XPD基因单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌对铂类药物敏感性的关系

目的 研究DNA修复基因着色性干皮病基因(XPD) Lys751Gln和XPD Asp312Asn基因多态性与非小细胞肺癌化疗铂类敏感性的关系.方法 收集经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌87例,所有病例化疗前抽静脉血,提取DNA,用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测XPD Lys751Gln和XPD Asp312Asn基因型,比较不同基因型与铂类化疗疗效的关系及与无进展生存时间的关系.结果 总有效率43.7%,CR 3例(3.45%),PR 35例(40.23%),SD 20例(22.99%),PD 29例(33.33%),携带XPD751Lys/Lys、Lys/GIn基因型的患者,客观有效(CR+PR)分别为36例(48.6%)、2例(15.4%)二者相比差异有统计学意义(P=0.026).携带XPD 312Asp/Asp、Asp/Asn基因型的患者,客观有效(CR+PR)分别为35例(40.23%)、3例(30.0%)二者相比差异无统计学意义(P=0.556).携带XPD751 Lys/Lys、Lys/Gln与XPD312 Asp/Asp、Asp/Asn基因型的患者无进展生存时间(PFS)分别为6.7和5.9个月、6.5和6.4个月,无统计学意义(P=0.170、P=0.674).Cox回归模型分析显示XPD751位点基因型为Lys/Gln的患者疾病进展风险是基因型为Lys/Lys的患者的2.383倍(P=0.006).XPD751位点基因型为Lys/Gln可能是疾病进展较早的因素.结论 XPD Lys751Gln单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物耐药有关.未发现XPD基因单核苷酸多态性与无进展生存时间相关,但XPD751位点基因型为Lys/Gln可能是疾病进展较早的危险因素.     

东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.     

XRCC1和XPD单核苷酸多态性预测晚期NSCLC铂类化疗敏感性的研究

目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对铂类药物化疗敏感性的关系。方法以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测166例以顺铂(DDP)为基础药物化疗的晚期NSCLC患者XRCC1 Arg194Trp和XPD Asp312Asn多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果化疗总有效率(CR PR)为31.3%,其中CR2例,PR50例,SD70例,PD44例。携带至少1个XRCC1第194位密码子Trp等位基因患者化疗敏感性是携带Arg/Arg基因型患者的4.3倍(OR=4.32,95%CI=2.10~8.87,P=0.000);携带XPD第312位密码子Asp/Asp基因型患者化疗敏感性是携带至少1个Asn基因型患者的3.5倍(OR=3.49,95%CI=1.76~6.96,P=0.000)。联合分析这两个遗传多态性发现,尚不能认为XRCC1 Arg194Trp和XPD Asp312Asn多态性在NSCLC对铂类药物敏感性中存在联合作用(P>0.05)。结论XRCC1 Arg194Trp和XPD Asp312Asn单核苷酸多态性可能与NSCLC铂类药物敏感性有关。     

XPD基因遗传多态与晚期结直肠癌患者化疗后生存期的关系

采用聚合酶链反应-限制性长度片段分析法检测96例晚期结直肠癌患者化疗前的XPD Asp312Asn和XPD Lys751Gin基因多态性分型,比较不同基因型患者化疗后的中位生存时间（MST）。结果XPD 751Lys／Lys基因型患者MST17．3个月,显著高于XPD 751Lys／Gln或Gin／Gin基因型患者（12．5个月）。XPD 312Asp／Asp基因型患者MST与XPD 312Asp／Ash或Asn／Asn基因型患者相比较无统计学差异。提示XPD Lys751GIn基因多态性与晚期结直肠癌患者化疗后的预后有关。     

DNA切除修复基因XPD在肝癌中遗传易感性的荟萃分析

目的 探讨DNA切除修复基因XPD基因多态性在中国人群原发性肝癌中的遗传易感性. 方法 检索中外数据库,获得有关XPD基因多态性与肝癌发病风险的病例对照研究资料进行Meta分析,得到合并的优势比(OR)和95％可信区间(95％CI). 结果 共纳入XPD基因多态位点相关文献6篇,累计病例3424例,对照3636例;在XPD基因多态位点751和312位点等位基因的OR (95％CI)分别为1.25 (0.70～ 2.24)和0.85 (0.58～ 1.25);在XPD基因多态位点751,与野生基因型Lys/Lys相比,(Lys/Gln+Gln/Gln)合并的OR(95％CI)为1.31(0.71 ～ 2.42);在XPD基因多态位点312位点,与野生基因型Asp/Asp相比,(Asp/Asn+Asn/Asn)合并的OR值(95％CI)为1.19 (0.73～ 1.95). 结论 XPD多态性遗传位点751和312不是中国人群原发性肝癌发病的风险因素.     

核苷酸切除修复基因ERCC1、XPD和XPC多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究

目的 探讨核苷酸切除修复基因ERCCI、XPD、XPC不同基因型与燃煤污染型砷中毒发病风险的关系.方法 以贵州省兴仁县交乐村燃煤污染型砷中毒病区229例砷中毒患者作为病例组,以有相似生活习惯、无燃用高砷煤史的非砷暴露村大果朵村198名居民作为对照组,每人抽取外周静脉血约2 ml提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ERCC1 C8092A 、XPD Lys751 Gln、XPD Asp312Asn、XPD Arg156Arg、XPC P(AT+/-)多态位点检测.结果 病例组ERCC1 C8092A位点CA/AA基因型分布频率[ CA:29.78％ (67/225)、AA:10.67％ (24/225)]显著高于对照组[CA:23.08％( 45/195)、AA:5.13％ (10/195),x2=8.116,P＜0.05];其余各基因多态位点的基因型分布频率差异无统计学意义(x2值分别为5.649、4.394、0.865、1.490,P均＞0.05).携带ERCCI 8092CA+ AA、XPD Lys751Gln+ Gln751Gln 、XPD Asp312Asn+ Asn312Asn基因型个体分别较携带ERCC1 8092CC、XPD Lys751Lys、XPD Asp312Asp基因型个体发生砷中毒的风险升高1.780、1.681、1.790倍(95％CI分别为1.174～2.698、1.081～2.615和1.014～3.158,P均＜0.05);单一的XPD 基因Arg156Arg位点、XPC基因P(AT+/-)位点对砷中毒的发病风险没有影响(P均＞0.05).结论 核苷酸切除修复基因ERCC1 C8092A、XPD Lys751 Gln和Asp312Asn位点的多态性与燃煤污染型砷中毒的发病风险有关.     

XRCC1和XPD单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的研究X线修复交叉互补基因1（XRCC1）和着色性干皮病基因（XPD）单核苷酸多态性与老年晚期非小细胞肺癌（NSCLC）铂类药物化疗敏感性关系。方法应用聚合酶链反应结舍限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测81例以铂类药物为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1 Arg399Gln和XPD Lys751Gin基因型多态性，采用非条件Logistic回归分析不同基因型与化疗疗效的关系。结果81例患者化疗总有效率为35．8％，其中完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、稳定（SD）和进展（PD）患者分别为0、29、31、21例。携带至少1个XRCC1 399Arg等位基因的患者化疗敏感性是携带Gln／Gln基因型患者的4.52倍（OR=4．52，95％CI=1.11—18．38）。未发现XPD Lys751Gin遗传多态与化疗敏感性相关。结论XRCC1 Arg399Gln多态可能与晚期NSCLC铂类药物化疗敏感性有关。     

XPD、XRCC1基因多态性预测晚期NSCLC对铂类药物的化疗敏感性

采用PCR-RFLP方法检测162例接受铂类药物化疗的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的DNA修复基因XPD和XRCC1的基因多态性，比较不同基因型对化疗敏感性的影响。携带Asn／Asn基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个Asp等位基因（Asp／Asp和Asp／Asn基因型）个体的3倍（P〈O．05），而携带Arg／Arg基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个Trp等位基因（Arg／Trp和Trp／Trp基因型）个体的2倍（P〈0．05），二者联合多态性分析发现，携带Asp／Asp和Arg／Trp基因型的患者化疗有效率最高，提示DNA修复基因多态性可以预测晚期NSCLC患者对铂类药物的化疗敏感性。     

Xeroderma pigmentosum group D polymorphisms and esophageal cancer susceptibility: A meta-analysis based on case-control studies

AIM: To clarify the effects of the xeroderma pigmentosum group D(XPD) Asp312 Asn and Lys751 Gln gene polymorphisms on the risk of esophageal cancer(EC).METHODS: A computerised literature search was conducted to identify the relevant studies from the PUBMED and EMBASE databases, reviews, and reference lists of relevant articles. Odds ratios(ORs) with 95% confidence intervals(CIs) were used to assess the associations between the XPD Asp312 Asn and/or Lys751 Gln polymorphisms and EC susceptibility. Statistical analyses were performed using the software Stata 12.0. A fixed or random effects model was selected based on a heterogeneity test. Publication bias was estimated using funnel plots and Egger’s linear regression method. Subgroup analyses were performed based on histological type and ethnicity.RESULTS: Thirteen case-control studies with a total of 10 comparisons for the Asp312 Asn polymorphism, including 2373 cases and 3175 controls, and 15 comparisons for the Lys751 Gln polymorphism, including 3226 cases and 5237 controls, were recruited for the meta-analysis. In terms of the XPD Asp312 Asn polymorphism, significantly increased EC risks were identified in the Asp/Asn vs Asp/Asp comparison(OR = 1.17, 95%CI: 1.02-1.33, P = 0.03) and in the dominantmodel comparison(Asn/Asn+Asp/Asn vs Asp/Asp: OR = 1.18, 95%CI: 1.04-1.34, P = 0.01). However, no significant associations were found in the Asn/Asn vs Asp/Asp comparison(OR = 1.30, 95%CI: 1.00-1.70, P = 0.05) or in the recessive-model comparison(Asn/Asn vs Asp/Asn + Asp/Asp: OR = 1.17, 95%CI: 0.91-1.50, P = 0.22). In terms of the XPD Lys751 Gln polymorphism, a significant association with EC susceptibility was found under the recessive model(Gln/Gln vs Lys/Gln+Lys/Lys: OR = 1.21, 95%CI: 1.02-1.43, P = 0.03). However, no associations were identified in the other comparisons(co-dominant model: Lys/Gln vs Lys/Lys: OR = 1.11, 95%CI: 0.94-1.31, P = 0.20; Gln/Gln vs Lys/Lys: OR = 1.31, 95%CI: 0.98-1.75, P = 0.07; dominant model: OR = 1.14, 95%CI: 0.96-1.35, P = 0.14).CONCLUSION: The results of this meta-analysis suggest that the XPD Asp312 Asn and Lys751 Gln gene polymorphisms are associated with a significantly increased risk for EC.     

LMP2/LMP7基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的:探讨低相对分子质量蛋白酶体(LMP)基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV感染结局之间的关联.方法:提取287例HBV持续感染者(包括无症状HBV携带者、慢性乙型肝炎及乙型肝炎后肝硬化患者)及278例健康对照外周血基因组DNA,用PCR-RFLP方法分析LMP2/LMP7基因Codon60/Codon145两个多态性位点的基因型.结果:LMP7基因多态性位点在健康对照与无症状HBV携带者之间的差异有统计学意义(P＜0.05),与携带Gln/Gln基因型者比较,携带Gln/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加3.35倍(95%CI:2.02-5.58),携带Lys/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加3.46倍(95%CI:1.41-8.48),携带至少1个Lys等位基因者(即Gln/Lys和Lys/Lys基因型)乙型肝炎患病风险增加3.37倍(95%CI:2.06-5.52);LMP7基因多态性位点在健康对照与进展性肝炎(包括慢性乙型肝炎和肝硬化)患者之间的差异有统计学意义(P＜0.05),与携带Gln/Gln基因型者比较,携带Gln/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加2.22倍(95%CI:1.48-3.32),携带Lys/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加4.33倍(95%CI:2.15-8.73),携带至少1个Lys等位基因者(即Gln/Lys和Lys/Lys基因型)乙型肝炎患病风险增加2.49倍(95%CI:1.69-3.65);LMP2/LMP7基因多态性位点在无症状HBV携带者与进展性肝炎患者间的差异无统计学意义(p>0.05).结论:LMP7基因可能是无症状HBV携带和进展性肝炎的易感基因:LMP基因多态性与HBV感染的结局可能无明显相关性.     

DNA修复基因多态性与非小细胞肺癌患者含铂方案化疗预后的关系

目的探讨DNA修复基因ERCC1 C118T和XPD Lys751Gln单核苷酸多态性与含铂方案化疗非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床预后的关系。方法选择经病理确诊为NSCLC的患者73例,在实施化疗前采取静脉血,提取DNA,行DNA测序,用PCR-RFLP方法检测ERCC1 C118T和XPD Lys751Gln基因型。所有患者均经含铂方案化疗,分析NSCLC患者ERCC1和XPD单核苷酸多态性与铂类化疗预后之间的关系。结果所有NSCLC患者中位生存期为18.0个月。ERCC1 CC型的中位总生存时间为19.803个月,CT型为15.993个月,TT型为16.233个月,CC型与CT、TT型间比较差异均有统计学意义(χ2=12.855,P=0.000;χ2=8.602,P=0.003)。XPD Lys751Gln只检测到A/A型、A/C型,A/A型的中位总生存时间为18.044个月,A/C型的中位总生存时间为18.075个月,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.034,P=0.854)。结论 DNA修复基因ERCC1C118T单核苷酸多态性与NSCLC患者铂类药物化疗后的生存期有关,在一定程度上可作为铂类药物化疗后生存期的预测指标。     

ERCC1基因多态性对晚期胃癌患者奥沙利铂化疗敏感性的相关性

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)Asn118Asn C→Tr,s11615多态性与晚期胃癌患者对奥沙利铂为主方案一线化疗疗效的关系。方法 108例晚期胃癌患者采静脉血提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主方案化疗,观察疾病有效率及肿瘤进展时间(TTP),比较不同基因型与其有效率的关系。结果 108例入组患者总有效率为56.5%(61/108),其中ERCC1基因进行SNP分型,纯合基因型(C/C)与杂合基因型(C/T+T/T)在疾病有效组和无效组之间分布差异有统计学意义(P=0.005)。入组患者总中位TTP为6个月,C/T+T/T基因型患者中位TTP为6个月,与C/C中位TTP 7个月相比,差异有统计学意义(P=0.039)。结论 ERCC1 Asn118Asn基因多态性与晚期胃癌患者接受奥沙利铂为主方案一线化疗的临床疗效有相关性,有待进一步临床研究。     

胸苷酸合成酶基因多态性与晚期非小细胞肺癌化疗敏感性的关系

目的探讨胸苷酸合成酶（TS）基因多态性与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者对铂类为基础的化疗敏感性的关系。方法 101例晚期NSCLC患者采用顺铂或卡铂为主的方案化疗,2~3个周期后进行临床疗效评价。应用PCR方法分析患者TS 5′-非翻译区（UTR）基因多态性,以非条件logistic回归模型分析不同基因型与化疗敏感性的关系。结果 101例患者的总有效率为30.7%。携带TS 5′-UTR 2R等位基因患者的化疗敏感性是携带TS 5′-UTR 3R/3R基因型患者的1.54倍（95%CI=0.65~3.68,P=0.331）,但无统计学差异。携带3R/3R基因型患者粒细胞减少和恶心、呕吐的化疗毒性反应程度低于3R/2R和2R/2R基因型患者（P〈0.05）。结论 TS 5′-UTR基因可能不是NSCLC铂类药物化疗的独立敏感性预测因子。     

XRCC1单核苷酸多态性对非小细胞肺癌患者顺铂疗效的影响

目的探讨人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物化疗后预后的关系。方法采用MALDI-TOF-MS法检测204例经病理学确诊的接受铂类药物化疗的晚期NSCLC患者XRCC1(399)的基因型,并随机抽取5%的样本进行基因测序来验证该方法的准确性。比较不同基因型与铂类药物化疗后生存期的关系。结果 204例NSCLC患者中,部分缓解61例,疾病稳定116例,疾病进展27例;治疗有效率为29.9%,无效率为70.1%。携带XRCC1(399)G/G、G/A+A/A基因型的NSCLC患者铂类化疗后有效率分别为36.9%(38/103)和22.8%(23/101),两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。XRCC1(399)G/G基因型患者对顺铂类药物的敏感性是G/A+A/A基因型患者的1.983倍(95%可信区间(CI):1.073~3.662,P=0.028)。携带XRCC1(399)G/G、G/A+A/A基因型的NSCLC患者铂类化疗后中位生存期(MST)、1年生存率及2年生存率分别为12.0月、52.4%、11.7%和10.0月、37.6%、3.0%,两者比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 XRCC1(399)基因多态性与晚期NSCLC患者铂类药物化疗后的生存期有显著相关性,有可能成为铂类药物化疗后生存期的预测指标。     

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与结直肠癌患者化疗敏感性的相关性研究

目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因A1298C多态性与化疗有效率和预后的相关性。方法收集经病理学确诊的Ⅳ期CRC患者75例,接受标准的FOLFOX6或XELOX方案化疗,化疗前抽取患者外周血,采用DNA测序法检测MTHFR基因A1298C多态性,观察不同基因型化疗有效率和无进展生存时间(PFS),分析二者的相关性。结果 75例CRC者中,MTHFR1298 AA、AC、CC基因型频率分别为61.3%、34.7%、4.0%,化疗有效率分别为39.1%、30.8%、33.3%,差异无统计学意义(P0.05)。AA型和AC/CC型化疗中位PFS分别为13.3个月、11.4个月,差异具有微弱的边际统计学意义(P=0.068)。结论 MTHFR A1298C基因多态性和患者化疗后有效率无关。MTHFR 1298携带AA基因型的患者化疗后PFS略优于携带C基因型的患者。     

云南省恶性疟原虫多药抗性基因Asn86Tyr多态性调查

目的检测云南恶性疟原虫多药抗性基因(Pfmdr1)Asn86Tyr的多态性,探索其与氯喹敏感性表现型的关系.方法用等位基因特异PCR和限制性酶切片段长度分析技术(AS-PCR/RFLP).结果在86%(19/22)的氯喹抗性分离株中检测到Pfmdr1基因的Asn86Tyr两种多态性,携带编码86Tyr多态变异的占50%,而含编码Asn86多态的也是50%.结论在云南氯喹抗性高度流行区,Pfmdr1基因Asn86Tyr的多态性是普遍存在的.     

性激素结合蛋白基因多态性与肝细胞癌患者术后复发关系研究

目的探讨性激素结合蛋白(SHBG)基因Asp327Ash位点单核苷酸多态性与肝细胞癌(Hepa-tocellular Carcinoma,HCC)根治术后早期复发的关系。方法收集131例实施根治性切除术的原发性HCC患者临床病理、血液DNA及预后生存资料,以单因素分析、多因素Cox风险回归分析临床病理及Asp327Asn位点多态性与HCC术后复发关系,用Kaplan-Meier生存曲线描述各基因型的无复发生存时间,并对不同基因型无复发生存曲线进行Log-Rank检验比较。结果全组病例1、2年生存率分别为87%、76%,累积复发率分别为17%、19%。单因素及多因素分析均显示结节数可能与术后复发有关,而Asp327Asn位点多态性可能与术后复发无关。生存分析显示,在单一结节数的HCC患者中,虽然Asp/Asn+Asn/Asn、Asp/Asp基因型无复发生存时间比较差异无统计学意义(P=0.21),但生存曲线后半段明显分离。结论 SHBG基因Asp327Asn位点多态性可能与HCC术后复发无关,但是对于肝脏基本状况较好的HCC患者,该位点多态性可能对其术后远期预后有一定的影响。     

Caspase8及caspase3单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的相关性

目的探讨caspase8和caspase3单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)铂类化疗敏感性的关系。方法利用PCR-RELP技术进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型检测。对患者近期及远期疗效进行随访。结果 caspase8 rs3769818、rs3834129、caspase3 rs4647693存在SNP。caspase3 rs4647693 SNP与近期疗效有关,A/A基因型铂类化疗有效率高于A/G及G/G基因型。caspase8 rs3769818、rs3834129SNP与顺铂近期疗效无显著差异(P>0.05)。rs3769818、rs4647693 SNP在无进展生存期中均体现出显著差异,且其与疾病的分期共同影响无进展生存期,而rs3834129SNP在无进展生存期中无显著差异。结论 caspase8 rs3769818、caspase3 rs4647693 SNP可能是晚期NSCLC铂类化疗敏感性的潜在预测因子。     

COX-2基因多态性与结直肠癌发病风险的关系研究

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)-765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因多态性与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系,同时评估COX-2基因多态性与某些因素共同作用对CRC发病风险的影响.方法 采用病例对照研究方法,入选CRC患者130例及健康非肿瘤人群120例.PCR-RFLP方法检测病例组和对照组COX-2基因的3个多态基因型,结果采用非条件logistic回归分析,用比值比(OR)及95％可信区间(CI)评估研究因素对疾病危险度的作用.结果 病例组COX-2-765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因型频率与对照组间的差异均无统计学意义.根据体重指数(BMI)将研究对象分层后,发现-765GG基因型与CRC发病风险的相关性具有统计学意义,与正常BMI(＜23)相比,携带-765GG基因型且超重或肥胖者(BMI≥23)患CRC风险增高(OR=2.024,95％CI:1.089～3.760,P=0.024).此外,还发现吸烟可增加患CRC的风险,与不吸烟人群相比,吸烟人群中的8473TT基因型携带者患CRC的风险明显增高(OR=1.938,95％CI:1.021～3.677,P=0.042).结论 虽然COX-2 765G＞C、-1195G＞A、8473T＞C基因多态性与CRC遗传易感性之间没有相关性,但是携带-765GG基因型的高BMI人群或携带8473TT基因型的吸烟人群的CRC发生风险显著增高.对COX-2基因多态性位点的检测将有助于预防CRC的发生.     

瘦素受体基因多态性与云南地区高血压合并肥胖的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与云南地区汉族人口高血压合并肥胖的相关性.方法 选取云南地区汉族高血压病住院患者283例,同期选取正常对照组153例.将高血压组以体质指数(BMI)≥28 kg/m2划分为肥胖高血压组162例和单纯高血压组121例两个亚组.运用聚合酶连反应限制性片段长度多态性(PCRRELP)方法测定LEPR基因Gln223Arg和Lys109Arg多态性.采用彩色超声诊断仪测定颈动脉内膜中膜厚度(CIMT).结果 LEPR基因Gln223Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布有统计学意义(P＜0.01); LEPR基因Lys109Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布无统计学意义(P＞0.05).LEPR基因Gln223Arg等位基因A的频率在肥胖高血压明显高于单纯高血压组(P＜0.01),并且有着更厚颈动脉内膜中膜厚度(P＜0.05).Lys109Arg基因型频率在肥胖高血压组临床资料比较中差异无统计学意义.结论 LEPR基因Gln223Arg与高血压合并肥胖明显相关;且A等位基因是高血压合并肥胖人群发生动脉粥样硬化的危险因素;Lys109Arg多态性与高血压及各项临床特征比较无明显相关.