彩超引导脐静脉取血检测先天性心脏异常胎儿染色体

目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声（彩超）引导下穿刺取脐血，分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿，在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血，检查染色体情况，术后观察胎儿官内状态与心率。结果17例取血成功，无明显并发症。染色体检出异常核型3例（17．6％），为18-三体2例，13-三体1例，术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉，可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析

目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?     

染色体核型异常胎儿的超声检查分析

目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

胎儿脉络丛囊肿56例的临床分析探讨

目的探讨胎儿脉络丛囊肿的产前诊断和临床意义。方法观察2003年1月。2007年1月在本院产前超声检查发现的胎儿脉络丛囊肿，分析胎儿超声改变与染色体的关系和预后。结果共发现胎儿脉络丛囊肿56例。46例为单便4囊肿，10例为双侧囊肿。45例胎儿脉络丛囊肿于晚孕前消失，在本院足月分娩，新生儿无异常发现；8例中期引产；3例失访。16例行羊水穿刺，6例胎儿染色体异常（其中3例为18-三体染色体异常）。结论胎儿脉络丛囊肿发生率为0．96％，其与染色体异常密切相关；当囊肿直径在0．5-1cm之间，如发现胎儿染色体异常的超声标记或合并有胎儿解剖结构异常建议行胎儿染色体核型分析；囊肿大于1cm建议行胎儿染色体核型分析。     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用

目的探讨染色体核型分析和基因芯片检测在产前超声胎儿异常中的应用。方法纳入112例产前超声提示胎儿异常孕妇。收集羊水或绒毛组织,行染色体核型分析和基因芯片检测。结果在112例产前超声异常的胎儿中,共检出17例染色体核型异常,其中8例为异常染色体,检出率为7.14%(8/112);共检出12例(10.71%)基因芯片异常,其中有6例基因芯片异常但染色体核型正常,占5.36%。有11例染色体核型分析异常但基因芯片正常,包括染色体平衡易位2例,倒位4例,多态性变异5例。结论产前超声异常的胎儿可能有较高的染色体异常风险,建议常规行染色体核型分析及基因芯片检测。同时使用两种检测方法可弥补相互间的不足,达到最佳检测效果,有利于发现遗传学病因,更好地评估胎儿预后。     

Clinical analysis of fetal congenital heart disease and chromosome abnormalities

目的 通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率.方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～ 14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19 ～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析.结果 近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y5例.结论 复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生.     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.     

超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的价值

目的评价超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的价值。方法 144例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果 144例羊水细胞培养成功虑100%,检出异常染色体9例,检出率6.3%,其中超声筛查异常检出率染色体异常检出率明显高于唐氏筛查组。唐氏筛查结果异常,超声筛查异常(NT)及高龄产妇等是有效的羊水穿刺指征。结论早孕超声筛查对及时发现胎儿染色体异常有重要的临床意义,并在超声引导下羊水穿刺进行诊断。     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常关系探讨

目的:探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法:回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血,采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果:108例侧脑室增宽胎儿发现异常核型4例,异常率3.7%;轻度组与重度组检出的染色体核型异常分别为4例、0例。轻度组94例检测出染色体异常4例,异常率7.7%,其中数目异常3例,结构异常1例;尚有染色体多态3例。重度组14例,只检测出1例染色体多态。轻度组中52例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,检测出染色体异常核型3例(5.8%),42例孤立性增宽胎儿中检测出染色体异常核型1例(2.2%)。结论:染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。轻度侧脑室增宽的染色体核型检出率明显高于重度组。建议侧脑室增宽的胎儿行产前诊断及定期B超检查。     

177例宫内产前诊断结果与分析

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19—32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中，染色体异常23例，占12．99％（23／177）。其中高龄孕妇37例，染色体异常7例，异常染色体检出率为18．92％（7／37）；孕妇本人或丈夫染色体携带者异常染色体检出率为33．33％（3／9）；胎儿畸形的异常染色体检出率为15．63％（5／32）。结论在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、高龄、B超检查异常者的频率高。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

287例产前筛查高风险孕妇脐血管产前诊断的临床分析

目的探讨脐血管穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对287例孕中期经唐氏综合征血清学筛查的高风险孕妇行超声引导下脐血管穿刺术,分析其脐血染色体核型。结果检出异常核型25例(占8.7%),染色体多态性10例(占3.4%),染色体异常以三体型最多,占异常核型的40.0%(10/25)。其中21三体占32.0%(8/25),9号染色体倒位次之,占16.0%(4/25)。脐带穿刺出血发生率为42.5%(122/287);胎盘穿刺渗血发生率为18.1%(52/287);胎儿短暂心动过缓发生率为1.7%(5/287)。结论唐氏筛查可以提高产前胎儿染色体病的检出率,超声引导下脐血管穿刺术具有很高的成功率和安全性,是妊娠中晚期产前诊断的有效办法。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。