人体外周血染色体G显带制备的影响因素

染色体G显带技术是研究染色体数目和结构畸变的基础,整个制片过程繁琐,接种、收获、制片、显带等因素都可影响染色体标本的最终效果。     

R显带在急性非淋巴细胞白血病染色体研究中的应用(17例 R 带核型分析)

作者采用骨髓细胞短期培养和热变性姬姆萨 R 显带技术(RHG),对17例急性非淋巴细胞白血病进行染色体检查,发现88%的病例有克隆性核型异常,并揭示数种非随机的改变。本研究结果明显优于作者过去用 G 显带的结果。表明 RHG 是一种较好的显带技术,对白血病的染色体研究尤为适用。     

20例急性非淋巴细胞白血病的染色体R显带观察

<正> 由于显带技术的应用,白血病细胞遗传学的研究有了显著进展。但对白血病染色体研究多为G显带资料,仅武汉医学院介绍过采用Brdu诱发的荧光R带和姬姆萨R带,而热处理姬姆萨R带(RHG)的应用迄今尚颇少见。近来我们采用此方法先后对20例急非淋患者的骨髓细胞染色体进行了R显带研究,现报道如下。     

外周血染色体G显带550条带的临床应用研究

目的 研究外周血染色体G显带550条带的制备方法及临床应用.方法 对4例患者同时采用G显带400条带和550条带两种制备方法,并进行染色体核型分析.结果 4例患者有2例400条带未检出异常,2例检出异常但无法明确定位;550条带均检出异常,且有明确定位.结论 应用G显带550条带技术染色体可以提高染色体病诊断水平,为更...     

染色体核型及G带分析对遗传性疾病的诊断

细胞遗传学的研究,已近百年历史,但染色体研究的突破,还是在五十年代后。徐道觉氏及Tjio等改进了染色体培养和制作的某些技术,使得细胞遗传学向前推进了一步。自五十年代末,国外开始采用染色体核型分析,七十年代以来由于显带技术的广泛应用,发现了许多新的染色体综合征,在肿瘤及血液病的研究上也有许多新的进展:     

40例外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析

目的：通过外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带技术分析，为诊断染色体疾病提供可行的依据。方法：收集40例不同患者的染色体标本，静脉无菌取血制备片子，在显微下进行核型分型，观察其形态有无异常。结果：对40例不同患者的染色体标本在外周血淋巴细胞制备染色体中，严把各个环节使G显带技术制备染色体方面成功率达93％以上。结论：G显带技术分析，试验结果稳定，能获得分裂相多，染色体分散良好，带纹清晰的标本，为临床诊断染色体病提供可靠的实验依据。     

20例白血病染色体的观察

近年来,白血病染色体研究方法的改进,特别是显带技术的运用,使白血病细胞遗传学的研究工作进展较快。现将83年我院应用白—显带技术对20例白血病染色体的观察结果报告如下:     

直接法制备绒毛细胞染色体的C显带

用直接法制备绒毛细胞染色体进行 C 显带,可以快速分析染色体着丝粒区,副缢痕区和随体区的变化。在方法学上目前应用直接法制备绒毛细胞染色体进行直接 C 显带报导甚少。国内辜士杨(1987)等用 Ba(OH)_2获得绒毛细胞染色体 C 显带,但未见详细方法。我们根据哈医大遗传实验室外周血细胞 C 显带方法进行探索,成功地获得了绒毛细胞染色体 C 显带标本。     

应用吖啶橙制备人类高分辨染色体的简易方法

以往高分辩染色体的研究工作,是用有丝分裂中期的染色体进行的。应用一般显带技术,在单套中期染色体上可观察到320条带左右。1976年Yunis采用了细胞同步化和特殊的技术,能获得大量前期、前中期和早中期的有丝分裂相,其显带数,为一般正中期分裂相的几倍,而且只要用光学显微镜就能高度分辨染色体。应用这一新技术,不仅可用于分析染色体     

慢性淋巴细胞白血病的染色体G显带2例分析

自1962年Gunz等报导慢性淋巴细胞血白病(简称慢淋)具有ch染色体以后,引起国内外学者重视,但有关慢淋染色体研究的报导甚少,且多数未进行显带分析.我们对本院两例慢淋患者的染色体进行了G显带分析,报告如下:     

染色体畸变断裂点分布的初步研究

应用染色体分带技术检查用常规分析方法不能发现的染色体畸变，尤其对复杂的染色体畸变进行定位。取两名男性血液进行照射后，用Ｇ染色体显带技术对血淋巴细胞做了核型分析。结果表明，染色体分带技术比一般分析方法更为敏感，并且能提高阳性检出率。     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

胰酶行染色体G显带初步探讨

<正> 我科开展染色体G显带技术,取得了较恒定和满意的效果。现就其方法和胰酶行染色体G显带的条件作初步报道。料材和方法一、主要试剂 1.培养基:含20％小牛血清的RPIM1640液或其它培养基,调pH值为7.2～7.4     

人类外周血染色体制备方法的改进

人类外周血淋巴细胞培养技术和显带方法的应用 ,使人们不仅可以根据带型鉴别每一条染色体 ,同时还能深入地研究染色体的形态、变异和畸变及其与表型或临床症状之间的关系。染色体的长短 ,在染色体结果的分析中起着重要作用 ,染色体越长其带型越丰富 ,随着染色体的逐步收缩变短 ,相邻的带逐步融汇 ,带型也逐渐简化 ,因此获得较长的染色体是提高其分辩率的主要途径。本方法采用秋水仙素与低渗同时处理的方法 ,可使染色体有所加长 ,起到高分辨的作用。1　材料与方法取 30例患者静脉血 0 .5ｍｌ进行细胞培养 ,每例做两份 ,一份为对照组 (本室常…     

Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用研究

目的 探究将细菌人工染色体微球检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断中的效果,分析其临床可用性。方法 将2018年6月至2020年1月作为研究时段,在该时段内录入葫芦岛市中心医院中接受常规体检的3 000例单胎中期妊娠产妇作为研究对象,所有产妇在入院时存在高龄、染色体家族史、超声结构或软指标异常、无创DNA检测高风险等状况。所有产妇均选择Bobs技术进行检测,快速检测13、18、21、X、Y染色体数目异常状况;将诊断结果与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果以及基因芯片结果进行诊断,确认其中的诊断准确度。结果 在本次研究结果中显示3 000例产妇中检出各类异常共219例,其中存在165例染色体非整倍体数目异常状况,占比为75.34%;而在Bobs诊断结果中,其非整倍体数目异常诊断结果与G显带核型分析结果完全一致,为75.34%,仅出现4例漏诊状况,并且其诊断结果与基因芯片检测结果一致。结论 Bobs诊断方式应用于胎儿染色体非整倍体异常诊断中能够快速明确胎儿的异常状况,其研究结果与G显带核型与基因芯片检测相似度较高,这种诊断方式诊断准确率较高,并且诊断迅速,能够早期明确胎儿的状况,对于终止妊...     

外周血高分辨染色体检查应用研究：附3例世界首报核型

采用外周血高分辨Ｇ显带染色体检查方法，对６０例智力低下、月经或生育异常等怀疑染色体病的病例进行检测。结果显示：方法稳定，染色体单组带纹达５５０～８５０条带以上，染色体分散良好，显带清晰。发现异常核型２１例，其中数目异常１４例，结构异常７例，有３例属世界首报核型。     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

Ph~1染色体研究的新动态

自1970年以来,由于显带技术的使用,关于ph~1染色体的研究逐渐深入。本文将近年来关于ph~1染色体研究的新动态作一简要介绍。Ph~1染色体的性质1970年Caspersson 等采用Q 带才首先证明ph~1染色体系22号染色体长臂的部分缺失,即22q-。1973年有人同时使用Q 带和G 带终于明确ph~1染色体的性质是22号和9号染色体长臂间的平衡易位,t(9;22)(q34;p11),而不是缺失。慢性粒细胞白血病(慢粒)患者中,9;22易位占94%,故这一易位称为典型的或标准的Ph~1易位。最近有人发现22号长臂的断裂事实上可发生于长臂的任何部位,因而导致Ph~1染色体的多形性。他们     

累及11p15上NUP98基因的急性杂合性白血病的临床遗传学分析

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析;采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原位杂交（FISH）检测。结果R显带分析显示47,XX,t（3;11）（q13;p15）,＋21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISH均显示该染色体异常累及NUP98基因。结论识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础。     

染色体原位抑制杂交鉴别染色体易位的研究

本文报告作者运用荧光标记的６号、９号、１３号、１５号、和Ｙ染色体探针，对１２名患者的Ｇ显带外周血、骨髓或胎儿羊水细胞染色体标本进行染色体原位抑制杂交的研究。