双白蛋白血症一例报告及其家系初步调查

双白蛋白血症是人血清在碱性缓冲液中电泳后存在有两个白蛋白成分,其中一个成分的电泳迁移率比正常白蛋白较快或较慢,并以此分为3种类型:1.持续慢速型,2.持续快速型,3.暂时快速型。前两种是遗传性异常双白蛋白血症,为常染色体显性遗传。本症在人群中较罕见。1986年9月我们发现1例持续慢速型双白蛋白血症,并作了家系调查,报告如下。     

双白蛋白血症—家系10年追踪调查分析

目的为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查。蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论提示双白蛋白血症与恶性疾病（恶性血液病）的发生有密切关系。     

双白蛋白血症一家系10年追踪调查分析

目的 为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查、蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果 该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论 提示双白蛋白血症与恶性疾病(恶性血液病)的发生有密切关系。     

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。     

2例双白蛋白血症病例报告及其类型确定

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白异常现象.1957年Knedal首先在一名肝炎患者及基家系中发现双白蛋白,认为它与遗传有关,并命名为双白蛋白血症.在过去的35年间,国外已对人类的双白蛋白遗传变异体依据其比正常白蛋白或快或慢的电泳迁移率作了大量描述.在多数病例中,等位基因是以杂合子的状态来表达的,它在电泳中提示两种白蛋白成分,而在极少数病例中,如Petrini和Vanzetti报告的,发现有纯合     

遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的 探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系.方法 用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57％(4/7),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率).结论 该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型.     

遗传学检验与临床

072550双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征。     

双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。     

双白蛋白血症一家族报告

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白的异常现象，它与遗传有关。国内外曾有一些报道，我院多年来只发现一例，笔者进行了其家系调查，现报告如下：1病例资料患者于素勤，女性，28岁，浙江人，以乙型肝炎、表面抗原阳性收住我院传染科。蛋白电泳发现双白蛋白阳性。其父于淙理，59岁，母亲周进花，57岁，其妹于素珍，26岁，外甥女徐妮娜，4岁，其弟已死亡。家系调查结果如图。2实验方法取患者血清用醋酸纤维薄膜蛋白电泳发现在白蛋白位置出现双峰形白蛋白区带，经查阅有关文献”’，认为这是异常的双白蛋白，同时与正常人血清白蛋白电泳对照…     

遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析

目的 探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点。方法 用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法，对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1／6050，病例4后代发病率为46％（18／39），符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型（慢泳率），N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变。结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型，各病例间未见明显一致的临床表现。     

双白蛋白血症5例报告

家族性双白蛋白血症为一种较罕见的白蛋白遗传性变异。作者于1980年发现一家族中有5例双白蛋白血症。据作者的实验分析结果,推测双白蛋白现象是     

兰州地区家族性高脂蛋白血症家系特点分析

目的调查兰州地区家族性高脂蛋白血症家系,了解该地区家族性高脂蛋白血症家系的特点。方法调查资料来自该课题的前期研究,筛选符合标准的高脂蛋白血症家系,收集入选家系成员调查表、体检及实验室数据,分析家族性高脂蛋白血症家系的特点。结果筛选出家族性高脂蛋白血症家系39个,共计280个家系成员。核心家系15个,单亲家系11个,父母双亡家系13个;家族性高胆固醇家系6个,家族性高三酰甘油血症家系9个,家族性混合型高脂血症家系24个。39个家系中子一代人数占全部家系所有成员的比例为63.2%,父辈所占比例为14.3%,子二代所占比例为22.5%。结论最常见的家族性高脂蛋白血症是家族性混合型高脂血症家系;血脂异常者中以子一代成员为主;核心家系数量少,不完整的非核心家系所占比例增加。     

三例双白蛋白血症报告

最近,我们发现了三例双白蛋白血症患者,对其中的二例做了家系调查,并做了聚丙烯酰胺凝胶电泳、免疫电泳、氨基酸分析,且对其阳性检出率、电泳移等作了进一步研究.一、家系调查病例1,男性,32岁,因胃溃疡大出血来院治疗,肝功及肾功均正常;病例2,男性,51岁,因肝肿大来院体检,硫酸锌浊度16.8u,其余均正常;病     

婴儿双白蛋白血症一例报告

<正>1957年Knedel[1]首先明确了双白蛋白血症,1976年我国的应启龙在国内首次报道了双白蛋白血症[2],之后国内此类报道相继出现,但大多为慢泳率型双白蛋白(As)。我们最近发现了1例快泳率型双白蛋白(Af),现报道如下。1病例资料男,9个月。因发热、咳嗽2 d入院。患儿于入院2 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.0℃,伴咳嗽,喉中痰鸣,流清涕,无喘憋、发绀、呕吐、腹泻及     

汕头市一个双白蛋白家系的初步调查

双白蛋白是一种家族性的异常白蛋白,它与遗传有关。国内自1980年开始相继见到这方面的研究或报道。奚为乎和杨育梅等采用醋酸纤维薄膜电泳方法先后分别发现了慢泳型和快泳型双白蛋白并进行了家系的调查研究,同时应启龙等又以聚丙烯酰胺凝胶电泳及凝胶等电聚焦电泳方法发现了一例快     

广东首例双白蛋白血症报告

１材料与方法１．１样本：女性，４６岁，北京人，于１９９４年７月体检，空腹采血作血清醋酸纤维素薄膜蛋白电泳分析。１．２仪器：DY－６００型中压电泳仪；DG－３０５０型光密度计。１．３电泳条件：PH８．６巴比妥－巴比妥钠缓冲液，电压１２０V，５０分钟，０．４％丽春红染色，烘干，液体石蜡透明后扫描。２结果见附图３讨论３．１双白蛋白血症是一种常染色体显性遗传的病症，较为罕见。据报导，欧洲一次调查的发生率约为０．０２～０．０９％。１９５７年KNEDEL报告首例以来，至１９８９年共报导了３０多个家系。我国是１９７…     

静滴人血白蛋白对25例肾病综合症的影响

肾病综合征患者都存在低蛋白血症，多伴有水肿。临床医师常用人血白蛋白静滴来治疗低蛋白血症。为了了解人血白蛋白对肾病综合征病程的影响，我们观察了两组临床病例，现报告如下。     

双清白蛋白血症1例报告

双清白蛋白是一种家族性遗传性的异常白蛋白,1957年Knedal首先发现,定名为双清白蛋白血症。近年国内也发现病例,1984年我们在汕头市也发现了1例,报告如下。病例报告患者黄××,男,64岁,汕头市人,     

中国人遗传性高铁血红蛋白血症二个家系所见 Cytb5R 基因 Arg~(57)→Gln 突变

目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（Ｃｙｔｂ５Ｒ）缺陷的分子机制。方法：用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）方法，克隆３个遗传性高铁血红蛋白血症家系Ｃｙｔｂ５Ｒ９２１ｂｐ的ｃＤＮＡ编码序列，并用限制性酶切ＰＣＲ产物分析３个家系的基因组ＤＮＡ。结果：２个家系存在Ａｒｇ５７→Ｇｌｎ突变，３个家系均未发现Ｇｌｕ２２２→Ｇｌｙ突变。结论：Ａｒｇ５７→Ｇｌｎ突变是中国人遗传性高铁血红蛋白血症的致病原因之一。     

中国人遗传性高铁血红蛋白血症二个家系所见Gytb5R基因Arg^57…

目的：探明遗传性高铁血红蛋白血症ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（Ｃｙｔｂ５Ｒ）缺陷的分子机制。方法：用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）方法，克隆３个遗传性高铁血红蛋白血症家系Ｃｙｔｂ５Ｒ９２１ｂｐ的ｃＤＮＡ编码序列，并用限制性酶切ＰＣＲ产物分析３个家系的基因组ＤＮＡ。结果：２个家系存在Ａｒｇ＾５７→Ｇｌｎ突变，３个家系均未发现Ｇｌｕ＾２２２→ｇｌｙ突变。结论：Ａｒｇ＾２２２→Ｇｌｎ突变是中国人民