成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征

目的 报道2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症(ANCL)临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症，脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(the neuronal cemid lipofiaseinoses，NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体隐性遗传。1826年Stengel对此病进行了描述，并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光，6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病。全球发病率约为1—8／10000。     

婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病：（附1例报告）

报告1例经脑活检、组化及电镜证实的婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病。电镜检查见脑皮层神经细胞及胶质细胞胞浆内,除有大量脂褐质体沉积外,还发现有典型指纹体。首次提出指纹体也可存在于婴儿型的观点。     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

1　概述及分类神经元蜡样质脂褐质沉积病 (theneuronalceroidlipofusci noses ,NCLs)是一组儿童常见的进行性神经系统变性疾病 ,多为常染色体隐性遗传。 182 6年Stengel对此病进行了描述 ,并提出了蜡样脂褐质沉积病的概念。 1963年Zeman等在家族性黑蒙性痴呆病人中首次发现脑内沉积物具有自体免疫荧光 ,6年后把此病命名为神经元蜡样质脂褐质沉积病〔1〕。全球发病率约为 1～ 8/ 10 0 0 0。NCLs疾病至少包括 10种疾病亚型 (见表 1)。主要临床症状相似 ,包括快速的视力恶化 ,癫痫发作 ,进行性智力障碍 ,运动失调和行为变化〔2〕。主要病理…     

成人型与青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症

目的 :报道 2例神经元蜡样质脂褐质沉积症 (NCL)。方法 :临床和病理学观察。结果 :2例病人均有智能障碍 ,但ANCL同时伴有运动障碍 ,JNCL则伴有癫及性格改变。电镜下ANCL胶质细胞及神经元胞质内沉积物形式主要为脂褐素体 ,而JNCL主要为指纹体 ,同时有较多脂褐素体。结论 :根据起病年龄、临床表现及超微结构特点可分出本病的成年型和青少年型     

脑活检超微结构检查的临床意义

目的 :探讨脑活检超微结构检查的临床意义。方法 :对 33例行脑活检超微结构检查的患者进行总结。结果 :33例患者中 31例明确了诊断 ,其中神经元腊样质脂褐质沉积征 (NCL) 1 8例 ,GM2 型神经节苷质沉积征 5例 ,异染性脑白质营养不良 (MDL) 3例 ,Canavan病 3例 ,原浆型星形胶质细胞瘤 1例 ,脱髓鞘性脑病 1例。结论 :脑活检超微结构检查适用于神经科疑难病例的诊断 ,且安全可靠     

神经元蜡样质脂褐质沉积病

神经元蜡样质脂褐质沉积病(NeuronalCeroid Lipofuscinosis)又称Batten's病(Stengel—Spielmeyer—Vogt—Stock—Batten—Meyou—Sjogren病)。许多国家都有此病报导,各种族均可发病,发病率在瑞     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病

目的报道１例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ＬＮＣＬ）的临床和病理结果。方法对１例ＬＮＣＬ病人进行临床、影像学和病理观察。结果病人２岁开始出现行走不稳和智力发育倒退,此后出现癫痫发作和视力下降,在７岁４个月死亡。头颅ＭＲＩ检查发现显著脑萎缩。病理检查显示大脑和小脑皮层的神经元严重脱失,呈海绵样改变,丘脑和纹状体的神经元也受到较严重的累及,小脑分子层出现大量的巨大轴索,残存神经元内充满黄色自发荧光的颗粒沉积物,沉积物也出现在其他躯体细胞内。电镜下沉积物主要由曲线体构成。结论此例病人的临床和病理改变符合ＬＮＣＬ的诊断,但小脑分子层出现大量的巨大轴索不同于既往报道,此例是否为一个新的ＬＮＣＬ变异型有待进一步确定     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。     

一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.     

GM1和GM2神经节苷脂沉积症

探讨ＧＭ１和ＧＭ２神经节苷脂沉积症的诊断。方法对２例婴儿型ＣＭ１神经节苷脂沉积症和６例ＧＭ２神经节苷脂沉积症进行了研究，每例患者均取右额叶脑组织做病理观察。结果婴儿型ＧＭ１神经节苷脂沉积症临床表现为出生后喂养困难、发育迟缓、面容丑陋、肝脾肿大，Ｘ线照片显示多发性骨发育不良。ＧＭ２神经节苷脂沉积症婴儿型以智力差、易惊跳、眼底视网膜黄斑部樱桃红点为特点；少年型则表现为智力进行性下降、共济失调、视力减退、锥体束征。光镜下神经元呈气球样肿胀，电镜观察见神经元胞浆内充满膜性胞浆体，夹杂少量斑马体，两种沉积症之间的沉积物形态完全一致。结论对临床上疑为神经节苷脂沉积症的病人，脑活检电镜观察有助于明确诊断。     

泛素蛋白降解系统在晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病的表现规律

哺乳动物体内蛋白的降解代谢有溶酶体内和溶酶体外两个系统,泛素是溶酶体外蛋白降解系统的主要成分,依赖三磷酸腺苷（ATP）的泛素蛋白降解系统主要参入基础代谢状态下细胞内的蛋白降解,在由过氧化、神经毒和基因突变而产生的异常蛋白的降解代谢过程中也发挥重要作用。泛素化蛋白在细胞内堆积是依靠ATh的泛素蛋白降解系统系统过负荷、功能异常或蛋白的结构发生改变所致。神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL）是一组以细胞内出现异常脂褐质沉积的儿童隐性遗传性神经系统变性病,晚期婴儿型NCL的细胞内沉积物主要是由线粒体ATh合成酶C亚单…     

成年型家族性神经蜡样脂褐质沉积病

许多过去被称为贮积性疾病,而今认为是一种遗传性酶的缺陷所致,其中某些疾病酶的缺陷造成神经细胞体及其细胞突和神经胶质中异常物质的过度沉积。神经蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于这类疾病,而成年型 NCL(Kuf's 病)在疾病分类学上尚未分类。尽管曾有报告可通过肌肉活检进行诊断,但     

精制蝮蛇抗栓酶对缺血—再灌注鼠脑C—fos基因表达的影响

研究精制蝮蛇抗栓酶对缺血－再灌注大白鼠脑皮质神经元胞浆内Ｃ－ｆｏｓ基因表达的影响。结果发现正常组脑皮质神经元细胞胞浆内Ｃ－ｆｏｓ基因表达染色（－）；缺血空白对照组Ｃ－ｆｏｓ基因染色（＋），而蝮蛇抗栓酶治疗组（－）；再灌注空白对照组Ｃ－ｆｏｓ基因表达（＋＋），而蝮蛇抗栓酶治疗组（±）。提示缺血－再灌注后脑皮质神经元胞浆内Ｃ－ｆｏｓ基因表达增强。而蝮蛇抗栓酶对其有抑制作用。     

进行性肌阵挛癫痫的治疗进展

进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差, 总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述, 为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。     

GM_2神经节苷脂沉积症(附2例报告)

目的　探讨 GM2 神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变。方法　报道 2例晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现 ,并取 2例患者右额叶脑组织进行病理观察。结果　晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性 ,光镜下神经元呈气球样肿胀 ,胞浆内有脂质沉积 ,电镜观察见沉积物为膜性胞浆体和斑马体。结论　对临床上疑为 GM2 神经节苷脂沉积症的患者 ,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断     

GM2神经节苷脂沉积症（附2例报告）

目的 探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变。方法 报道2例晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现,并取2例患者右额叶脑组织进行病理观察。结果 晚发型GM2神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性,光镜下神经元呈气球样肿胀,胞浆内有脂质沉积,电镜观察沉积物为膜性胞浆体和斑马体。结论 对临床上疑为GM2神经节苷脂沉积症的患者,脑活检光镜加电镜观察有助于明确诊断。     

桥脑中央髓鞘溶解症1例报告

桥脑中央髓鞘溶解症１例报告欧阳宛炯洪志林陈琦琦桥脑中央髓鞘溶解症（Ｃａｎｔｒａｌｐｏｒｔｉｍｅｍｙｅｉｍｏｌ－ｙｓｉｓＣＰＭ），临床较少见，１９５９年由Ａｄａｎｓ等首次报道，其基本特征为桥脑基底部脱髓鞘，而神经细胞，轴索相对完好，其主要临床表现为迅速...     

脑局部缺血后C—fos基因表达的意义及机理研究

目的：探讨脑局部缺血后神经元损伤的分子机制。方法：经颞骨开窗结扎大鼠大脑中动脉，制成脑局部缺血模型，采用地高辛标记Ｃ－ｆｏｓ探针原位杂交法，观察脑缺血后大脑皮层及海马等区域Ｃ－ｆｏｓ基因的表达状况，用Ｃ－ｆｏｓ阳性细胞密度作定量研究指标。结果：脑缺血组、氯胺酮组和对照组，在大脑皮层及海马区域Ｃ－ｆｏｓ阳性细胞分别呈高密度、低密度和散在分布，三组间相差显著（Ｐ＜０．０１）。在脑的其余部位，包括丘脑、脑干、小脑等区域，三组Ｃ－ｆｏｓ阳性细胞均呈散在分布，无组间差异。结论：脑局部缺血可诱发大脑皮层及海马Ｃ－ｆｏｓ基因表达，Ｃ－ｆｏｓ基因表达可能是缺血致神经元损伤的分子机制之一；氯胺酮对脑缺血后Ｃ－ｆｏｓ基因表达有部分抑制作用；ＮＭＤＡ受体激活可能参与了缺血后Ｃ－ｆｏｓ基因表达过程     

神经元蜡样脂褐素沉积病:PET检查

本文报告确诊的神经元蜡样脂褐素沉积病(neuronal ceroid-lipofuscinosis NCL)一家系4个同胞,用正子发射体层摄影(P ET)和氟脱氧葡萄糖(fluorodeoxy glueo、e,FDG)研究脑葡萄糖代谢的