河南汉族胃癌患者IL-1B和IL-1RN基因多态性分布特征

目的:研究河南汉族胃癌患者白细胞介素(IL)-1B和IL-1RN基因多态性的分布特点.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法对河南汉族65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B-31、IL-1B-511及IL-1RN基因位点的多态性进行分析.结果:胃癌患者IL-1B-31 C/C和IL-1B-511 T/T位点基因型频率高于对照人群(OR分别为6.6(95%CI=1.2～3.5)和3.3(95%CI=1.1～10.1));但IL-1RN各基因型频率2组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-1B-31 C/C和IL-1B-511位点T/T基因多态性可能与河南地区胃癌的发生有关.     

IL-1B基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究

目的:探讨IL-1B基因多态性与胃癌易感性的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B基因位点多态性。结果:IL-1B-31及IL-1B-511均有3种基因型,分别是C/C、C/T和T/T;病例组Hp阳性感染率(70.8%)高于对照组(55.4%),差异有统计学意义(字2=5.6,P0.05)。Hp感染时,IL-1B-511和IL-1B-31的T/T均能增加胃癌发病的风险,OR分别为8.1(95%CI:2.4-10.1)和11.5(95%CI:1.9-13.1)。结论:IL-lB-31和-511 TT基因多态性与河南地区胃癌的发生有关。     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

IL-1B基因多态性在胃癌中的作用及与IL-1β分泌水平的关系

目的探讨IL-1基因IL-1B-31／-511位点的多态性与胃癌发病风险、IL-1β分泌水平的关系。方法使用基因芯片检测技术，对胃癌手术患者及消化科十二指肠球部溃疡患者全血标本结合PCR体外扩增方法，检测人IL-1B基因-31和-511位点的基因多态性（IL-1B-31C／T和IL-1B511C／T）。比较IL-1B基因-31和-511位基因多态性与各种胃癌临床病理参数的关系。结果IL-1B-31及IL-1B-511位点的T携带子在胃癌组与十二指肠球部溃疡患者比较，分别增高胃癌发病风险OR=3．675（95％CI：1．359-9．940）、OR=3．111（95％CI：1．163～8．322）。不论在胃癌组还是在十二指肠球都溃疡组IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型患者血清IL-1I]水平均高于IL-1B-3C／C、-511C／C基因型患者，且IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型在胃癌组患者的IL-1β水平较十二指肠球部溃疡组患者高。结论IL-1B-31T基因型和IL-1B-511T基因型增加胃癌发病风险，且与IL-1β分泌水平有关。     

白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

中国甘肃地区汉族IL-10基因多态性与胃癌关系

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)、及幽门螺旋杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌之间易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别对来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体IL-10-592A/C基因多态性进行检测;采用免疫印迹(Immunoblot-ting)技术对幽门螺旋杆菌进行检测.结果:①对照人群IL-10基因-592位点AA,AC,CC3种基因型分布频率分别为29.9%,47.9%,22.2%;②胃癌组IL-10CC基因型携带频率为32.1%显著高于正常对照组22.2%(P<0.05),携带IL-10CC基因型个体胃癌的发病风险增高到2.19倍;③以IL-10AA基因型并血清幽门螺杆菌免疫印迹阴性的个体为对照,CC基因型并HP感染阳性及CC基因型并HpCagA阳性患病风险显著增高,分别为对照组的3.75倍,4.51倍.结论:IL-10基因-592位点A/C多态性与胃癌的遗传易感性相关;IL-10A/C基因多态性和Hp感染在胃癌发生发展过程存在加乘交互作用.     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

IL-1B及IL-1ra基因多态性与胃癌易患性的相关性研究

目的：研究白细胞介素-1（IL-1）B和IL-1受体拮抗剂（IL-1ra）基因多态性与胃癌易患性的关系。方法：应用基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对65例胃癌患者和71例健康对照IL-1B-31和-511及IL-1ra基因多态性进行了分析。结果：与对照组相比,胃癌患者IL-1B-31T／T携带者、IL-1B-511C／C携带者显著增加（χ^2=6．014,P〈0．01;χ^2=9．533P〈0．001）。其他等位基因或基因型未见差异。结论：胃癌的易患性与IL-1B-31TT和IL-1B-511CC基因型可能有关。     

IL-1B-511基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究

目的通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺旋杆菌(Hp)感染率和IL-1B-511基因多态性,探讨IL-1B-511基因多态性是否增加Hp感染后胃癌发生的危险性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法,检测84例胃癌患者以及与这些患者性别、年龄匹配的84例对照人群的IL-1B-511基因多态性,并采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测上述人群中的Hp感染率。结果胃癌患者IL-1B-511 T/T基因频率及Hp感染率明显高于对照人群(P<0.05或P<0.01)。胃癌患者Hp阳性感染者IL-1B-511 T/T基因型个体显著多于对照人群。结论IL-1B-511 T/T基因型可能增加HP感染后汉族人群发生胃癌的危险性。     

IL-1基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌的关系

目的 通过比较胃癌患者与匹配人群的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染率和IL-1B-511基因多态性,探讨IL-1B-511基因多态性是否增加Hp感染后胃癌发生的危险性.方法 ①采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测湖北地区84例胃癌患者和84例与之性别、年龄、民族匹配普通人群的lL-1B-511基因多态性.②采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测上述人群中的Hp感染率.结果 ①胃癌患者IL-1B-511 T/T基因型频率显著高于性别、年龄、民族匹配的对照人群(P＜0.05).②84例胃癌患者的Hp感染率显著高于对照人群(P＜0.01).③胃癌患者Hp阳性感染者IL-1B-511 T/T基因型个体显著多于对照人群.结论 IL-1B-511 T/T基因型可能增加Hp感染后汉族人群发生胃癌的危险性.     

IL-1基因多态性与广东地区胃癌关系的研究

【目的】研究IL-1(interleukin-1)B基因+3954、-511、-31位点和IL-1受体拮抗因子基因(IL-1RN)多态性在广东地区普通人群和胃癌患者中的分布,探讨IL-1基因多态性与我国胃癌发生的关系。【方法】用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测广东省192名普通人和84例胃癌患者的IL-1基因多态性。【结果】胃癌患者IL-1B-511和IL-1B-31 T基因携带者(T+)频率显著高于普通人群(78.6％vs54.7％,x~2=14.1,P<0.01,OR=3.0,95％CI 1.7-5.5和35.7％ vs 18.8％,x~2=9.2,P<0.01,OR=2.4,95％CI 1.4-4.3),而IL-1 B+3954位点T和IL-1RN2基因携带者频率在两组间无显著差异(x~2=2.1和0.6,P>0.05)。【结论】IL-1B-511和-31位点T等位基因可能与我国广东地区胃癌的发生有关。     

IL-1基因的多态性与豫南地区汉族人群类风湿性关节炎的相关性

目的 探讨豫南地区汉族人群白细胞介素-1(IL-1) 基因IL-1α+4845、IL-1β-511、IL-1β+3954和IL-1RA+2018位点单核苷酸多态性(SNP)与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因多态性分析方法对来自豫南地区的120例汉族RA患者(RA组)和100名健康人(正常对照组)进行基因多态性检测.结果 在IL-1α+4845、IL-1β-511和IL-1RA+2018位点,等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);但在IL-1β+3954位点,与正常对照组相比,RA组中TT型明显增加(RA组13.3% vs.正常对照组5%,P＜0.05).Logistic回归分析结果显示IL-1β+3954位点TT基因型(OR=3.486,95%可信区间(95% CI)=1.198～10.139,P＜0.05)和T等位基因(OR=1.773,95% CI=1.154～2.722,P＜0.01)对于RA都是危险因素,其余位点的等位基因和基因型与RA的相关性不明显.结论 IL-1β+3954位点与豫南汉族人群的RA发病风险相关,T等位基因可作为诊断豫南地区汉族人群RA的一个潜在标志.     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

IL-1β-511基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。     

陕西地区环氧化酶-2基因的多态性、螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系。方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6 基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点。 结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4％、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9% 、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

白介素-1β基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法收集2009年1月-2013年6月河北联合大学附属开滦总医院呼吸科门诊筛查的234例煤矿职工COPD患者(煤矿职工COPD组)及250例同期健康对照人群(健康对照组),用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IL-1β水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测-511C/T,+3954C/T位点的基因型。结果煤矿职工COPD组的血清IL-1β水平为(3.98±0.42)ng/ml,健康对照组为(2.76±0.18)ng/ml,2组间差异具有统计学意义(P<0.01)。煤矿职工COPD组IL-1β-511的CC、CT和TT基因型频率分别为20.1%、62.8%和17.1%,健康对照组分别为21.6%、60.4%和18.0%,2组相比差异无统计学意义(P>0.05)。煤矿职工COPD组IL-13+3954 CC、CT和TT基因型频率分别为83.8%、16.2%和0,健康对照组分别为86.8%、13.2%和0,2组相比无统计学意义(P>0.05)。2组人群IL—1β-511,+3954等位基因频率比较差异无统计学差异(P均>0.05)。结论煤矿职工COPD组血清IL-1β水平高于健康对照组,IL—1β-511、+3954的基因型频率与等位基因频率与煤矿职工CC)PD的发生无明显相关性。     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨汉族人群IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与冠心病(CHD)发生之间的关系。方法:应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术,检测141例CHD患者和240例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A单核苷酸多态性位点基因型,分析CHD组和对照组基因型频率和等位基因频率分布;同时进行血脂检测。结果:CHD组和健康对照组IL-18基因启动子-607C/A位点的基因型CC、CA、AA频率分别为33.3%、50.4%、16.3%和21.3%、51.3%、27.4%,等位基因C和A的频率分别为58.5%、41.5%和46.9%、53.1%。CHD组CC基因型和C等位基因频率明显高于健康对照组(χ2=4.56,P=0.03;χ2=7.49,P=0.01),具有显著性差异。结论:IL-18基因启动子-607C/A位点CC基因型人群冠心病易感性增高,C等位基因可能是CHD发生的一个遗传危险因子。     

IL-1β-511位点基因多态性与宁夏地区煤工尘肺的关系

目的探讨白介素1β(IL-1β)基因启动子区域C-511T位点单核苷酸多态性与宁夏汉族煤工尘肺(coal worker’s pneumoconiosis)易感性的关系。方法收集120例煤工尘肺患者和120例同族接尘对照人群的空腹静脉血,提取DNA,用聚合酶反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction–restrictionfragment length polymorphism,PCR-PFLP)对IL-1β基因C-511T位点的基因型检测,比较各基因型在两组间检出率的差别。结果煤工尘肺组与煤尘接触组的接尘工龄、工种构成、吸烟烟龄的差异无统计学意义(P>0.05)。对年龄进行标化后,分析发现IL-1β(C-511T)位点基因型CC、CT、TT在宁夏地区煤工尘肺组和煤尘接触组中分布频率分别为29.2%、24.2%、46.7%和25.8%、24.2%、50.0%,这3种基因型在尘肺组和接触组间分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因C、T的频率在煤工尘肺组和和煤尘接触组中分布也无统计学意义(P>0.05)。结论该研究发现IL-1β(C-511T)位点多态性与宁夏地区煤工尘肺病的发生无明显相关性。