江苏宿迁地区汉族人群DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T多态性与食管癌易感性的分析

目的 分析江苏宿迁地区汉族人群DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区-149C>T和-579G>T单核苷酸多态性(SNP)与食管癌(EC)易感性的关系。方法 利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析246例食管癌患者及240例健康对照者的DNMT3B启动子区-149C>T和-579G>T位点的基因型。结果 在-149C>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与CT比较差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05)。在-579G>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与GT+GG比较差异无统计学意义(χ2=0.649,P>0.05)。在年龄和性别分组中,两位点在食管癌组和对照组间基因型频率差异均无统计学意义(χ2=0.044～0.876,P值均>0.05)。结论 DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T与食管癌遗传易感性无相关性。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

北京地区汉族人群胃癌发生与EBVA73基因外显子区A157154C多态性的相关性研究

目的 探讨北京地区EBV A73基因外显子区A157154C多态性与胃癌的相关性。方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA测序检测29例EBV IgM+胃癌患者和40例同期健康体检者EBV A73基因外显子157154 nt位点的基因型和等位基因频率。结果 胃癌组A157154C C等位基因频率和CC基因型频率明显高于对照组(χ²=8.997,P=0.003; χ²=6.801,P=0.033)。C等位基因携带者患胃癌的风险是A等位基因携带者的2.95倍(OR=2.95,95% CI=1.44～6.04)。胃癌组男性患者C等位基因频率显著高于女性患者(χ²=5.392,P= 0.020)。两组间比较显示A157154C不同基因型与年龄、性别、吸烟、饮酒和临床分期均无相关性。结论 EBV A73基因A157154C CA+CC基因型可能是中国北方地区汉族人群胃癌发病的危险因素。     

AT1基因启动子区单核苷酸多态与原发性高血压合并冠心病相关

目的：在中国华东地区汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区单核苷酸多态(SNPs)的分布，并研究其与原发性高血压合并冠心病的关系：方法：运用PCR直接测序法检测AT1基因启动子区．并对160例原发性高血压、151例冠心病、185例原发性高血压合并冠心病及160名健康对照进行基因分型。结果：在AT1基因启动子区共发现6个SNPs．属同一单倍域．其中-810T／A多态与另4个SNPs(-713G／T．-214A／C、-213G／C和-153A／G)几乎呈完全的连锁不平衡：-810T／A多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组间无统计学差异。冠心病组与对照组相比，-810T／A多态的基因型(x^2=3．588，P=0．058)和等位基因(x^2=3．769．P=0．052)分布均达到统计学临界值、-810T／A多态的基因型分布在原发性高血压合并冠心病组(TT=126．TA AA=59）分别与原发性高血压组(TT=127．TA AA=33，x^2=5．569，P=0．018)和对照组（TT=130，TA AA=30，x^2=7．741．P=0．005)相比，差异均有显性。原发性高血压合并冠心病组的A等位基因频率显高于对照组(0.181比0．106．x^2=7，690．P=0.006)和原发性高血压组(0．181比0．125，x^2=4．119，P=0．042)结论：AT1基因-810T／A多态可能是中国华东地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的遗传危险因素。     

醛糖还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性并存与糖尿病肾病发病的相关性(英文)

背景:有关资料显示,醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态与糖尿病肾病有关,上述基因多态并存时,2型糖尿病患者糖尿病肾病的发病风险是否明显增加有待进一步研究。目的:探讨染色体7q35区醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态并存时与中国北方汉族人群糖尿病肾病发病的关系。设计:病例-对照,对比观察。单位:青岛大学医学院附属医院内分泌科。对象:选择2002-11/2005-04在青岛大学医学院附属医院内分泌科住院2型糖尿病患者139例,男54例,女85例,年龄(64±8)岁。符合1999年世界卫生组织关于糖尿病诊断和分类标准。根据24h尿微量白蛋白排泄率分为2组:糖尿病肾病组61例和非糖尿病肾病组78例。选择同期本院体检健康成人63名为对照组,男24名,女39名;年龄50～78岁。纳入对象均为汉族,且对检测项目知情同意。方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术、DNA测序技术及琼脂糖凝胶电泳分离技术检测纳入对象的醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点和内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子GLU298ASP(894G→T)多态位点的等位基因和基因型。主要观察指标:①醛糖还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性。②糖尿病肾病危险因素的多元逐步回归分析结果。③醛糖还原酶C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶894G→T多态与糖尿病肾病相对危险度。结果:2型糖尿病患者139例和健康人63名全部进入结果分析。①糖尿病肾病组内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因和TG基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=8.261,19.629,P<0.01)。②糖尿病肾病组醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因和CT基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=6.343,8.940,P<0.05,0.01)。③将上述基因多态联合分析发现,糖尿病肾病组的TG/CT基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=6.972,P<0.01);GG/CC基因型频率显著低于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=13.304,P<0.01)。④糖基化血红蛋白、收缩压、总胆固醇、内皮型一氧化氮合酶基因的第七外显子894G→T多态及醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态均是糖尿病肾病的独立危险因素(Wald=5.627,4.92,P<0.05)。⑤GG/CC基因型可能是糖尿病肾病的保护基因型(OR=0.25,P<0.01);GG/CT或TG/CC基因型携带者糖尿病肾病的危险性增加2.3倍,TG/CT基因型携带者糖尿病肾病的危险性增加4.8倍。结论:内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因和TG基因型和醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因和CT基因型增加2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的危险性,两种基因多态并存时,糖尿病肾病的发病风险明显增加。     

IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标。结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(χ2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31～10.31)和1.96倍(95% CI:1.32～2.91); -174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.024,0.027,均P>0.05)。结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性。     

新疆汉、哈萨克族原发性高血压与心房利钠肽基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族、哈萨克族人群心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)基因T2238C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应限制性内切酶方法检测ANP基因T2238C多态性,其中汉族高血压组205例,对照组260例;哈萨克族高血压组218例,对照组232例。结果:新疆汉族、哈萨克族人群ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率高血压组分别为0.04,0.72,0.24;0.02,0.48,0.50;对照组分别为0.01,0.75,0.24;0.03,0.53,0.44。C及T等位基因分布频率高血压组分别为0.40,0.60;0.26,0.74;对照组分别为0.39,0.61;0.29,0.71。ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率在汉族高血压组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);C及T等位基因分布在2个民族高血压组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。新疆汉族、哈萨克族人群CC+TC基因型收缩压高于TT基因型(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,汉族人群中携带CC+TC基因型者发生高血压的风险增加...     

464例广西人群miR-365基因rs30230C/T遗传多态性研究

目的 研究miR-365基因rs30230C/T位点多态性在广西人群的分布特征,并在不同种族人群比较其位点基因型和基因频率的分布差异。方法 选用SNPscan分型技术,对464名广西健康体检者miR-365基因rs30230C/T位点的基因型进行检测,并与千人基因组计划(Hapmap)公布的北京汉族人群(CHB)、欧洲人群(CEU)、日本人群(JPT)和非洲尼日利亚人群(YRI)miR-365基因多态性数据进行比较。结果 rs30230C/T位点的基因型遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本人群具有代表性意义。rs30230C/T位点存在CC、TC、TT 3种基因型。在广西人群中,miR-365基因rs30230C/T位点存在CC(63.1%)、TC(32.3%)、TT(4.5%)3种基因型;C、T的等位基因频率分别为79.3%、20.7%。该位点的各基因型及等位基因频率分别在男女组间差异无统计学意义(χ²=1.423、1.385,P>0.05)。广西人群中的rs30230C/T位点基因型与NCBI(https：//www.ncbi.nlm.ni...     

PPAR-γ基因C161T多态性与大动脉粥样硬化性缺血性卒中的相关性

目的:探讨广东汉族人群PPAR-γ基因单核苷酸多态(SNP)位点C161T与大动脉粥样硬化性缺血性卒中(LAA)关系。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对149例LAA患者(LAA组)和125例健康者(对照组)的PPAR-γ基因SNP位点C161T进行基因分型,比较两组基因型的频率。结果:LAA组PPAR-γ基因C161T多态性检测结果为野生型等位基因CC型111例(74.5%),变异型等位基因CT+TT型38例(25.5%);对照组PPARγ基因C161T多态性检测结果为野生型等位基因CC型79例(63.2%),变异型等位基因CT+TT基因型46例(36.8%),两组基因型频率有显著性差异(P0.05)。结论 :广东汉族人群PPAR-γ基因SNP位点C161T可能与LAA患者的发病有关。     

TGF-β1-509 C/T基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析90例RA患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性.结果 RA组与正常对照组-509C/T基因型频率分布有显著差异(P＜0.05),-509 CC基因型RA组高于对照组(33.3%vs 21.1%),而-509TT型明显低于正常对照组(21.1%vs 36.8%);RA患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组也有显著差异(P＜0.01),RA组C等位基因频率显著高于对照组(56.1%vs42.1%),T等位基因频率低于对照组(43.9%vs 57.9%).结论 TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎显著相关.     

血清糖化血红蛋白和CA15-3水平检测与女性乳腺癌发病风险的相关性研究

目的 探讨糖化血红蛋白和糖蛋白抗原15-3(CA15-3)水平与女性乳腺癌发病风险的关系。方法 收集2016～2018年107例确诊为乳腺癌的女性患者,选取年龄相匹配的110例女性体检者为对照组,采用高效液相色谱法和化学发光法检测血清中HbA1c和CA15-3的水平,非条件Logistic回归分析其与乳腺癌的相关性。结果 乳腺癌组HbA1c 和CA15-3异常率分别为30.84%(33/107)和8.41%(9/107),对照组HbA1c和CA15-3异常率分别为23.64%(26/110)和2.73%(3/110),差异均有统计学意义(t=2.830,P=0.005; t=3.349,P=0.001)。回归分析显示,HbA1c和CA15-3异常患者发生乳腺癌的风险都显著升高(OR=1.332,95%CI=1.016～1.745; OR=1.047,95%CI=1.008～1.088)。结论 高水平HbA1c和CA15-3是女性乳腺癌发生的危险因素。     

H型高血压并发缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与H型高血压并发缺血性脑卒中的相关性。方法 首先采用病例-对照研究,随机选取491例研究对象,分为对照组(n=111)、缺血性脑卒中组(n=185)、H型高血压并发缺血性脑卒中组(n=195)。其次采用聚合酶链反应-芯片杂交法测定MTHFR基因型,采用循环酶法检测血清Hcy水平,最后通过统计学方法分析基因型在不同组间的分布情况,以及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和对照组相比,MTHFR基因型分布差异均具有统计学意义(χ2=7.45～10.748,均P<0.05)。等位基因T频率和对照组比较,差异均具有统计学意义(χ2=4.343～9.886,均P<0.05)。而H型高血压并发缺血性脑卒中组和缺血性脑卒中组比较,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.668,P=0.263)。各实验组TT型Hcy水平明显高于CT型和CC型,差异具有统计学意义(F=8.503～10.659,均P<0.05)。缺血性脑卒中组及H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(16.87±9.04,21.63±14.09 μmol/L)均高于对照组Hcy水平(10.76±2.44 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(21.63±14.09 μmol/L)高于缺血性脑卒中组Hcy水平(16.87±9.04 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。结论 MTHFR基因多态性和血清高Hcy水平均可能为缺血性脑卒中的危险因素。对于H型高血压患者,更应注意在降压同时补充叶酸,以降低H型高血压患者缺血性脑卒中的发生率。     

结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的研究

目的 探究结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的关系。方法 选取湖南省肿瘤医院2014年1月～12月收治的结直肠癌术后患者60例作为研究对象,给予改良FOLFOX方案化疗,并测定患者GSTP1,XRCC1基因序列多态性,统计患者疗效并探究疗效与GSTP1,XRCC1基因序列多态性的关系。结果 患者完全缓解与部分缓解的例数和患者稳定与进展的例数与患者的性别、年龄、肿瘤位置、病理分化、TNM分期无关(χ2=0.136～1.837,P值均>0.05); 携带GSTP1 A/A基因型患者41例(68.3%),携带A/G基因型患者14例(23.3%),携带 G/G基因型患者5例(8.3%),GSTP1基因野生型(A/A)患者治疗有效率低于GSTP1基因突变型(A/G+G/G)患者(χ2=4.493,P=0.034)。携带XRCC1 G/G基因型患者35例(58.3%),携带G/A基因型患者22例(36.7%),携带A/A基因型患者3例(5%),XRCC1基因野生型(G/G)患者治疗有效率高于突变型(G/A+A/A)患者(χ2=4.691,P=0.030)。结论 研究表明结直肠癌患者GSTP1(A/A),XRCC1(G/G)基因多态性与FOLFOX化疗的敏感性相关。     

浸润性乳腺癌组织中miRNA-206表达与临床病理及预后的关系

目的 探究浸润性乳腺癌组织中miRNA-206表达与临床病理及预后的关系。方法 选择2014年3月～2016年5月的121例浸润性乳腺癌患者作为研究对象。采用RT-qPCR法检测癌组织中miRNA-206的表达情况,并分析其与临床病理及预后的关系。结果 浸润性乳腺癌组织中miRNA-206的相对表达量高于癌旁组织[(0.75±0.23)vs(0.12±0.06)],差异有统计学意义(t=27.761,P<0.001)。浸润性乳腺癌组织中miRNA-206相对表达量与TNM分期和淋巴结转移个数有关(χ2=12.861,2.309,均P<0.05)。miRNA-206高表达组1a,2a和3a生存率均低于miRNA-206低表达组(78.18%,67.27%和56.36%vs 89.39%,81.82%和75.76%)。miRNA-206高表达组患者平均生存时间低于低表达组[26.87个月(95%CI:23.80～29.95)vs 31.52个月(95%CI:29.34～33.69),差异有统计学意义(χ2=5.570,P=0.018)。Cox单因素及多因素分析结果显示TNM分期、淋巴结转移及miRNA-206相对表达量与浸润性乳腺癌患者预后密切相关(P<0.05)。结论 miRNA-206在浸润性乳腺癌组织中高表达,检测其表达量有助于了解患者预后。     

Stathmin表达水平与乳腺癌细胞侵袭能力相关性研究

目的 探讨乳腺癌细胞MDA-MB-231和MCF-7中Stathmin基因表达水平与细胞生长、黏附、侵袭等生物学行为之间的关系,为进一步研究乳腺癌转移机制奠定实验基础。方法 应用RT-PCR和Western Blot方法检测MDA-MB-231和MCF-7细胞中Stathmin基因的表达水平,同时利用细胞增殖试验、细胞黏附试验和细胞侵袭试验检测MDA-MB-231和MCF-7细胞的生长、黏附、侵袭能力,分析Stathmin表达与细胞的生长、黏附、侵袭能力之间的关系。结果 RT-PCR和Western Blot检测结果显示,Stathmin基因在MDA-MB-231和MCF-7细胞中表达均高于正常对照细胞(F=10.173,P<0.05),且MDA-MB-231细胞中的表达水平明显高于MCF-7细胞中的表达水平(t=4.562,P<0.05)。而MDA-MB-231细胞在生长、黏附和侵袭能力方面均强于MCF-7细胞(P<0.05)。结论 Stathmin表达水平高的乳腺癌细胞相应的生长、黏附、侵袭能力较强,Stathmin表达水平与细胞侵袭能力密切相关。     

北京地区女性高危型人类乳头瘤病毒的感染现状分析

目的 调查北京地区女性高危型人类乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hr-HPV)的感染现状。方法 回顾2016年武警总医院11 845例女性HPV的PCR检测结果,根据就诊来源分为体检组、产科组和妇科组,并对其结果进行统计分析。结果 11 845例标本中检出阳性2 069例,总感染率17.47%,其中妇科组799例标本阳性181例,感染率22.65%; 产科组9 996例标本阳性1 740例,感染率17.41%; 体检组1 050例标本阳性148例,感染率14.09%,三组差异有统计学意义(χ2=23.213,P<0.05)。妇科组感染率高于产科组(χ2=13.921,P<0.05)和体检组(χ2=22.719,P<0.05),产科组感染率高于体检组(χ2=7.354,P<0.05)。HPV亚型感染率前三的是52,58,16型。结论HPV的感染和生活环境、风俗习惯、文化程度以及性健康教育等密切相关; HPV疫苗并不能有效预防所有HPV亚型感染和宫颈癌,定期体检和常规宫颈癌筛查是必不可少的。     

NRP-1和NRP-2在结直肠癌组织中的表达水平及临床意义

目的 探讨神经纤毛蛋白1(neuropilin-1,NRP-1)和NRP-2在结直肠癌组织中的表达水平及临床意义。方法 选取2014年12月～2015年9月期间湖北省恩施州中心医院65例结直肠癌患者和65例肠息肉患者作为研究对象,选择于同期健康检查的65例健康女性作为正常对照组。采用实时荧光定量技术(RT-PCR)检测入组对象血清NRP-1和NRP-2水平。结果 经RT-PCR检测,结直肠癌组NRP-1水平(36.51±4.62 μg/ml)高于肠息肉组(8.19±4.08 μg/ml)和健康对照组(7.92±4.05 μg/ml),差异有统计学意义(F=50.32,P=0.000),结直肠癌组NRP-2 mRNA水平(24.59±3.26 μg/ml)高于肠息肉组(5.47±1.11 μg/ml)和健康对照组(5.19±1.05 μg/ml),差异有统计学意义(F=49.36,P=0.000)。肠息肉组和健康对照组NRP-1和NRP-2 mRNA水平比较,差异无统计学意义(t=1.15,1.07,P=0.762,0.789)。经RT-PCR检测,随着患者病理分期的增加、分化程度的降低,结直肠癌组血清NRP-1和NRP-2 mRNA水平呈升高趋势,伴肝转移和淋巴结转移的结直肠癌患者,血清NRP-1和NRP-2 mRNA水平高于未出现肝转移和淋巴结转移的结直肠癌患者(P<0.05)。结直肠癌患者血清NRP-1和NRP-2 mRNA水平呈正相关(r=0.415,P=0.015)。结论 结直肠癌血清NRP-1,NRP-2水平高于肠息肉及健康人群。血清NRP-1和NRP-2水平与结直肠癌的临床病理及预后密切相关,NRP-1,NRP-2可能共同起作用。     

非小细胞肺癌患者不同类型样本中表皮生长因子受体基因突变的差异研究

目的 检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法 采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18～21外显子的突变情况,探讨不同样本类型、不同性别、不同年龄、不同病理分型和不同临床分期的EGFR突变频率的差异及临床意义。结果 238例NSCLC患者EGFR总的突变率为44.5%(106/238),其中组织、血浆和胸腔积液样本分别为105例,115例和18例,其突变率分别为52.4%(55/105),34.8%(40/115)和61.1%(11/18),与组织样本相比,血浆样本的EGFR突变检出率明显低于组织样本,差异具有统计学意义(χ2=6.93,P<0.05),但组织与胸腔积液样本相比其检出率差异无统计学意义(χ2=0.471,P>0.05)。女性NSCLC患者的EGFR突变的检出率明显高于男性患者,差异有统计学意义(55.3% vs 36.3%,χ2=8.58,P<0.01)。>65岁患者与≤65岁患者的突变检出率差异无统计学意义(44.4% vs 44.6%,χ2=0,P>0.05)。肺腺癌的EGFR突变检出率明显高于其他类型的NSCLC,差异有统计学意义(47.7% vs 29.3%,χ2=4.68,P<0.05)。临床I～II期患者的EGFR突变检出率与III～IV期的相比差异无统计学意义(35.0% vs 45.7%,χ2=0.79,P>0.05)。结论 组织样本EGFR基因突变的检出率与胸腔积液样本相比无统计学差异,但明显高于血浆样本,提示临床选择送检的样本类型时,可优先选择组织和胸腔积液样本。EGFR基因突变的检出率与性别和肿瘤的病理类型相关。