梧州汉族人群人类白细胞抗原-A、-B等位基因与α-地中海贫血的相关性研究

目的 探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A和HLA-B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者(病例组)和173名正常健康人(对照组)进行HLA-A和HLA-B基因多态性分析.通过等位基因频率和单倍型频率比较,计算α-地中海贫血发生的相对危险度(比值比,OR),分析HLA-A和HLA-B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性.结果 病例组HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02等位基因频率[15.48％(39/252)、3.17％(8/252)、6.75％(17/252)]显著高于对照组[9.83％(34/346)、0.29％(1/346)、2.31％(8/346)],OR值分别为1.68、11.31、3.06(P均＜0.05);HLA-B*15:02等位基因频率[7.54％(19/252)]显著低于对照组[12.72％(44/346)],OR值为0.56(P＜ 0.05).HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型频率[2.38％(6/252)、1.59％(4/252)]显著高于对照组[0.29％(1/346)、0.00％(0/346)],OR值分别为8.41、11.16(P均＜0.05).结论 HLA-A和HLA-B等位基因具有多态性.HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02、HLA-B*15:02等位基因发生频率和HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型发生频率与梧州汉族α-地中海贫血的易感性有关联.     

河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性分析

目的:研究河北汉族终末期肾功能衰竭患者HLA-A、B位点基因多态性,寻找HLA-A、B位点与终末期肾功能衰竭相关基因。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型方法对河北汉族490例终末期肾功能衰竭患者进行HLA-A、B位点基因分型,计算基因频率,利用Haldane相对危险度修正公式计算该基因与终末期肾功能衰竭发生的相对危险度,相对危险度与1的显著性检测利用Fisher精确P值法计算,为避免偶然性造成的显著性差异,乘以该位点所比较的抗原总数对P进行修正。结果:490例终末期肾功能衰竭患者中共检出HLA-A位点抗原15个,检出频率最高的等位基因为A*02(0.341155),其次是A*24(0.212161)、A*11(0.203201)、A*30(0.077001)、A*03(0.053136)、A*01(0.050996);HLA-B位点抗原35个,基因频率最高的为B*13(0.146657),其次是B*4002G(0.080303)、B*1501G(0.077001)、B*51(0.068252)、B*4001G(0.066078)、B*35(0.062825),以上12个基因为HLA-A、B位点常见等位基因(基因频率GF0.05)。患者组A*11、A*24、B*13的RR与1的显著性检测结果差异有统计学意义,且其RR均1,证明这3个基因与终末期肾功能衰竭的发生显著关联。结论:推测A*11、A*24、B*13是河北汉族终末期肾功能衰竭的易感基因。     

广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析

目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原（HLA）-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A＊11：01（27.35%）,B位点等位基因频率最高的是B＊40：01（15.38%）和B＊46：01（14.96%）。频率最高的HLA-A-B单倍型有A＊33：03-B＊58：01（11.49%）、A＊02：07-B＊46：01（8.33%）、A＊11：01-B＊40：01（6.34%）。连锁不平衡最显著的单倍型是A＊33：03-B＊58：01、A＊02：07-B＊46：01、A＊74：02-B＊51：01、A＊02：03-B＊38：02、A＊11：02-B＊27：04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。     

血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因多态性与肝细胞癌发生关联研究

目的探讨中国广东汉族人血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因与HBV感染罹患肝细胞癌(HCC)的关联性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法检测广东地区56例HCC患者和97例健康志愿者血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因型。结果 HCC患者血HLA-A*02:03和A*02:07等位基因频率明显高于健康人(0.116071对0.046392和0.178571对0.061856,χ~2=5.167、χ~2=10.33,P=0.023、P=0.001);HCC患者血HLA-B*46:01等位基因频率为0.205357,明显高于健康人的0.108247(χ~2=5.439,P=0.02);HCC患者血HLA-DRB1*14:54和DRB1*12:02等位基因频率明显高于健康人(0.089286对0和0.142857对0.06701,χ~2=14.502、χ~2=4.761,P=0.000、P=0.026);HCC患者血HLA-DQB1*05:03等位基因频率为0.098214,明显高于健康人的0.036082(χ~2=4.951,P=0.026);HCC患者血HLA-A*30:01等位基因频率为0.017857,明显低于健康人的0.082474(χ~2=5.355,P=0.021);HCC患者血HLA-B*13:02等位基因频率为0.008929,明显低于健康人的0.07732(χ~2=6.702,P=0.01)。结论在中国广东地区人群中,HLA-A*02:03、A*02:07、HLA-B*46:01、HLA-DRB1*14:54、DRB1*12:02、HLA-DQB1*05:03与感染HBV的HCC发病有关,而与HLA-A*30:01和HLA-B*13:02可能无关。     

泰安地区血小板资料库的建立

目的:研究泰安地区汉族血小板供者HLA-A、B基因和HPA-1-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据库。方法:分别采用PCR-SSOP和PCR-SSP方法对200份泰安地区无偿机采血小板捐献者做HLA-A、B和HPA-1-17系统基因分型。计算基因频率,并与其他人群进行比较。结果:在泰安地区人群HLA-A位点11个,高频率等位基因(gf0.1)有A*02、A*11、A*24、A*30、A*33。HLA-B位点共检出等位基因19个,高频率等位基因(gf0.05)有B*13、B*15、B*35、B*40、B*44、B*46、B*07、B*18、B*51、B*52。HPA-1、HPA-2、HPA-3、HPA-15、HPA-6呈多态性频率。HPA-4、HPA-7-14-17全部为a/a等位基因,纯合子居多。结论:泰安地区献血者HLA-A、B和HPA-1-17基因有区域性特点。建立HPA-1-17和HLA-A、B基因分型库,为患者提供HLA和HPA、ABO相容或相合的血小板,降低血小板输注无效的发生率。     

山东汉族骨髓供者HLA-A~* 02组基因多态性DNA测序分型研究

目的研究山东汉族骨髓供者HLA-A*02等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响。方法采用聚合酶链反应—碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对随机抽取的750例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-A*02位点DNA测序分析。结果 750例样本HLA-A的基因分布中HLA-A*02基因频率为0.288。共检出6种HLA-A*02基因,分属3种血清学特异性,其中以A*0201和A*0206为主,基因频率分别为0.137和0.066,累计构成比占全部A*02的70.53%;以A*0210所占构成比最小,基因频率为0.002。363例HLA-A*02阳性样本的高分辨分型结果中A*0201 A*1101分型结果最为常见。山东汉族HLA-A*02等位基因的总体分布格局与香港、四川和台湾人群存在明显差异。结论本研究首次获得了山东汉族样本高分辨水平HLA-A*02基因多态性分布特征;本研究结果有助于为临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供重要依据。     

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性.方法 应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异.结果 与正常对照组相比,IBS患者DQB1* 02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1* 0601、DQB1* 0602、DQB1* 0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异.结论 DQBl* 02或DQB1* 0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因.HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关.     

熔解曲线分析法对济南地区汉族人群HLA-A、B和HPA1-18,21基因多态性分布的研究

目的:探讨济南地区汉族人群血小板抗原(HPA)1-18,21和人类白细胞抗原(HLA-A、B)的基因多态性分布,为建立本地区机采血小板献血者基因分型资料库奠定基础。方法:采用荧光PCR熔解曲线分析法对本站随机选取的347例无亲缘关系固定献血者进行HLA-A、B和HPA1-18,21基因分型。结果:HLA-A、B位点分别检测出18个和34个等位基因,基因频率较高的分布为A^*02(0.278 1),A^*11(0.168 6),A^*24(0.147 0)与B^*13(0.142 7)、B^*60(0.069 2)、B^*61(0.064 8)、B^*62(0.063 4)。最常见的HPA基因组合型为：HPA-1a/1a-2a/2a-3a/3b-4a/4a-5a/5a-6a/6a-(7-14)a/a-15a/15b-(16-18)a/a-21a/21a。结论:济南汉族人群HLA和HPA分布具有多态性,与其他地区和种族比较有差异性,应建立本地区血小板捐...     

汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性

目的探讨汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性。方法选取汉族老年人群中的53例慢性乙型肝炎患者、100例正常健康老年人以及31例乙型肝炎表面抗原携带者作为研究对象,分别为病例组、抗原携带组和健康对照组,对三组研究对象的HLA-DRB1等位基因分型进行比较,并对HBV不同复制状态者HLA-DRB1等位基因分型进行分析。结果病例组的HLA-DRB1*03等位基因频率明显较健康对照组高,而HLA-DRB1*15等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05),抗原携带者与健康对照组比较,HLA-DRB1各等位基因的频率,无显著性差异(P>0.05)。HBV高复制状态组的DRB1*07基因位点明显较低复制状态组多见(P<0.05)。结论汉族老年慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性之间存在比较强的相关性。     

福建地区乙型肝炎肝硬化与人类白细胞抗原DRB1基因的相关性

目的:研究人类白细胞抗原(human leucocyte antgen,HLA)-DRB1基因多态性与福建汉族人乙型肝炎肝硬化的遗传易感性关系.方法:以93例福建地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患者为研究对象,以同一地区84例健康人为对照人群,采用DNA测序分型技术(sequencing-based typing,SBT)对HLA-DRB1等位基因精确分型,计算各组等位基因频率,对照人群等位基因分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验.应用遗传统计方法进行关联分析,确定与乙型肝炎肝硬化相关的易感基因及基因型.结果:乙型肝炎肝硬化组HLA-DRB1*04等位基因频率明显高于对照组(OR=2.536,95%CI:1.292-4.978,P=0.0068).HLA-DRB1*1101等位基因频率明显低于对照组(OR=0.339.95%CI:0.119-0.964,P=0.0425);HLA-DRB1 04基因型在病例组与对照组之间分布差异具有统计学意义(OR=3.456,95%CI:1.553-7.692,x2=9.227,P=0.0024),乙型肝炎肝硬化与HLA-DRB 04基因型剂量线性相关(OR=2.457,95%CI:1.274-4.737,x2=7.197,P=0.0073).结论:HLA-DRB1*04主型等位基因及其基因型可能是乙型肝炎肝硬化的易感基因,HLA-DRBI*1101等位基因可能为其抗性基因.     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

大连地区汉族人群Duffy血型系统基因型分布

目的:调查大连地区汉族人群Duffy血型系统基因型分布情况。方法:随机抽取239名大连地区无血缘关系健康汉族献血者,使用TaqMan-MGB探针Real-time PCR技术对其Duffy血型系统基因型分布进行检测。结果:共检出FY~*A/FY~*A基因型206例,FY~*A/FY~*B基因型32例,FY~*B/FY~*B基因型1例。其中FY~*A基因频率为92.9%,FY~*B基因频率为7.1%。结论:大连地区汉族人群Duffy血型系统基因型分布符合亚洲人群FY~*A/FY~*A基因型占据绝对的优势,FY~*B/FY~*B基因型十分罕见的特点。与北京、河北、洛阳等地汉族人群进行比较未发现存在统计学差异,但与深圳地区人群间差异有统计学意义。     

广东汉族原发性高血压患者CYP2C9和ACE基因多态性的分布特征

目的:观察沙坦类药物代谢酶细胞色素氧化酶P450 2C9(CYP2C9)基因的多态性和血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotension I-coverting enzyme,ACE)基因的多态性在广东汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者中的分布特征。方法:应用PCR、基因测序及琼脂糖凝胶电泳等方法,对206例EH患者CYP2C9和ACE基因型进行检测分析。结果:广东汉族EH患者中CYP2C9基因的1075位C等位基因的频率为3.2%,广东汉族EH患者中CYP2C9*3等位基因的频率与广东人群相比,无显著性差异;ACE基因D、I等位基因的频率分别为56.3%和43.7%。ACE基因的D等位基因频率显著高于广东及国内其他地区正常人群中的频率(P0.05)。结论:在广东汉族EH患者中,未发现CYP2C9*3等位基因与EH有关,而ACE基因的D等位基因可能和EH有关,同时,对EH患者进行CYP2C9和ACE基因的基因型的检测,可能对临床个体化降压治疗具有一定的指导意义。     

HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性,为寻找原发性肝癌的遗传易感基因或抗病基因提供线索.方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员和无癌家族成员各150例作为研究对象,采集研究对象外周全血提取DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DRB1*03/04等位基因进行检测.结果:HLA-DRB1*03在肝癌高发家族组的表达频率(16.7%)稍高于肝癌单发家族组(12.7%)及无癌家族组(16.0%),该等位基因在3组间的分布无显著性差异(?2=1.074,P=0.584);HLA-DRB1*04在肝癌高发家族组的表达频率(14.7%)稍高于肝癌单发家族组(5.3%)及无癌家族组(7.3%),其在3组间的分布有显著性差异(?2=8.748,P=0.013).结论:HLA-DRB1*04等位基因可能与广西肝癌高发区原发性肝癌的家族聚集性存在相关性;而HLA-DRB1*03等位基因则与之无明显相关.     

内皮素受体A基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18～45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361～0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。     

IgG4相关疾病与人类白细胞抗原-DR、DQ等位基因的相关性

目的 探讨IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DR、DQ等位基因的相关性。方法 共纳入北京协和医院IgG4-RD队列研究患者91例,健康对照100例,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测方法进行HLA-DR、HLA-DQ基因亚型分型。结果 与健康对照组相比,IgG4-RD患者HLA-DRB1*03(13%vs.5%,P=0.047)表达率显著增高;HLA-DRB1*09表达率显著降低(16%vs.33%,P=0.009)。根据脏器受累不同,其基因表达率亦不相同。其中HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*08在胰腺受累患者,HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在颌下腺受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02在泪腺受累患者,HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在腮腺受累患者,HLADRB1*07在泌尿系统受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在鼻窦受累患者,HLA-DRB1*08在腹膜后受累患者,HLA-DRB1*04在肺部受累患者表达率显著升高。结论 IgG4-RD患者携带HLA-DRB1*03频率较高,该基因可能与疾病易感有关。不同脏器受累患者HLA-DR、HLA-DQ的基因亚型表达率不同。     

山东地区汉族骨髓捐献者HLA-DRB1基因分型及多态性分析

目的观察山东地区汉族人群人白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性及其分布特点。方法采用聚合酶链反应—测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对随机抽取的909例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出42种HLA-DRB1等位基因,其中HLA-DRB1*0901等位基因频率最高(16.28%),其次为HLA-DRB1*1501(15.13%)和HLA-DRB1*0701(14.04%),基因频率最低的是DRB1*0408、DRB1*0809、DRB1*1103、DRB1*1303、DRB1*1412、DRB1*1425、DRB1*1601,各占0.06%。山东汉族骨髓供者HLA-DRB1等位基因的分布与江苏、湖北、新疆、广东、韩国、日本和德国人群存在明显差异(P均<0.05)。结论掌握了山东地区汉族人群HLA-DRB1基因多态性及其分布特征。     

中国汉族人群TRAIL基因多态性的研究

目的 探讨中国汉族人群中TRAIL基因的分布情况及其在相关疾病发生中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对265例中国汉族人TRAIL基因第5外显子3′-非编码区1595位点(以mRNA为标准)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在不同性别人群中的分布.结果 Hardy-Weinberg平衡吻合度检验显示,本组各等位基因频率期望值和观察值无显著差异,且其基因多态性分布无性别差异,与日本人相比无显著差异(P>0.05),等位基因频率与非洲及美洲高加索人相比均有显著差异(P<0.05).结论 PCR-RFLP方法 检测TRAIL基因型特异性高,成熟、稳定;中国汉族人群TRAIL基因第5外显子3′-非编码区1595位点存在C/T突变.     

青海藏族人群HLA-DRB1基因与乙型肝炎预后的相关性

目的:研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙型肝炎病毒(HBV)感染预后的相关性.方法:应用PCR-SSP对30例乙型肝炎后肝硬化患者(B组)、55例慢性乙型肝炎患者(C组)和15名健康体检者(A组)进行HLA-DRB1基因位点的检测,并比较分析.我们选取HLA-DRB1*03、*07、*12、*13、*15检测基因位点.结果:55个基因位点中只有HLA-DRB1*12差异显著,具有统计学意义,而其他基因位点差异不显著;而对HLA-DRB1*123组人群的两两比较,B组基因频率为90%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=13.5);C组基因频率为98.2%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=14);与B组(98.2%)相比,差异不显著(P>0.0125).结论:HLA-DRB1*12可能是藏族人群乙型肝炎易感基因,同时也可能是该人群乙型肝炎进展为肝硬化的关键位点.     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。