载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异。(2)CHD组外显子8 GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。(3)外显子3 CHD组低密度胆固醇(LDL-C)高于对照组(P<0.05),CHD组及对照组各基因型间的血脂水平无差异;(4)外显子8 CHD组LDL-C也显著高于对照组(P<0.05),CHD组GC基因型的甘油三酯(TG)显著高于GG型和及对照组的各基因型。结论(1)ApoH外显子3基因多态性与CHD及血脂代谢无相关性;(2)ApoH外显子8 GC基因型及C等位基因与CHD有关,ApoH外显子8基因多态性与TG有关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性及内含子1基因多态性与冠心病关系的研究

研究表明载脂蛋白E（apo E）外显子4基因多态性与血脂、脂蛋白及冠心病（CHD）关系密切。Mui等发现apo E内含子1增强子元件（IE1）存在多态性，这种多态性可能影响增强子活性，由此可能影响apoE的功能，进而对血脂代谢产生影响，可能对CHD的发生、发展产生影响。为此我们对apoE基因多态性及IE1基因多态性与冠心病的关系进行探讨。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

探讨中国人群载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因多态性与冠心病(ＣＨＤ)的相关性。1 资料与方法 :收集 117例ＣＨＤ患者和 16 6例非ＣＨＤ患者 (对照组 )的临床资料 ,均经住院检查 (包括选择性冠状动脉造影等检查 )确诊。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)的方法检测ａｐｏＥ基因型。以单基因模式 (指就给定的等位基因 ,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重 )进行病例对照分析。用ＳＰＳＳ软件进行统计学分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出 5种不同ａｐｏＥ基因型 ,未检出ε2 / 2基因型。ＣＨＤ组ε4 / 3基因型频率 (2 9 1…     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系

脂质紊乱与冠心病有着密切的联系,载脂蛋白与脂质代谢关系密切.载脂蛋白基因有多态性,载脂蛋白的基因多态性对血脂产生何种影响,是否引起血脂变化而与冠心病产生联系,或是直接与冠心病有关,学术界对这些问题进行了大量的研究,现就研究较多的几种载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系作综述.     

血浆载脂蛋白H基因多态性研究进展

载脂蛋白Ｈ又称β２糖蛋白Ⅰ于１９６１年发现，１９８０年才根据对脂蛋白酯酶的体外激活作用命名为载脂蛋白Ｈ，成熟的载脂蛋白Ｈ是由３２６个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，包括５个相似的结构域，其中富含Ｐｒｏ及Ｃｙｓ。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别冠心病患者相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别冠心病(CHD)患者的相关关系及临床意义。方法 应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测117例男性、93例女性CHD患者和95例男性、77例女性对照者的apoE基因型,并进行统计学比较。结果 共检测出五种apoE基因型,分别是ε3/ε3,ε4/ε3,ε3/ε2,ε4/ε2和ε4/ε4。男性CHD患者的apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因频率明显高于同性别对照组和女性CHD患者;apoE各基因型和等位基因频率在女性CHD组和对照组之间以及两性对照组之间则无统计学差异。结论 apoE基因多态性在男性CHD的发病中具有重要的作用;apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因对男性CHD的发生具有明确的意义;ε4等位基因是男性CHD发病的可能遗传易患因素。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

青少年载脂蛋白E、载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨青少年载脂蛋白 E、载脂蛋白 B基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 15 2名健康汉族大学生 (冠心病家族史阳性者 67人 ,阴性者 85人 )的 apo E、apo BXba I、apo B3 ' VNTR基因型进行分析。结果　阳性组的 e4、x+ 、VNTR- B( HVE>3 8)等位基因频率显著高于阴性组 ( P<0 .0 5 ) ,且与血 TC、L DL - C、apo B10 0水平升高有显著相关 ( P<0 .0 5 )。结论　 apo E的 e4、apo BXba I的 x+ 、apo B3 ' VNTR的 VNTR- B可能为冠心病的重要遗传标记     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

PAI-2基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨PAI-2基因多态性与汉族家族性冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对57例汉族家族性冠心病病人(冠心病组)以及62名汉族无冠心病家族史的健康人(对照组)的PAI-2基因型和等位基因频率分布进行分析,研究它与冠心病的相关性。结果:PAI-2基因Ser/Cys413(15588位点)G/C多态性等位基因频率在冠心病组和对照组间的分布均有显著性差异(P<0.05)。Logistic回归分析显示:CC、GG基因型与冠心病相关,且CC是冠心病发病的危险因素(OR=2.405,95%CI:1.059~5.667),GG是冠心病发病的保护性因素(OR=0.303,95%CI:0.089~1.029)。等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患冠心病的风险是G等位基因的28.88倍(OR=28.88,95%CI:1.96~437.62)。结论:PAI-2基因Ser/Cys413(15 588)G/C多态性与冠心病的发病具有相关性,其中C等位基因是冠心病发病的遗传易感因素,而G等位基因是冠心病发病的保护因素。     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。