先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９８３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中，发现有３７例患者呈先天性发病，来自９个家系。对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究。结果表明，这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ，其遗传方式符合常染色体遗传，并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病，而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病，遗传因素在发病中起决定作用     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。     

重症肌无力临床疗效分析(附68例报告)

目的 研究不同年龄组重症肌无力（ＭＧ）患者的临床特点及疗效。方法 将６８例ＭＧ患者按不同年龄分为少儿期ＭＧ、青年期ＭＧ和中老年期ＭＧ三组，对其临床资料进行统计学分析比较，结果 少儿组以胸腺增生为主（１０／１１例），较其余两组有显著性差异（Ｐ〈０．０１）且手术治疗效果好，无合并症，青年组胸脉增生（１４／２８）较中老年组多（Ｐ〈０．０１），合并其他免疫性疾病多见，中老年组胸腺增生７例，胸腺瘤８例（４例     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：异常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样     

重症肌无力胸腺切除术的麻醉体会

重症肌无力胸腺切除术的麻醉体会张冬梅１郑梅兰２重症肌无力（ＭＧ）是以乙酰胆碱受体（Ａｃｈ－Ｒ）受累的自身免疫性疾病，其基本损害是神经肌肉传递功能障碍，对这类病人的麻醉处理有其特殊性。我院自１９９３年６月～１９９７年９月对１４例重症肌无力病人施行了胸腺...     

胸腺瘤合并重症肌无力的观察及护理

胸腺瘤是前纵隔常见与自身免疫密切相关的肿瘤 ,重症肌无力 (ＭＧ)亦是一种自身免疫性疾病[1] ,胸腺瘤合并ＭＧ约占ＭＧ病例中 15 % [2 ] 。我院自 1996年 1月～ 2 0 0 1年 12月共手术治疗胸腺瘤合并ＭＧ患者 11例 ,取得满意疗效 ,现将观察及护理体会报告如下。1　临床资料本组患者 11例 ,其中男 8例 ,女 3例 ,平均年龄 39 2岁。9例完整切除胸腺肿瘤、腺腺及周围组织 ,2例行肿瘤切除并部分心包、肺组织及胸腺。术后 4例患者出现重症肌无力危象 ,均行气管切开 ,呼吸机辅助呼吸 ,经药物治疗及精心护理后 ,吞咽及自主呼吸逐渐恢复 ,双手握力明…     

重症肌无力的外科治疗

重症肌无力（ＭｙｓｔｅｎｉａＧｒａｖｉｓ，ＭＧ．）是一种自身免疫性疾病。目前国内外大部分学者主张胸腺切除治疗本症。１９８０年１０月～１９９６年１０月行胸腺切除治疗重症肌无力３５例，取得疗效。本文重点讨论手术适应证与围手术期的处理。１临床资料本组男２１...     

腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学

总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征,其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系）,未明１８例;平均发病年龄１２．７岁,其中１～２０岁起病者占６１．５％;ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩,上肢受累占６１．５％;感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％;肌酶增高占４２．３％;家族史阳性率４７．９％,常染色体显性遗传１２例,常染色体隐性遗传４个家系,Ｘ染色体隐性遗传４个家系;Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。     

胸腺瘤合并肌无力围手术期处理的改进和意义

胸腺瘤合并重症肌无力(ＭＧ)是一种严重的自身免疫性疾病。治疗本病的主要方法是免疫治疗和手术治疗。由于术中、术后并发肌无力危象的发生率较高,给手术治疗及术后处理带来一系列棘手问题[1,2]。本院1989～1994年1月共手术治疗17例胸腺瘤合并ＭＧ患者。1994年起通过改进围手术期治疗,手术治疗30例胸腺瘤合并ＭＧ患者,比较研究围手术期处理的改进和意义。材料和方法一、研究对象(一)对照组　1989年1月～1994年1月,5年内手术治疗胸腺瘤合并ＭＧ患者17例,年龄20～70岁,平均45岁,男性10例,女性7例。病程3个月～3年,根据Ｏｓｓｅｒｍａｎ临床分…     

脆骨病一家系4代的调查分析

目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该家系遗传图谱,总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果:(1)临床特征:调查该家系共4代45人,临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例,男女比例为2:5,其中蓝巩膜7例,发生骨折者4例,牙质形成不全者4例,患有肝癌1例,已故。另先天性聋哑患者2例,非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。(2)蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。(3)治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。     

43例重症肌无力危象的防治

重症肌无力（Ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｆａｖｉｓ，ＭＧ）危象是临床危重难治疾病。是一种神经．肌肉接头间传递功能障碍，以横纹肌无力为特征的疾病。临床分为眼肌型，延髓型及全身型。急骤发生呼吸肌无力以致不能维持换气功能即为重症肌无力危象，如不及时抢救，可危及病人生命。我院自１９９９年８月至１９９８年１０月共治疗重症肌无力危象４３例，效果良好，现介绍如下。１临床资料本组４３例，男２８例，女１５例，年龄１８－５９岁，全身型２５例，延髓型１８例，ＭＧ合并甲克５例，合并癫痈２例。术前发生肌无力危象５例，胆碱能危象…     

合并视神经脊髓炎的重症肌无力临床分析

目的分析重症肌无力合并视神经脊髓炎的临床特点,探讨两者合并发生的机制。方法结合文献对我院2例重症肌无力合并视神经脊髓炎患者的临床表现、实验室检查、治疗反应进行分析。结果现有的合并视神经脊髓炎的重症肌无力患者,绝大多数合并胸腺瘤,部分合并其他自身免疫性疾病,如自身免疫性糖尿病,自身免疫性甲状腺疾病。结论视神经脊髓炎和重症肌无力两者合并发生可能在发病机制上存在着一定的相关性。     

先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

目的:通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系。方法:收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析。结果:收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常。结论:这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究。     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

胸腺切除治疗重症肌无力5例报告

胸腺切除治疗重症肌无力５例报告梁振钊张建中（海南医学院附属医院外科）海口５７０１０２重症肌无力（Ｍｙａｓｔｈａｍｉｎ，ｇｒａｎｉｓＭＧ）是累及神经肌肉衔接处突后膜乙酰胆硷受体的自身免疫性疾病。１９９３年７月到１９９７年７月，我们采用胸腺切除治疗ＭＧ５...     

重症肌无力伴胸腺瘤或胸腺增生临床表现及疗效的差异

重症肌无力伴胸腺瘤或胸腺增生临床表现及疗效的差异上海医科大学华山医院神经内科印美韵，陈敏，谈永基，张福林重症肌无力（ＭＧ）是一种既与体疫免疫有关又与细胞免疫有关的自身免疫性疾病。胸腺是产生Ｔ淋巴细胞和合成ＡｃｈＲ抗体的主要部位，对于身体其他淋巴器官的...     

2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

目的：探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法: 对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果: 在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15 基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40~78次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论: HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病, 存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型, CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。     

重症肌无力患者的死因探讨

探讨１４例重症肌无力ＭＧ患者的死因，其中１０例死于肌无力危象，４例死于胆碱能危象，均合并肺部感染及／或心肌损害，危象死亡率为４６．２％。结合文献对ＭＧ危象的死亡因素及治疗措施进行了讨论。     

一个白内障家系的临床特征及基因突变研究

目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。     

脊髓小脑性共济失调合并房间隔缺损家系的遗传学研究

目的 对本科收治的1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)合并先天性房间隔缺损(atrial septal defects,ASD)家系进行临床资料分析和分子遗传学研究.方法 分别对SCA和ASD两个疾病表型进行临床诊断、家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员分别进行SCA和ASD相关致病基因进行突变检测和共分离分析.结果 该家系4代共有SCA患者15例,其中已故患者5例,呈常染色体显性遗传模式,病史回顾示家系患者均无明确诱因出现行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征,基因诊断发现该家系患者SCA3致病基因CAG异常扩增.此外,在家系中还发现包括先证者在内的5例先天性ASD患者,对ASD相关基因进行突变筛查发现3例ASD患者均携带有MYH6基因编码区的1个错义突变c.1154C＞T,导致第385位氨基酸由丝氨酸变为亮氨酸(Ser385Leu),其余家系成员无此突变.结论 该家系中SCA和ASD 2种独立的疾病表型都分别以常染色体显性遗传的方式传递,并且分别由SCA3的致病基因和MYH6基因的突变导致.