BDNF rs6265和COMT rs4680与广西壮族散发性帕金森病的相关性研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(BDNF)rs6265和儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)rs4680的多态性与广西壮族散发性帕金森病(PD)的相关性。方法:使用PCR-RFLP法对112例壮族散发性PD患者的rs6265和rs4680位点进行基因分型,并与156例健康壮族老年人比较,分析这两个多态与PD的相关性。结果:除PD早发亚组rs6265基因型GG的频率高于同年龄段对照组(P<0.05),两组间的等位基因及基因型频率均无统计学差异(P>0.05)。两位点A等位基因罹患PD的风险与正常人群无异,OR分别为1.212(P=0.572)和0.985(P=0.427)。结论:rs6265和rs4680与广西壮族散发性PD的遗传易感缺乏关联性。     

BDNF基因多态性在重性抑郁障碍患者与健康人群的对照研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met多态性与重性抑郁障碍的关系.方法 以100例重性抑郁障碍患者(研究组)与100例健康志愿者(对照组)为研究对象,检测BDNF基因Val66Met多态性.结果 研究组Met等位基因频率高于对照组(χ2=5.293),Val等位基因频率低于对照组(χ2=5.293...     

精神分裂症患者血清BDNF的表达及相关研究

目的:探讨精神分裂症患者血清脑源性神经营养因子(Brain derived neurotrophic factor,BDNF)的水平和特点.方法:收集精神分裂症患者44名和正常对照者45名,使用阳性和阴性症状量表(The positive and negative syndrome scale,PANSS)对患者疾病的...     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联研究

目的研究脑源性神经营养因子(BDNF)基因C270T多态性与精神分裂症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测194例精神分裂症和187例正常对照的BDNF基因C270T多态性的分布频率。结果精神分裂症的C/T和T/T基因型的分布频率分别为26.8%和14.4%;而对照组分别5.9%和2.7%,两组差异有显著性(P<0.05)。基因型为C/C或C/T患者在阴阳性症状量表阳性症状量表分,阴性症状量表分和一般精神病理分方面没有统计学意义。结论BDNF基因C270T多态性与精神分裂症相关。     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联研究

目的研究脑源性神经营养因子(BDNF)基因C270T多态性与精神分裂症的相关性.方法运用聚合酶链反应技术检测194例精神分裂症和187例正常对照的BDNF基因C270T多态性的分布频率.结果精神分裂症的C/T和T/T基因型的分布频率分别为26.8%和14.4%;而对照组分别5.9%和2.7%,两组差异有显著性(P ＜0.05).基因型为C/C或C/T患者在阴阳性症状量表阳性症状量表分,阴性症状量表分和一般精神病理分方面没有统计学意义.结论 BDNF基因C270T多态性与精神分裂症相关.     

BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性

目的分析脑源性神经营养因子(BDNF) Val66Met基因多态性对老年糖尿病患者认知功能损害的影响。方法收集2018年1月—2019年5月首都医科大学宣武医院老年科诊治糖尿病患者(年龄≥65岁)592例,采用简易智能评估量表(MMSE)对患者进行认知功能评估,其中认知功能损害(CI)组189例,认知正常组403例,采集患者临床资料和生化资料,进行BDNF基因分型检测,分析BDNF Val66Met基因多态性与老年糖尿病患者认知功能损害的相关性。结果 CI组风险等位基因A高于认知正常组(χ~2/P=4.396/0.036);等位基因A携带者在定向力、延迟回忆及语言能力3个认知域的分值显著低于非携带者(t/P=3.063/0.012、2.642/0.034、2.941/0.020);线性回归分析显示,每拷贝A等位基因与MMSE、定向力和延迟回忆有显著相关性(β/P=-0.096/0.011、-0.155/<0.001、-0.134/0.001);多因素Logistic分析显示,糖尿病病程、空腹血糖、HbA_(1C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是糖尿病认知功能障碍的危险因素[OR(95%CI)=1.036(1.014～1.059)、1.082(1.004～1.166)、1.253(1.057～1.486)、1.116(1.022～1.554),P均<0.05],而受教育时间和口服二甲双胍是认知功能障碍的保护因素[OR(95%CI)=0.877(0.812～0.947)、0.502(0.297～0.849),P均<0.05],糖尿病人群BDNF Val66Met A等位基因携带者患认知功能障碍疾病风险是非携带者的1.696倍(95%CI 1.119～2.569,P=0.013)。结论老年糖尿病人群认知功能损害可能与BDNF Val66Met基因多态性密切相关。     

HUMTH01与精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性

目的:探讨酪氨酸羟化酶基因第一内含子TCAT微卫星多态性(HUMTH01)与精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性。方法:1∶1匹配病例对照研究;检测病例组(糖代谢异常组)和对照组(糖代谢正常组)精神分裂症患者空腹血糖(FPG)、空腹血清胰岛素(FIns)、血脂,计算胰岛素抵抗指数(IRI)和胰岛素敏感指数(ISI)。采用聚合酶链反应和12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳进行HUMTH01基因型分型。结果:病例组TC、TG、LDL-C、FPG、FInsI、RI高于对照组,而ISI低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。②病例组TH9等位基因的频率明显高于对照组,差异具有显著性(P<0.05)。③病例组携带有TH9等位基因者FIns、IRI高于未携带者,ISI低于未携带者(P<0.05)。结论:HUMTH01多态性中TCAT重复9次(TH9)可能与精神分裂症患者发生胰岛素抵抗相关,从而可能与该群体罹患2型糖尿病有关。     

首发精神分裂症患者奥氮平治疗效果与血清BDNF、IL-6水平的关系

目的 探讨血清脑源性神经营养因子（BDNF）、白细胞介素-6 (IL-6)水平与首发精神分裂症患者奥氮平治疗效果的关系。方法 选取2016年6月至2021年6月郑州市第九人民医院65例首发精神分裂症患者为研究对象,给予患者奥氮平治疗,治疗3个月时参考相关标准评估治疗效果并分组（无效组和有效组）;治疗前检测所有患者血清BDNF、IL-6水平,统计两组基线资料,重点分析血清BDNF、IL-6水平与首发精神分裂症患者奥氮平治疗效果的关系。结果 治疗3个月结束时,65例首发精神分裂症患者中,治疗有效49例（75.38%）,无效16例（24.62%）;首发精神分裂症患者血清BDNF水平高于治疗前,血清IL-6水平低于治疗前（P<0.05）。治疗无效组治疗前血清BDNF水平低于治疗有效组,血清IL-6水平均高于治疗有效组（P<0.05）;经Logistic回归分析结果显示,血清BDNF低表达、IL-6高表达与首发精神分裂症患者奥氮平治疗无效有关（P<0.05）。结论 血清BDNF低表达、IL-6水平高表达与首发精神分裂症患者奥氮平治疗效果存在一定联系。     

精神分裂症临床表型与脑源性神经营养因子基因C270T多态性的相关研究

目的:探讨脑源性神经营养因子(BNDF)基因C270T多态性与精神分裂症临床表型之间的关系。方法:选取124例精神分裂症患者作为研究组,同时选取118例正常人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性的方法对两组BDNF基因C270T多态性进行检测;采用阳性与阴性症状量表(PANSS)对精神分裂症患者临床表型进行评定,分析BDNF基因C270T与精神分裂症临床表型的关系。结果:研究组患者C/T基因型和T等位基因分布频率明显高于正常对照组,C/T基因型患者PANSS阴性量表分和一般病理情况得分明显高于C/C基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:BDNF基因C270T的多态性与精神分裂症患者的临床表现之间没有直接关系,但BD-NF的T等位基因变异与精神分裂症的病理症状有关。     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

首发精神分裂症患者糖脂代谢异常分析

目的:观察首发精神分裂症(SP)患者糖脂代谢异常情况。方法:选取2018年1月-2019年1月本院精神科收治的60例首发SP住院患者作为观察组,另选择同期56例体检健康者作为对照组。收集并记录两组性别、年龄、体质量指数(BMI)和腰臀比;比较两组空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、血清空腹C肽(FCP)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(Apo AⅠ)、载脂蛋白B100(Apo B100),胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺素(T4)及皮质醇(COR)水平。结果:两组年龄与性别比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组BMI与腰臀比均明显高于对照组(P<0.05);两组FPG比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组FINS、FCP和HOMA-IR均明显高于对照组(P<0.05);两组TC、TG、LDL-C、Apo B100比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组HDL-C与Apo AⅠ水平均低于对照组(P<0.05);两组FT4与T4比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组血清TSH低于对照组(P<0.05);观察组COR与FT3均高于对照组(P<0.05)。结论:首发SP患者未经药物治疗前已存在糖脂质代谢与甲状腺激素分泌异常,BMI、FINS、FCP与HOMA-IR均明显高于健康人群,HDL-C低于健康人,属于2型糖尿病和心血管疾病高危人群,可能与中枢神经递质代谢紊乱有关。后期治疗中对相关指标的持续关注和监测对SP患者并发症的预防具有积极意义。     

首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能的关系研究

背景　精神分裂症的发病机制与D2受体（DRD2）基因多态性有关,其主要症状之一是认知功能障碍,认知功能又与精神分裂症的患病风险有关,但目前关于首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能关系的研究很少。目的　探讨首发精神分裂症与DRD2基因rs2514218位点多态性与认知功能的关系。方法　选取2018-2019年就诊于河北省精神卫生中心治疗的首发精神分裂症患者75例（患者组）和健康受试者75例（对照组）,采用中文版MATRICS共识认知成套测验（MCCB）,包括连线测试A（TMT-A）、持续操作测验（CPT）、简易视觉空间记忆测验修订版（BVMT-R）、霍普金斯词语学习测验修订版（HVLT-R）、Stroop色词测验进行认知功能评定,分别测量认知的7个分领域,包括信息处理速度、注意/警觉能力、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理及问题解决和社会认知,并进行基因型分析。结果　研究剔除脱落样本,最终成功入组首发精神分裂症患者74例（患者组）和健康受试者73例（对照组）。患者组和对照组的DRD2基因rs2514218位点基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;在认知功能评估上,患者组TMT-A评分、CPT评分、BVMT-R评分、HVLT-R评分、Stroop 色词测验个数均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。经多因素Logistic回归分析结果显示,TMT-A评分〔OR=0.888,95%CI（0.817,0.965）,P=0.005〕、CPT评分〔OR=0.856,95%CI（0.790,0.928）,P<0.001〕、BVMT-R评分〔OR=0.882,95%CI（0.817,0.952）,P=0.001〕及HVLT-R评分〔OR=0.807,95%CI（0.734,0.888）,P<0.001〕与精神分裂症的患病风险呈负相关,且是精神分裂症患病的影响因素。结论　健康人群的认知功能优于首发精神分裂症人群;并且精神分裂症的患病风险与DRD2基因rs2514218位点多态性无关,但与部分认知功能有关,信息处理速度、注意/警觉能力、视觉学习和记忆能力、词语学习和记忆能力等部分认知功能越差患精神分裂症的风险越高。     

认知功能损害和血糖代谢异常与首发精神分裂症的相关性研究

目的 探讨首发精神分裂症与患者认知功能损害和血糖代谢异常的相关性.方法 采用韦氏成人智力量表(WAIS-RC)对54例首发分裂症患者和55例健康者的认知功能进行评定,并监测血糖代谢指标.结果 ①精神分裂症患者的IQ总分、言语智商、领悟力、算术、相似性、数字广度、操作智商、数字符号、填图、图片排列、图片拼凑评分均显著低于对照组(P＜0.05).②观察组INS、IRI值显著高于对照组(P＜0.05),两组FBG、INS差异无统计学意义(P＞0.05);观察组血糖代谢异常发生率显著高于对照组(P＜0.05).③观察组认知功能与INS、IRI之间存在显著负相关(P＜0.05.结论 首发精神分裂症患者存在明显的认知功能损害和血糖代谢异常,适时测评患者的认知功能、监测和有效控制患者血糖水平,对于精神分裂症的防治有着重意义.     

43例首发精神分裂症患者脑电图改变的研究

目的了解首发精神分裂症患者的脑功能变化特征。方法用脑电图机记录了43例首发精神分裂症患者的脑电图变化。结果43例精神分裂症患者中,正常脑电图14例（32．56％）;轻度异常脑电图25例（58．14％）;中度异常脑电图4例（9．30％）,总异常率为67．44％。脑各区脑电图θ、α2波的改变在正常脑电图的患者和轻度异常、中度异常的患者之间存在较大的差距（P〈0．01）,但是轻度异常和中度异常的患者之间差别不明显。结论从脑电生理角度观察精神分裂症对大脑的损害是有意义的。     

药物性肝病患者髓过氧化物酶基因多态性分析

目的：探讨髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与药物性肝病(DILI)之间的关系。方法病例采用对照分析的方法,方便收集37例药物性肝病患者和30例健康对照者外周血标本,提取DNA进行MPO-463G/A多态性检测。结果MP0-463 GG、GA和AA 3种基因型的频率在DILI组中分别为86.5％、10.8％和2.7％,在对照组中分别为73.4％、23.3％和3.3％;将携带MP0-463 GA和AA型者合并后与携带MPO-463 GG型相比较,患DILI的风险显著增高,相对于G等位基因,携带A等位基因的个体患DILI的风险显著降低,说明MP0-463 G/A多态性与DILI的发生有关。结论髓过氧化物酶基因多态性与药物性肝病易感性之间存在相关性,值得进一步研究。     

血清NSE及BDNF与婴儿癫痫发作、发展的关联

目的 探究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)及脑源性神经营养因子(BDNF)与婴儿癫痫发作、发展的关联.方法 选取2014年6月至2015年6月邯郸市中心医院门诊及住院收治的发作性疾病婴儿共88例,分为癫痫发作组48例和非癫痫性发作组40例.其中,癫痫发作组未经过治疗者18例,治疗效果良好者16例,治疗效果不佳者14例,比较该3组患者的BDNF水平;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测癫痫发作婴儿、非癫痫性发作婴儿发作性表现后48 h血清NSE及BDNF水平,分别与健康体检的正常婴儿45例(正常对照组)进行比较分析.以发作时间5 min为界限,将患者分为两组,分别检测NSE和BDNF水平.结果 癫痫发作组血清NSE及BDNF水平均明显高于非癫痫发作组和正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);抽搐持续超过5 min的患者血清NSE及BDNF均明显高于抽搐时间在5 min以下者,差异有统计学意义(P＜0.05);未经过治疗组、治疗效果良好组、治疗效果不佳组之间BDNF水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 血清NSE及BDNF可作为临床上诊治婴儿癫痫发作、检测疾病严重程度的重要参考指标.     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

脑源性神经营养因子在创伤后鼠脑中的表达

目的 通过对鼠脑机械创伤后测定脑皮层及海马CA2区脑源性神经营养因子（Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)的含量变化说明BDNF是否对脑创伤神经元有保护作用。方法 建立鼠脑创伤模型,取鼠脑用免疫组化方法测定创伤后不同时间BDNF表达含量变化。与设立的假手术对照组相比较,并进行组间比较。结果 创伤后鼠脑与假手术组比较,创伤组BDNF明显表达,时间为伤后12h,在2h为表达高峰期（P＜0．01）。结论 BDNF对脑创伤后神经元有保护作用。