维生素D受体基因多态性与中国藏族结核病的关联研究

目的研究维生素D受体基因两种多态现象与藏族结核病易感性的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法分别对140例藏族活动性肺结核患者及139例有分枝杆菌接触史的同民族健康者进行维生素D受体基因两种多态性（FokⅠ、TaqⅠ）基因分型,根据不同基因型对样本分组,经统计学处理,研究两种多态性与肺结核易感性的关系。结果病例组中,FF、Ff与ff3种基因型分别为60例（42．9％）、56例（40％）、24例（17．1％）;而健康对照组的相应基因型为70例（50．4％）、60例（43．2％）、9例（6．5％）,病例组ff基因型频率高于对照组（P〈0．05,OR3．111,95％可信区间1．343-7．207）。病例组中TT、Tt两种基因型分别为137例（97．9％）、3例（2．1％）;而健康对照组的相应基因型则为134例（96．4％）、5例（3．6％）。通过X^2检验表明,两组的基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05,OR1．704,95％可信区间0．399～7．272）。FD五Ⅰ与TaqⅠ二位点D’为0．475,不存在连锁不平衡。结论维生素D受体基因中FokⅠ多态性与肺结核易感性有关,TaqⅠ多态性与肺结核发病无关联。FokⅠ多态性与TaqⅠ多态性两位点之间不存在连锁不平衡。     

维生素D受体基因与结核病

肺结核易感基因有HLA基因和非HLA基因两大类，而个体对结核易感性的差异部分是由宿主基因决定的，通过以家族研究为基础连锁分析和以病例为对照研究，表明维生素D缺乏将导致人体对肺结核的更易感。遗传学研究表明筛结核发病是多基因与环境因素共同作用的结果。近年来随着分子生物学技术的迅猛发展及其在结核病易感性相关基因领域的广泛应用，维生素D受体基因与结核病相关性的研究已成为目前研究结核病发病机制的又一热点。     

维生素D受体基因多态性及儿童免疫力的相关性研究

目的 探讨儿童免疫力与维生素D 受体基因（Vitamin D receptor,VDR）的相关性,揭示VDR 基因多态性和儿童免疫力的相关性,并研究其在免疫力低下发生发展中的作用机制。方法 选取2018 年1 月～2020 年1 月在我院进行检查的0～14 岁儿童80 例,根据T 淋巴细胞亚群检测,将儿童分为研究组（免疫力低下）和对照组（健康）,每组各40 例。收集各组儿童的年龄、身高等临床资料及外周血标本,运用化学发光法检测其血清中维生素D（VD）的浓度。设计引物用位点阻滞法,进行VDR 多态性位点Apa I、Bsm I、Taq I、Fok I 的检测。结果 两组VDR多态性位点Bsm I、Taq I、Fok I 基因型比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组Apa I 基因型的分布比较,差异有统计学意义（P＜0.01）。研究组外周血清中25-OH VD 水平低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组感冒次数多于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）,且感冒次数与VD 水平呈负相关。结论Apa Ⅰ基因多态性可能在免疫力低下的发病机制中发挥作用,Bsm I、Taq I、Fok I 基因多态性则与其无关。研究组VD 水平低于对照组,提示血清VD 水平可能对免疫力有增强作用。     

维生素D受体基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢异常的相关性

目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP) 技术, 检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型, 并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童 (对照组) 的骨代谢指标, 比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组, 研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标, 研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果 (1) 肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组 (P<0.05) ;aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿 (P<0.05) ; (2) 肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高 (P<0.05) .结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系

随着人口的老龄化 ,骨质疏松 ( osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨密度 ( bone mineral density,BMD)是决定骨强度的重要因素之一 ,能用于预测骨折的发生 ,也是目前诊断骨质疏松的一个最通用的重要指标 ,它受营养、运动、遗传及激素水平等多种因素的影响 ,其中遗传是影响 BMD的主要因素。单卵双生子和家系研究已显示基因对 BMD的影响约占 40 %～ 60 % ,超过了其他因素如钙的摄入、运动或某些药物和疾病对 BMD的影响 [1] 。在众多有关OP的遗传学研究中 ,维生素 D受体 ( vitamin Drecept…     

维生素D受体基因多态性与自身免疫疾病相关性的研究进展

<正>维生素D受体(Vitamin D Recepter,VDR)是一种属于配体依赖的类固醇激素超家族的受体,维生素D的代谢产物维生素D3(Vitamin D3)即1,25(OH)2D3,就是与VDR结合并发挥生物学活性的配体。自从发现1,25(OH)2D3抑制IL-2、IFN-C、GM-CSF和IL-12的转录以及上调细胞因子IL-4以来,VDR在免疫调节     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究(摘要)

目的：维生素D缺乏性佝偻病可导致儿童生长迟缓、骨骼发育障碍和低钙血症，已经明确环境因素是引起维生素D缺乏性佝偻病的主要因素，但对于某些儿童是否存在对佝偻病的遗传易感性目前还不清楚，通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的 探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 , 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析.结果 维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高.结论 携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

维生素D受体多态性的研究进展

维生素D是维持人体生命所必需的营养素,只有在体内转变成1,25-(OH)2D3后,才成为有生理活性的有效物质,经过血液循环运送到各个靶器官发挥作用。维生素D受体(VDR)是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子物质,VDR是由VDR基因编码,VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的候选基因之一。该文就VDR基因与钙吸收、骨量、VDR基因的协同作用以及与其基因、环境因素的交互作用对骨量影响的研究进展进行综述。     

Polymorphisms of the Vitamin D Receptor Gene and Sex- Differential Associations with Lipid Profiles in Chinese Han Adults

Objective To explore the association of single nucleotide polymorphisms(SNPs) of the vitamin D receptor gene(VDR) with circulating lipids considering gender differences.Methods Of the Han Chinese adults recruited from a health examination center for inclusion in the study, the circulating lipids, 25-hydroxyvitamin D(25 OHD), and other parameters were measured. The VDR SNPs of Cdx2(rs11568820), Fok1(rs2228570), Apa1(rs7975232), and Taq1(rs731236) were genotyped with a qPCR test using blood DNA sa...     

维生素D受体在乳腺癌进展过程中的RNA表达情况及其意义

目的：本实验采用Real-time PCR的方法分别检测了VDR在72例乳腺疾病中RNA水平,探讨VDR是否为乳腺癌疾病进展过程中的一个作用点,并能否作为治疗乳腺癌的新的分子靶点提供一定的依据。方法本实验用Re-al-time PCR的方法检测VDR在18例腺病、18例原位癌、18例浸润性导管癌及其他类型癌(大汗腺癌、粘液癌、髓样癌、腺样囊腺癌、小叶癌、导管内乳头状癌各3例)中RNA水平的变化。结果腺病组VDR的RNA水平高于癌(浸润性导管癌及其他类型癌,P<0．05),浸润性导管癌组VDR的RNA水平较其他癌(原位癌、大汗腺癌、粘液癌、髓样癌、腺样囊腺癌、小叶癌、导管内乳头状癌)低差异有统计学意义( P<0．05)。结论 VDR在不同种类的乳腺癌发展过程中起着不尽相同的作用,且有可能是乳腺癌疾病进展过程中的一个作用点,并且作为治疗乳腺癌可能的新分子靶点提供了一定的依据。     

VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性

目的 研究维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法 随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性（SNPs）进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比（OR）和95%置信区间（CI）。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关（P<0.05）。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。     

维生素D及维生素D受体的研究进展

维生素D受体（VDR）是亲核蛋白,属于类固醇激素／甲状腺激素受体超家族成员,在体内主要介导维生素D的细胞作用。维生素D的主要活性代谢产物1,25．二羟胆骨化醇在体内作用广泛,与VDR结合后,除了产生经典的调节钙、磷代谢的作用外,还具有抑制增殖、促进分化、调节免疫及抑制细胞坏死、抑制肿瘤的浸润和转移等非钙调作用。近年来,活性维生隶D及其衍生物的抗肿瘤作用备受注目,广泛应用于临床前抗肿瘤研究,有可能成为防治肿瘤的很有前景的药物。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

ApaI,BsmI, FokI,and TaqI Polymorphisms in the Vitamin D Receptor Gene and Parkinson's Disease

Background:

The vitamin D receptor (VDR) gene has been identified as a candidate gene for susceptibility to Parkinson''s disease (PD), but results from genetic association studies to date are inconsistent. Here, we conducted a meta-analysis of published case-control studies to evaluate the association of the extensively studied VDR ApaI (G/T), BsmI (G/A), FokI (C/T), and TaqI (T/C) gene polymorphisms with risk of PD.

Methods:

Electronic search at PubMed, EMBASE, EBSCO, China National Knowledge Infrastructure, Weipu database, and Wanfang database was conducted to identify all relevant studies. Odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) values was applied to evaluate the strength of the association.

Results:

A total of seven studies with 2034 PD cases and 2432 controls were included in the meta-analysis following the inclusion and exclusion criteria. Overall, no significant association between ApaI, BsmI, and TaqI gene polymorphisms and PD susceptibility in all four genetic models was found (T vs. G: OR = 1.00, 95% CI: 0.89–1.12, P = 0.97; A vs. G: OR = 0.94, 95% CI: 0.77–1.15, P = 0.53; C vs. T: OR = 1.03, 95% CI: 0.85–1.25, P = 0.77) while a significant association between FokI (C/T) and PD risk was observed (C vs. T: OR = 1.41, 95% CI: 1.14–1.75, P = 0.001; CC vs. TT: OR = 2.45, 95% CI: 1.52–3.93, P = 0.0002; CT vs. TT: OR = 2.21, 95% CI: 1.38–3.52, P = 0.0009, CC vs. CT+TT: OR = 2.32, 95% CI: 1.49–3.61, P = 0.0002).

Conclusions:

Polymorphisms of ApaI, BsmI, and TaqI may not be associated with the susceptibility to PD while the FokI (C/T) polymorphism is possibly associated with increased PD risk. However, conclusions should be cautiously interpreted due to the relatively small number of studies included.