先天缺陷综合干预措施

先天缺陷严重影响出生人口素质及生命质量，缺陷儿的出生不但给个人和家庭带来巨大的不幸，也给社会带来不可估量的经济负担。为了找出影响本县出生缺陷发生的主要原因并提出有效干预措施，我们于1999年1月开始在全县范围内开展了出生缺陷的临床监测和出生缺陷病历的回顾性调查，同时，探讨预防出生缺陷的干预措施。我们希望通过预防措施的实施，减少本县出生缺陷的发生，提高人口素质。     

730例先天异常儿的细胞遗传学研究及临床分析

目的 研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 对730例先天异常儿进行细胞遗传学分析,染色体异常267例,异常检出率36.57%.结论 染色体异常是导致先天畸形、智力低下、生长发育迟缓以及性腺发育不全的主要原因之一,在临床诊断中应对这些疑似病例做染色体检查.     

子宫颈巨细胞病毒阳性与先天缺陷关系的探讨

应用ＰＣＲ技术分析了３１７例子宫颈巨细胞病毒（ＣＭＶ）阳性状况。未孕妇１５２例，阳性２４例，占１５．７９％。其中正常妇女６０例，阳性５例，占８．３３％；有异常生育史（流产、死胎、畸形儿等）妇女９２例，阳性１９例，占２０．６５％。二者统计学处理结果有显著差异（Ｐ＜０．０５）。孕妇１６５例，阳性２６例，占１５．７６％。其中正常孕妇１２１例，阳性１５例，占１２．４０％；有异常生育史孕妇４４例，阳性１１例，占２５．０％。二者有显著差异（Ｐ＜０．０５）。提示子宫颈ＣＭＶ阳性与异常生育有密切关系。     

慢性肺心病代谢性酸中毒的诊断探讨

本文测定了57例次慢性肺心病代谢性酸中毒(单纯及合并)的阴离子间隙(AG)和R值(Cl~- HCO_3~-)。结果R均值为116.94±6.13mmol/L,用R<123.07mmol/L诊断代酸检出率为91.23％;用高AG诊断代酸检出率为64.91％。经统计学处理,差异有显著性(P<0.01)。因此,同时测定AG值和R值对诊断代酸更为可靠。     

罕见先天短小肠并Crohn病一例

罕见先天短小肠并Ｃｒｏｈｎ病一例贝进峰，贝朝勇（广西桂林市第四人民医院，广西桂林市人民医院）关键词Ｃｒｏｈｎ病；先天短小肠１病例介绍女，３０岁。因大便稀烂２０余年，加重１周于１９９３年６月１５日入院。患者自幼大便稀烂，３～４次／ｄ，带粘液，偶有左下腹...     

先天伏寒与外寒对脾胃病影响

先天伏寒为秉承于父母且伏藏于体内之寒,致病特点为病位深,反复发作,迁延难愈.广义之外寒,包括外感寒邪、饮食生冷等,其致病特点为病位浅,易根治.在临床中,两者均为脾胃疾病形成的常见病因,通过对任继学教授的先天伏寒理论和刘铁军教授治疗脾胃病临床经验的探索,得出先天性伏寒更易导致难治性脾胃病癥瘕积聚症候的出现,中医辨证治疗优...     

2003～2004年度永靖县先天缺陷调查分析

先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍。先天缺陷的发生给家庭和社会带来沉重的经济负担和难以估计的精神负担，也严重影响了人口出生质量和民族整体素质的提高。为了解永靖县先天缺陷的发生率、病种构成等，探讨其相关影响因素，降低残疾儿发生率，我们开展了专题调查，并对2002年10月～2004年9月出生儿的资料进行了分析。     

老年性白内障和代谢性白内障的诊断和治疗

目的 研究老年性白内障和代谢性白内障的诊断和治疗方法.方法 根据其临床表现制定治疗方案及原则.结论:老年性白内障是老年人视力障碍及致盲的主要眼疾,目前多采用手术治疗.但对大多数初、中期老年性白内障病人来说,药外调理更为重要.     

孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究

目的研究产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法选择2010年2月-2012个3月深圳市罗湖区妇幼保健院8300例孕中期孕妇分别进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)二联筛查与AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查,所有孕妇均进行跟踪直至新生儿出生,以确定其在降低先天缺陷儿出生率的价值。结果在风险切割值1∶250共检出DS高风险713例,阳性率8.59%,确诊21-三体综合征7例,占高风险孕妇的0.98%;而三联法检测结果显示,DS高风险例数为321例,确诊21-三体综合征9例,占高风险孕妇的2.8%,两种方法检查阳率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出2NTD高风险孕妇62例,阳性率0.75%;62例均经超声检查,发现8例异常(占12.9%),其中2例死胎,3例无脑儿,2例脐膨出,1例腹裂肝外翻。所有确诊异常的孕妇均接受引产证实,符合率100%。结论孕中期产前筛查简单易行,必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3三联筛查可提高准确率,具有重要的诊断价值。     

川崎病合并G-6-PD缺陷症患儿的临床表现

目的分析川崎病(Kawasaki Disease,KD)患者中G-6-PD缺陷症儿童的临床特点和转归。方法采集624例川崎病患者中的32例G-6-PD缺陷症患者的临床资料,并用彩色多普勒超声诊断仪检测并追踪此32例患者的冠状动脉情况。结果G-6-PD缺陷症儿童同患KD时临床表现与无G-6-PD缺陷症儿童相似,但部分患儿会出现急性溶血的表现。32例川崎病并G-6-PD缺乏症的患儿予以IVIG和潘生丁治疗,冠状动脉瘤的发生率12.5%(4例),经治疗后冠脉恢复正常及好转者占84.5%,损害无好转者15.6%。结论川崎病并G-6-PD缺陷症的患儿可用IVIG和潘生丁治疗。     

先天主动脉瓣畸形的超声诊断及临床意义

目的 提高对先天主动脉畸形(AVD)的认识和重视。方法 用经胸超声(TTE)及经食道超声(TEE)检查49例各型AVD患者心脏、大血管结构和功能。结果 不同类型AVD有各自瓣膜畸形的超声特点，可有多种并发症及合并症，但以主动脉瓣关闭不全和狭窄、升主动脉扩张及左室扩大、二尖瓣脱垂多见。结论 AVD较常见，可有多种并症及合并症。在检查中应仔细全面，并定期随访。     

川畸病临床表现与早期诊断的探讨

目的：探讨川畸病的临床表现与早期诊断的关系。方法：参照川畸病现行诊断标准，统计分析65例川畸病患儿各种临床表现出现的时间及发生率。结果：本病早期发热、眼结膜弃血、唇红干裂、皮疹发生率分别为100％，86．1％，90．8％，76．9％；肛周皮肤潮红94％出现在7天内；卡介苗接种疤痕反应常在3天以。结论：川畸病患儿发热，皮肤粘膜改变是川畸病早期临床表现。肛周皮肤损害及卡介苗接种疤痕具有早期诊断价值。     

中国中老年人心脏代谢性共病与失能的关系

目的:探讨中国中老年人心脏代谢性共病(CMM)与失能的关系,为我国中老年人群的失能风险评估提供依据.方法:基于2011-2015年中国健康与养老追踪调查数据,以45岁以上中国中老年人群为研究对象,描述其人口学特征,采用广义估计方程分析CMM与失能的关系.结果:纳入测量日常活动能力(ADL)功能的对象18051名和测量工...     

小儿代谢性肝病的临床观察

目的:探讨小儿代谢性肝病的临床表现及实验室检查,提高临床诊断率。方法:回顾性分析收治的18例代谢性肝病患儿的临床资料。结果:糖类代谢性疾病者11例,氨基酸类代谢性疾病者6例,脂肪类代谢性疾病者1例。结论:小儿代谢性肝病种类较多且不常见,临床诊断特异性小,容易与其他疾病混淆,需结合临床症状及实验室检查做出综合分析,以提高确诊率。     

小儿川崎病36例临床表现及不典型川崎病的早期诊断

川崎病（Kawasa discase,KD）又称皮肤黏膜淋巴结综合征,日本川崎富于1967年首先报道,其发病率逐年增高,在我国及一些西方国家已取代风湿热成为儿童后天性心脏病的首要病因。