一定的预测价值。     

健康人群CD4＋CD（25）＋调节性T细胞分布规律与年龄、性别的相关性研究

目的探讨正常人CD4＋CD2＋5调节性T细胞与年龄、性别的相关性。方法采用流式细胞术检测74例男性和67例女性不同年龄组健康体检者的外周血CD4＋CD2＋5调节性T细胞数量。结果男性为（106.45±47.69）/μl,女性为（91.83±33.89）/μl,两者差异具有统计学意义（P〈0.05）。在各年龄组的比较中,31～40岁,41～50岁年龄组均明显高于21～30岁年龄组（P〈0.05）;51～60岁年龄组值明显低于31～40岁年龄组（P〈0.05）。在31～40岁年龄组男性显著高于女性,具有统计学意义（P〈0.01）。结论 CD4＋CD2＋5调节性T细胞分布规律与年龄、性别有关。