IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

IL-6-634C/G和-597G/A基因多态性与宿迁地区冠心病的相关性

摘要:目的探讨宿迁地区白 细胞介素6(IL-6)基因启动子区域-634C/G .-597G/A 多态性与冠心病( coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择宿迁市第一人民 医院2022年1月至9月就诊的248例CHD患者(CHD组)以及126例体检健康人群(健康人对照组),应用聚合酶链-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测各组IL-6基因多态性位点和基因型,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistie 回归方法分析基因多态性与CHD之间的关系。进一步检测各组三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(apoA1) 、载脂蛋白B(apoB).总胆固醇(TC)、葡萄糖(Glu)、C反应蛋白(CRP)、糖化血红蛋白( HbA1c)、IL-6等生化指标的表达水平。结果生化指标检测结果表明, 与健康人对照组比较,CHD组TG、TC、LDL-C、apoB、Clu、CRP、HbAlc和IL-6水平显著升高( P<0.05),而HDL-C、apoA1水平明显降低(P<0.05)。Logistie 回归结果显示,与CC基因型相比, IL-6-634C/G中的CG和GG基因型与CHD的发病风险相关,其校正OR(95%CI)分别为2.068( 1.410~ 3.032)和6.674(2.034~21.900)。CHD组和健康人对照组CC、CG和GG基因型频率分别为47.9%、39.9%、12.2%和76.2%、21.5% .2.3%,C、G等位基因频率分别为74.7%、25.3%和82.9%、17.1%;与C等位基因相比,携带G等位基因患者发生CHD的风险更高,且基因型和等位基因频率在两组间的差异均有统计学意义(P均<0.05)。IL-6-597G/A基因多态性与CHD易感性无关。结论宿迁地区人 群CHD患者风险与IL-6-634C/G 基因多态性相关,而与IL-6-597G/A基因多态性无关。     

IL-6 174G>C基因多态性与南京地区汉族人群冠心病的相关性

目的探讨IL-6基因启动子区域-174GC基因多态性与南京汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法聚合酶链-限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测235例CHD患者和175例体检健康者,分析各组IL-6-174GC基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,选取部分DNA样本进行基因测序,以验证其基因型。同时检测各组血脂、Glu、C反应蛋白、糖化血红蛋白的表达水平。结果 CHD组和健康人对照组GG、GC、CC基因型频率分别为98.7%、1.3%、0和97.7%、2.3%、0,G、C等位基因频率分别为99.4%、0.6%和98.9%、1.1%,基因型和等位基因频率在两组间的分布差异无统计学意义(P均0.05),与健康人对照组相比,CHD组吸烟、SBP、DBP、TG、CHOL、HDL-C、Apo A-I、Apo B、CRP、Hb A1c差异均有统计学意义(P均0.05),而年龄、性别、Glu差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 IL-6-174GC基因多态性与南京地区汉族人群CHD没有明显的相关性。     

白细胞介素6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572C/G多态性,同时用ELISA法检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544);结论IL-6基因启动子-572C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性。     

IL-6基因启动子区-572C/G多态性与儿童脓毒症的相关性

目的 探讨儿童脓毒症疾病易感性及进展与白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-572C/G多态性间的关系。方法 回顾性选取2019年5月至2021年5月十堰市妇幼保健院收治的脓毒血症患儿117例为试验组,选取同期体检健康儿童126例作为对照组,并根据第三版脓毒症与感染性休克定义国际共识,将试验组分为脓毒症组57例和脓毒症休克组60例。检测各组受试者外周血血浆中IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、降钙素原(PCT)水平,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测IL-6基因rs1800796(-572C/G)位点单核苷酸多态性(SNPs),分析以上基因多态性与脓毒症易感性及其进展的关系。结果 血浆IL-6、TNF-α和PCT水平试验组明显高于对照组(P<0.01),且试验组中脓毒症休克组高于脓毒症组(P<0.01)。IL-6基因位点rs1800796(-572C/G)的基因型CC及等位基因C频率试验组显著低于对照组(P<0.05),且试验组中脓毒症休克组显著低于脓毒症组(P<0.05);IL-6基因-572C/G位点基因型为C...     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性与脑梗死的研究

目的探讨脑梗死患者白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G-、634C/G的多态性及其血清水平与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了106例脑梗死患者和92例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果脑梗死组IL-6水平显著高于对照组（P〈0.05）,IL-6-572C/G基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较,差异有显著性（P〈0.05）,与健康对照组相比,发现G等位基因携带者患脑梗死的相对风险度增加1.634倍（OR=1.634,95%CI=1.135~2.468）。携带G等位基因的脑梗死患者血清IL-6水平显著高于不携带者（P〈0.05）。IL-6基因-634C/G多态性在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-6基因-572C/G多态性与脑梗死之间存在相关关系,其中G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加了脑梗死的发病风险。     

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

白细胞介素6基因-174G/C和-634C/G多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介素6基因174G/C、634C/G位点进行研究,同时结合血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平,探讨两者之间的关系。结果正常人群和冠心病患者的174G等位基因频率均为0.99。174C等位基因频率均为0.01。634C等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.82和0.76,G等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病患者634GG基因型频率(0.08)明显高于对照组(0.02)(P<0.05)。结论白细胞介素6基因174位点多态性与冠心病无关,而634位点多态性与冠心病有相关性。G等位基因可能是汉族人群冠心病的易感性标志。     

江苏宿迁地区汉族人群DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T多态性与食管癌易感性的分析

目的 分析江苏宿迁地区汉族人群DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)基因启动子区-149C>T和-579G>T单核苷酸多态性(SNP)与食管癌(EC)易感性的关系。方法 利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析246例食管癌患者及240例健康对照者的DNMT3B启动子区-149C>T和-579G>T位点的基因型。结果 在-149C>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与CT比较差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05)。在-579G>T位点中,食管癌组和对照组的基因型TT与GT+GG比较差异无统计学意义(χ2=0.649,P>0.05)。在年龄和性别分组中,两位点在食管癌组和对照组间基因型频率差异均无统计学意义(χ2=0.044～0.876,P值均>0.05)。结论 DNMT3B基因启动子区-149C>T和-579G>T与食管癌遗传易感性无相关性。     

青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察.结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增.结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加.     

胱抑素C基因多态性、载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的 探讨胱抑素C(cys C)基因多态性+148 G/A、载脂蛋白E(apoE) 因多态性与冠心痛的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测75例冠心病患者以及40例正常对照组cys C+148 G/A基因型及等位基因频率;等位基因特异性多重聚合酶链反应(PCR-multi-ARMS)检测apoE基因型及等位基因频率,同时结合血脂水平的测定,来探讨它们之间的关系.结果 ①冠心病组apoE4/3基因型及e4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②E4/3基因型的冠心病患者TC水平明显高于E3/3基因型的冠心病患者(P<0.05); ③cysC+148 G/A基因多态性在冠心病患者反正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 裁脂蛋白E,E4/3基因型及e4等位基因频率与冠心病密切相关;cys C+148 G/A基因型及等位基因频率与冠心病无关.     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

血管紧张素原基因T174M和M235T多态性与冠心病的相关性

目的研究血管紧张素原(AGT)基因T174M和M235T多态性与高血压并发冠心病的相关性.方法运用单管双相等位基因专一性扩增(single-tube bi-directional allele specific amplification,SB-ASA)方法,在中国人群中,对115例冠心病合并高血压病人、97例高血压对照者和90例正常对照者进行T174M和M235T基因分型.结果M235T多态C/C、C/T和T/T基因型在冠心病合并高血压组中的分布与正常对照和高血压对照相比差异均有显著性(P＜0.01);C、T等位基因频率与对照组相比差异也有显著性(分别为P＜0.05,P＜0.01).但在冠心病合并高血压组中,M235T的分布差异与冠状动脉粥样硬化病变程度无相关性.结论AGT基因M235T多态性可能是中国高血压病人并发冠心病的一个遗传性危险因素.     

潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:测定PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析各基因型与冠心病的关系。方法:冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄为36~82(65.25±9.83)岁,全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉(冠脉)造影确诊。正常对照组110例,男66例,女44例,年龄31~87(63.52±7.91)岁,选自人群健康查体的随机个体。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.200 0、0.490 9、0.309 1,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.226 6、0.531 3、0.242 1。结论:潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)基因多态性和冠心病无关。     

深圳市汉族人ICAM-1基因469E/K、IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

目的:探讨深圳市汉族人群细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因469E/K多态性及白细胞介素6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的基因分布及其相互作用。方法:收集92例脑梗死患者和110例健康对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定其基因型。结果:脑梗死组KK基因型和CC基因型较对照组明显增高。Logistic回归分析表明KK和CC基因型双纯合子人更易发生脑梗死。结论:ICAM-1基因469E/K多态性与IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中有协同作用。基因型之间的相互作用可能决定了脑梗死的遗传易感性。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与维吾尔族及汉族冠心病的关联研究

目的探讨ATP结合盒转运子A1（ABCAl）基因R219K多态性与新疆维吾尔族和汉族冠心病及血脂的相关性。方法收集2006年12月-2008年5月住院及门诊患者中无血缘关系的维吾尔族、汉族为研究对象。冠心病组377例,其中维吾尔族199例,汉族178例;对照组178例,其中维吾尔族83例,汉族95例。用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCAl基因R219K多态性,并比较不同基因型间血脂水平。结果ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率在维吾尔族冠心病组和对照组间分布差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族对照组中载脂蛋白A水平在KR型高于KK型,汉族冠心病组中低密度脂蛋白胆固醇水平在KR型高于KK型,差异有统计学意义（P〈0．05）,但不具有临床意义。不同基因型间的其余血脂水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率与维吾尔族冠心病相关,K等位基因可能降低其发病风险;ABCAlR219K多态性等位基因频率在维吾尔族和汉族间无差异,且对维吾尔族、汉族血脂水平无明显影响。