原发性免疫缺陷病研究进展

原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydiseases,PID）是以免疫系统细胞或其构成成分的数量或质量缺陷,以致易发生各种感染为突出特征的少见疾病。在不同基因调控下,干细胞经历系列的、非连续性发育阶段,最终分化为各种成熟的免疫活性细胞。这些调控基因的突变／缺失会导致相应细胞系分化受阻（图1）,导致大多数免疫缺陷（有些免疫缺陷并非这一途径障碍,如补体缺陷）。迄今为止,已发现150多种不同类型的免疫缺陷,且大多数缺陷的遗传基础已清楚。[第一段]     

香港原发性免疫缺掐病诊疗进展

原发性免疫缺陷是一类表现为易于感染的疾病。以前对其认识不多 ,但随着对免疫系统的深入了解和免疫分子生物技术的飞速发展 ,越来越多的原发性免疫缺陷病 (ＰＩＤ)已被人们认识[1] 。在诊断及治疗方面取得了长足的进展。与真正的发病率相比 ,有关ＰＩＤ的资料十分罕见。从瑞典、澳大利亚和日本的资料可初步估计ＰＩＤ的发病率 ,在80 0 0～ 110 0 0出生儿中可发现 1例重症抗体缺陷 ,重症联合免疫缺陷的发生率为 1/70 0 0 0 ,吞噬细胞缺陷估计为1/15 0 0 0 ,补体缺陷相对少见 ,可致自身免疫性疾病和反复感染 ,尤其是脑膜炎双球菌感染。总之 ,…     

免疫学与儿科临床第八讲原发性免疫缺陷病的诊断

免疫缺陷病是指因免疫活性细胞和免疫活性分子 (包括细胞因子 ,细胞膜表面标记和粘附分子 )发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低 ,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。因遗传因素如染色体异常或基因突变所致的免疫缺陷病称为原发性免疫缺陷病 (ｐｒｉ ｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｙｃｄｉｓｅａｓｅｓ,ＰＩＤ) ;因生后环境因素造成者 ,称为继发性免疫缺陷病 (ｓｅｃｏｎｄａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ,ｄｉｓ ｅａｓｅｓ,ＳＩＤ)或免疫功能低下 (ｉｍｍｕｎｏ ｃｏｍｐｒｏｍｉｃｅ)。人类免疫缺陷病毒 (ＨＩ…     

免疫缺陷病

一、定义免疫缺陷病是指特异性或非特异性免疫成分,有质和/或量上的缺陷所导致的疾病,其共同临床特征是易于发生反复感染。二、分类(一)根据是否可查出引起免疫缺陷病的原因分为:原发性免疫缺陷病与继发性免疫缺陷病。(二)根据缺陷的免疫成分可分为:细胞免疫缺陷病,体液免疫缺陷病,联合免疫缺陷病,吞噬细胞免疫缺陷病,补体免疫缺陷病等。     

原发性免疫缺陷病的分类(09版)

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease,PID)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答。目前PID尚无统一分类。自1970年WHO和国际免疫协会(IUIS)联合组织专家每2～3年召开会议以修改更新PID命名和分类。2009年该会议在爱尔兰都柏林召开,会议对新发现的PID及PID新分类进行了充分讨论。迄今共发现200多种PID,其中150余种已明确致病基因。目前PID共分八大类,即T细胞和B细胞联合免疫缺陷、以抗体为主的免疫缺陷、其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征、免疫调节失衡性疾病、先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷、天然免疫缺     

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1免疫缺陷病的概念及分类免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,IDD)是指免疫系统中任何一个成分或多个成分的缺乏或功能缺陷导致免疫功能障碍,引起机体防御功能下降或部分下降,并由此而引起的一组临床综合征。因遗传因素,如基因突变、缺失等所致免疫功能缺陷称为原发性免疫缺陷病(primaryimmu nodeficiencydisease,PID),因后天因素所致的免疫缺陷称为获得性和继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficien cy,SID)[1,2]。PID包括原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、联合免疫缺陷、补体系统缺陷和吞噬细胞缺陷等;SID由营养不良、感染、药…     

小儿免疫缺陷病的抗生素治疗

一、免疫缺陷病简介正常人具有非特异性免疫和特异性免疫功能以防御各种病原体的入侵，任何影响和损伤这些兔疫功能的因素，或先天性免疫功能缺陷的患儿，都容易发性反复感染，甚至很严重的感染导致死亡。免疫缺陷病从原因来看可分为原发性免疫缺陷病和继发性兔疫缺陷。原发性免疫缺陷病包括体液免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷和补体系统缺陷病。体液免疫缺陷病是由于B淋巴细胞和免疫球蛋白异常所致。包括X-连锁低丙种球蛋白血症（Bruton病）。常见变异型免疫缺陷病、选择性IgA缺乏症，婴儿暂时性低丙种球…     

原发性免疫缺陷病的分类及发病环节

原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease, PID)是一组因免疫活性细胞的发生、分化或相互作用的复杂系统有先天性的缺损,而造成机体免疫功能低下的疾病。广义而言,PID应包括特异性和非特异性的免疫缺陷病,前者包括B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫缺陷,后者包括吞噬细胞和补体的缺陷。狭义的PID,则专指特异性免疫缺陷病(SPID),即淋巴细胞介导的免疫缺陷,本文的内容仅限此范畴。     

原发性抗体缺陷病发病机制研究进展

原发性抗体缺陷病(PAD)是最常见原发性免疫缺陷病。全基因组测序和小鼠基因敲除技术的应用帮助我们发现众多的PAD,并阐明其发病机制及相关的基因、蛋白功能。本文从免疫发病机制的角度全面介绍各种PAD:包括原发性B细胞缺陷、继发性B细胞缺陷和其他尚未明确分类的抗体免疫缺陷疾病的最新研究进展。     

免疫缺陷病与感染(综述)

免疫缺陷病是指由于先天发育不全(原发性)或后天受到损害(继发性),导致人体的一个或几个免疫机制障碍而发生的疾病。这类病人的临床表现主要是:(1)对感染具有高度的易感性;(2)容易发生自身免疫性疾病;(3)癌症的发病率较正常人群增高。其中尤以连绵不断的感染为免疫缺陷病的特征性表现。近年来,随着对免疫缺陷病认识的不断提高,在诊治方面也有了卓有成效的进展。人们发现即使是原发性免疫缺陷病也并不象以往认     

《中国实用儿科杂志》2015年第9期中心内容预告

<正>新型原发性免疫缺陷病免疫失调性原发性免疫缺陷病的共性特征和分类自身炎症性疾病研究进展原发性抗体缺陷病发病机制研究进展固有免疫缺陷病     

天然免疫缺陷病的研究进展

天然免疫缺陷是原发性免疫缺陷病的一种.根据最新文献报道,天然免疫缺陷病主要包括七种疾病,这些疾病发病的根本原因均为基因突变.其中三种疾病的病因与NF-кB信号通路受阻有关,而有两种疾病与一般原发性免疫缺陷病发病机制不同,患者被相关的病毒感染后才会诱导发病.天然免疫缺陷在原发性免疫缺陷病中占有较重要的位置,但是由于对此病的认识不足,临床上很多天然免疫缺陷的疾病无法确诊.     

先天性无胸腺症:附5例尸解报告

原发性胸腺发育不全或胸腺缺如是原发性免疫缺陷病的一种类型,亦是重症联合免疫缺陷病(SCID)的主要病因,伴有细胞免疫和体液免疫双重缺陷的综合症,该症患儿免疫器官往往发育不良或不发育。我院经尸解证实胸腺缺如患者——先天性无胸腺症5例报道如下。     

原发性免疫缺陷病与肺部疾病

原发性免疫缺陷病是一组先天遗传性疾病,是免疫系统的免疫器官、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。其在肺部的临床表现复杂多变,最常见的是感染,其次是良性淋巴组织增殖综合征和恶性肿瘤,肺水肿、肺栓塞、药物相关疾病和移植相关肺部疾病比较少见。临床上一些反复发作的罕见致病微生物感染所致重症肺炎、肺脓肿和罕见非感染性肺间质肺炎,在排除继发性免疫功能低下后,应进行原发性免疫缺陷病筛查,以早期诊断和治疗。     

原发性免疫缺陷病临床发病情况回顾

目的了解原发性免疫缺陷病的临床发病情况,加强临床医师对该类疾病的认识,促进今后防治工作的开展.方法回顾性分析1974年1月至2003年12月我院93例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料.结果93例原发性免疫缺陷病患儿中,以抗体缺陷为主者占39.8%（37/93）;以联合免疫缺陷者占22.6%（21/93）;以T淋巴细胞缺陷为主者占14.0%（13/93）;其他明确的免疫缺陷综合征者占12.9%（12/93）;吞噬功能缺陷者占9.7%（9/93）;补体缺陷者占1.1%（1/93）.从年度诊断的原发性免疫缺陷病病例数来看有逐年增多的趋势,1996年以后诊断例数呈现大幅度上升,共诊断50例.死亡病例共计16例,以联合免疫缺陷病为主.男：女=3：1.结论我国各类原发性免疫缺陷病均有发病,并且随着诊断技术水平的不断提高,临床诊断的病例日益增多,已成为临床,特别是儿内科的一组重要的疾病,应引起全国临床医师的注意.     

中国原发性免疫缺陷病现状和展望

1我国对原发性免疫缺陷病认识发展过程自1952年Bruton发现首例反复肺炎、鼻窦炎和中耳炎患儿,伴血浆电泳γ球蛋白带缺乏,而后被命名为X连锁无丙种球蛋白血症以来,人们认识原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)已近60年。我国对PID的认识和研究大致分两个阶段即启蒙阶段和发展阶段,启蒙阶段之前经历了近20年。虽然我国20世纪60年代已有与PID有关的零星病例报道,但直到80年代初天津市儿童医     

《免疫出生错误：国际免疫学会联合会专家委员会2019年分类更新》解读

原发性免疫缺陷病是遗传因素导致的以反复、难治性感染为特征的一组疾病。原发性免疫缺陷病的分类每2～3年更新1次,2017年版分类首次提出“免疫出生错误”这一概念,但目前原发性免疫缺陷病仍在沿用。最新版原发性免疫缺陷病分类已于2020-01-17由国际免疫学会联合会专家委员会发表,包括430种原发性免疫缺陷病,分为10个大类。文章以最新版的原发性免疫缺陷病分类为基础,对原发性免疫缺陷病分类的调整进行解读。     

五肽胸腺生成素治疗原发性免疫缺陷病

婴儿严重联合免疫缺陷病(SCID)仅能用HLA相同的供髓者作骨髓移植治愈,近来,五肽胸腺生成素(TP-5)已合成。本文评价应用TP-5治疗原发性免疫缺陷患者的安全性和疗效,26例患者(年龄3个月～24岁)均有原发性免疫缺陷病的临床和免疫     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十——静脉注射免疫球蛋白使用者的预防接种

<正>1概况静脉注射免疫球蛋白(intravenous immuno-globulin,IVIG)是从健康人血液中提取的一种以IgG为主要成分的药物,具有抗体活性。IVIG在儿科临床上常用于治疗川崎病、特发性血小板减少性紫癜、抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病等疾病。IVIG对免疫功能的影响以及接受IVIG治疗后的预防接种一直是临床关注的问题。2接种疫苗的必要性研究发现,大剂量使用IVIG可以对中性粒细     

原发性免疫缺陷病分类

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficeency diseases,PIDs)是一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病,累及天然性免疫或获得性免疫应答.早期PIDs按疾病的临床表现、发生地点和发现者的名字命名,造成许多认识混乱.1970年世界卫牛组织(WHO)在日内瓦正式组建专家委员会对PIDs进行命名和分类,此后WHO和与国际免疫协会(International Union of Immunological Societies,IUIS)联合组织专家每两年召开一次会议,讨论并更新PIDs命名和分类.该委员会最初的命名和分类原则是以细胞、分子遗传学为基础,将PIDs分为抗体缺陷、T细胞缺陷、T/B细胞联合缺陷、具有其他表现的免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷.