IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标。结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(χ2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31～10.31)和1.96倍(95% CI:1.32～2.91); -174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(χ2=0.024,0.027,均P>0.05)。结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性。     

北京地区汉族女性人群SYK基因启动子区-803A>Trs290987单核苷酸多态性与乳腺癌易感性分析

目的 探讨脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase,SYK)基因启动子区-803A>T(rs290987)单核苷酸多态与汉族女性人群乳腺癌的相关性。方法 采用病例-对照研究,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测57例乳腺癌患者和60例与之年龄相匹配的健康对照者syk基因启动子区-803位点的基因型及等位基因频率。采用ELISA方法定量检测受试者血清SYK水平。结果 -803A>T多态T等位基因频率在乳腺癌组明显高于对照组(χ2=5.348,P=0.021)。与AA基因型相比(TA+TT)基因型可显著增加乳腺癌发病风险,OR值为2.87,95% CI=1.27～6.49。乳腺癌组血清SYK水平显著低于对照组(F=33.278,P<0.01)。结论北京地区汉族女性人群SYK基因-803位点基因型TA和TT是乳腺癌发病的危险因素。     

非小细胞肺癌患者不同类型样本中表皮生长因子受体基因突变的差异研究

目的 检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法 采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18～21外显子的突变情况,探讨不同样本类型、不同性别、不同年龄、不同病理分型和不同临床分期的EGFR突变频率的差异及临床意义。结果 238例NSCLC患者EGFR总的突变率为44.5%(106/238),其中组织、血浆和胸腔积液样本分别为105例,115例和18例,其突变率分别为52.4%(55/105),34.8%(40/115)和61.1%(11/18),与组织样本相比,血浆样本的EGFR突变检出率明显低于组织样本,差异具有统计学意义(χ2=6.93,P<0.05),但组织与胸腔积液样本相比其检出率差异无统计学意义(χ2=0.471,P>0.05)。女性NSCLC患者的EGFR突变的检出率明显高于男性患者,差异有统计学意义(55.3% vs 36.3%,χ2=8.58,P<0.01)。>65岁患者与≤65岁患者的突变检出率差异无统计学意义(44.4% vs 44.6%,χ2=0,P>0.05)。肺腺癌的EGFR突变检出率明显高于其他类型的NSCLC,差异有统计学意义(47.7% vs 29.3%,χ2=4.68,P<0.05)。临床I～II期患者的EGFR突变检出率与III～IV期的相比差异无统计学意义(35.0% vs 45.7%,χ2=0.79,P>0.05)。结论 组织样本EGFR基因突变的检出率与胸腔积液样本相比无统计学差异,但明显高于血浆样本,提示临床选择送检的样本类型时,可优先选择组织和胸腔积液样本。EGFR基因突变的检出率与性别和肿瘤的病理类型相关。     

H型高血压并发缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与H型高血压并发缺血性脑卒中的相关性。方法 首先采用病例-对照研究,随机选取491例研究对象,分为对照组(n=111)、缺血性脑卒中组(n=185)、H型高血压并发缺血性脑卒中组(n=195)。其次采用聚合酶链反应-芯片杂交法测定MTHFR基因型,采用循环酶法检测血清Hcy水平,最后通过统计学方法分析基因型在不同组间的分布情况,以及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和对照组相比,MTHFR基因型分布差异均具有统计学意义(χ2=7.45～10.748,均P<0.05)。等位基因T频率和对照组比较,差异均具有统计学意义(χ2=4.343～9.886,均P<0.05)。而H型高血压并发缺血性脑卒中组和缺血性脑卒中组比较,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.668,P=0.263)。各实验组TT型Hcy水平明显高于CT型和CC型,差异具有统计学意义(F=8.503～10.659,均P<0.05)。缺血性脑卒中组及H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(16.87±9.04,21.63±14.09 μmol/L)均高于对照组Hcy水平(10.76±2.44 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(21.63±14.09 μmol/L)高于缺血性脑卒中组Hcy水平(16.87±9.04 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。结论 MTHFR基因多态性和血清高Hcy水平均可能为缺血性脑卒中的危险因素。对于H型高血压患者,更应注意在降压同时补充叶酸,以降低H型高血压患者缺血性脑卒中的发生率。     

尿液HCMVDNA检测在儿童HCMV感染中的临床应用

目的 对患儿尿液进行HCMV DNA荧光定量检测并对检测结果进行统计学分析,以了解HCMV在患儿各年龄段及各种疾病中的感染情况。方法 采用荧光定量PCR技术对2014年1月～2015年12月收集的1 492份尿液标本进行HCMV DNA荧光定量分析。结果 新生儿组、婴幼儿组、学龄前组和学龄期组之间的HCMV DNA检测结果比较差异有统计学意义(χ2=9.253～23.452,P均<0.01); 学龄期组与新生儿组比较差异有非常显著性统计学意义(χ2=23.452,P<0.001)。患儿常见几种疾病组中,肝功能异常组、支气管肺炎组和发热组之间差异无统计学意义(χ2=0.356～0.865,P均>0.05)。肝功能异常组、支气管肺炎组和发热组三组与早产儿组和高胆红素血症组比较差异有统计学意义(χ2=13.231,P均<0.01)。结论 新生儿和婴幼儿是人巨细胞病毒感染的高发人群,其中的早产儿和高胆红素血症患儿的HCMV DNA检出率较高应引起重视; 尿液HCMV DNA检测简便快速,标本留取方便,在婴幼儿CMV感染的诊断和治疗中具有重要意义。     

结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的研究

目的 探究结直肠癌患者FOLFOX化疗与GSTP1,XRCC1基因多态性的关系。方法 选取湖南省肿瘤医院2014年1月～12月收治的结直肠癌术后患者60例作为研究对象,给予改良FOLFOX方案化疗,并测定患者GSTP1,XRCC1基因序列多态性,统计患者疗效并探究疗效与GSTP1,XRCC1基因序列多态性的关系。结果 患者完全缓解与部分缓解的例数和患者稳定与进展的例数与患者的性别、年龄、肿瘤位置、病理分化、TNM分期无关(χ2=0.136～1.837,P值均>0.05); 携带GSTP1 A/A基因型患者41例(68.3%),携带A/G基因型患者14例(23.3%),携带 G/G基因型患者5例(8.3%),GSTP1基因野生型(A/A)患者治疗有效率低于GSTP1基因突变型(A/G+G/G)患者(χ2=4.493,P=0.034)。携带XRCC1 G/G基因型患者35例(58.3%),携带G/A基因型患者22例(36.7%),携带A/A基因型患者3例(5%),XRCC1基因野生型(G/G)患者治疗有效率高于突变型(G/A+A/A)患者(χ2=4.691,P=0.030)。结论 研究表明结直肠癌患者GSTP1(A/A),XRCC1(G/G)基因多态性与FOLFOX化疗的敏感性相关。     

体检人群幽门螺杆菌感染者血清葡萄糖、脂类及同型半胱氨酸水平与Hp抗体分型的相关分析

目的 分析深圳地区体检人群幽门螺杆菌(Hp)感染及分型与血清葡萄糖、脂类及同型半胱氨酸异常水平的相关性。方法 选取2017年10～12月南方医科大学深圳医院健康体检者共2 256例作为研究对象,采用免疫印迹法检测Hp抗体,全自动生化分析仪检测血糖(GLU)、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)及同型半胱氨酸(HCY)。依据Hp抗体结果分析体检人群Hp感染的性别、年龄分布特点,同时把研究对象分为Hp抗体阴性组、II型Hp抗体阳性组、I型Hp抗体阳性组三组,并对这三组体检人群的血清GLU,TC,TG,HDL,LDL及HCY水平进行比较分析。结果 ①体检人群Hp感染率男性(55.9%,618/1 106)与女性(44.1%,488/1 106)比较,差异有统计学意义(χ2=31.10,P<0.05); 阳性组平均年龄47.04±12.68岁与阴性组43.86±11.05岁比较,差异有统计学意义(t=1.97,P=0.01<0.05)。②体检者Hp I型抗体阳性组与Hp抗体阴性组比,TG水平差异有统计学意义(F=6.22,P<0.05),GLU,TC,HDL,LDL及HCY水平差异均无统计学意义(F=0.04～0.44,均P>0.05); Hp II型抗体阳性组和Hp抗体阴性组以及Hp II型抗体阳性组和Hp I型抗体阳性组两两比较,GLU,TC,TG,HDL,LDL及HCY水平差异均无统计学意义(F=0.01～2.65,均P>0.05)。③体检者Hp I型抗体阳性组与Hp抗体阴性组比较,GLU,TC,TG和HDL异常率差异均有统计学意义(χ2=4.74～38.60,均P<0.05),LDL和HCY异常率差异均无统计学意义(χ2=0.17～0.30,均P>0.05)。Hp II型抗体阳性组与Hp抗体阴性组比较,TG和HDL异常率差异均有统计学意义(χ2=5.07～16.43,均P<0.05),GLU,TC,LDL及HCY异常率差异均无统计学意义(χ2=0.02～1.26,均P>0.05)。Hp I型抗体阳性组和Hp II型抗体阳性组各项目两两比较,GLU,TC,TG,HDL,LDL及HCY异常率差异均无统计学意义(χ2=0.01～2.89,均P>0.05)。结论 深圳地区体检者Hp感染男性高于女性,I型Hp感染与GLU,TC,TG和HDL异常有一定的相关性,II型Hp感染与TG和HDL异常相关,不同型Hp感染对血糖血脂的影响不同,Hp感染进行分型检测有重要的临床意义。     

西安地区妊娠期妇女TORCH检测及感染特点分析

目的 探讨西安地区妊娠期妇女TORCH感染特点。方法 利用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测2014～2015年10 373例妊娠期妇女血清中抗弓形虫(toxoplasma gondii,TOX)抗体IgM/IgG、抗风疹病毒(rubella virus,RV)IgM/IgG、抗巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)抗体IgM/IgG、抗单纯疱疹病毒II型(herpes simplex virus II type,HSV-II)抗体IgM/IgG。结果 在10 373例受检者中TOX-IgM,RV-IgM,CMV-IgM和HSV-II-IgM的阳性率分别为0.02%(2/10 373),0.07%(7/10 373),0.27%(28/10 373)和0.01%(1/10 373),TOX-IgG,RV-IgG,CMV-IgG和HSV-II-IgG的阳性率分别为3.81%(395/10 373),90.63%(9 401/10 373),93.70%(9 719/10 373)和4.92%(510/10 373),未感染这四种病原体的占0.64%(66/10 373); 2014年36～40岁受检者血清中HSV-II-IgG阳性率最高(χ2=57.16,P=0.000),而TOX-IgG,RV-IgG和CMV-IgG阳性率在各年龄段之间差异无统计学显著性意义(P>0.05); 2015年16～20岁受检者血清中TOX-IgG,RV-IgG和41～45岁受检者血清中HSV-II-IgG阳性率最高(χ2=18.03～31.94,P=0.000),而CMV-IgG阳性率在受检者各年龄段之间差异无统计学显著性意义(P>0.05); 2014年21～25岁受检者中TOX-IgG和21～40岁RV-IgG阳性率均明显高于2015年同年龄组受检者(χ2=6.918～13.857,P=0.000～0.025),2014年21～30岁受检者中CMV-IgG阳性率和HSV-II-IgG阳性率均明显低于2015年(χ2=4.235～13.267,P=0.000～0.04)。结论 西安地区妊娠期妇女TORCH感染尚处于低水平,RV和CMV为主要感染病原体,各年度和不同年龄段妊娠期妇女感染有所差异,该研究为TORCH的流行病学以及防治提供实验资料和依据。     

北京地区女性高危型人类乳头瘤病毒的感染现状分析

目的 调查北京地区女性高危型人类乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hr-HPV)的感染现状。方法 回顾2016年武警总医院11 845例女性HPV的PCR检测结果,根据就诊来源分为体检组、产科组和妇科组,并对其结果进行统计分析。结果 11 845例标本中检出阳性2 069例,总感染率17.47%,其中妇科组799例标本阳性181例,感染率22.65%; 产科组9 996例标本阳性1 740例,感染率17.41%; 体检组1 050例标本阳性148例,感染率14.09%,三组差异有统计学意义(χ2=23.213,P<0.05)。妇科组感染率高于产科组(χ2=13.921,P<0.05)和体检组(χ2=22.719,P<0.05),产科组感染率高于体检组(χ2=7.354,P<0.05)。HPV亚型感染率前三的是52,58,16型。结论HPV的感染和生活环境、风俗习惯、文化程度以及性健康教育等密切相关; HPV疫苗并不能有效预防所有HPV亚型感染和宫颈癌,定期体检和常规宫颈癌筛查是必不可少的。     

血清CA125,HE4及ROMA指数对卵巢癌诊断价值的临床研究

目的 探讨血清CA125,HE4及ROMA指数对卵巢癌临床诊断价值,提高绝经前、后卵巢癌诊断的准确率。方法 采用化学发光法对307例卵巢癌患者,271例卵巢囊肿患者和289例健康对照者进行血清CA125和HE4水平的检测,计算ROMA指数,并进行统计学分析。结果 ①卵巢癌组血清CA125,HE4水平和ROMA指数均较健康对照组和卵巢囊肿组显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。②绝经前ROMA指数(Pre-ROMA)对卵巢癌诊断效能敏感度最高(100%),与CA125,HE4相比,差异具有统计学意义(χ2=10.69,P<0.05)。HE4的特异度和阳性预测值均为100%,与CA125,Pre-ROMA相比,差异具有统计学意义(χ2=19.74,11.05,P<0.05)。Pre-ROMA指数的阴性预测值(100%)高于HE4,差异有统计学意义(χ2=12.50,P<0.05)。③在绝经后卵巢癌诊断效能的比较中,CA125的敏感度和阴性预测值(92.77%和93.62%)高于HE4,差异均具有统计学意义(χ2=7.48,6.28,P<0.05)。HE4的特异度和阳性预测值(92.78%和90.41%)高于Post-ROMA,差异均具有统计学意义(χ2=7.34,6.05,P<0.05)。④以卵巢囊肿和正常对照组为参照,HE4和Pre-ROMA诊断绝经前卵巢癌的AUC分别为0.574和0.573,差异具有统计学意义(P<0.05),而CA125差异无统计学意义(P>0.05)。⑤以卵巢囊肿和正常对照组为参照,HE4,Post-ROMA和CA125诊断绝经后卵巢癌的AUC由大到小分别为0.677,0.665及0.641,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 ①血清CA125对绝经后卵巢癌患者诊断具有更高的敏感度; ②血清HE4对绝经前和绝经后卵巢癌患者均具有很好的临床诊断效能; HE4对卵巢癌的诊断特异度较CA125更高; ③HE4和CA125联合检测,并计算ROMA指数对绝经前和绝经后卵巢癌患者均具有很好的临床诊断效能,可显著提高单项检测对绝经前卵巢癌的诊断敏感度和阴性预测价值。     

检验医学生实习前生物安全理论培训效果的评估

目的 评估检验医学生实习前生物安全理论强化训练的效果。方法 收集湖南三所大学实习前医学检验专业学生共220名,按不同学校、同学校不同年级、同班级培训前后方法进行分组,按照基本概念、微生物危害评估、实验室个人防护装备、生物安全操作技术规范四个方面内容进行培训,并于培训前后进行无记名现场问卷调查,通过比较评价培训前后效果。结果 三所大学培训前差异无统计学意义(χ2 =0.081～3.135,P值均>0.05)。同一所大学湖南中医药大学两个年级学生,培训前学生对各部分考核存在差异(P=0.000),基本概念和微生物危害评估掌握较好(P=0.000,0.000); 培训后学生对各部分考核也存在差异(P=0.000),基本概念和生物安全操作技术规范掌握较好(P=0.000,0.002)。同一所大学湖南中医药大学检验专业2008级和2009级的学生培训前后,发现前者除实验室个人防护装备使用外其他均无差异(χ2=0.096～2.408,P值均>0.05); 而后者除基本概念外其他均存在差异(χ2=4.821～12.27,P值均<0.05)。结论 生物安全强化培训对动手操作技能有良好的作用,要根据学生的具体情况有的放矢培训,使学生真正受益,保证学生的实验室安全。     

CD133-2在急性白血病病程中的表达及意义

目的 探讨CD133-2在急性白血病病程中的表达及其临床意义。方法 通过直接免疫荧光流式细胞术对67例不同病程急性白血病(AL)进行CD133-2的检测。结果 AL组CD133-2的阳性率(52.4%)及表达率(23.9%±21.5%)均明显高于对照组(0,2.2%±3.9%); 初治组、完全缓解期(CR)组及复发组CD133-2的阳性率分别为52.4%,0和40.0%,表达率分别为23.9%±21.5%,5.0%±6.0%和28.4%±25.6%,三组间的阳性率及表达率差异有统计学意义(χ2=12.777,F=5.906,P<0.05)。初治组及复发组的CD133-2阳性率及表达率均明显高于CR组。初治患者CD34+组的CD133-2阳性表达率明显高于CD34-组(40.5% vs 7.1%,χ2=8.636,P<0.05),并且CD133-2-/CD34-组的CR率则明显高于CD133-2+/CD34+组(83.3% vs 33.3%,χ2=6.078,P<0.05)。结论 初治AL患者CD133表达与CD34相关; CD133/CD34共同高表达可能是AL的一个不良预后因素; 检测AL患者骨髓中CD133-2的表达可以作为预测复发及监测MRD的指标之一。     

血清淀粉样蛋白A(SAA)在儿童手足口病中的临床应用

目的 研究血清淀粉样蛋白A(SAA)在测定儿童手足口病中的作用并与相关的急性时相蛋白C反应蛋白(CRP)进行比对,以确定SAA在诊断儿童手足口病中的重要性。方法 随机选取陕西省人民医院门诊儿童手足口病标本96例和正常对照标本100例,两组血清淀粉样蛋白A用国产免疫比浊法试剂在日立7170A全自动生化仪上进行检测。结果 在96例儿童手足口病中SAA水平为425.82±120.30 ml/L,CRP水平为23.26±14.50 ml/L,两者阳性率分别为82.60%和65.21%。不同组人群血清SAA和CRP的结果、手足口病组与正常对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.01); 而SAA与CRP比较差异有统计学意义(P<0.01)。阳性率差异有统计学意义(χ2=8.962,P<0.01); 在手足口病组中的轻度、中度及重度患者SAA和CRP与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=9.132,P<0.01),而手足口病组中轻度、中度及重度患者之间SAA和CRP比较,SAA的轻度与中度,中度与重度之间比较,差异无统计学意义(χ2=0.706,P>0.05); CRP的轻度与中度、中度与重度、轻度与重度之间比较,差异均有统计学意义(χ2=6.316～9.262,P均<0.05或P<0.01)。结论 SAA的检测可作为儿童手足口病诊断的重要指标,特别是联合CRP检测对该疾病的早期诊断和预后提供重要的实验依据。