Fahr综合征1例报告

Fahr综合征是指由其他疾病引起的基底节钙化综合征,原因包括原发性和继发性甲状旁腺功能低下、假件甲状旁腺功能低下、线粒体脑肌病、皮肤类脂蛋白沉积症等。因该病临床上较少见,现将收治1例病案报道如下．     

Fahr综合征1例报告

Ｆａｈｒ综合征１例报告胡伟红，金梅香，李丽（吉林省人民医院１３００２１）１病历摘要于××，女，４３岁，住院号：２９９７６４。因四肢无力７年，加重伴吐字不清１年于１９９６年８月９日入院。患者于１９８８年夏无明显诱因自觉四肢无力，不影响日常生活，曾有双手...     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

Fahr氏病一例

1 临床资料 患者,女,49岁,因智力减退伴抽搐一周入院。患者无任何诱因出现智力减退,反应迟钝,抽搐,言语不利,右侧肢体力弱等症状。     

Fahr病的CT征象分析

Fahr病,又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化症,1930年由Fahr首次报道,以不同程度的神经精神损害及基底节钙质沉积为特征。临床少见,可发生于任何年龄,无明显的性别差异,主要症状有锥体外系症状、运动障碍、共济失调、精神障碍、智力低下、语言障碍、癫痫等口匐。本文收集4例Fahr病患者的CT及临床资料,结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识,以指导临床确定治疗方案及判断预后。     

Fahr综合征5例报告

Ｆａｈｒ综合征被认为是罕见病[1] 。但随着ＣＴ的普及和人们对其认识的提高 ,使可能被漏、误诊的病例得以发现。因此 ,近年来临床Ｆａｈｒ综合征的检出率逐年增多。我院自 1996年 10月— 2 0 0 1年 6月共诊断Ｆａｈｒ综合征 5例 ,但在首次就诊时均被误诊。总结该 5例的基本特征 ,复习近年国内部分文献资料 ,共 2 9例。分析该 2 9例资料 ,探讨其临床表现和诊断要点 ,以提高对该病的认识 ,减少误诊率。1　临床资料1.1.　一般资料　本组 5例中 ,男 3例 ,女 2例 ,年龄 13～ 4 6岁 ,平均 30 .4岁。病程 3个月～ 2年 ,平均 11.4个月。1.2.　临床…     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

Fahr病的CT诊断(附6例报告)

Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着症,多为染色体显性或隐性遗传,可有散发.1998-2007年本院收治6例散发Fahr病例,现报道如下.     

以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症．以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体的遗传）的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。     

无家族性特发性基底节钙化症二例报道

报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病，对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论。     

家族性Fahr综合征一家系报道

Fahr综合征(fahr’s syndrome)即位于纹状体、苍白球、齿状核、大脑皮层下灰白质交界处，对称性钙质沉着，临床主要表现有进行性痴呆、锥体外系表现、癫痫发作和精神障碍，也可无临床表现。该综合征罕见，现报道一家系如下：     

Fahr综合征合并病毒性脑炎一例

患者女，29岁，农民。因发作性呼之不应伴肢体抽搐6d入院。病前曾有感冒、发热史。5年来间断发作手足搐搦，数分钟可自行缓解，严重时需静推钙剂。多次查血钙低。体格检查：反应迟钝，计算力、近记忆力减退。chvostek及Trousseau征阴性。头部CT示双侧尾状核头部、苍白球、丘脑、小脑齿状核及双侧额叶皮层下白质对称性钙化。颅骨及     

家族性Fahr病

目的:探讨家族性Fahr病的遗传和临床特点.方法:分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变.结果:家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化.结论:对于慢性发病,智能障碍, 锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病.头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪.     

Fahr综合征3例

Fahr综合征为染色体显性或隐性遗传病,临床为少见病,尽管对此病临床、病理和生化方面已有部分研究,但发病机制仍不清楚。现就我科近5年来收治3例患者报道如下：     

Fahr病1例报告

患者，女，51岁。因“进行性言语不清，走路不稳6年”入院。伴吞咽困难、饮水呛咳，既往无特殊病史。家族中父母为近亲婚配，其姐有类似病史，未诊治。体格检查：生命征平稳，慢性病容，卧位，全身皮肤粘膜及浅表淋巴结未见异常，甲状腺无肿大，心肺无特殊。神经系统检查：神志清，构音不清，对答切题，计算力、定向力、判断力正常，四肢肌张力稍增高，以左侧为主，右上肢肌力5^-级，余肢体肌力4级，腱反射（＋＋＋），     

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例

特发性双侧对称性大脑基底节钙化症（Ｆａｈｒ病）伴染色体异常１例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣（上海医科大学华山医院内分泌科２０００４０，放射医学研究所２０００３２）临床资料患者女性，２１岁，１９９７年６月１６日入院。患者有反复癫样抽搐伴意识...     

Fahr综合征的影像学分析

目的探讨表现为癫痫的Fahr综合征患者的临床特点及CT表现。方法分析12例患者的临床特点、影像学及实验室资料,明确诊断及时治疗。结果 12例患者经口服或静脉补充钙、镁痊愈出院。结论甲状旁腺功能减退致Fahr综合征主要表现为癫痫样发作,常误诊为癫痫,头颅CT特征性表现为颅内对称性广泛性钙化,结合血低磷高钙以及血甲状旁腺激素水平降低即可诊断。