Down′s综合征：妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与B超筛查的价值初评

目的评价妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与妊娠中期遗传学超声指标与Down′s综合征的关系。方法对239例在复旦大学附属妇产科医院产科门诊登记建卡的孕妇采用GE730超声多普勒仪进行妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与中期妊娠遗传学超声检查和B超排畸筛查,并建议有异常发现者行羊水穿刺染色体检查。所有孕妇均追踪随访至分娩。采用的统计方法为Bayes判别函数分析和方差分析。结果239例受检孕妇中有154例接受妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定,157例进行妊娠中期B超筛查,接受羊水穿刺染色体检查者106例,其中有2例为Down′s儿,行中期引产。B超筛查中发现胎儿颈项软组织增厚14例,肠管回声增强6例,脉络膜囊肿7例,心室强光点5例,肾盂增宽5例,胎儿水肿1例。采用Bayes判别函数分析进行统计分析时,仅心室强光点和胎儿水肿可纳入判别分析方程。结果为：正常：Y=0.705＋1.024×心室强光点;Down′s：Y=-54.538＋43.691×心室强光点＋128×胎儿水肿。利用这两个判别函数式可直接计算新检孕妇属于各类的评分,得分最高的一类即该孕妇属于的相应类别。对16例静脉导管血流波形测定的组内变异采用方差分析,无明显统计学差异。结论中期妊娠遗传学超声筛查有利于发现Down′s儿,结合判别分析函数方程可指导是否应该羊水穿刺。     

Down′s综合征妊娠早期的筛查

Down′s综合征为最常见的染色体病 ,在新生儿的发病率为 1/ 6 0 0 1/ 10 0 0 ,由于此病的危害极大 ,至今无确切治疗方法 ,只有通过产前诊断 ,确诊Down′s综合征胎儿引产 ,减少病残儿的出生。确诊Down′s综合征的方法 :妊娠早期取绒毛或中期羊水穿刺细胞学检查 ,均为有创检查。孕妇面广量大 ,而Down′s综合征发病率只有 1.4‰左右 ,对每个孕妇进行有创检查是不必要的。因此探寻取材简便 ,安全可靠的群体筛查方法 ,显得尤为必要。在妊娠中期多项母血清学联合筛查Down′s综合征的试验已建立起来 ,若筛查的假阳性率为 5 % ,统计结果显示 ,Dow…     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。     

Down′s综合征的产前筛查

目的　通过测定孕中期孕妇血清AFP和 β-HCG的浓度 ,筛查出Down′s综合征高危孕妇 ,并进一步对其诊断以预防Down′s综合征患儿的出生。方法　应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和 β -HCG的浓度 ,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析 ,得出结果。结果　在筛查的 12 79名孕妇中 ,筛查出 88例Down′s综合征高危孕妇 ,确诊 1例Down′s综合征胎儿 ,筛查假阳性率为 6 .8%。结论　对孕妇进行胎儿Down′s综合征筛查是可行的 ,但筛查假阳性率较高 ,筛查方法还需进一步探索、改进。     

荧光原位杂交在产前诊断Down′s综合征中的应用

目的探讨应用13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术行产前诊断Down′s综合征(21-三体综合征)的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞(对照组),5例经细胞遗传学检查证实为孕Down′s综合征胎儿孕妇的羊水细胞(观察组),用13/21α卫星探针对羊水细胞间期核进行荧光原位杂交。结果对照组和观察组总杂交率分别为34.6%和35.3%,无显著性差异(P>0.05)。两组含4个杂交信号的核平均百分比分别为30.1%和2.4%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为2.2%和31.4%,有极显著性差异(P<0.01),。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地用于产前诊断Down综合征。     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

义乌地区24756例孕中期产前筛查及随访结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析法检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（Free-h CG）、未结合雌三醇（u E3）水平,用专用风险分析软件进行数据计算分析,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。结果 24 756例孕妇中检出各类高风险人群共1491例,筛查阳性率6.02%;高风险孕妇中羊水穿刺率70.42%,妊娠结局随访率100%,胎儿异常发生率1.81%;低风险孕妇妊娠结局随访率96.05%,胎儿异常发生率0.42%。结论通过孕中期产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生,加强随访能够更好的指导优生工作。     

产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法2081例在妊娠19～21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(percutaneous ul-trasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果2081例中查出异常核型82例,异常检出率为3.9%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确,安全,可靠的优点。     

孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法 4051例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果 4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法 ,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。     

孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究

目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

基因组拷贝数变异评估胎儿心室强光点的临床应用研究

目的 探讨基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）联合染色体核型分析在评估胎儿心室强光点超声软指标中的临床应用价值。方法 收集2017年6月至2020年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科胎儿系统超声诊断为心室强光点（EIF）的143例孕妇,羊膜腔穿刺术抽取羊水,羊水标本行染色体核型分析和拷贝数变异检测。结果 143例心室强光点胎儿羊水标本中,核型分析共检出8例异常结果,异常率为5.59%;CNV-seq共检出8例致病性拷贝数变异（pCNV）,异常率5.59%,联合检测共发现9例异常结果,异常率6.29%。心室强光点合并其他单个和多个超声软指标组,染色体异常率分别为8.70%和25.00%,明显高于孤立性心室强光点组（0.00%）,差异有统计学意义。心室强光点合并非整倍体筛查高风险时,染色体异常率25.00%,明显高于筛查低风险组（4.58%）。结论 孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险,心室强光点合并其他超声软指标异常或非整倍体筛查高风险时,染色体畸变的风险显著增加。此外,在核型分析的基础上应用CNV-seq能够检测出额外的染色体异常,减少漏诊和出生缺陷的发生。     

广西贵港地区2148例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析

目的染色体病是出生缺陷的重要原因之一,通过对具有产前诊断指征得中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检查异常染色体胎儿,减少出生缺陷。方法 2148例具有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2148例羊水细胞染色体核型分析中,发现异常核型85例,终止妊娠21例。结论孕中期对有产前诊断指的孕妇进行羊水细胞核型分析,可有效地控制和减少异常胎儿的出生,提高人口出生素质。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

检查尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性作为Down氏综合征的产前筛检试验

产前筛查Down氏综合征主要是检测甲胎蛋白、非结合雌三醇和人绒毛促性腺激素含量,这些检验结合母龄,可筛查61%的Down氏综合征胎儿的妊娠,假阳性率5%。近年来又发现胎儿为Down氏综合征的孕妇血液中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性上升。本文报告通过细胞化学方法检查孕妇血液尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性对产前筛查Down氏综合征的价值。 72例孕妇列入研究组,均经过羊膜穿刺或采绒毛膜绒毛标本确诊胎几Down氏综合征,并在孕期19周实施人工流产采集血液标本。另156例其胎儿为非Down氏综合征的     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。