上海市汉族多囊肾病基因2单核苷酸多态性的检测

在多囊肾病基因2（PKD2）中存在若干单核苷酸多态性（SNP）。PKD2突变可导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。目前在PKD2中已检出数个SNP，但筛选的样本均来自高加索人。有学者认为，基因组平均每1001bp就有1个SNP，PKD2全长68000bp，理论上应有60多个SNP，这些遗传标记对于ADPKD发病机制的阐明具有重要意义。本研究检测PKD2中的SNP及其在上海市汉族人群中的频率分布。现报告如下。     

中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

中国汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

哮喘是气道的一种慢性过敏反应性炎症疾病，也是主要受环境和遗传等多种因素影响的慢性复杂性疾病。在过敏性反应过程中以体内分泌大量白细胞介素4（IL-4）、IL-5等细胞因子，产生大量IgE产物，聚集肥大细胞、嗜酸性细胞、嗜碱性细胞等大量炎症性细胞为主要特征。初始辅助性T淋巴细胞经抗原刺激活化后分化成2种表型和功能不同的亚型Th1和Th2细胞。Th1与Th2细胞分泌产生具有各自特征性的细胞因子，分别与细胞介导免疫或体液免疫相关。[第一段]     

七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析

目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.     

Rs1047214位点基因多态性与成年汉族人群肥胖相关性研究

目的 探讨华中地区成年汉族人群肥胖与PYY受体基因rs1047214位点多态性的关联性。方法 选择华中地区成年汉族肥胖病例400名,同时选取该地区年龄±3岁、性别相同的非肥胖人群作为对照,并提取研究对象的10ml静脉血用于血液生化指标检测、提取DNA和rs1047214位点多态性检测。结果检出PYY受体基因rs1047214位点基因型CC在肥胖组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,调整体力活动、TG等混杂因素候,基因型CC的OR(95%CI)为2.73(1.13-6.61)。对不同基因型生化指标分析,TC+CC、TC、TT、TC+TT基因型的TG和HDL-C指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）,TC+TT基因型的血糖和胆固醇（TC）指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY受体基因rs1047214位点基因型CC可能与汉族人群肥胖的发生存在关联,且基因型TC+TT可能与血糖和胆固醇（TC）的升高可能存在关联,基因型TC+CC、TC、TT、TC+TT可能与TG升高和HDL-C降低存在关联。     

中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin—like receptor,VdR）在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR—SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明：在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道（AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BXII、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75）;19种基因型未见于浙江和香港人群（BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、13X31、BX35、BX42、Bx47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370）。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论：在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。     

常染色体显性遗传性多囊肾病诊治进展

常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种以双肾出现无数液性囊泡为主要特征的疾病。该病发病率为1/400～1/1000,是人类最常见的遗传性肾病,我国有150～300万患者。但目前多囊肾病仍缺乏监测疾病进展的敏感方法,亦无有效的治疗手段,仍然严重危害着人类健康。ADPKD致病基因主要有2个,称为PKD1和PKD2,分别于1994年和1996年被克隆[1,2]。细胞学和分子生物学理论及技术的进步,以及多囊肾病发病机制研究的深入开展,促使新的诊断和治疗方法不断涌现。多囊肾病已经成为肾脏病研究领域的热点,本文对当前…     

重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布与不同种族间比较

摘要：目的：了解重庆地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布,比较不同种族间CYP2C19代谢型的分布。 方法：用基因芯片法检测140例重庆地区汉族健康人群CYP2C19基因多态性,并比较分析不同种族间的CYP2C19代谢型分布。 结果：在140例重庆地区汉族人群中,*1/*1基因型（636GG,681GG）62例（44.3%）,*1/*2基因型（636GG,681GA）57例(40.7%)〖JP〗,*1/*3基因型（636GA,681GG）8例（5.7%）,*2/*2 基因型（636GG,681AA）10例（7.1%）,*3/*3基因型（636AA,681GG）0例,*2/*3基因型（636GA,681GA）3例（2.1%）;快代谢型62例（44.3 %）,中代谢型65例（46.4%）,慢代谢型13例（9.3 %）。CYP2C19代谢型（快、中、慢代谢型）与美洲印第安人、高加索血统种人、黑白混血人种分布比较差异有统计学意义（χ²分别为46.78, 24.45,12.29,P均<0.05）,与非洲人差异无统计学意义（χ²=3.21,P＞0.05）。 结论: 重庆地区汉族人群CYP2C19位点存在基因多态性,与其他种族比较,代谢型分布有差异。     

中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性分析

本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列。结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是-551位点C/T、-530位点(AC)n(AT)xTy。在-551位点存在C和T碱基,其频率分别为60.4%和39.6%,而-530位点(AC)n(AT)xTy多态性序列存在(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2(AT)10 T3、(AC)2(AT)11 T3和(AC)2(AT)7T5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2%、29.1%、24.1%、5.4%、3.2%、1.8%、1.4%、0.9%和0.9%。结论:在中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,-530位点(AC)n(AT)xTy多态性信息丰富,其中(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5和(AC)2(AT)7T7是三种常见单倍型。(AC)3(AT)8T5是一种新类型多态性序列。这些(AC)n(AT)xTy多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究。     

超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病伴先天性肝纤维化

目的 评价超声诊断常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)伴先天性肝纤维化(CHF)的价值。方法 回顾分析7例临床诊断为ARPKD伴CHF患儿的临床和超声资料。结果 7例超声均表现为肾脏体积明显增大,实质回声不均,呈弥漫点状回声增强,皮、髓质分界不清,浅表高频线阵超声可见多量微小囊泡,部分或全部皮、髓质受累;6例肝脏增大,肝内胆管轻度扩张并僵直,门静脉周围回声增强,1例于肝右后叶可见胆管呈囊状扩张。结论 超声诊断ARPKD伴CHF具有重要意义;浅表高频线阵超声有助于明确显示其肾脏特征性改变。     

CT与SPECT在常染色体显性多囊肾治疗中的应用

目的 探讨CT与SPECT在常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗中的作用.方法 回顾性分析89例ADPKD患者的病历资料,观察各期患者术前CT表现特点及术前、术后SPECT肾动态显像的变化.结果 患者术前CT显示双肾体积增大,肾实质内多发大小不等的囊性低密度影,增强扫描后肾盂与囊肿对比明显.SPECT肾动态显像结果显示Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者术前肾小球滤过率(GFR)分别为(49.47±9.93)ml/min、(30.59±8.16)ml/min、(14.84±6.22)ml/min,术后分别为(52.14±8.67)ml/min、(43.77±9.33)ml/min、(14.65±5.61)ml/min.Ⅱ期患者术后GFR显著高于术前(P<0.05),Ⅰ、Ⅲ期患者术后GFR与术前相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 联合应用CT及SPECT有利于掌握肾脏形态及功能的综合信息,选择最佳手术时机及合理治疗方案.     

成人型多囊肾病149例肾功能危险因素分析

目的 探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点及导致肾功能损害进展加速的因素.方法 回顾性分析149例ADPKD患者临床资料,按照年龄、病程、血压、血尿程度、血脂情况、肾脏体积、24小时尿蛋白定量、是否合并泌尿系结石、有无家族史进行分组,分析上述因素对肾功能损害进展的影响.结果 血尿、高血压、蛋白尿、肾功能异常、合并多囊肝是本病最常见的临床表现.病程年限越长(≥5年)、血压越高(≥160/100 mmHg)、肾脏体积越大(≥300 cm×300 cm×300 cm),肾功能损害越重(P＜0.05);伴有血尿、蛋白尿、高脂血症者肾功能损害较无上述症状者更严重(P＜0.05).结论 ADPKD患者肾功能恶化与年龄、家族史无明显关系,但与病程延长、血压增高、蛋白尿、脂质代谢紊乱、血尿、肾脏体积大小密切相关,临床上应早期发现、积极治疗上述因素,尽量延缓多囊肾肾功能恶化的进程.     

Polymorphisms in the human autosomal dominant polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene.

Three polymorphisms of the PKD2 (MIM 173910) gene in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease are reported: (1) a substitution from ATT (isoleucine) to GTT (valine) at codon 452; (2) a substitution from CGG (arginine) to CAG (glutamine) at codon 848; and (3) a substitution from G to A in intron 4 of the gene. The minor allelic frequencies of codon 452 and intron 4 in the Korean population were estimated to be 0.03 and 0.32, respectively. Although the codon 848 substitution was not observed in 45 unrelated healthy Korean people, the substitution did not cosegregate with the disease phenotype, suggesting that this was a rare, non-deleterious alteration.     

A common polymorphism in exon 46 of the human autosomal dominant polycystic kidney disease 1 gene (PKD1)

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common single gene diseases in humans. We have identified a synonymous T to C transition polymorphism in exon 46 of the PKD1 gene (12838T→C, Pro4209Pro). The polymorphism was present with similar frequencies in ADPKD patients and unaffected individuals. The heterozygosity, determined in 89 Italian individuals, was 0·347. The frequency of the rarer allele was 0·222. This polymorphism is easy to determine as it abolishes a naturally occurring DdeI restriction site. The availability of an additional intragenic marker in the PKD1 gene will improve the accuracy of linkage studies in ADPKD families.     

去顶减压加内引流治疗成人型多囊肾

目的　探讨治疗成人型多囊肾 (ADPKD)的疗效。方法　去顶减压加内引流术治疗 15例成人型多囊肾 ,观察比较术前术后的主观症状、肾功能变化及有关影像学改变。结果　 15例术后随访 ,主观症状明显减轻 ,血压下降 ,内生肌酐清除率由 (5 0 .6± 6 .2 5 )ml/min升至 (81.2± 8.36 )ml/min ,ECT肾动态峰值缩短1～ 10分钟 ,肾小球滤过率由 (6 1.5± 5 .4 )ml/min升至 (78.3± 6 .2 )ml/min ,提示肾功能有明显改善。结论　此方法是治疗成人型多囊肾的一种较好术式。     

Helicobacter cinaedi kidney cyst infection and bacteremia in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease

A 48-year-old man with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) was admitted to our hospital with a 5-day history of lower right back pain, high-grade fever, and arthralgia. He was diagnosed with right kidney cyst infection and bacteremia due to Helicobacter cinaedi (H. cinaedi) based on these symptoms, highly elevated CRP (32.25 mg/dL), abdominal magnetic resonance imaging findings, and the identification of H. cinaedi from blood cultures using PCR and sequence analysis of the 16S ribosomal DNA gene. Intravenous cefotaxime 0.5 g twice daily followed by meropenem 0.5 g twice daily and ciprofloxacin 200 mg twice daily were partially effective; oral doxycycline added at 200 mg/day finally eradicated the infection. Total duration of antimicrobial therapy was 9 weeks. H. cinaedi infections typically present as bacteremia with or without cellulitis in immunocompromised patients such as those with AIDS or malignant disease. To our knowledge, this is the first report describing an ADPKD patient with H. cinaedi cyst infection. Although H. cinaedi infections are increasingly recognized, even in immunocompetent subjects, numerous cases may still be overlooked given that this bacterium is slow-growing, and is difficult to culture, be Gram-stained, and identify on phenotypic tests. Consideration of this bacterium as a possible pathogen and sufficient duration of incubation with molecular testing are necessary in treating ADPKD patients with cyst infection.     

Celiac artery dissection in polycystic kidney disease

Autosomal‐dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is rarely complicated by celiac artery dissection. Dissection of the aorta and its major branches should be carefully differentiated in ADPKD patients with acute‐onset abdominal pain.     

Hypertension and left ventricular hypertrophy in autosomal dominant polycystic kidney disease

Hypertension is a common problem in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease affecting both renal and patient survival. Activation of the renin–angiotensin–aldosterone system due to cyst expansion and local renal ischemia has been proposed to play an important role in the development of hypertension in autosomal dominant polycystic kidney disease. Left ventricular hypertrophy, a major cardiovascular risk factor, is also common in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Both hypertension and the activation of the renin–angiotensin–aldosterone system play a role in the development of left ventricular hypertrophy in these patients. Prospective randomized results indicate that aggressive control of blood pressure is important for the optimal reversal of left ventricular hypertrophy, thereby diminishing a major risk factor for cardiovascular morbidity and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. There is also substantial epidemiological support for aggressive control of blood pressure in slowing renal disease progression in autosomal dominant polycystic kidney disease patients. Blockade of the renin–angiotensin–aldosterone system should be the initial approach in the treatment of hypertension in these patients.