羊水过多的病因分析及其对妊娠结局的影响

目的探讨羊水过多对妊娠结局的影响。方法选择2011年10月-2015年12月青岛市市立医院接诊的100例妊娠17~32周的羊水过多孕妇为研究组,同期90例羊水量正常的孕妇为正常组。对研究组行羊水或脐带血染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,同时比较两组的妊娠结局,分析羊水过多对妊娠结局的影响。结果研究组羊水过多的病因中,主要有神经系统畸形和消化道畸形为主的胎儿畸形(33.0%)、重度α地中海贫血(11.0%)、糖尿病、高血压、急性肝炎为主的妊娠合并疾病(9.0%)、脐带肿物和胎盘肿物为主的胎儿附属物异常(3.0%),染色体异常(3.0%),另有41.0%原因不明。研究组的早产率、引产率、剖宫产率、女婴率、巨大儿率、胎膜早破率、胎儿窘迫率较正常组均明显升高(P0.05)。结论羊水过多与孕妇并发症、染色体异常、胎儿畸形和地贫等存在关系。羊水过多的母儿妊娠结局通常较差,因此应加强羊水过多孕妇的母胎监测和产前诊断。     

羊水过多产前诊断及妊娠结局分析

目的:通过对妊娠期羊水过多的孕妇进行产前诊断及妊娠结局分析,探讨羊水过多的病因及妊娠结局情况。方法:选取2008年7月~2013年7月在广西医科大学第一附属医院产前诊断中心就诊的孕17~32周的50例羊水过多孕妇为病例组,同期羊水量正常孕妇80例为对照组。分析羊水过多的病因,对羊水过多孕妇行羊水或脐带血胎儿染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,随访记录及分析比较两组的妊娠结局。结果:病例组羊水过多的病因中,不明原因占44.0%,染色体异常占4.0%,重型α地中海贫血占14.0%,胎儿畸形占30.0%,母胎疾病占8.0%。与对照组相比,病例组的剖宫产率、早产率、胎儿畸形率、胎儿窘迫率、巨大胎儿发生率及胎儿为女性比率均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:羊水过多与胎儿畸形、胎儿染色体异常和胎儿重型α地中海贫血有一定关系,但仍有约1/3病例病因不明;羊水过多的妊娠结局较差,有必要对羊水过多孕妇加强孕期母胎监测及进行胎儿产前诊断。     

94例羊水细胞胎儿染色体分析

[目的]分析羊水细胞胎儿染色体核型及与产前诊断指征的关系。[方法]对94例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16～24周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型。[结果]94例胎儿染色体核型中检出胎儿异常核型5例(5．3％),异态性染色体13例(13．8％)。[结论]对有产前诊断指征的孕妇应行羊水细胞染色体检查。     

1358例孕中晚期羊水及脐血染色体核型分析

目的:分析孕中、晚期进行产前诊断的高危孕妇羊水或脐血细胞染色体核型,探讨妊娠中、晚期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 358例中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血进行细胞培养并制备染色体,G显带分析核型。结果:异常核型42例,异常率为3.1%(42/1 358)。常见异常核型为三体综合征,占异常核型47.6%(20/42);其次为染色体倒位及易位,分别占19.0%(8/42)、11.9%(5/42)。结论:染色体三体综合征是妊娠中的主要异常核型,对有产前诊断指征的孕妇进行侵入性穿刺,能提高染色体病的检出率,有利于降低出生缺陷率。     

羊水过多胎儿畸形1例报告

1 病历介绍 患者,女,22岁.主因停经8月,腹痛3天,加重2小时,于2010年12月11日22点30分急诊入院.末次月经2010年4月14日,预产期2011年1月21日.孕期无服药史及患病史,未行任何产前检查,既往体键,20岁结婚,2年前剖宫产一正常女婴,体格检查：身高156 cm,体重52 kg,血压110/70 mm Hg,心率98次/min,心肺未见异常,腹膨隆呈妊娠腹型,下腹部可见一长约10 cm纵行手术切口.     

羊水染色体与脐血染色体检测指征分析

[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握.[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1 700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析.[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%.[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断.     

羊水细胞染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

染色体疾病特别是21三体综合征是造成新生儿缺陷最多见的一类遗传性疾病，多表现智力低下，多发畸形综合征，目前无有效的治疗措施．所以进行产前诊断和出生干预是减少出生缺陷的重要手段。而羊膜腔穿刺术羊水细胞培养染色体核型分析仍为最基本的产前诊断方法之一。我院在1998年10月-2003年10月期间开展了此项工作。现将114例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果、羊膜腔穿刺术的指征分析总结如下：     

羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用

目的:以改良的羊水细胞培养和染色体制备方法,提高产前诊断的准确性和成功率,探讨羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:从2002年9月～2007年12月选择孕周为15.6～29.0周、产前筛查为高风险的孕妇1788例进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果:1788例羊水细胞培养成功率为99.9%(1786/1788),核型分析的成功率为99.7%(1782/1788),发现异常核型51例(2.9%),其中18-三体9例,占0.5%,21-三体11例,占0.6%。结论:本方法具有高效、简便和成功率高等优点,是一种实用的产前诊断方法。     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

妊娠中期羊水染色体诊断及随访结果分析

目的:总结20022004年本院妊娠中期羊水染色体检查及产后随访结果,为今后产前诊断提供经验。方法:原位传代培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型,产后随访。结果:638例中发现27例异常染色体,其中21-三体2例,18-三体2例,部分21-三体1例,异位5例,倒位8例,嵌合4例。结论对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的,开展相关的B超检查及分子诊断,可以进一步提高产前诊断的准确率。     

胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性分析

目的:分析胎儿脉络丛囊肿(CPC)与染色体异常之间的相关性。方法:对2008~2009年间9 833例孕妇行超声检查,发现胎儿脉络丛囊肿166例(1.69%),其中87例行染色体检查,其余随访至分娩后。结果:166例脉络丛囊肿胎儿中,92例为单侧性(55.42%),74例为双侧性(44.58%);合并其他超声异常40例(24.10%),其中胎儿结构畸形7例,其他超声软指标25例,其他超声异常10例;发现染色体异常5例,均为18-三体;大部分脉络丛囊肿于孕28周前消失。结论:胎儿脉络丛囊肿一般于中孕期作出超声诊断,主要与18-三体有关。胎儿单纯脉络丛囊肿预后良好,若合并其他高危因素,如胎儿结构畸形、母亲高龄、双侧多发脉络丛囊肿、其他超声软指标等,则染色体异常风险明显增加,应行羊膜腔或脐血穿刺术以明确染色体核型。     

超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究

目的 探讨超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3307例产前检查时的胎儿心脏超声检查结果及染色体核型分析结果.分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性.结果 在接受检查的3307例孕妇中,产前超声检查共有194例(5.87％)发现胎儿心脏异常征象,而3113例(94.13％)未发现胎儿心脏异常征象.染色体核型分析共有124例(3.75％)发现胎儿染色体核型异常.心脏异常者染色体异常发生率( 19.59％,38/194)明显高于无心脏异常者染色体异常发生率(2.76％,86/3113),其相对危险度为7.0903,差异有统计学意义(P＜0.01).124例异常染色体核型中,以18-三体(42例)及21-三体(36例)最为常见.结论 胎儿心脏异常者染色体异常发生率比较高,发现心脏异常征象时建议行染色体检查.     

羊水过多临床路径

文章对羊水过多临床路径进行介绍。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

NT值异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性分析

目的探讨颈项透明层(NT)厚度异常与TORCH宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的相关性。方法选取孕11~13周超声检测显示胎儿NT≥2.5 mm,并且行介入性产前诊断的150例单胎孕妇为研究对象,根据超声NT值,将患者分为2.5~2.9 mm组(42例),3.0~3.4 mm组(39例),3.5~4.4 mm组(28例),≥4.5 mm组(28例),颈部水囊瘤组(13例)等5组,记录所有患者的妊娠结局、胎儿NT值、胎儿结构异常、染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因及出生时是否畸形,并且随访出生后1年内的生长发育情况。结果 150例超声NT增厚胎儿,40例染色体异常(26.67%),37例结构异常(24.67%),8例重型α地中海贫血(5.33%),13例心脏畸形(8.67%),未检出TORCH宫内感染。检出9例18-三体综合征,12例21-三体综合征,8例Turner综合征,其平均超声NT值分别为(7.9±1.2)mm、(4.1±1.9)mm、(11.8±1.8)mm。5组患者的染色体异常分别为4例(9.52%)、5例(12.82%)、8例(28.57%)、15例(53.57%)、8例(61.54%);重型α地中海贫血分别为1例(2.38%)、4例(10.26%)、1例(3.57%)、2例(7.14%)、0例;结构异常分别为3例(7.14%)、8例(20.51%)、7例(25.00%)、12例(42.86%)、7例(53.85%);心脏畸形分别为0例、2例(5.13%)、2例(7.14%)、6例(21.43%)、3例(23.08%)。各组间染色体异常、结构异常和心脏畸形发生率比较,具有统计学意义(P0.05)。2.5~2.9 mm组(既NT临界增厚组)经早期染色体非整倍体联合筛查后分为:18例低风险组,24例高风险(≥1∶270)组,低风险组未检出染色体异常,高风险组4例染色体异常,两组染色体异常率具有统计学意义(P0.05)。结论超声NT值异常与胎儿染色体异常、重型α地中海贫血、心脏畸形等相关,并且随着超声NT值增厚,胎儿染色体异常、结构异常和心脏畸形的发生率升高。     

胎儿肠管强回声与胎儿异常的相关性分析

目的:分析胎儿肠管回声增强与胎儿异常的关系,探讨其临床价值。方法:对62例产前超声检查发现胎儿肠管强回声的孕妇进行追踪,分析其妊娠发展及转归。结果:62例肠管强回声胎儿中有10例胎儿妊娠结局有不同程度的异常,其中因合并其他结构畸形或染色体检查异常引产者4例,早产1例,胎儿宫内生长迟缓2例,发展为肠管异常扩张2例,胎儿感染性腹膜炎1例。另52例胎儿出生正常。结论:胎儿肠管强回声与诸多胎儿异常关系密切,应引起超声医师重视,并注意密切追踪随访,以有效指导临床。     

孕中 晚期胎儿羊水及脐血染色体检查的临床应用

目的:分析孕中、晚期胎儿羊水及脐血染色体核型。了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对119例孕中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血检查胎儿染色体。结果:发现异常核型8例,异常率为6.72%。常见核型为三体型,占异常核型50.00%;其次为染色体易位,占25.00%。结论:在有各种产前诊断指征的孕中、晚期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为6.72%,染色体三体为主要的异常核型。孕中、晚期B超检查作为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。     

120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析

目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查,对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常,并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查,并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例,以21-三体、18-三体、45,XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见,总检出率为16．7％（20/120）;其中17例为多发畸形,3例为单发畸形,多发畸形的染色体异常率高于单发畸形,两者差异具有统计学意义（χ^2＝15．15,P＜0．05）;另有5例多态性,其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时,染色体异常的机率较高;多发畸形时,染色体异常的机率更高;而特定的单发畸形,其染色体异常的机率也较高。     

残胃病变与胆汁反流及幽门螺杆菌感染的相关性临床分析

目的 探讨胆汁反流及幽门螺杆菌感染在胃大部切除术后残胃病变发生、发展中的作用.方法 回顾性调查2008年10月-2010年10月普外科行胃大部切除术后并发残胃病变患者42例临床资料,分析患者胆汁反流及幽门螺杆菌感染情况.结果 残胃病变中胆汁反流占57.1％;幽门螺杆菌阳性占40.5％,胃癌、胃溃疡和残胃炎各组之间胆汁反流和幽门螺杆菌感染发生率具有统计学差异(P＜0.05);毕Ⅱ式胆汁反流的发生率显著高于毕Ⅰ式(P＜0.05),而幽门螺杆菌感染率显著低于毕Ⅰ式(P＜0.05);术后1年内胆汁反流和幽门螺杆菌感染发生率分别为31.8％和27.3％,显著低于1年后的85.0％和55.0％ (P＜0.05).结论 合理选择术式避免胆汁反流,积极治疗幽门螺杆菌感染是预防胃大部分切除术后残胃病变的有效方法.     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。